2020-2021年高考生物一轮复习考点讲解与练习：基因突变和基因重组 7页

2020-2021 年高考生物一轮复习考点讲解与练习：基因突变和基因重组 [考纲展示] 1.基因突变的特征和原因(Ⅱ) 2.基因重组及其意义(Ⅱ) 【核心概念及重要结论】 1．基因突变的实质是基因中发生碱基对的替换、增添和缺失，导致基因内部结构的改变。 2．基因突变具有普遍性、随机性、低频性、不定向性和多害少利性等特点。 3．基因突变产生新基因，是生物变异的根本来源。 4．自然状态下，基因重组仅发生在有性生殖的生物，产生配子的减数分裂过程中。 【考点速览】 考点一： 基因突变及其与性状的关系 1．基因突变的实例 镰刀型细胞贫血症 (1)基因突变主要发生在 a_DNA 复制(填字母及名称)，上述突变类型为碱基对的替换。 (2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，这说明了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。 2．基因突变的概念 DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起基因结构的改变。 3．发生时间 主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。 4．诱发基因突变的因素 (1)内因：DNA 复制时偶尔发生错误、DNA 的碱基组成发生改变。 (2)外因(连线) ①物理因素 a．亚硝酸、碱基类似物等 ②化学因素 b．某些病毒的遗传物质 ③生物因素 c．紫外线、X 射线及其他辐射 5．结果：可产生新的基因。 (1)若发生在配子中：可遗传给后代。 (2)若发生在体细胞中：一般不能通过有性生殖遗传。 6．特点 (1)如图体现了基因突变的一个特点：不定向性。 (2)紫外线、X 射线及其他辐射能损伤细胞的 DNA；亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基，都可使 不同基因突变，这体现了基因突变具有随机性的特点。 (3)基因突变的其他特点还有：普遍性、低频性和多害少利性。 7．意义 (1)新基因产生的途径。 (2)生物变异的根本来源。 (3)生物进化的原始材料。 考点二：基因重组及其与基因突变的比较 1．基因重组概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2．发生时间及类型 如图①、②为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，两者都发生了基因重组。 ① ② (1)发生时间 写出相应细胞所处的时期：[①]减数第一次分裂前期形成四分体时。 [②]减数第一次分裂后期。 (2)类型 [①]：同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换。 [②]：非同源染色体上的非等位基因之间自由组合。 3．基因突变和基因重组的比较 项目 基因突变 基因重组 变异本质 基因分子结构发生改变 原有基因的重新组合 发生时间 通常在有丝分裂间期和减数 第一次分裂前的间期 减数第一次分裂四分体时期和减数 第一次分裂后期 适用范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物和基因工 程中的原核生物 结果 产生新基因，控制新性状 产生新基因型，不产生新基因 应用 人工诱变育种 杂交育种、基因工程育种 联系 基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都是 可遗传的变异 4．基因重组的意义：基因重组是可遗传变异的主要来源，为生物进化提供了丰富的材料。 【重点突破】 一、基因突变的类型判定 1.基因突变类型的判定： （1）确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大 的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。 （2）确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成 mRNA 的碱基序列判断，若只有一个碱基不同， 则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。 二、基因突变对性状的影响 1．基因突变可改变生物性状的四大原因 (1)基因突变可能引发肽链不能合成。 (2)肽链延长(终止密码子推后出现)。 (3)肽链缩短(终止密码子提前出现)。 (4)肽链中氨基酸种类改变。 2．基因突变未引起生物性状改变的四大原因 (1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。 (2)密码子简并性：若基因突变发生后，引起了 mRNA 上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应 多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改 变。 (3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如 AA 中其中一个 A→a，此时性状也不改变。 (4)有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。 3．基因突变对蛋白质的影响 碱基对 影响范围 对蛋白质中氨基酸序列的影响 替换 小 只改变一个氨基酸或不改变 增添 大 不影响插入前序列，影响插入后序列 增失 大 不影响缺失位置前序列，影响缺失的序列 【真题训练】 1．