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- 2021-09-24 发布
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第 2 节 基因表达与性状的关系
一、选择题
知识点 一 基因表达产物与性状的关系
1.囊性纤维病是北美白种人中常见的一种疾病,研究表明,在 70%的患者中,
发病原因是 CFTR 基因缺失 3 个碱基,导致运输 Cl-的 CFTR 蛋白的第 508 位的氨
基酸缺失,而直接原因是 Cl-不能有效运出肺等器官的组织细胞。下列理解错误的
是( )
A.从个体水平看,病人的性状已经发生改变
B.从细胞水平看,病人肺组织细胞膜的功能已发生改变
C.从分子水平看,病人的基因的结构没有发生改变
D.此病可以说明基因通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状
答案 C
解析 该病根本原因是 CFTR 基因缺失 3 个碱基,基因结构发生改变。囊性
纤维病发病的直接原因是 CFTR 蛋白发生改变,所以此病可以说明基因是通过控
制蛋白质的结构直接影响了生物体的性状。
2.酪氨酸酶存在于正常人体的皮肤、毛囊等处的细胞中,它能使酪氨酸转变
为黑色素,下列相关叙述正确的是( )
A.人体的神经细胞中含有控制酪氨酸酶合成的基因
B.白化病实例说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C.酪氨酸是基因表达的产物
D.老年人头发变白是由控制酪氨酸酶合成的基因异常引起的
答案 A
解析 人体所有细胞都是由同一个受精卵发育而来的,都含有该生物全部的
基因,因此人体的神经细胞中含有控制酪氨酸酶合成的基因,A 正确;白化症状
是由编码酪氨酸酶的基因异常引起的,这一实例说明基因通过控制酶的合成来影
响细胞代谢,进而间接控制生物体的性状,B 错误;酪氨酸是一种氨基酸,不是基
因表达的产物,基因表达的产物是蛋白质,C 错误;老年人头发变白的原因是酪氨
酸酶的活性降低,黑色素合成减少,D 错误。
知识点 二 基因的选择性表达与细胞分化
3.人的胰岛 B 细胞能产生胰岛素,但不能产生血红蛋白,据此推测胰岛细胞
中( )
A.只有胰岛素基因
B.比人受精卵的基因数少
C.既有胰岛素基因,也有血红蛋白基因和其他基因,但只存在胰岛素 mRNA
D.有胰岛素基因和其他基因,但没有血红蛋白基因
答案 C
解析 胰岛 B 细胞由受精卵经分裂分化产生,故胰岛 B 细胞中既有胰岛素基
因也有血红蛋白基因和其他基因,胰岛 B 细胞能产生胰岛素,不产生血红蛋白是
由于基因的选择性表达,故只存在胰岛素 mRNA。
4.下列关于细胞分化的叙述,不正确的是( )
A.细胞分化的本质是基因选择性表达
B.基因选择性表达与基因表达的调控有关
C.生物多种性状的形成,都是以细胞分化为基础的
D.由于细胞分化,肌细胞中已经不存在血红蛋白基因了
答案 D
解析 肌细胞由受精卵分裂分化而来,分化不会导致基因丢失,只是基因进
行选择性表达,D 错误。
5.有人把分化细胞中表达的基因形象地分为“管家基因”和“奢侈基因”。
“管家基因”在所有细胞中都处于活动状态,是维持细胞基本生命活动所必需的;
而“奢侈基因”只在特定组织细胞中才处于活动状态。下列属于“管家基因”指
导合成的产物是( )
A.ATP 水解酶 B.血红蛋白
C.胰岛素 D.抗体
答案 A
解析 ATP 水解酶基因在所有细胞中都表达,属于管家基因,A 正确;血红
蛋白基因只在红细胞中表达,胰岛素基因在胰岛 B 细胞中特异性表达,抗体在浆
细胞中表达,都属于奢侈基因表达的产物,B、C、D 错误。
知识点 三 表观遗传
6.黄色小鼠(AA)与黑色小鼠(aa)杂交,产生的 F1(Aa)不同个体出现了不同体
色。研究表明,不同体色的小鼠 A 基因的碱基序列相同,但 A 基因上二核苷酸(CpG)
胞嘧啶有不同程度的甲基化(如图)现象出现,甲基化不影响基因 DNA 复制。有关
分析错误的是( )
A.F1 个体体色的差异与 A 基因甲基化程度有关
B.甲基化可能影响 RNA 聚合酶与该基因的结合
C.碱基甲基化不影响碱基互补配对过程
D.甲基化是引起基因结构发生改变的常见方式
答案 D
解析 不同体色小鼠 A 基因碱基序列相同,说明基因结构没有发生改变,但
A 基因上二核苷酸(CpG)胞嘧啶有不同程度的甲基化现象出现,所以 F1 个体体色的
