【生物】2020届一轮复习人教版第22讲　人类遗传病作业 10页

第22讲　人类遗传病 ‎ ‎（时间：30分钟　满分：100分）‎ ‎1.下列肯定是遗传病的是（　　）‎ A.家庭性疾病 B.先天性疾病 C.终生性疾病 D.遗传物质改变引起的疾病 解析　先天性疾病不一定是遗传病，如某些先天性心脏病；家族性疾病也不一定是遗传病，如饮食中缺维生素A，一家人都患夜盲症；终生性疾病也不一定是遗传病，如非遗传因素导致的先天性白内障等。‎ 答案　D ‎2.（2016·宁夏银川检测，26）下列关于X染色体上显性基因（B）决定的人类遗传病的说法，正确的是（　　）‎ A.男性患者的后代中，子女各有1/2患病 B.女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常 C.表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因 D.患者双亲必有一方是患者，人群中的患者女性多于男性 解析　男患者XBY的女儿必然继承父亲的XB，女儿必患病，A错误；女患者基因型有XBXB、XBXb两种，前者的儿女均患病，后者的儿女不一定患病，B错误；表现正常的夫妇，性染色体上不可能携带致病基因，C错误。‎ 答案　D ‎3.（2016·哈尔滨检测）如图为某遗传病的家系图，据图可以判断（　　）‎ A.该病为常染色体显性遗传病 B.Ⅰ1的基因型为XAXa，Ⅰ2的基因型为XaY C.如该病为隐性遗传病，Ⅰ1为杂合子 D.如该病为显性遗传病，Ⅰ2为杂合子 解析　由图无法判断该病是常染色体显性遗传病，A错误。由于不能判断该病的遗传方式，基因型也就无法推知，B错误。如该病是隐性遗传病，由于Ⅱ4是患者，无论该病是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病，Ⅱ4都有两个致病基因，并分别来自其双亲，因此Ⅰ1为杂合子；如该病是显性遗传病，分两种情况，当为常染色体显性遗传病，Ⅰ2可表示为Aa，是杂合子；当为X染色体显性遗传病，Ⅰ2可表示为XAY，是纯合子，C正确，D错误。‎ 答案　C ‎4.（2016·湖南永州三校联考，21）通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是（　　）‎ A.红绿色盲 B.21三体综合征 C.镰刀型细胞贫血症 D.性腺发育不良 解析　红绿色盲为伴X隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变。21三体综合征属染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异常的红细胞；性腺发育不良，也叫特纳氏综合征，性染色体组成为XO，缺少一条X染色体，染色体数目异常在显微镜下可以观察到。‎ 答案　A ‎5.（2016·云南师大附中月考，6）下列关于人类遗传病的说法，正确的是（　　）‎ A.镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的 B.苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的 C.多基因遗传病在群体中发病率较低 D.胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征 解析　镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。‎ 答案　D ‎6.（2016·河南郑州质检，18）‎ 人体细胞内第21号染色体上短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列），可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，他的该遗传标记基因型为＋＋－，患儿父亲该遗传标记基因型为＋－，患儿母亲该遗传标记基因型为－－。下列叙述正确的是（　　）‎ A.该患儿致病基因来自父亲 B.异常的卵细胞中有2条21号染色体 C.异常的精子中有2条21号染色体 D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%‎ 解析　21三体综合征是染色体数目异常遗传病，因此题中给出的标记基因，不是致病基因。由于患儿遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，所以其致病原因是父亲精子21号染色体有2条。因为双亲产生染色体异常配子的概率不确定，因此母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。因此A、B、D项错误，C项正确。‎ 答案　C ‎7.图甲、乙是两个家族系谱图，甲家族无色盲患者，乙家族有色盲（B－b）患者。请据图回答。‎ ‎（1）图甲中的遗传病，其致病基因位于　　　　染色体上，是　　　　性遗传。‎ ‎（2）图甲中Ⅲ8与Ⅲ7为异卵双生（由不同的受精卵发育而来），则图甲中Ⅲ8的表现型是否一定正常？　　　　