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- 2021-09-18 发布
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单元排查强化
【主干知识理脉络】
【易错易混早防范】
一、基因突变的三个易错点
易错点 1 基因突变就是“DNA 中碱基对的增添、缺失、改
变”
点拨 基因突变≠DNA 中碱基对的增添、缺失、改变
①基因是有遗传效应的 DNA 片段,不具有遗传效应的 DNA
片段也可发生碱基对的改变。
②有些病毒(如 SARS 病毒)的遗传物质是 RNA,RNA 中碱基
的增添、缺失、改变引起病毒性状变异,广义上也称基因突变。
易错点 2 基因突变只发生在分裂间期
点拨 引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素。外部
因素对 DNA 的损伤不仅发生在间期,而是在各个时期都有;另外,
外部因素还可直接损伤 DNA 分子或改变碱基序列,并不是通过
DNA 的复制来改变碱基对,所以基因突变不只发生在间期。
易错点 3 将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位
基因”混淆
点拨 不同生物的基因组组成不同,病毒和原核细胞的基因
组结构简单,基因数目少,而且一般是单个存在的,不存在等位
基因。因此,真核生物基因突变可产生它的等位基因,而原核生
物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
二、染色体结构变异与其他变异的三个易混点
易混点 1 “易位”与“交叉互换”分不清
点拨 易位与交叉互换的区别
易混点 2 染色体结构变异与基因突变界定不清
点拨 染色体结构变异使排列在染色体上的“基因的数目或
排列顺序”发生改变,从而导致性状的变异,属于细胞水平上的
变化,显微镜下可观察到。基因突变是“基因内部结构”的改变,
属于分子水平上的变化,显微镜下观察不到。
基因突变导致“新基因”的产生,染色体结构变异未形成新
的基因。如图所示:
易混点 3 将“可遗传”理解成了“可育性”
点拨 “可遗传”≠可育:三倍体无子西瓜、骡子、二倍体
的单倍体等均表现“不育”,但它们均属可遗传变异——其遗传
物质已发生变化,若将其体细胞培养为个体,则可保持其变异性
状——这与仅由环境引起的不遗传的变异有着本质区别。如无子
番茄的“无子”,其原因是植株未受粉,生长素促进了果实发育,
这种“无子”性状是不可以保留到子代的,将无子番茄进行组织
培养时,若能正常受粉,则可结“有子果实”。
三、易混概念辨析 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病
的区别
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
含义 出生前已形成
的畸形或疾病
在后天发育过
程中形成的疾
病
指一个家庭中
多个成员都表
现出来的同一
种病
病因
由遗传物质改变引起的人类疾
病为遗传病
从共同祖先继
承相同致病基
因的疾病为遗
传病
由环境因素引起的人类疾病为
非遗传病
由环境因素引
起的为非遗传
病
联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病;
②后天性疾病不一定不是遗传病
归纳 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:
误区 1 遗传性疾病都是先天性的
点拨 遗传病可能是先天发生,也可能是后天发生,如有些
遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来;后天性疾病也
不一定不是遗传病。
误区 2 先天性疾病都是遗传病
点拨 先天性疾病不一定是遗传病,如母亲在妊娠期前三个
月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
误区 3 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病,携带遗传病
基因的一定患遗传病
点拨 这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会
患遗传病,如 Aa 不是白化病患者;不携带遗传病基因的个体也可
能会患遗传病,如染色体异常遗传病。
【基础排查过三关】
第 1 关:基础知识——填一填
1.基因重组可不可以产生新的性状?
____________________________________________________
____________________。
答案:不能产生新的性状,基因重组可以导致原有的性状重
新组合,产生新的表现型(性状组合)
2.一个含镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子),并
不表现镰刀型细胞贫血症的症状,其原因是不是因为隐性基因没
有表达?
____________________________________________________
____________________
____________________________________________________
____________________。
答案:不是,因为该个体能同时表达显性和隐性基因,同时
合成正常和异常的血红蛋白
3.癌细胞的特点之一是能进行无限增殖,医学上通常使用一
定量的辐射或化学药剂对癌症病人进行化疗或者放疗,请分析这
种治疗方法的原理及可能产生的副作用。
____________________________________________________
____________________
____________________________________________________
____________________。
答案:放疗或者化疗的作用是通过一定量的辐射或者化学药
剂干扰肿瘤细胞和癌细胞进行 DNA 复制,使其产生基因突变,从
而抑制其分裂的能力,或者杀死癌细胞。放疗的射线或化学药剂,
既对癌细胞有作用,也对正常细胞有作用,因此,放疗或化疗后
的病人身体是非常虚弱的
4.人的体细胞中有 23 对染色体,根据自由组合定律计算,
一位父亲可能产生多少种染色体组成不同的精子?即使不考虑基
因突变,如果要保证子女中有两个所有基因完全相同的个体,子
女的数量至少是多少个?
____________________________________________________
____________________。
答案:223 种 246+1 个
5.从变异的角度分析,人类的猫叫综合征是由于__________
引起的。
答案:5 号染色体部分片段缺失
6.用秋水仙素处理单倍体植株后获得的一定是二倍体吗?为
什么?