差异与 A 基因甲基化程度有关,A 正确,D 错误;RNA 聚合酶与该基因的启动子
结合,启动子部位甲基化,可能会导致 RNA 聚合酶不能与该基因的结合,B 正确;
题干“甲基化不影响基因 DNA 复制”,碱基甲基化不影响碱基互补配对过程,C
正确。
7.研究发现,某些特定的行为和生活经历能够被遗传。如小鼠在闻到以前给
予它们父辈电击而产生恐惧感的气味时,会表现出恐惧。下列与这个实例有关的
是( )
A.小鼠被喂以高脂肪的食物而出现肥胖症
B.双胞胎的遗传信息基本相同,患病的可能性也相似
C.亲代早期的生活经历会在遗传物质上打下烙印,并可传递下去
D.果蝇的亲代用某种药物处理,使 DNA(基因)发生改变,后代果蝇也表现出
与亲代一样的变化
答案 C
解析 根据题干信息“特定的行为和生活经历能够被遗传,且只有当存在一
定的外界刺激时,个体才会具有相应表现”,综上判断此为表观遗传现象。
知识点 四 基因与性状的关系
8.如图表示基因与性状之间的关系示意图,下列相关说法中,错误的是( )
A.过程①、②共同体现了遗传信息的表达功能
B.基因控制生物体的性状有间接控制和直接控制两种方式,直接控制是通过
控制酶的合成实现的
C.密码子位于 mRNA 上,反密码子位于 tRNA 上
D.蛋白质结构具有多样性的根本原因是 DNA 上的遗传信息千变万化
答案 B
解析 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。
9.下图为脉孢霉体内精氨酸的合成途径示意图,从图中能得出的是( )
基因① 基因② 基因③ 基因④
↓ ↓ ↓ ↓
酶① 酶② 酶③ 酶④
↓ ↓ ↓ ↓
N→乙酸鸟氨酸→鸟氨酸→瓜氨酸→精氨酸琥珀酸→精氨酸
A.一种物质的合成只受一个基因的控制
B.基因可通过控制酶的合成来控制代谢
C.若基因②不表达,则基因③和④也不表达
D.基因与基因、基因与基因表达产物之间互不干扰
答案 B
解析 由题图可知,精氨酸的合成需要酶①②③④的参与,而它们分别受基
因①②③④的控制,A 错误,B 正确;基因具有一定的独立性,基因②不表达时,
基因③④仍可表达,只是无法合成精氨酸,C 错误;基因与基因、基因与基因表达
产物之间存在着复杂的相互作用,D 错误。
二、非选择题
10.图甲表示某动物 b 基因正常转录过程中的局部图解;图乙表示该生物某
个体的体细胞内部分基因和染色体的关系;该生物的黑色素产生需要如图丙所示
的三类基因参与控制,三类基因的控制均表现为完全显性。
请据图回答下列问题:
(1)图甲中,若 b2 为 RNA 链,当 b2 中碱基 A 和 U 分别占 24%和 18%时,则
b1 链所在的双链 DNA 分子中,G 所占的比例为________;该过程结束时,终止密
码子位于________(填“b1”或“b2”)链上。
(2)正常情况下,该生物细胞中含有 b 基因最多时为________个,b 基因相互分
离可发生在______________________________________(时期)。
(3)由图乙所示的基因型可以推知,该生物体________(填“能”“不能”或
“不能确定”)合成黑色素。
(4)由图丙可以得出,基因可以通过____________________________从而控制
生物的性状,某一性状也可能受多对基因控制。
答案 (1)29% b2
(2)4 有丝分裂后期、减数分裂Ⅰ后期、减数分裂Ⅱ后期
(3)不能确定
(4)控制酶的合成来控制代谢过程
解析 (1)当 b2 中碱基 A 和 U 分别占 24%和 18%时,对应 b1 链中 T 和 A 分别
占 24%和 18%,则双链 DNA 分子中 A 占 21%,双链 DNA 分子中 A+G 占碱基总
数的 1/2,故 G 占 29%。终止密码子位于 mRNA 上,所以在 b2 链上。
(2)该生物细胞中含有 b 基因最多时,为细胞分裂时染色体复制后,共 4 个。b
基因相互分离可发生在姐妹染色单体分离或同源染色体分离时,所以为有丝分裂
后期、减数分裂Ⅰ后期、减数分裂Ⅱ后期。
(3)由图丙可知,合成黑色素的条件是个体基因型为 A_bbC_并正常表达,从图
乙中不能确定此生物有无 C 基因,故无法确定此生物是否能合成黑色素。
11.表观遗传是指 DNA 序列不改变,而基因的表达发生可遗传的改变。DNA
甲基化是表观遗传中最常见的现象之一。某些基因在启动子上存在富含双核苷酸
“CG”的区域,称为“CG 岛”。其中的胞嘧啶在发生甲基化后转变成 5甲基胞嘧
