2021版高考生物一轮复习第七单元生物的变异育种和进化第22讲人类遗传参件 31页

第 22 讲　人类遗传病 考点一　人类遗传病的类型、特点及监测和预防 研析教材 内化基本概念 1. 人类遗传病 (1) 概念 : 由于 而引起的人类疾病。 (2) 不同类型遗传病的特点及实例 遗传物质改变 遗传病类型 遗传特点 实例 单基因遗传病 常染色体 显性 ①男女患病概率相等 ② 遗传 并指、多指、软骨发育不全 隐性 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病 , 遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 连续 隔代 多于 伴 X 染色体 显性 ①患者女性 男性 ② 遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素 D 佝偻病 隐 性 ①患者男性 女性 ②有 现象 ③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病 伴 Y 遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 多基因 遗传病 ①常表现出 现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果 , 甚至胚胎期就引起自然流产 21 三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良 连续 多于 交叉遗传 家族聚集 2. 人类遗传病的监测和预防 (1) 遗传咨询的内容和步骤 (2) 产前诊断 3. 人类基因组计划的目的及其意义 (1) 目的 : 测定人类基因组的全部 , 解读其中包含的 。 (2) 意义 : 认识到人类基因的 及其相互关系 , 有利于 人类疾病。 DNA 序列 遗传信息 组成、结构、功能 诊治和预防 [ 纠误诊断 ] × (1) 遗传病患者一定携带致病基因。 ( 　 　 ) 提示: 遗传病患者不一定携带致病基因 , 如染色体异常遗传病。 (2) 常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率。 ( 　 ) × 提示: 常染色体显性遗传病在女性中的发病率=该病致病基因的基因频率的平 方+2×该致病基因的基因频率×正常基因的基因频率。 (3) 携带遗传致病基因的个体一定患遗传病。 ( 　 　 ) 提示: 携带遗传致病基因的个体不一定患遗传病,如女性色盲携带者。 × (4) 近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险。 ( 　 　 ) (5) 人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。 ( 　 　 ) √ √ 思考探究 培养科学思维 1. 根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型分析下列有关问题 ( 均为单基因遗传病 ): (1) 图①一定是 遗传病 , 判断依据是 ; 致病基因不可能位于 X 染色体上 , 原因是 . 。 常染色体隐性 双亲正常 , 女儿患病 若致病基因位于 X 染色体上 , 女患者的父亲 必患病 (2)图②是 (填“显性”或“隐性”)遗传病,致病基因最可能位于X染色体上,因为 . 。图③最可能是 遗传病,判断依据是 ;图④最可能是 遗传病,判断依据是 。 2.X、Y染色体的来源及传递规律 (1)X 1 Y中X 1 只能由父亲传给女儿,Y则由父亲传给儿子。 (2)X 2 X 3 中X 2 、X 3 任何一条都可 ,向下一代传递时,任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。 (3)一对染色体组成为X 1 Y、X 2 X 3 的夫妇生两个女儿,则两个女儿中来自父亲的性染色体都为 ,但来自母亲的性染色体可能为 。 隐性 双亲正常,后代有患者,必为隐性遗传病,又因为后代患者全为男性,故 致病基因最可能位于X染色体上 伴X显性 父亲患病,所有女儿都患病 伴Y 父亲患病,所有儿子都患病 来自母亲,也可来自父亲 X 1 X 2 或X 3 [ 深度思考 ] 下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图 ( 深色代表的个体是该遗传病患者 , 其余为表现型正常个体 ) 。 提示: Ⅱ 1 、Ⅲ 1 和Ⅲ 4 必须是纯合子。 若图中第 Ⅳ 代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是 1/48, 那么 , Ⅱ 1 、 Ⅲ 1 和 Ⅲ 4 需要满足的限定条件是什么 ? 