【生物】2021届新高考生物一轮复习人教版人类遗传病作业（山东） 10页

课时规范练21　人类遗传病 ‎　　　　　 　　　　　　 　　　　　　 ‎ 一、单项选择题 ‎1.(2019河南周口调研)下列有关人类遗传病的说法,正确的是(　　)‎ A.猫叫综合征是由人的第5号染色体缺失引起的,属于染色体数目变异 B.调查白化病的发病率应在患者家系中多调查几代,以减小误差 C.不是所有的遗传病或先天性疾病都能通过产前基因诊断检测出来 D.携带致病基因不一定会患遗传病但患遗传病一定携带致病基因 ‎2.如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体),图中的现象是什么?若该细胞产生的配子参与受精,会发生何种情况?(　　)‎ A.交叉互换　囊性纤维病 B.同源染色体不分离　先天性愚型 C.基因突变　镰刀型细胞贫血症 D.姐妹染色单体不分离　性腺发育不良 ‎3.(2019山西太原期末)下列关于染色体组和基因组的叙述,错误的是(　　)‎ A.测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列 B.测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列 C.人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义 D.对于某多倍体植物来说,体细胞中有几个染色体组就有几个基因组 ‎4.(2019安徽淮北一模)下列关于遗传病调查和分析叙述,正确的是(　　)‎ A.在患者的家系中调查并计算发病率 B.在人群中随机抽样调查以确定遗传方式 C.遗传咨询和产前诊断可减少遗传病发生 D.近亲结婚会增加显性遗传病的发病率 ‎5.(2019皖江名校联盟摸底)一对夫妻不患甲病(一种单基因遗传病),却生育一个患甲病的儿子。调查得知,该妻子(1号)有一个患甲病的弟弟和一个同卵双胞胎妹妹(2号),该丈夫(3号)有一个患甲病的妹妹和一个异卵双胞胎弟弟(4号),这对夫妻的父母亲均不患甲病。下列相关叙述错误的是(　　)‎ A.甲病是由一对等位基因控制的遗传病 B.2号应该是甲病的携带者,而4号有可能患甲病 C.该夫妻再生育一个女孩,患甲病的概率为1/8‎ D.甲病在自然人群中男女的患病概率是相同的 ‎6.(2019山东临沂质检)四个家庭的单基因遗传病系谱图如下。下列叙述正确的是(　　)‎ A.1号家庭和2号家庭均为常染色体隐性遗传 B.若再生孩子,2号和3号家庭子代的患病概率与性别无关 C.1号家庭所患遗传病在自然人群中男性患者多于女性 D.若考虑优生,建议4号家庭的患病儿子结婚后选择生女孩 ‎7.(2019河南驻马店期末)红绿色盲是一种常见的伴X染色体隐性遗传病。假设在一个数量较大的群体中,男女比例相等,XB的基因频率为80%,Xb的基因频率为20%,下列说法正确的是(　　)‎ A.该群体男性中的Xb的基因频率高于20%‎ B.一对表现正常的夫妇,不可能生出患色盲的孩子 C.在这一人群中,XbXb、XbY的基因型频率依次为2%、10%‎ D.如果不采取遗传咨询、基因诊断等措施,该群体中色盲的发病率会越来越高 二、不定项选择题 ‎8.人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因H、h)和乙遗传病(基因T、t)患者,系谱图如下(已知Ⅰ-3无乙病基因)。以下说法错误的是(　　)‎ A.甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传,乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传 B.Ⅰ-2的基因型为HhXTXt;Ⅱ-5的基因型为HHXTY C.如果Ⅱ-5和Ⅱ-6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率是1/36‎ D.如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为3/5‎ ‎9.图1为某单基因遗传病的家庭系谱图,该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上,下列据图分析不合理的是(　　)‎ A.该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病 B.控制该性状的基因位于图2的A区段,因为男性患者多 C.无论是哪种单基因遗传病,Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-4一定是杂合子 D.