(2018·全国卷Ⅰ)某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体 M 和 N 均不能在基本培养基上生长， 但 M 可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N 可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长，将 M 和 N 在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板 上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是( ) A．突变体 M 催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失 B．突变体 M 和 N 都是由于基因发生突变而得来的 C．突变体 M 的 RNA 与突变体 N 混合培养能得到 X D．突变体 M 和 N 在混合培养期间发生了 DNA 转移 C [突变体 M 可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，说明其不能在基本培养基上生长是因为体内 不能合成氨基酸甲，原因可能是突变体 M 催化合成氨基酸甲所需要的酶活性丧失，A 不符合题意；一 般来说，大肠杆菌突变体的形成是基因突变的结果，B 不符合题意；正常情况下，突变体 M 的 RNA 与突变体 N 混合培养不能改变突变体 N 的遗传物质，也就不能使 N 转化为 X，C 符合题意；细菌间可 以发生 DNA 的转移，使受体的遗传特性发生改变，并且改变是可以遗传的，因此，将两个突变体在 同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，可 能会长出大肠杆菌(X)的菌落，D 不符合题意。] 2．(2016·海南高考)依据中心法则，若原核生物中的 DNA 编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸 序列不变，则该 DNA 序列的变化是( ) A．DNA 分子发生断裂 B．DNA 分子发生多个碱基增添 C．DNA 分子发生碱基替换 D．DNA 分子发生多个碱基缺失 C [原核生物中的 DNA 编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，可能的原因是 DNA 分 子发生碱基替换。碱基增添或缺失均会导致多个氨基酸序列的改变。] 3．(2015·海南高考)关于基因突变和染色体结构变异的叙述，正确的是( ) A．基因突变都会导致染色体结构变异 B．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变 C．基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变 D．基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察 C [基因突变不会导致染色体结构变异，A 错误；基因突变与染色体结构变异都有可能导致个体表现 型改变，B 错误；基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变，C 正确；基因突变在光学显微 镜下是不可见的，染色体结构变异可用光学显微镜观察到，D 错误。] 4．(2013·海南高考)某二倍体植物染色体上的基因 B2 是由其等位基因 B1 突变而来的，如不考虑染色体 变异，下列叙述错误的是( ) A．该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的 B．基因 B1 和 B2 编码的蛋白质可以相同，也可以不同 C．基因 B1 和 B2 指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码 D．基因 B1 和 B2 可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中 D [B1 和 B2 可同时存在于同一个体细胞中，二倍体的配子中 B1 和 B2 不能同时存在，D 错误。] 5．(2015·海南高考)回答下列关于遗传和变异的问题： (1)高等动物在产生精子或卵细胞的过程中，位于非同源染色体上的基因会发生________，同源染色体 的非姐妹染色单体之间可能会发生________，这两种情况都可能导致基因重组，从而产生基因组成不 同的配子。 (2)假设物种的染色体数目为 2n，在其减数分裂过程中，会出现不同的细胞，甲、乙 2 个模式图仅表示 出了 Aa、Bb 基因所在的常染色体，那么，图甲表示的是________(填“初级精母细胞”“次级精母细胞” 或“精细胞”)，图乙表示的是________(填“初级精母细胞”“次级精母细胞”或“精细胞”)。 (3) 某 植 物 的 染 色 体 数 目 为 2n ， 其 产 生 的 花 粉 经 培 养 可 得 到 单 倍 体 植 株 。 单 倍 体 是 指 _______________________________________________________________________________________ ____________________________________________________________。 答案：(1)自由组合 交叉互换 (2)初级精母细胞 精细胞 (3)含有本物种配子染色体数目的个体 6．(2016·全国卷Ⅲ)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题： (1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者________。 (2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以________为单位的变异。 (3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。 