题型突破 提升核心素养 题型一　人类遗传病的类型、特点 AD 1. ( 双选 )(2015 · 广东理综 ) 由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是 ( 　 　 ) A. 检测出携带者是预防该病的关键 B. 在某群体中发病率为 1/10 000, 则携带者的频率约为 1/100 C. 通过染色体检查及系谱图分析 , 可明确诊断携带者和新生儿患者 D. 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状 , 说明环境能影响表现型 解析 : 该病是常染色体隐性遗传病,检测出携带者可以大大降低后代发病的风险,A项正确;该病在某群体中发病率为1/10 000,则隐性致病基因频率为1/100,正常显性基因频率为99/100,则携带者的频率为2×1/100×99/100= 198/10 000,B项错误;该病是由基因突变引起的遗传病,不能通过染色体检查来诊断,C项错误;减少苯丙氨酸摄入量可改善新生儿患者症状,说明环境能影响表现型,D项正确。 2. (2015 · 全国 Ⅰ 卷 ) 抗维生素 D 佝偻病为 X 染色体显性遗传病 , 短指为常染色体显性遗传病 , 红绿色盲为 X 染色体隐性遗传病 , 白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述 , 正确的是 ( 　 　 ) A. 短指的发病率男性高于女性 B. 红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C. 抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性 D. 白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 B 解析 : 短指为常染色体显性遗传病,常染色体遗传病的发病率男女均等,A错误;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为B、b,则女性患者基因型为X b X b ,其中一个X b 来自父亲,故父亲的基因型为X b Y,为色盲患者,B正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其发病率女性高于男性,C错误;白化病为常染色体隐性遗传病,常表现出隔代遗传的特点,D错误。 题型二　遗传系谱图的分析及概率的计算 3. (2019 · 安徽合肥质检 ) 由一对等位基因控制的遗传病被称之为单基因遗传病 , 其中白化病是常染色体单基因遗传病 ( 由 a 基因控制 ), 红绿色盲是伴 X 单基因遗传病 ( 由 b 基因控制 ), 现有一对表现正常的夫妻结婚后 , 生育小孩如图所示 : 下列关于该家庭两种遗传病的叙述中错误的是 ( 　 　 ) A. 由子代可以判断亲代两个体基因型应为 AaX B X b 、 AaX B Y B. 形成 1 号个体原因可能是其亲代形成配子时发生了交叉互换 C.4 号个体若为男孩 , 则其基因型与父亲相同的概率为 1/4 D.a 基因频率在人群中可能会逐渐减小 B 解析 : 分析图示可知 ,2 号与色盲相关的基因组成为 X b Y,3 号与白化病相关的基因组成为 aa, 则亲代两个体基因型应为 AaX B X b 、 AaX B Y;1 号的基因型为 aaX b X b , 形成 1 号个体的原因可能是其亲代父本形成配子时基因 B 发生了突变 ; 双亲的基因型为 AaX B X b 、 AaX B Y, 在子代男孩中 , 基因型为 Aa 与 X B Y 的个体分别占 1/2, 因此 4 号个体若为男孩 , 则其基因型与父亲相同的概率为 1/2Aa×1/2X B Y=1/4; 由于禁止近亲结婚 , 加之产前采取基因诊断等措施 , 可以降低白化病患儿的出生率 , 所以 a 基因频率在人群中可能会逐渐减小。 4. (2017 · 全国 Ⅱ 卷 ) 人类血友病是伴 X 隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚 , 并已怀孕。回答下列问题 : 解析 : (1) 根据题中所给信息画出遗传系谱图。 答案 : (1) 解析 : (2)大女儿生了一个患血友病的男孩,因此大女儿的基因型为X H X h (正常及血友病基因用H、h表示),则母亲的基因型为X H X h ,小女儿的基因型为1/2 X H X H 或1/2 X H X h ,与正常男性X H Y结婚,小女儿生出患血友病男孩的概率=1/2× 1/4=1/8。假如这两个女儿的基因型相同,则小女儿的基因型为X H X h ,生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。 