，原因是___________________________。‎ ‎（3）图乙中Ⅰ1关于色盲的基因型是　　　　，若图甲中的Ⅲ8与图乙中的Ⅲ5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是　　　　。‎ 解析　‎ ‎（1）由题意可知，甲病为常染色体显性遗传病。（2）设图甲中遗传病的致病基因为Aa，结合题图判断可知，图甲中Ⅱ3关于图甲遗传病的基因型为aa，Ⅱ4关于图甲遗传病的基因型为Aa，所以Ⅲ8关于图甲遗传病的基因型为1/2Aa、1/2aa，其表现型不一定正常。（3）图乙中，Ⅲ5为色盲患者，而Ⅱ4不是色盲患者，则Ⅱ4关于色盲的基因型为XBXb，进一步推导可知Ⅰ1关于色盲的基因型为XBXb，已知甲家族无色盲患者，再结合第（2）题可知，Ⅲ8的基因型为1/2AaXBY、1/2aaXBY；图乙中Ⅲ5为色盲患者，所以其基因型为aaXbXb，二者生出患甲病孩子的概率为1/2×1/2＝1/4，生出患色盲男孩的概率为1/2，故若图甲中的Ⅲ8与图乙中的Ⅲ5结婚，他们生下两病兼患男孩的概率是1/4×1/2＝1/8。‎ 答案　（1）常　显　（2）不一定　Ⅲ8的基因型有两种可能　（3）XBXb　1/8‎ ‎8.（2016·贵阳质检）人类的囊性纤维病为单基因遗传病，大多数的患者是由CFTR基因缺陷引起的。其病因图解如图甲，遗传病调查获得的系谱图如图乙。请据图分析回答相关问题。‎ ‎（1）基因是指___________________________________________________。‎ 基因中的____________________________________________代表遗传信息。‎ ‎（2）图甲中①是指　　　　（填“增添”、“缺失”或“替换”）。从基因对性状的控制方式上看，CFTR基因是通过　　　　　　　　直接控制生物的性状，除此之外，基因控制生物性状的另一种方式是基因通过控制_____________，‎ 进而控制生物性状。‎ ‎（3）图乙是囊性纤维病（等位基因A、a控制）和红绿色盲（等位基因B、b控制）的家系图。据图判断囊性纤维病为位于　　　　染色体上　　　　（填“‎ 显性”或“隐性”）基因控制的遗传病。Ⅱ2与Ⅱ3结婚，生育一个男孩两病兼患的概率为　　　　。‎ ‎（4）Ⅰ3的基因型是　　　　，Ⅱ1的致病基因来自　　　　。‎ 解析　（1）基因是指有遗传效应的DNA片段，其遗传信息储存在碱基对的排列顺序中。（2）人类的囊性纤维病是由于CFTR基因缺失3个碱基导致基因的结构发生改变，其控制合成的CFTR蛋白异常。图中CFTR基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，基因还能通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物的性状。（3）由Ⅰ1（正常）和Ⅰ2（正常）→Ⅱ1（女儿患囊性纤维病），可知囊性纤维病是由常染色体上的隐性基因控制的遗传病。对于囊性纤维病而言，Ⅱ2的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅱ3的基因型为Aa，二者婚配后代患囊性纤维病的概率为2/3×1/4＝1/6。对于红绿色盲而言，Ⅱ2的基因型为XBY，Ⅱ3的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，二者婚配所生男孩患红绿色盲的概率为1/2×1/2＝1/4。综合上述分析可知，两病均患的概率＝1/6×1/4＝1/24。（4）根据Ⅰ3患囊性纤维病、Ⅱ4的基因型为XbY，可知Ⅰ3的基因型为aaXBXb。Ⅱ1患囊性纤维病，其致病基因来自Ⅰ1和Ⅰ2。‎ 答案　（1）有遗传效应的DNA片段　碱基对排列顺序/脱氧核苷酸排列顺序 ‎（2）缺失　控制蛋白质的结构　酶的合成来控制代谢过程　（3）常　隐性　1/24　（4）aaXBXb　Ⅰ1和Ⅰ2‎ ‎1.（2016·湖北武汉毕业班四月调研，6）红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是（　　）‎ A.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲 B.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲 C.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲 D.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲 解析　父母正常，则父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXB或XBXb，生下XXY孩子若色觉正常则基因型为XBXBY或XBXbY，此孩子若为XBXBY，可能是父亲提供XBY的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵子XBXB，此孩子若为XBXb Y，可能是母亲提供异常卵子XBXb，也可能是父亲提供异常精子XBY，A、B错误；若孩子患红绿色盲，基因型为XbXbY，XbXb异常配子只可来自母亲，C正确、D错误。