若是伴X染色体隐性遗传病,则Ⅲ-2为携带者的可能性为1/4‎ ‎10.某地区人群中,男性红绿色盲发病率为7%,高度近视(常染色体隐性遗传病)的发病率为1%。一对健康的夫妇,生有一个患高度近视的女儿,两人离异后,女方又与当地另一健康男性再婚。下列有关这两种遗传病在此地区的判断,正确的是(　　)‎ A.该地区女性中红绿色盲的发病率为0.49%‎ B.该地区高度近视在男性中的发病率是10%‎ C.高度近视的发病率可以在该患者家系中调查 D.这对再婚夫妇生一个患高度近视的孩子的概率约为1/22‎ 三、非选择题 ‎11.(2019安徽定远重点中学一模)某生物兴趣小组的同学利用本校连续四年来全体学生的体检结果对全体学生进行红绿色盲发病情况的调查,结果汇总如下表,请根据表中数据分析回答下列问题。‎ 性 状 表现 型 ‎2009届 ‎2010届 ‎2011届 ‎2012届 男生 女生 男生 女生 男生 女生 男生 女生 色 觉 正常 ‎404‎ ‎398‎ ‎524‎ ‎432‎ ‎436‎ ‎328‎ ‎402‎ ‎298‎ 红绿 色盲 ‎8‎ ‎0‎ ‎13‎ ‎1‎ ‎6‎ ‎0‎ ‎12‎ ‎0‎ ‎(1)第1组同学分析上表数据,可反映出红绿色盲遗传具有　　　　　　　　　　　　　　　特点,并计算出调查群体中红绿色盲的发病率为　　　。 ‎ ‎(2)第2组同学希望了解红绿色盲症的　　　　　　　　　　,所以调查色盲男生甲的家族遗传病史,记录如下:男生甲的外祖父为红绿色盲,但其外祖母、祖父母、父母均正常。 ‎ 请问:男生甲的家族中色盲基因的传递途径是:　　　　　　　　　　　　　　　,这种传递特点在遗传学上称为　　　　　　　　　。 ‎ ‎(3)调查中发现一男生(Ⅲ-10)患有红绿色盲,其姐姐患有白化病,经调查其家族系谱图如下:‎ ‎①Ⅲ-7与Ⅲ-9婚配,生育子女中患两种遗传病的概率是　　　　。 ‎ ‎②若Ⅲ-7为肤色正常的纯合子,与基因型为aaXBXB的女性结婚,妻子怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否会患这两种病。妻子应采取下列哪种措施?　　　(填序号),若妻子基因型为aaXBXb,应采取下列哪种措施?　　　(填序号)。 ‎ A.染色体数目检测 B.基因检测 C.性别检测 D.无须进行上述检测 ‎(4)当地人群中约2 500人中有一个白化病患者,现在有一个表现型正常,其双亲也正常,但其弟弟是白化病患者的女性,与当地一个无亲缘关系的正常男性婚配,他们所生男孩患白化病的概率为　　　　。 ‎ ‎12.人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于X染色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如下表所示。‎ 类　型 基因中CGG/GCC 的重复次数(n)‎ 表　现　型 男性 女　性 正常基因 ‎<50‎ 不患病 不患病 前突变基因 ‎50~200‎ 不患病 不患病 全突变基因 ‎>200‎ 患病 杂合子:50%患病,50%正常 纯合子:100%患病 ‎(1)调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是人类脆性X综合征的发病率=　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 ‎ ‎(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是　　　　　　　　　　。 ‎ ‎(3)女性将其前突变基因传递给下一代时,大多扩展成全突变基因,而男性将其前突变基因传递给女儿时,不会扩展成全突变基因。下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。‎ 请回答下列问题。‎ ‎①甲病的遗传方式是　　　　　　　　　　　　　。 ‎ ‎②Ⅱ-7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配,其后代患脆性X综合征的概率是　　　　,患者的性别是　　　　。 ‎ ‎③若要从Ⅲ-12个体获取全突变基因来研究(CGG/GCC)重复次数,不能选取其成熟的红细胞,理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 ‎ 课时规范练21　人类遗传病 ‎1.C　猫叫综合征是由人的第5号染色体片段缺失引起的,属于染色体结构变异,A项错误;调查白化病的发病率应在人群中随机调查,B项错误;基因诊断只能检测由异常基因控制的疾病,不能检测染色体异常遗传病,C项正确;携带致病基因不一定会患遗传病,如隐性基因控制的遗传病,患遗传病的也不一定携带致病基因,如21三体综合征,D项错误。