若某种自花受粉植物的 AA 和 aa 植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为 Aa 的个体，则最早在子________代中能观察到该显性突变的性状；最早在子________代中能观察到该 隐性突变的性状；最早在子________代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子________代中能分离 得到隐性突变纯合体。 答案：(1)少 (2)染色体 (3)一 二 三 二 【专项训练】 1．人类 β 型地中海贫血症的病因是血红蛋白中的珠蛋白 β 链发生了缺损，是一种单基因遗传病，β 珠蛋白基因有多种突变类型。甲患者的 β 链 17～18 位缺失了赖氨酸、缬氨酸；乙患者 β 珠蛋白基因中 发生了一个碱基对的替换，导致 β 链缩短。下列叙述正确的是( ) A．通过染色体检査可明确诊断该病携带者和患者 B．控制甲、乙患者贫血症的基因在同源染色体的相同位置上 C．甲患者 β 链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致 D．乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变 B [由题干信息可知甲乙患者均为单基因遗传病，因此通过染色体检查无法诊断该病携带者和患者， A 错误；甲患者 β 链 17～18 位缺失了赖氨酸、缬氨酸，可推断其氨基酸的缺失是由基因中碱基对连续 缺失所致，C 错误；乙患者属于基因突变中的替换，因此乙患者基因突变位点之后的碱基序列未发生 改变，D 错误。] 2．如图表示三种基因重组，下列相关叙述正确的是( ) 图 1 图 2 图 3 A．图 1 所示细胞产生的次级精(卵)母细胞内不含有等位基因 B．图 1 和图 2 两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间 C．R 型细菌转化为 S 型细菌的基因重组与图 3 中的基因重组相似 D．孟德尔两对相对性状杂交实验，F2 出现新表现型原因和图 1 相似 C [图 1 所示细胞发生了交叉互换，其产生的次级精(卵)母细胞内含有等位基因 B、b，图 2 发生了非 同源染色体间的自由组合，A、B 错误；孟德尔两对相对性状杂交实验，F2 出现新表现型原因和图 2 相似，D 错误。] 3．如图表示某动物一个精原细胞分裂时染色体配对时的一种情况，A～D 为染色体上的基因，下列分 析不正确的是( ) A．该变异发生在同源染色体之间故属于基因重组 B．该细胞减数分裂能产生 3 种基因型的精细胞 C．C1D2 和 D1C2 转录翻译产物可能发生改变 D．C1D2 和 D1C2 可能成为 C、D 的等位基因 A [图示表示同源染色体的非姐妹染色单体之间非对等片段交叉互换，不属于基因重组，A 错误；由 于发生过交叉互换，因此该细胞减数分裂能产生 ABCD、ABC1D2D 和 ABCD1C23 种基因型的精细胞， B 正确；由于改变了基因的排列顺序，基因本身的结构发生改变，因此 C1D2 和 D1C2 转录翻译产物不 同，C 正确；C1D2 和 D1C2 表示基因的排列顺序改变，基因本身的结构发生改变，可能变成 C、D 等位 基因，D 正确。] 4．如图为基因型为 AaBb 的某动物体内细胞分裂的图像，下列分析正确的是( ) 甲 乙 丙 丁 A．甲图发生了交叉互换 B．乙图发生了基因重组 C．丙图发生了染色体易位 D．丁图发生了基因突变 D [甲图处于减数第一次分裂后期，发生了基因重组，A 错误；乙处于有丝分裂后期，不发生基因重 组，B 错误；丙处于减数第二次分裂后期，据染色体的颜色可知，发生了交叉互换，C 错误。] 5．一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因 有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对 等位基因中的一个基因)；二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。 假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述 毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。 (1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为________，则可推测毛色异常是________性基 因突变为________性基因的直接结果，因为__________________________________________________ ____________________________________________________________。 (2)如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为________， 另一种是同一窝子代全部表现为________鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。 解析：(1)根据题干中“突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因”，且产生了新性状 (毛色异常)分析，只能是由 aa 突变为 Aa。(2)根据题干中“只涉及亲本常染色体上一对等位基因”，亲代 交配后，同窝中的雌鼠基因型是 AA 或者 Aa，题中隐含的条件是这些雌鼠都毛色正常。雄鼠基因型为 aa，与 Aa 交配，后代出现性状分离比为 1∶1，与 AA 交配，后代都为 Aa，即毛色正常鼠。 答案：(1)1∶1 隐 显 只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能 得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为 1∶1 的结果 (2)1∶1 毛色正常