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- 2021-09-26 发布
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2020届 一轮复习 人教版 人类遗传病 作业
一、选择题
1.关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述,正确的是( )
A.都是由基因突变引起的疾病
B.患者父母不一定患有该种遗传病
C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
解析:B [21三体综合征是由染色体变异引起的疾病;观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症;只有21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。]
2.如图为某种单基因遗传病系谱图(1号和3号为患者),据图分析下列叙述不正确的是( )
A.据图分析不能确定该遗传病的遗传方式
B.要想确定该病的发病率,调查群体应足够大
C.通过基因诊断可以确定1号和3号个体的基因型
D.4号个体与正常女性结婚,后代中不会出现该病患者
解析:D [根据所给遗传图谱,无法准确判断该遗传病的遗传方式,伴X显性、常染色体显性、常染色体隐性、伴X隐性都有可能,若为隐性遗传病,4号个体与正常女性结婚后后代可能会出现患者,D错误。]
3.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( )
A.红绿色盲 B.21三体综合征
C.镰刀型细胞贫血症 D.性腺发育不良
解析:A [红绿色盲为伴X隐性遗传病,是基因突变造成的,在显微镜下难以观察到基因突变。21三体综合征属于染色体变异,染色体变异在显微镜下可以观察到;在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异常的红细胞;性腺发育不良,也叫特纳氏综合征,性染色体组成为XO,缺少一条X染色体,染色体数目异常在显微镜下可以观察到。]
4.小芳(女)患有某种单基因遗传病,表中是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是( )
家系成员
父亲
母亲
弟弟
外祖父
外祖母
舅舅
舅母
患病
√
√
√
正常
√
√
√
√
A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传
B.小芳母亲是杂合子的概率为1/2
C.小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率为3/4
D.小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为1
解析:D [由小芳患病,其父母患病,弟弟正常,可知该病为显性遗传病,但不能断定是常染色体显性遗传病,还是伴X染色体显性遗传病。不论哪种情况,小芳的母亲均为杂合子。小芳的舅舅和舅母均正常,生下孩子正常的概率为100%。小芳的弟弟与表弟均正常,故基因型相同。]
5.如图为某家族的遗传系谱图,在该地区的人群中,甲病基因携带者占健康者的30%,则甲病的遗传特点及S同时患两种疾病的概率是( )
A.常染色体显性遗传;25%
B.常染色体隐性遗传;0.625%
C.常染色体隐性遗传;1.25%
D.伴X染色体隐性遗传;25%
解析:B [正常双亲生出了患甲病的女儿,说明甲病是常染色体上的隐性遗传病,双亲均是杂合子,基因型表示为Aa,则S的母亲甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa,根据题意,S的父亲甲病的基因型是70%AA、30%Aa。S的母亲色盲的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB,S的父亲色盲的基因型是XBY,则S患甲病的概率是2/3×30%×1/4,患色盲的概率是1/2×1/4,S同时患两种病的概率是2/3×30%×1/4×1/2×1/4=0.006 25。]
6.如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体),图中的现象是什么?若该细胞产生的配子参与受精,会发生何种情况( )
A.交叉互换 囊性纤维病
B.同源染色体不分离 先天性愚型
C.基因突变 镰刀型细胞贫血症
D.姐妹染色单体不分离 性腺发育不良
解析:B [分析图示,减数第一次分裂后期,
有一对同源染色体没有分离,而是移到了同一极,这样产生的两种配子中,一种比正常配子多一条染色体,一种比正常配子少一条染色体,与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常,导致染色体异常遗传病,所以B项正确。]
7.某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是( )
A.该病为常染色体显性遗传病
B.Ⅱ5是该病致病基因的携带者
C.Ⅱ5与Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/2
D.Ⅲ9与正常女性结婚,建议生女孩
解析:B [据图分析,该遗传病为隐性遗传病。如果为常染色体隐性遗传,则Ⅱ5和Ⅱ6均为携带者,他们再生患病男孩的概率为1/8;Ⅲ9与正常女性结婚,子女患病概率与性别无关。如果为伴X染色体隐性遗传,Ⅱ5也为携带者,Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/4;Ⅲ9与正常女性结婚时,若女性为携带者,他们的子女患病概率一样,都为1/2,若女性不为携带者,则他们所生女孩都为携带者,男孩都正常,应建议生男孩。]
8.人类眼球震颤症为单基因显性遗传病,轻者(Aa)眼球稍微能转动,重者(AA)不能转动。如图是某家族的遗传系谱图,下列分析错误的是( )
A.可推定致病基因位于X染色体上
B.可推定此病患者女性多于男性
C.可推定眼球微动患者多为女性
D.3和4婚配,后代患病的概率为1/2