‎ 答案　C ‎2.调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后，记录在表（“＋”代表患者，“－”代表正常）中。下列有关分析正确的是（　　）‎ 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟 ‎＋‎ ‎－‎ ‎－‎ ‎＋‎ ‎－‎ ‎－‎ ‎＋‎ ‎＋‎ ‎－‎ A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病 B.调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查 C.该女性与其祖父基因型相同的概率为 D.该女性的父母再生一个正常孩子的概率为 解析　该女性的父母均患病，但他们却有一个正常的儿子，说明该病是显性遗传病；再根据祖父和姑姑的表现型关系可知，控制该病的基因位于常染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病，A错误。调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，B错误。该病是常染色体显性遗传病，因父母都是患者，而弟弟正常，故这对夫妇均为杂合子，该女性患者是杂合子的概率为；祖父为患者，其后代有正常个体（姑姑正常），故祖父为杂合子，所以该女性与其祖父基因型相同的概率为，C错误。因父母都是患者，而弟弟正常，这对夫妇均为杂合子，他们再生一个正常孩子的概率是，D正确。‎ 答案　D ‎3.（2016·湖南十三校联考）如图是某单基因遗传病系谱图，下列分析正确的是（　　）‎ A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传病 B.1号和4号肯定携带有该病的致病基因 C.6号和7号所生的女儿不会患该遗传病 D.若3号不携带该遗传病的致病基因，则3号和4号再生一个男孩正常的概率为1/4‎ 解析　图示遗传病为隐性遗传病（相关基因用A/a表示），但不能确定是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传；若该遗传病为常染色体隐性遗传病，1号和4号个体的基因型均为Aa，若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，则1号和4号个体的基因型均为XAXa；6号的基因型可能为2/3Aa或1/2XAXa，7号个体的基因型未知，故不能确定6号与7号所生的女儿是否会患病；若3号不携带该遗传病的致病基因，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，3号基因型为XAY，4号基因型为XAXa，二者婚配后代基因型为XAXA、XAXa、XAY、XaY，生下一个男孩正常的概率为1/2。‎ 答案　B ‎4.（2016·四川绵阳诊断）苯丙酮尿症（PKU）是人体内缺少苯丙氨酸羟化酶（酶①）导致的苯丙酮酸积累，进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。某人群中致病基因频率为，A/a基因位于常染色体上。如图是PKU的发病示意图，下列说法正确的是（　　）‎ A.PKU是基因突变的结果，这种不利突变不能为进化提供原材料 B.父母正常而子代患PKU是两亲代致病基因发生基因重组的结果 C.PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育 D.基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为 解析　‎ 基因突变属于可遗传的变异，可遗传的变异能为进化提供原材料，A项错误；PKU是由一对等位基因控制的单基因遗传病，因此其形成的原因是基因分离，而不是基因重组，B项错误；苯丙氨酸为必需氨基酸，人体必需吸收，所以PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物，会导致身体和智力不能正常发育，C项错误；人群中a基因频率为，A基因频率为，根据遗传平衡定律，人群中的AA为，Aa为2×，则人群中某正常人是Aa的概率是，所以基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为×＝，D项正确。‎ 答案　D ‎5.（2016·广州质检）研究人员调查人类遗传病时，发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病（两对基因位于两对常染色体上），进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。如图是该研究人员调查时绘制的系谱图，其中Ⅰ3的基因型是AABb，请分析回答：‎ ‎（1）Ⅰ4为　　　　（填“纯合子”或“杂合子”）。