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- 2021-09-24 发布
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课时跟踪练(二十三)
一、选择题(每小题6分,共72分)
1.(2016·海南卷)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )
A.男性与女性的患病概率相同
B.患者的双亲中至少有一人为患者
C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D.若双亲均为患者,则子代的发病率最大为
解析:双亲正常子代的发病率最大为,说明显隐性遗传病,不可能是常染色体显性遗传病。
答案:D
2.下列关于人类遗传病的说法,正确的是( )
A.可利用多个患病家系的调查数据,计算其发病率
B.可通过基因诊断判断胎儿是否患有白化病
C.遗传病都是由致病基因引起的
D.隐性遗传病患者的双亲中至少有一方患病
解析:应在广大人群中调查某种遗传病的发病率,A错误;染色体病是由于染色体的数目或结构异常造成的,C错误;隐性遗传病患者的双亲中可能都为携带者,D错误。
答案:B
3.(2019·潍坊二模)下列与人群中抗维生素D佝偻病有关的叙述,正确的是( )
A.患者中女性多于男性,所以女性人群中致病基因的频率大于男性人群
B.女性患者的致病基因既可来自祖父,也可来自外祖父
C.男性患者的致病基因既可来自祖母,也可来自外祖母
D.若男性群体中患者的比例为2%,则女性群体中纯合子患者的比例为0.04%
解析:抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病,患者人群中女性多于男性,女性人群中致病基因的频率等于男性人群,A错;女性患者的致病基因可能来自于父亲,而其父亲的致病基因来自其祖母,不可能来自其祖父,B错;男性患者的致病基因不可能来自祖母,因为其父亲只能遗传给一个Y染色体,C错;若男性群体中患者的比例为2%,则男性人群中致病基因的频率也为2%,女性人群中致病基因的频率与之相等,则女性群体中纯合子患者的比例为2%×2%=0.04%,D对。
答案:D
4.下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是( )
A.自然人群中,常染色体隐性遗传病男女患病的概率不同
B.自然人群中,伴X显性或隐性遗传病男女患病的概率不同
C.任意系谱图中,常染色体隐性遗传病男女患病的人数相同
D.任意系谱图中,伴X隐性遗传病男女患病的人数不同
解析:自然人群中,常染色体隐性遗传病男女患病的概率相同,A错误;自然人群中,伴X显性或隐性遗传病男女患病的概率不同,其中伴X隐性遗传病,男性患病概率大于女性,而伴X显性遗传病则相反,B正确;自然人群中,常染色体隐性遗传病男女患病的概率相同,但在家族人口较少的情况下,由于存在偶然性,不是任意遗传系谱图中,常染色体隐性遗传病男女患病的概率都相同,C错误;自然人群中,伴X
显性或隐性遗传病男女患病的概率不同,但在家族人口较少的情况下,由于存在偶然性,不是任意遗传系谱图中,伴X显性或隐性遗传病男女患病的概率都不同,D错误。
答案:B
5.美国国家人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因,有趣的是,这1 098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因,而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病,下列有关叙述正确的是( )
A.人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列
B.X、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关
C.次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体
D.伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点
解析:人类基因组研究的是24条染色体上DNA分子中脱氧核苷酸序列,A错误;X、Y染色体同源区段上基因的遗传仍然与性别相关联,B错误;次级精母细胞中,含有X染色体数目为0(含有Y染色体的次级精细胞)或1(减数第二次分裂前期、中期)或2(减数第二次分裂后期),C正确;只有X染色体上隐性遗传病才具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点,而伴X显性遗传病则不具有,D错误。
答案:C
6.人类Patau综合征是一种13号染色体三体遗传病。下列相关叙述正确的是( )
A.Patau遗传病属于染色体结构变异中的重复变异
B.患该病的个体的体细胞中都存在有该病致病基因
C.可观察体细胞分裂时联会的情况来判断是否三体
D.可通过产前羊水细胞检查来诊断胎儿是否患该病
解析:Patau综合征是一种13号染色体三体遗传病,属于染色体数目异常遗传病,A错误;患该病的个体的成熟的红细胞中不存在遗传物质,且该病是染色体数目异常遗传病,没有致病基因,B错误;体细胞通过有丝分裂方式来增殖,而有丝分裂过程中不会发生联会,C错误。
答案:D