解析:C [已知人类眼球震颤症为单基因显性遗传病,如果该致病基因位于常染色体上,1号男性个体眼球不能转动,则其基因型为AA,2号眼球正常的女性的基因型为aa,1号与2号的子女的基因型均为Aa,表现为眼球稍微能转动,而系谱图中的5号个体眼球正常,因此致病基因不可能位于常染色体上,而是位于X染色体上,A正确;伴X染色体显性遗传病的患者女性多于男性,B正确;依题意眼球稍微能转动的患者的基因型为XAXa,均为女性,C错误;3号个体的基因型为XaY,4号个体的基因型为XAXa,二者婚配,子代的基因型及其比例为XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,其中基因型为XAXa和XAY的个体为患者,因此后代患病的概率为1/2,D正确。]
9.据济宁新闻网报道,济宁市产前诊断中心在对怀孕19周的37岁的杨女士进行胎儿羊水染色体分析时发现,胎儿的第14号和15号染色体发生平行易位(如图所示,正常及易位后的15号、14号染色体分别用A、A+,B、B-表示),但易位没有发生遗传物质的增减。下列相关叙述正确的是( )
A.易位后该胎儿细胞内基因结构和种类发生了变化
B.该胎儿出生发育成年后外貌体态可能与常人一样,智力正常
C.用光学显微镜对该孕妇进行羊水检查,不能检测出上述染色体异常
D.该胎儿发育成年后产生的配子中,14和15号染色体的组合类型有两种
解析:B [从题干及图示信息知,该胎儿细胞内发生的染色体结构变异并没有导致细胞内基因种类发生变化,A.错误;因易位没有发生遗传物质的增减,故该胎儿出生发育成年后外貌体态可能与常人一样,智力正常,B.正确;该孕妇的胎儿发生的为染色体结构变异,用光学显微镜进行羊水检查,可发现上述异常现象,C.错误;该胎儿的染色体组合为A+ABB-,所以其发育成年后能够产生4种配子,分别为AB、A+B、AB-、A+B-,D.错误。]
二、非选择题
10.肝豆状核变型(简称WD)是由于致病基因ATP7B编码的铜转运P型ATP酶功能减弱引发的铜代谢障碍性疾病。某家庭中父母表现型正常,其两个儿子正常,女儿患WD病,请回答下列问题:
(1)细胞中由基因ATP7B合成铜转运P型ATP酶的过程中,需要________、________等原料。WD的发生说明基因能通过控制________来控制代谢过程,进而控制生物性状。
(2)由题干可知,致病基因ATP7B位于________(填“常”或“性”)染色体上。若该家庭的三个孩子有三种基因型,产生该现象的原因是___________________________________________,再生一个孩子患WD的概率是________。
(3)人类遗传病主要分为单基因遗传病,多基因遗传病和染色体异常遗传病,仅单基因遗传病就有6 500多种。人类遗传病产生的根本原因是________________________________________________________________________。
解析:(1)基因控制蛋白质合成的过程包括转录和翻译,
转录的原料是核糖核苷酸,翻译的原料是氨基酸。WD的发生说明基因能通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物性状。(2)父母正常,女儿患病,所以WD是常染色体隐性遗传病。根据题意,三个孩子的基因型各不相同是因为减数分裂的过程中,等位基因随同源染色体的分离而分离,由于父母是杂合子,再生一个患病孩子概率为1/4。(3)人类遗传病产生的根本原因是遗传物质的改变。
答案:(1)核糖核苷酸 氨基酸 酶的合成 (2)常 减数分裂的过程中,等位基因随同源染色体的分离而分离 1/4 (3)遗传物质的改变
11.图甲、图乙为一对夫妇体细胞基因型与相关染色体组成示意图,X、Y表示性染色体。图中所示基因分别控制原发性高血压、血管紧张素原、先天性夜盲症的遗传,原发性高血压为多基因遗传病,与其相关的两对主要基因位于图中两对常染色体上;先天性夜盲症的致病基因位于X染色体上。回答下列问题:
(1)经统计,人类先天性夜盲症的患病率男性明显高于女性。若该对夫妇生育有一患先天性夜盲症的孩子,则孩子的基因型是________(不考虑其他性状的基因表达)。
(2)图丙为________(生殖细胞名称),其中的a、E基因发生了____________。
(3)下列遗传图中,与先天性夜盲症遗传方式一定不同的是________。
解析:(1)人类先天性夜盲症的患病率男性明显高于女性,属于伴X染色体隐性遗传病,该夫妇的基因型为XHXh和XHY,生育的患先天性夜盲症孩子的基因型是XhY。(2)由于图丙中含有E基因和X染色体,所以是卵细胞,并且在减数分裂中发生了交叉互换,属于基因重组的范畴。(3)先天性夜盲症是伴X染色体隐性遗传病,图①和图③都有女性患者,且儿子不患病,故可排除伴X染色体隐性遗传病。
答案:(1)XhY (2)卵细胞 基因重组(交叉互换)
(3)①③
12.科学家发现人睾丸决定基因是睾丸发育的必要条件,该基因位于Y染色体上。当含该基因的一段Y染色体移接到其他染色体上时,人群中会出现性染色体组成为XX的男性(每20 000名男子中有一个)。如图为某家系患甲种遗传病(用B或b表示)的遗传图谱,3和8不携带致病基因,图中6号是性染色体组成为XX的男性。
请分析回答:
(1)甲种遗传病的致病基因位于________染色体上,属于________遗传病。4号个体的基因型是________。7号和8号个体再生一个患甲种遗传病男孩的几率是________。
(2)6号个体的睾丸决定基因可能位于什么染色体上?
________________________________________________________________________。
(3)若不考虑基因突变,请解释6号个体不患甲种遗传病的原因:
________________________________________________________________________。
解析:(1)由题干信息和系谱图可知,3号不携带致病基因且3号和4号均正常,但其儿子9号为患者,可确定该病是伴X染色体隐性遗传病;4号正常却能传给9号致病基因,则4号的基因型为XBXb;7号的双亲中1号患病、2号正常,则7号的基因型为XBXb,8号为不携带该致病基因的男性,其基因型为XBY,所以7号和8号再生一个患甲病男孩的几率是1/4。(2)6号是XX男,可见是发生了含睾丸决定基因的Y染色体片段易位到常染色体或X染色体上。(3)由于1号患病(XbXb)、2号正常(XBY),所以若没有发生染色体易位,6号的基因型应为XBXb,表现为女性,因为发生了染色体易位导致6号的性别转为男性,但其基因型仍为XBXb,所以不患甲病。
答案:(1)X 隐性 XBXb 1/4
(2)常染色体或X染色体
(3)6号个体的基因型为XBXb