‎ ‎2.B　分析图示,减数第一次分裂后期,有一对同源染色体没有分离,而是移到了同一极,这样产生的两种配子中,一种比正常配子多一条染色体,一种比正常配子少一条染色体,与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常,导致染色体异常遗传病,所以B项正确。‎ ‎3.D　水稻无性别分化,无性染色体,故测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列,A项正确;人的性别决定为XY型,故测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列,B项正确;人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义,C项正确;对于无性别分化的某多倍体植物来说,体细胞中有几个染色体组就有几个基因组,但有性别分化的生物则不是,D项错误。‎ ‎4.C　若调查的是遗传病的发病率,应在群体中抽样调查,选取的样本要足够多,A项错误;若调查的是遗传病的遗传方式,应在患者的家系中调查并判断,B项错误;遗传咨询、产前诊断和选择性流产可以减少遗传病的发生,C项正确;近亲结婚会增加隐性遗传病的发病率,D项错误。‎ ‎5.C　根据题干信息分析,一对夫妇不患甲病,而其儿子患甲病,说明该病为隐性遗传病,可能在常染色体上或X染色体上;该丈夫的父母都正常,而其妹妹有病,说明该病不可能在 X染色体上,则该病为常染色体隐性遗传病。甲病是受常染色体上的一对等位基因控制的隐性遗传病,A项正确;2号是妻子的同卵双胞胎妹妹,因此2号是甲病的携带者;丈夫有一个生病的妹妹,说明其父母都是杂合子,则4号可能是甲病患者,B项正确;根据以上分析可知,该夫妇都是杂合子,则他们再生一个女孩,患甲病的概率是1/4,C项错误;甲病是常染色体遗传病,在自然人群中男女的患病概率是相同的,D项正确。‎ ‎6.B　据图分析,1号家庭是隐性遗传病,致病基因可能位于X染色体上,也可能位于常染色体上,A项错误;2号家庭是常染色体隐性遗传病,3号家庭是常染色体显性遗传病,若再生孩子,子代的患病概率与性别无关,B项正确;1号家庭若为常染色体隐性遗传病,所患遗传病在自然人群中男性患者等于女性,若为伴X染色体隐性遗传病,所患遗传病在自然人群中男性患者等于女性,C项错误;4号家庭只能排除伴X染色体显性遗传病的可能,考虑优生,若是常染色体遗传病,生男生女一样,若是伴X染色体隐性遗传病,建议4号家庭的患病儿子结婚后选择生女孩,D项错误。‎ ‎7.C　某个基因占全部等位基因的比率,叫作基因频率,基因频率与性别无关,因此该群体男性中的Xb的基因频率等于20%,A项错误;一对表现正常的夫妇,女性可能是携带者,仍然可以生出患色盲的孩子,B项错误;按照遗传平衡定律计算,雌性果蝇XbXb的基因型频率为Xb的基因频率的平方,即20%×20%=4%,但雌雄性比例为1∶1,则XbXb的频率为4%×1/2=2%。由于雄性果蝇只有一条X性染色体,则雄果蝇的X基因频率就是基因型频率,为20%,但雌雄性比例为1∶1,则XbY的频率为20%×1/2=10%,C项正确;采取遗传咨询、基因诊断等措施可以降低色盲的发病率,但是如果不采取遗传咨询、基因诊断等措施,该群体中色盲的发病率不会越来越高,D项错误。‎ ‎8.B　根据遗传图谱,Ⅰ-1和Ⅰ-2都没病,生出了有甲病的Ⅱ-2,甲病是常染色体隐性遗传病;Ⅰ-3和Ⅰ-4不患乙病,生有患乙病的儿子Ⅱ-9,说明乙病也是隐性遗传病,且Ⅰ-3无乙病基因,说明乙病是伴X染色体隐性遗传病,A项正确;Ⅰ-2的基因型为HhXTXt;Ⅱ-5的基因型为HHXTY或HhXTY,B项错误;Ⅱ-5的基因型有两种1/3HHXTY和2/3HhXTY,Ⅱ-6基因型有四种1/6HHXTXT、1/6HHXTXt、2/6HhXTXT、2/6HhXTXt,若两者结婚,所生男孩同时患两种遗传病的概率是2/3×2/3×1/4×1/2×1/2=1/36,C项正确;如果Ⅱ-5‎ 基因型有两种1/3HH和2/3Hh与h基因携带者(Hh)结婚并生育一个表型正常的儿子概率是1-2/3×1/4=5/6,其儿子为Hh基因的概率为1/3×1/2+2/3×1/2=3/6,所以其儿子是正常人中的杂合子的概率是3/6÷5/6=3/5,D项正确。‎ ‎9.ABD　由图1可知,Ⅱ-1和Ⅱ-2无病生有一患病孩子Ⅲ-1,根据“无中生有为隐性”的特点可判断该病为隐性遗传病。由图2可知,若致病基因出现在A片段,则患者只有男性,而B段(X、Y同源区段)、C段(X特有区段)及常染色体上的致病基因在男性、女性中均可能出现。因此该致病基因可能位于B、C片段及常染色体,故该遗传病可能是常染色体遗传或伴X染色体隐性遗传或XY同源区段遗传,A项错误。