____________________________________________________
____________________
____________________________________________________
____________________。
答案:经过人工诱导使染色体数目加倍,重新恢复到正常植
株的染色体数目。由于单倍体不一定只有一个染色体组,所以获
得的不一定是二倍体。
7.人类遗传病的调查一般选择__________遗传病进行调查,
多 基 因 遗 传 病 的 特 点 是
________________________________________________________
________________。
答案:单基因 在群体中发病率比较高,易受环境的影响
第 2 关:切入高考——判一判
1. 培育无子西瓜可用适宜浓度的生长素处理三倍体西瓜雌蕊
柱头。(×)
2. 单倍体育种可明显缩短育种年限。(√)
3. 诱变获得的突变体多数表现出优良性状。(×)
4. 基因突变的方向是由环境决定的。(×)
5. 观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的
位置。(×)
6. 用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体。(×)
7. 由二倍体加倍后产生的四倍体,与原来的二倍体是同一个
物种。(×)
8. 体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体。(×)
9.基因突变会产生新的基因,新的基因可能是原有基因的等
位基因;基因重组不产生新的基因,但会形成新的基因型。(√)
10.基因重组是生物变异的主要来源;基因突变是生物变异
的根本来源。(√)
11.六倍体小麦通过花药离体培养培育成的个体是三倍体。
(×)
12.单倍体细胞中只含有一个染色体组,因此都是高度不育
的;多倍体是否可育取决于细胞中染色体组数是否成双,如果染
色体组数是偶数可育,如果是奇数则不可育。(×)
13.在减数分裂过程中,无论是同源染色体还是非同源染色
体间都可能发生部分的交叉互换,这种交换属于基因重组。(×)
14.在调查人类某种遗传病的发病率及该遗传病的遗传方式
时,选择的调查对象都应该包括随机取样的所有个体。(×)
15.遗传病往往表现为先天性和家族性,但先天性疾病与家
族性疾病并不都是遗传病。(√)
第 3 关:做高考——攀顶峰
1.[2019·浙江 4 月选考]人类某遗传病的染色体核型如图所示。
该变异类型属于( )
A.基因突变 B.基因重组
C.染色体结构变异 D.染色体数目变异
解析:分析该遗传病的染色体核型图可知,21 号染色体有 3
条,这种变异类型属于染色体数目变异,D 符合题意。
答案:D
2.[2019·江苏卷]人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的,血
红蛋白β链第 6 个氨基酸的密码子由 GAG 变为 GUG,导致编码的
谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是( )
A.该突变改变了 DNA 碱基对内的氢键数
B.该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C.在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D.该病不属于染色体异常遗传病
解析:密码子由 GAG 变为 GUG,则模板链对应的碱基由 CTC
变为 CAC,并不影响 DNA 中 A 与 T 和 C 与 G 的对数,故 DNA
碱基对内的氢键数不会发生改变,A 项错误;由于血红蛋白β链中
一个氨基酸发生了改变,故血红蛋白β链的结构会发生改变,B 项
正确;镰刀型细胞贫血症患者的红细胞在缺氧状态下呈镰刀状,
容易破裂,C 项正确;镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病,D
项正确。
答案:A
3.[2018·江苏卷]下列过程不涉及基因突变的是( )
A.经紫外线照射后,获得红色素产量更高的红酵母
B.运用 CRISPR/Cas9 技术替换某个基因中的特定碱基
C.黄瓜开花阶段用 2,4-D 诱导产生更多雌花,提高产量
D.香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,增加患癌
风险
解析:红酵母的红色素产量更高应是紫外线诱导其基因突变
的结果;基因中碱基对被替换属于基因突变;香烟中的苯并芘使
抑癌基因中的碱基发生替换也属于基因突变;而黄瓜在开花阶段
用生长素类似物(2,4-D)处理,诱导产生更多的雌花,不能诱导其
基因突变,C 项正确。
答案:C
4.[2018·江苏卷]通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是
产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是
( )
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B.夫妇中有核型异常者
C.夫妇中有先天性代谢异常者
D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
解析:通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞遗传物质进行检查,通
常是为了检测胎儿的基因是否发生突变或染色体是否发生变异。
孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热是一种传染性疾病,如果进行
检测,只需要从孕妇血液中抽取血样即可,不需要取胎儿细胞进
行检查,A 项错误;其他选项中的情况都可能是遗传物质发生改
变引起的,故 B、C、D 项都需要进行胎儿细胞检查。
答案:A
5.[2017·天津卷]基因型为 AaBbDd 的二倍体生物,其体内某
精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如下图。叙述正确的
是( )