又知Ⅰ1基因型为AaBB，且Ⅱ2与Ⅱ3婚配后所生后代不会患该种遗传病，则Ⅱ2与Ⅱ3的基因型分别是　　　　、　　　　。Ⅲ1和基因型为Aabb的男性婚配，子代患病的概率为　　　　。‎ ‎（2）研究发现，人群中存在染色体组成为44＋X的个体，不存在染色体组成为44＋Y的个体，其原因可能是________________________________________‎ ‎__________________________________________________________________。‎ 经检测发现Ⅲ2的染色体组成为44＋X，该X染色体不可能来自Ⅰ代的　　　　（填编号）。‎ ‎（3）Ⅱ4与一正常男性结婚，生了一个正常孩子，现已怀上了第二胎，有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗？请判断并说明理由：______________。‎ 解析　（1）根据题干信息可知，正常人的基因型是A_B_，其他基因型个体均是患者，又由于Ⅰ3的基因型是AABb，Ⅱ3是该病的患者，其基因组成是A_bb，Ⅰ4是表现正常的个体，Ⅰ4的基因型是A_Bb，必定是杂合子。又由于Ⅰ1的基因型是AaBB，并且Ⅱ2和Ⅱ3的子代不会患该种遗传病，所以Ⅰ2的基因组成是AaB_，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别是aaBB和AAbb。Ⅲ1的基因型是AaBb，Ⅲ1‎ 和基因型为Aabb的男性婚配，后代不患病的个体的概率是A_×B_＝，所以患病的概率是。（2）根据题干信息可知，人群中有染色体组成为44＋X的个体，没有44＋Y的个体，说明至少要有一条X染色体才能存活，推知可能是控制生物体成活的重要基因在X染色体上，而不在Y染色体上。若Ⅲ2的染色体组成为44＋X，其X染色体可以来自其母亲，也可以来自其父亲，其父亲的X染色体来自Ⅰ2，母亲的X染色体来自Ⅰ3或者Ⅰ4。（3）Ⅱ4个体的基因型可能是AaBb，其丈夫是正常的男性，基因组成为A_B_，第一个孩子正常，第二个孩子可能会患病，所以有必要对胎儿进行基因诊断。‎ 答案　（1）杂合子　aaBB　AAbb　 ‎（2）控制生物体成活（或细胞代谢）的重要基因在X染色体上，而不在Y染色体上（其他合理答案也可）　1‎ ‎（3）有必要，该胎儿也有可能患该疾病 ‎6.（2016·广东实验中学检测）人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如表所示。‎ 类型 基因中CGG/GCC 的重复次数（n）‎ 表现型 男性 女性 正常基因 ‎<50‎ 不患病 不患病 前突变基因 ‎50～200‎ 不患病 不患病 全突变基因 ‎>200‎ 患病 杂合子：50%患病，50%正常 纯合子：100%患病 ‎（1）调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：人类脆性X综合征的发病率＝________________________________________________________。‎ ‎（2）导致出现脆性X综合征的变异类型是　　　　。‎ ‎（3）女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。如图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X综合征的遗传家系图。‎ 请回答：‎ ‎①甲病的遗传方式是　　　　。‎ ‎②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X综合征的概率是　　　　，患者的性别是　　　　。‎ ‎③若要从Ⅲ12个体获取全突变基因来研究（CGG/GCC）重复次数，不能选取其成熟的红细胞，理由是______________________________________________‎ ‎________________________________________________________________。‎ 解析　（1）调查某遗传病的发病率应在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可。因此，人类脆性X综合征的发病率＝×100%。（2）根据人类脆性X综合征是由只存在于X染色体上的FMRⅠ基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合征的变异类型是基因突变。（3）①根据Ⅰ3和Ⅰ4患甲病而Ⅱ10表现正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传。②由于与Ⅱ7婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，所以其后代患脆性X综合征的概率是25%，且患者为女性。③人体成熟的红细胞没有细胞核，不含X染色体，所以不能选取其成熟的红细胞来研究（CGG/GCC）重复次数。‎ 答案　（1）×100%　（2）基因突变 ‎（3）①常染色体显性遗传　②25%　女性　③人体的成熟红细胞没有细胞核（不存在基因）‎