答案 : (2)1/8 　 1/4 (2) 小女儿生出患血友病男孩的概率为 　　　 　 ; 假如这两个女儿基因型相同 , 小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为 　　　　 。  解析 : (3) 假设男性群体中血友病患者的比例为 1%, 男性只有一条 X 染色体 , 因此该男性群体中血友病致病基因频率与血友病患者的比例相等 , 都为 0.01 。在女性群体中女性携带者 X H X h 的比例 =2×1%×99%×100%=1.98% 。 答案 : (3)0.01 　 1.98% (3) 已知一个群体中 , 血友病的基因频率和基因型频率保持不变 , 且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为 1%, 则该男性群体中血友病致病基因频率为 　　 　　 ; 在女性群体中携带者的比例为 　　　　 。  考点二　实验 : 调查人群中的遗传病 研析教材 内化基本概念 1. 实验原理 (1) 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2) 可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解遗传病的 发病率 及 遗传方式 情况。 2. 调查流程 思考探究 培养科学思维 关于遗传病调查的三个注意点 (1) 调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响 , 不宜作为调查对象。 (2) 调查遗传病发病率时 , 要注意在人群中随机调查 , 并保证调查的群体足够大。 (3) 调查某种遗传病的遗传方式时 , 要在患者家系中调查 , 并绘制出遗传系谱图。 题型突破 提升核心素养 题型　遗传病的调查方案设计及结果分析 已知人类中有一种单基因隐性遗传病 , 但不确定致病基因是在常染色体、 X 染色体还是 X 、 Y 染色体的同源区段上。请设计一个针对相关家庭的最佳调查方案 , 分析相关基因的位置。 (1) 调查方案 ①对父方为 　　　　　　　 , 母方为 　　　　　　　　 的家庭进行调查 ( 样本足够大 );  ② 统计每个家庭 　 。  解析 : (1)确定基因位置一般采取“隐雌显雄”,即调查父方正常,母方患病的家庭,然后统计每个家庭中后代的男孩、女孩患病情况,以此来推断基因的 位置。 答案: (1)①正常　患者　②后代中男女患病情况 (2) 结果分析 : ① 若 　 , 则致病基因位于常染色体上 ; ② 若 　 , 则致病基因位于 X 染色体上 ; ③ 若  　　　　　　　　　 　　　　　 ,  则致病基因位于 X 、 Y 染色体的同源区段上。 解析 : (2) 采取“倒推”的方法对结果进行分析。若致病基因位于常染色体上 , 则出现男女均有患病的家庭 ; 若致病基因位于 X 染色体上 , 则会出现男孩均患病 , 女孩均正常的家庭 ; 若致病基因位于 X 、 Y 染色体的同源区段上 , 则会出现男孩患病的家庭 , 也会出现女孩患病的家庭 , 但不出现男孩、女孩同时都患病的家庭。 答案 : (2)① 出现男女皆有患者的家庭　②只出现男孩均为患者、女孩均正常的家庭　③既出现男孩均为患者的家庭 , 也出现女孩均为患者的家庭 , 且不出现男女皆有患者的家庭 (3) 若致病基因位于 X 染色体上 , 该遗传病在男性中的发病率是否等于该致病基因的基因频率 ? 请简要说明理由。 解析 : (3) 男性的性染色体含有 X 染色体、 Y 染色体 , 若致病基因位于 X 染色体上 ,X 染色体上含有致病基因就患病 , 故男性中该病的发病率和人群中该致病基因的基因频率相等。 答案: (3) 是 , 因为男性只有一条 X 染色体 ,X 染色体上含有致病基因就患病。 课堂小结 [ 构建知识网络 ] [ 强化思维表达 ] 1. 单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。 2. 多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的遗传病。 3. 先天性疾病不一定是遗传病。 4. 染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。 5. 遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。 6. 调查人类遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 7. 人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部的 DNA 序列 , 解读其中包含的遗传信息。