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　　ACE基因多态性与运动耐力的相关性分析：叶新钢李泽龙刘家玉【摘要】目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与运动耐力的相关性。方法以多聚酶链反应(PCR)方法检测68例长跑运动员以及60例年龄、性别相匹配的健康对照者的ACE基因型，紫外线吸收法测定ACE活性，放射免疫法检测血浆血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)浓度。结果运动员组II基因型频率为0.529，I等位基因频率为0.721，显著高于对照组(分别为0.333和0.575)，差异有显著性(χ2=4.732、7.316，P<0.05)。运动员组DD型ACE活性和血浆AngⅡ浓度较II型显著升高，差异有显著性(F=3.93、5.15，q=2.557、5.501，P<0.05)。结论优秀运动员运动耐力可能与ACE基因I等位基因相关，ACE基因II型运动员可能有更好的训练敏感性。【关键词】血管紧张素转化酶;基因;多态现象,遗传;身体耐力　[ABSTRACT]ObjectiveToinvestigatetherelationshipbete(ACE)genepolymorphismandphysicalendurance.MethodsUsingpolymerasechainreactionmethod,ACEgenotypein68long-distancerunningathletes,and68healthycontrolsatchedinedbyultravioletabsorbtionmethod,andangiotensinⅡ(AngⅡ)levelsinplasmabyradioimmunity.ResultsThefrequencyofgenotypeIIinathletegroupaAngⅡinathletsayhaveanassociationayhaveapreferabletrainingsensitivity.　　[KEYgCl21.5μL，TaqDNA聚合酶0.5U，去离子水16μL。反应条件：94℃预变性120s，94℃变性60s，58℃退火120s，72℃延伸90s，共扩增30个循环;72℃延伸300s。　　1.2.4PCR反应产物检测将PCR反应产物10μL加入6×LoadingBuffer2μL，置于20g/L的Agaro凝胶上电泳成像，在紫外线灯下显影，通过凝胶照相及图像分析系统确定基因型。　　1.2.5ACE活性及血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)浓度检测ACE活性测定采用紫外线吸收法，试剂盒购自中国人民解放军总医院;血浆AngⅡ浓度检测采用放射免疫测定法，试剂盒购自北京原子能研究所。操作均严格按说明书进行。　　1.3统计学方法　　应用PPMS1.5[4]统计学软件进行数据处理，结果以±s表示。计量资料结果组间比较采用方差分析，计数资料比较采用χ2检验，相关性分析采用Pearson相关分析方法。　　2结果　　2.1ACE基因型的判断和鉴定\n　　PCR扩增结果显示，位于ACE基因内含子16的插入或缺失多态性可扩增出两种长度的片段，即490bp插入扩增片段(I)和190bp的缺失片段(D)，紫外线灯下可呈现3种带型：仅有490bp条带的为纯合子插入型(II型)，仅有190bp条带的为纯合子缺失型(DD型)，有490bp和190bp两个条带的为杂合子插入或缺失型(I/D型)(图1)。M：相对分子质量标准;①II型;②I/D型;③DD型。图1ACE基因16内含子I/D多态性PCR扩增结果　　2.2ACE基因型及I、D等位基因分布频率　　68例运动员中，ACE基因II型36例(52.9%)，ID型26例(38.2%)，DD型6例(8.9%);I等位基因频率0.721，D等位基因频率0.279。对照组60例中，ACE基因II型20例(33.3%)，ID型29例(48.3%)，DD型11例(18.4%);I等位基因频率0.575，D等位基因频率0.425。经χ2检验符合Hardy-ONTGOMERRY等[10]研究显示，ACEII基因型运动员表现出相对较高的能量节省。这些研究结果均支持ACEI等位基因与运动员的运动耐力相关。目前认为，ACE活性和AngⅡ水平与心血管的形态、功能密切相关，ACE基因多态性通过影响ACE的表达，进而影响AngⅡ水平，影响人体的心肺功能，从而影响人体的有氧耐力素质和最大摄氧量。最大摄氧量是杰出耐力的重要限制性因素，因此ACE基因多态性影响到运动员的耐力素质，它被认为是运动员耐力素质优劣的决定性因素之一。本文结果显示，ACE基因3种基因型之间ACE水平和AngⅡ水平差异有显著性，并且二者呈显著相关，推测ACE基因多态性影响着运动员的耐力素质。AMIR等[11]研究显示，ACE基因I/D多态性片段位于内含子，为非信息部分，该多态性不能影响此mRNA所编码的ACE基因的表达，但有可能影响mRNA的转录和修饰，或通过连锁不平衡来影响基因的变异。另外，由于ACE基因位于17q23，邻近生长激素基因17q22-24，ACE基因与生长激素基因连锁不平衡，可刺激胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)基因在血管平滑肌细胞和肾上腺皮质细胞内的表达，而IGF-Ⅰ有增加心肌细胞蛋白合成及心肌质量的功能。【