啶,但仍能与鸟嘌呤互补配对。细胞中存在两种 DNA 甲基化酶(如图 1 所示),从
头甲基化酶只作用于非甲基化的 DNA,使其半甲基化;维持甲基化酶只作用于
DNA 的半甲基化位点。使其全甲基化。
(1)由上述材料可知,DNA 甲基化________(填“会”或“不会”)改变基因转
录产物的碱基序列。
(2)由于图 2 中过程①的方式是________________,所以其产物都是________
甲基化的,因此过程②必须经过________________的催化才能获得与亲代分子相
同的甲基化状态。
(3)研究发现,启动子中“CG 岛”的甲基化会影响相关蛋白质与启动子的结
合,从而抑制________________。
(4)小鼠的 A 基因编码胰岛素生长因子2(IGF2),a 基因无此功能(A、a 位于常
染色体上)。IGF2 是小鼠正常发育必须的一种蛋白质,缺乏时小鼠个体矮小。在
小鼠胚胎中,来自父本的 A 及其等位基因能够表达,来自母本的则不能表达。检
测发现,这对基因的启动子在精子中是非甲基化的,在卵细胞中则是全甲基化的。
若纯合矮小雌鼠与纯合正常雄鼠杂交,则 F1 的表型应为__________。F1 雌雄
个体间随机交配,则 F2 的表型及其比例应为____________________。结合 F1 配子
中 A 及其等位基因启动子的甲基化状态,分析 F2 出现这种比例的原因是
_________________。
(5)5氮杂胞苷(AZA)常用于临床上治疗 DNA 甲基化引起的疾病。推测 AZA
可能的作用机制之一是:AZA 在____________过程中掺入 DNA 分子,导致与 DNA
结合的甲基化酶活性降低,从而降低 DNA 的甲基化程度。另一种可能的机制是:
AZA 与“CG 岛”中的________竞争甲基化酶,从而降低 DNA 的甲基化程度。
答案 (1)不会 (2)半保留复制 半 维持甲基化酶
(3)基因的表达 (4)全部正常 正常∶矮小=1∶1 卵细胞中的 A 及其等位基
因由于启动子甲基化而不表达,精子中的 A 及其等位基因由于启动子非甲基化而
表达,并且含 A 的精子∶含 a 的精子=1∶1
(5)DNA 复制 胞嘧啶
解析 (1)由材料可知胞嘧啶在发生甲基化后仍能与鸟嘌呤互补配对,由此可
知甲基化不会影响 DNA 转录时 DNA 与 RNA 的碱基互补配对,基因转录产物 RNA
的碱基序列不会发生变化。
(2)①表示 DNA 复制,方式是半保留复制;因为半保留复制中新合成的 DNA
单链正常,则其产物为半甲基化的 DNA;亲代 DNA 为全甲基化,②过程表示半
甲基化转化为全甲基化过程,需要维持甲基化酶催化。
(3)在转录过程中,RNA 聚合酶需要与启动子相结合,催化 RNA 的合成,启
动子中“CG 岛”的甲基化会影响 RNA 聚合酶与启动子结合,从而影响基因的表
达。
(4)由于甲基化的存在,纯合矮小小鼠的基因型为 aa 或被完全甲基化的 AA,
由题干信息,“这对基因的启动子在精子中是非甲基化的,在卵细胞中是全甲基
化的”可知,基因型 AA 不可能表现为矮小,故雌鼠的基因型为 aa,雄鼠的基因
型为 AA,F1 基因型为 Aa,表型正常;子一代雄鼠的精子中含 A 的精子∶含 a 的
精子=1∶1,且能正常表达,卵细胞中的 A 及其等位基因由于启动子甲基化而不
表达,F1 雌雄个体间随机交配,子二代的表型比例为正常∶矮小=1∶1。
(5)甲基化发生在碱基上,位于双螺旋结构的内部,最可能是 DNA 复制中,
DNA 解旋,AZA 在此过程中掺入 DNA 分子;“CG 岛”中的胞嘧啶与甲基化酶
结合,产生 DNA 甲基化,故 AZA 可能会与胞嘧啶竞争甲基化酶,降低 DNA 甲基
化程度。
易错题型
12.下表表示某人体三种不同细胞中的基因存在及表达情况:
下列有关说法不正确的是( )
A.甲基因可能是控制血红蛋白合成的基因
B.丁基因可能是控制呼吸酶合成的基因
C.三种细胞功能不同的根本原因是细胞中的遗传信息不同
D.三种细胞都有甲、乙、丙、丁四种基因的根本原因是人体细胞都来源于同
一个受精卵
答案 C
解析 甲基因只在幼嫩红细胞中表达,很可能是控制血红蛋白合成的基因,A
正确;由于幼嫩红细胞、眼晶状体细胞和神经细胞都要进行细胞呼吸,故呼吸酶
合成的基因在三个细胞中都可表达,因此,丁基因可能是控制呼吸酶合成的基因,
B 正确;三种细胞功能不同的根本原因是基因的选择性表达,C 错误;三种细胞都
来自同一个受精卵,故遗传信息相同,D 正确。