7.(2019·郑州模拟)理论上,人类单基因遗传病的发病率能大于致病基因频率的是( )
A.常染色体显性遗传病在人群中的发病率
B.常染色体隐性遗传病在人群中的发病率
C.X染色体隐性遗传病在女性人群中的发病率
D.X染色体隐性遗传病在男性人群中的发病率
解析:若设显性致病基因频率为m,则常染色体显性遗传病在人群中的发病率为1-(1-m)2大于其致病基因频率,A正确;常染色体隐性遗传病在人群中的发病率等于致病基因频率的平方,B错;X染色体隐性遗传病在女性人群中的发病率为其致病基因频率的平方,C错;X染色体隐性遗传病在男性人群中的发病率等于致病基因频率,D错。
答案:A
8.(2019·深圳模拟)某单基因遗传病的家系图如下,家族遗传中没有发生基因突变和染色体变异,假设13号个体患该遗传病的概率为,得出此概率所需要的限定条件是( )
A.3号是该致病基因的携带者
B.2号不携带该致病基因
C.2号是该致病基因的携带者
D.8号是该致病基因的携带者
解析:由家系图可知该病为常染色体隐性遗传病,假设有A、a控制,2号有无致病基因,7号的基因型都为Aa。8号的基因型限定了13号个体的患病概率。若8号是该致病基因的携带者,则13号个体患该遗传病的概率为。若3号个体为Aa,可推得12号个体的基因型为Aa、AA,11号个体的基因型为Aa、AA,由此可求得13号个体患该遗传病的概率为。
答案:A
9.(2019·济宁二模)单基因遗传病有显性和隐性两种类型,下图是某单基因遗传病的家系谱。下列分析正确的是( )
A.若该家系中的遗传病是显性,则图中所有的患者均为杂合子
B.若该家系中的遗传病是隐性,则致病基因可能只位于性染色体上
C.若Ⅱ6不含致病基因,则他与Ⅱ5所生女儿都是致病基因携带者
D.若Ⅲ12与Ⅲ13近亲婚配,则他们所生后代患该病的概率是
解析:若该家系中的遗传病是显性,Ⅰ1可为纯合子,Ⅱ6与Ⅱ5所生女儿可能为患者,A、C错;若该家系中的遗传病是隐性,Ⅰ2正常,Ⅱ5患病,则致病基因不可能位于X染色体上,B错。
答案:D
10.(2019·吉林月考)在人类遗传病的调查过程中。发现6个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图(见下图)。6个家庭中的患者不一定患同一种遗传病,在不考虑突变和性染色体同源区段的情况下,下列分析正确的是( )
A.家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ符合红绿色盲的遗传
B.若图中患者患同一种遗传病,则致病基因可能位于性染色体上
C.若①携带致病基因,则该夫妇再生一个患病女儿的概率为
D.若①不携带致病基因,则Ⅰ中患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因
解析:若图中患者患同一种遗传病,如红绿色盲,则家系Ⅱ、Ⅴ不符合红绿色盲的遗传,A、B错;若①不携带致病基因,则Ⅰ为伴X
隐性遗传病,患者的一个细胞中最多存在2个致病基因,D错。
答案:C
11.某与外界隔离的岛屿上,经调查该地区居民中白化病的致病基因频率为a,红绿色盲的致病基因频率为b,抗维生素D佝偻病的致病基因频率为c。下列有关叙述不正确的是( )
A.正常个体中白化病携带者所占的概率为
B.男性个体中患红绿色盲的个体所占的比例为b
C.不患抗维生素D佝偻病的女性个体占全部个体的
D.女性个体中同时患红绿色盲和抗维生素D佝偻病的占bc
解析:该地区居民中白化病的致病基因频率为a,正常基因A的频率为1-a,正常个体中白化病携带者所占的概率为+2a(1-a)=,A项正确;男性个体中患红绿色盲的个体所占的比例与红绿色盲的致病基因频率是相等的,B项正确;女性中不患抗维生素D佝偻病的个体为(1-c)2,不患抗维生素D佝偻病的女性个体占全部个体的,C项正确;女性个体中同时患红绿色盲和抗维生素D佝偻病的占b2[1-(1-c)2],D项错误。
答案:D
12.(2019·安徽联考)下图为某家族红绿色盲和白化病的遗传系谱图,白化基因用a表示,色盲基因用b表示。下列叙述错误的是( )
A.Ⅰ2与Ⅱ6的基因型、表现型相同
B.Ⅱ7、Ⅱ8是纯合子的概率相同
C.Ⅱ3可产生3种带有致病基因的配子
D.若Ⅲ10和Ⅲ12结婚,子代发病率是
解析:Ⅰ2和Ⅱ6的后代中都有患白化病的孩子,所以他们的基因型都为AaXBY,A正确;根据系谱图分析可知,Ⅱ7是纯合子的概率为,Ⅱ8是纯合子的概率为×=,B错误;Ⅱ3的基因型为AaXBXb,可产生带有致病基因的配子为aXB、aXb、aXb,C正确;Ⅲ10的基因型为AaXBXb,Ⅲ12的基因型为AaXBY,后代白化病的概率为×=,色盲的概率为×=,所以子代发病率=+-×=,D正确。
答案:B
二、非选择题(共28分)
13.(10分)(2019·德州模拟)随着二胎政策的放开,高龄产妇增多,新生儿患遗传性疾病的风险将大大增加。回答下列问题:
(1)人类遗传病通常是指由于____________的改变而引起的疾病。通过__________________等手段,可以对遗传病进行监测和预防。
(2)某夫妇均无红绿色盲,妻子有一色盲妹妹。该夫妇生下一性染色体组成为XXY的色盲孩子,若无基因突变发生,出现这种现象的原因可能是____________________________________________
____________________________________________________。
(3)
半乳糖血症是一种单基因遗传病,某同学对一女性患者的家系调查结果如下:
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
叔叔
母亲
舅舅
正常
患者
正常
正常
患者
正常
正常
患者
分析可知该病遗传方式是____________________,判断理由是
____________________________________________________。
解析:(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。通过遗传咨询和产前诊断等手段,可以对遗传病进行监测和预防。
(2)由题意可知,该妻子一定是携带者,此时该夫妇生下一性染色体组成为XXY的色盲孩子,即XbXbY。若无基因突变发生,出现这种现象的原因可能是在减数第二次分裂后期,其母亲的次级卵母细胞中含有色盲基因的两条X染色体移向同一极,产生含有两个X染色体的卵细胞。(3)该女性患者中的外祖父和外祖母正常,舅舅患病,所以是隐性遗传,但其祖母患病,叔叔正常,一定不是伴X隐性,所以是常染色体隐性遗传病。
答案:(1)遗传物质 遗传咨询和产前诊断 (2)母亲次级卵母细胞分裂后期含有色盲基因的两条X染色体移向同一极,产生含有两个X染色体的卵细胞 (3)常染色体隐性遗传 外祖父和外祖母正常,舅舅患病,可判断为隐性遗传,祖母患病,叔叔正常,可排除伴性遗传
14.(8分)(2019·济宁模拟)下图是一个尿黑酸症家族系谱图,请分析回答相关问题:
(1)该家系中尿黑酸症的致病基因是____________(填“显”或“隐”)性基因,存在于________(填“常”或“X”) 染色体上, 作出此判断的依据是________________________________________________
____________________________________________________。
(2)如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病(两病均为常染色体上隐性基因控制的遗传病),那么Ⅱ3和Ⅱ4生出一个正常孩子的几率为________。
(3)现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得尿黑酸的致病基因,则提供样本的较合适的个体是________,并解释原因_______________________________________________________
____________________________________________________。
解析:(1)据图分析,Ⅱ3和Ⅱ4正常,其女儿Ⅲ8患有尿黑酸症,说明尿黑酸症是常染色体隐性遗传病。
(2)Ⅲ8患有尿黑酸症的同时,还患有苯丙酮尿症和白化病,而他们的父母都没有这些病,说明Ⅱ3和Ⅱ4都是这些病的杂合子,则Ⅱ3和Ⅱ4的后代正常的概率为××=。
(3)据图分析可知,Ⅳ14或Ⅳ15肯定含有尿黑酸症致病基因,可以提供检测的样本,而Ⅳ16、Ⅳ17、Ⅳ18不一定含有致病基因。
答案:(1)隐 常 正常Ⅱ3和正常Ⅱ4生了一个尿黑酸症的Ⅲ8 (2) (3)Ⅳ14或Ⅳ15 他们肯定含有致病基因(或Ⅳ16、Ⅳ17、Ⅳ
18不一定含有致病基因)
15.(10分)帕金森病是一种常见的神经系统变性疾病,多见于老年人。我国65岁以上老人此病的发病率为1.7%,大部分是散发型,有家族病史的不到10%。请回答下列问题:
(1)若要调查该病的发病率,调查时需要注意_______________
_____________________________________________________。
(2)某小组为了研究早发现帕金森病的发病原因,对某患者家系进行了调查,结果如下:
若该病为单基因遗传病,则该病的遗传方式最可能是_________(不考虑X染色体和Y染色体的同源区段),原因有:
①该家系中有女患者,却无男患者,可排除_________的可能。
②___________________________________________________,
可排除显性基因遗传的可能。
③__________________________________________________,
可排除伴X染色体隐性遗传的可能。
(3)从发病率低且多为散发型,患者多为老年人,分析该病最可能是________________共同作用的结果。
解析:(1)调查某种疾病的发病率,需要在人群中随机取样调查,且群体需要足够大。(2)若不考虑X染色体和Y染色体的同源区段,则单基因遗传病可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病和伴Y染色体遗传病。从遗传系谱图看,该家系中有女患者却无男患者,可排除伴Y
染色体遗传的可能;父母正常孩子患病,可排除显性基因遗传的可能;若为伴X染色体隐性遗传病,女患者的父亲及儿子一定是患者。故若该病为单基因遗传病,则该病的遗传方式可能是常染色体隐性遗传。(3)基因与环境之间存在着复杂的相互作用。帕金森病发病率低,且个体间不一定有亲缘关系,表明此病与环境有一定的关系;但是也有不到10%的患者有家族遗传病史,表明此病与基因也有一定的关系,因此,该病最可能是基因和环境共同作用的结果。
答案:(1)随机取样且群体足够大
(2)常染色体隐性遗传 ①伴Y染色体遗传 ②父母正常孩子患病(答案合理即可给分) ③女患者的父亲正常(或女患者的儿正常,答案合理即可给分)
(3)基因和环境