由于A区段为Y染色体特有区段,X染色体上无同源区段,若致病基因位于A区段,则患者只有男性,由图1可知,患者男女都有,B项错误。无论是哪种单基因遗传病,分三种情况讨论,即常染色体隐性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、X和Y染色体上同源区段的隐性遗传病。若为常隐,则Ⅰ-1为aa,子代中Ⅱ-3患病为aa,则Ⅰ-2表现正常为Aa,Ⅱ-2、Ⅱ-4表现正常且其父亲为患者,则Ⅱ-2、Ⅱ-4,都为Aa。若为伴X染色体隐性遗传病,则Ⅰ-1为XaY,子代中Ⅱ-3患病为XaY,其中Xa来自Ⅱ-2,则Ⅰ-2表现正常为XAXa,Ⅱ-2、Ⅱ-4表现正常且其父亲为患者,则Ⅱ-2、Ⅱ-4,都为XAXa。若为X和Y染色体上同源区段的隐性遗传病,则Ⅰ-1为XaYa,子代中Ⅱ-3患病为XaYa,其中Xa来自Ⅱ-2,则Ⅰ-2表现正常为XAXa,Ⅱ-2、Ⅱ-4表现正常且其父亲为患者,则Ⅱ-2、Ⅱ-4,都为XAXa。C项正确。若是伴X染色体隐性遗传病,则Ⅱ-1、Ⅱ-2基因型为XAY、XAXa,因此Ⅲ-2为携带者的可能性为1/2,D项错误。‎ ‎10.AD　红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,已知该地区人群中红绿色盲男性的发病率为7%,则Xb的基因频率为7%,因此该地区女性红绿色盲的发病率=7%×7%=0.49%,A项正确;高度近视为常染色体隐性遗传病,在人群中的发病率为1%,B项错误;调查高度近视的发病率要在人群中随机抽样调查并计算发病率,还需保证调查的群体足够大,可以在该患者家系中调查研究遗传方式,却不能在该患者家系中调查高度近视的发病率,C项错误;假设高度近视致病基因为a,已知高度近视在人群中的发病率为1%,即aa=1%,则a=1/10,A=9/10,因此正常人中杂合子Aa的概率=(2×1/10×9/10)÷(1-1%)=2/11‎ ‎。这对再婚夫妻中,女方基因型为Aa,男方基因型为Aa的概率为2/11,则他们生一个患高度近视的孩子的概率=2/11×1/4=1/22,D项正确。‎ ‎11.答案:(1)男性患者多于女性患者　1.23%‎ ‎(2)遗传方式　外祖父→母亲→男生本人 交叉遗传　(3)1/12　D　C　(4)1/153‎ 解析:(1)根据表格中数据可知,反映出红绿色盲遗传具有男性患者多于女性患者的特点;计算发病率时,统计患病个体数量除以调查的总数,即发病率=发病人数÷调查总人数=(8+13+1+6+12)÷(404+398+524+432+328+402+298+40)≈1.23%。(2)调查遗传方式时需要在患者的家系中调查,某色盲男生的外祖父患有色盲,但其外祖母、祖父母、父母均为正常,因此色盲基因的传递途径为外祖父→母亲→男生本人,该过程在遗传学上称为交叉遗传。(3)①根据系谱图可知7号的基因型为1/3AAXBY,2/3AaXBY,9号个体的基因型为aaXBXb,因此子女中患两种病的概率为2/3×1/2×1/4=1/12。②由于7号为肤色正常的纯合子,则其基因型为AAXBY,与aaXBXB的女性结婚,后代不能生出患病的孩子,所以无须检测,若与一个aaXBXb婚配,后代男孩有一半患病,因此妻子妊娠早期要对胎儿进行性别检测。(4)根据题干2 500人中有一个白化病患者,说明a的基因频率为1/50,A的基因频率为49/50,因此Aa的概率为2×1/50×49/50,AA的基因型频率为49/50×49/50,因此在正常人群中杂合子的概率为Aa/(Aa+AA)=2/51,该女性的基因型为2/3Aa,因此所生一个男孩,患病的概率为2/3×2/51×1/4=1/153。‎ ‎12.答案:(1)×100%‎ ‎(2)基因突变　(3)①常染色体显性遗传 ‎②25%　女性　③人体的成熟红细胞没有细胞核(不存在基因)‎ 解析:(1)调查某遗传病的发病率应在人群中随机调查,将发病的人数除以调查人数,再乘以100%即可。因此,人类脆性X综合征的发病率=×100%。(2)根据人类脆性X综合征是由只存在于X染色体上的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的,可推知导致出现脆性X综合征的变异类型是基因突变。(3)①Ⅰ-3和Ⅰ-4‎ 患甲病,而Ⅱ-10表现正常,说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传。②由于与Ⅱ-7婚配的女性不含前突变基因和全突变基因,所以其后代患脆性X综合征的概率是25%,且患者为女性。③人体成熟的红细胞没有细胞核,不含X染色体,所以不能选取其成熟的红细胞来研究(CGG/GCC)重复次数。‎