A.三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B.该细胞能产生 AbD、ABD、abd、aBd 四种精子
C.B(b)与 D(d)间发生重组,遵循基因自由组合定律
D.非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异
解析:等位基因(A、a,D、d)的分离发生在减数第一次分裂
后期,此时细胞称为初级精母细胞;等位基因(B、b)的分离发生在
减数第一次分裂后期、减数第二次分裂后期,细胞分别为初级精
母细胞、次级精母细胞,A 项错误;该细胞发生了交叉互换,可
以产生 AbD、ABD、abd、aBd 四种精子,B 项正确;由于 B(b)
与 D(d)位于同一对染色体上,两者不能自由组合,不遵循基因自
由组合定律,C 项错误;同源染色体的非姐妹染色单体间发生交
叉互换属于基因重组,不属于染色体结构变异,D 项错误。
答案:B
6.[2017·江苏卷]下列关于人类遗传病的叙述,正确的是
( )
A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
解析:遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病,遗传物
质改变不仅包括基因结构改变,还包括染色体变异,A 项错误;
先天性疾病不一定都是遗传病,如先天性心脏病不属于遗传病;
家族性疾病不一定都是遗传病,也可能是传染病,B 项错误;杂
合子筛查主要是针对隐性遗传病,因为表现型正常的个体若为杂
合子,则其携带致病基因,有可能将致病基因遗传给后代,对于
其他类型的遗传病进行杂合子筛查没有意义,C 项错误;遗传病
包括单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病三大类,
不同遗传病的再发风险率有差异,所以估算遗传病再发风险率需
要确定遗传病类型,D 项正确。
答案:D
7.[2018·天津卷]为获得玉米多倍体植株,采用以下技术路线。
据图回答:
(1)可用________对图中发芽的种子进行处理。
(2)筛选鉴定多倍体时,剪取幼苗根尖固定后,经过解离、漂
洗、染色、制片,观察________区的细胞。若装片中的细胞均多
层重叠,原因是________________________________________。
统计细胞周期各时期的细胞数和细胞染色体数。如表分别为幼苗
Ⅰ中的甲株和幼苗Ⅱ中的乙株的统计结果。
可以利用表中数值________和________,比较甲株细胞周期
中的间期与分裂期的时间长短。
(3)依表结果,绘出形成乙株的过程中,诱导处理使染色体数
加倍的细胞周期及下一个细胞周期的染色体数变化曲线。
解析:本题考查多倍体的诱导、植物根尖装片的制作和观察、
细胞分裂周期中染色体数目的变化等知识。(1)由图可知,幼苗Ⅱ
是进行了多倍体诱导处理,可采用的手段是秋水仙素处理或低温
诱导。(2)低温或秋水仙素处理的原理是抑制有丝分裂前期纺锤体
的形成,容易诱导成功的部位是分生区细胞;若细胞多层重叠没
有分散开来,原因可能是解离不充分或压片不充分;细胞周期中
分裂时期的长短与该时期的细胞数目是相关的,故比较间期的细
胞数目 x1 和分裂期中细胞数目之和(x2+x3+x4+x5)即可。(3)若诱
导染色体加倍成功,后期开始时染色体数目加倍(2y),但由于无纺
锤体,故加倍的染色体不能移向两极,不能平均分配到 2 个子细
胞中,但是下一个细胞周期正常,即后期染色体数开始加倍,末
期形成子细胞时染色体数减半,如答案图所示。
答案:(1)秋水仙素(或低温) (2)分生 解离不充分或压片不
充分 x1 x2+x3+x4+x5
(3)如图
8.[2017·全国卷Ⅱ]人血友病是伴 X 隐性遗传病。现有一对非
血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病
的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友
病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,
以表示该家系成员血友病的患病情况。
(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为__________;假如这两
个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为
__________。
(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不
变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群
体中血友病患者的比例为 1%,则该男性群体中血友病致病基因频
率为____________;在女性群体中携带者的比例为____________。
解析:(1)依据题干信息,一对非血友病夫妇生出两个非双胞
胎女儿(表现正常),大女儿与一个非血友病的男子婚配生了一个患
血友病的男孩,小女儿与一个非血友病男子婚配并怀孕,绘图时
注意用阴影表示血友病患者,小女儿的孩子表现型未知。(2)若血
友病基因用 b 表示,大女儿与一个非血友病的男子婚配生了一个
患血友病的男孩,由此可判断大女儿的基因型为 XBXb,大女儿的
致病基因应来自其母亲,则该夫妇的基因型为 XBXb、XBY,由此
可 判 断 小 女 儿 的 基 因 型 为 1/2XBXB 、
1/2XBXb,1/2XBXb×XBY→XBXB:XBXb XBY:XbY=1:1:1:1,故小女
儿生出患血友病男孩的概率为 1/2×1/4=1/8。若两女儿基因型相
同,即小女儿的基因型为 XBXb,XBXb×XBY→XBXB:XBXb:XBY:XbY
=1:1:1:1,故小女儿生出血友病基因携带者女孩(XBXb)的概率为
1/4。(3)男性群体中,血友病患者的基因型为 XbY,则男性群体中
血友病患者的概率与血友病基因频率相等,均为 1%;由于男性群
体和女性群体血友病基因频率相等,则女性群体中 Xb 的基因频率
为 1%、XB 的基因频率为 99%,携带者(XBXb)的概率=2×1%×99%
=1.98%。
答案:(1)
(2)1/8 1/4 (3)0.01 1.98%