高考生物一轮复习第七单元生物的变异育种与进化第19讲基因突变与基因重组课件 53页

生物的变异、育种与进化 第七单元 第 19 讲　基因突变与基因重组 等级考 (2017 级 ) 课标要求 内容标准 活动要求 1 ．阐明基因重组及其意义。 2 ．阐明基因突变的特征和原因。 3 ．描述某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。 1 ． 实例分析：镰刀型细胞贫血症 考点一　基因突变 DNA 复制　 转录　 翻译　 a 　 血红蛋白　 基因突变　 2 ． 概念： DNA 分子中发生 ____________________________ ，而引起的 ____________ 的改变，叫做基因突变。 3 ． 时间： 主要发生在 ________________________________________ 。 4 ． 诱发基因突变的外来因素 ( 连线 ) 碱基对的替换、增添和缺失　 基因结构　 有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期　 5 ． 突变特点 (1)__________ ：一切生物都可以发生。 (2) 随机性：可以发生在生物个体发育的 ____________ 、可以发生在细胞内 __________________ 上和同一 DNA 分子的 ____________ 。 (3) 低频性：自然状态下，突变频率很 ______ 。 (4) 不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的 ____________ ，还可能发生回复突变。 普遍性　 任何时期　 不同 DNA 分子　 不同部位　 低　 等位基因　 [ 归纳整合 ] 1 ． 通过模型构建理解基因突变的机理、类型及特点 2 ． 分析基因突变与生物性状的关系 (1) 基因突变引起生物性状的改变 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变 1 个氨基酸或不改变氨基酸序列 增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 (2) 基因突变未引起生物性状改变的 4 大原因 ①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。 ②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 ③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如 AA 中其中一个 A→a ，此时性状也不改变。 ④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。 提示： 不对，只要 DNA 中结构改变就发生了基因突变。 (2) 图中氨基酸没有改变，说明了密码子具有怎样的特点？ 提示： 具有简并性。 [ 教材深挖 ] 1 ．结合教材必修 2 P 81 “ 学科交叉 ” ，阅读下述材料。 具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体 ( 即杂合体 ) 并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。 提示： 镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。 2 ．教材必修 2P 82 “ 批判性思维 ” ：基因突变率低，且多数有害，为什么还认为能为生物进化提供原材料？ 提示： 对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。 命题点一　基因突变的实质、特点及意义 1 ． (2019 · 广东江门一模 ) 如图为人 WNK4 基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知 WNK4 基因发生了一种突变，导致 1 169 位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 ( 　　 ) A ．①处插入碱基对 G － C B ．②处碱基对 A － T 替换为 G － C C ．③处缺失碱基对 A － T D ．④处碱基对 G － C 替换为 A － T B 　 解析： 根据图中 1 168 位的甘氨酸的密码子 GGG 可知， WNK4 基因是以其 DNA 分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成 mRNA ，那么 1 169 位的赖氨酸的密码子是 AAG ，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是 GAG ，由此可推知，该基因发生的突变是 ② 处碱基对 A － T 替换为 G － C 。 2 ． (2018 · 山西太原期末 ) 如图为某植物细胞一个 DNA 分子中 a 、 b 、 c 三个基因的分布状况，图中 Ⅰ 、 Ⅱ 为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是 ( 　　 ) A ．基因 a 、 b 、 c 均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性 B ． Ⅰ 、 Ⅱ 也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，但不属于基因突变 C ．一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期时间相对较长 D ．在减数分裂的四分体时期， b 、 c 之间可发生交叉互换 B 　 解析： 对 a 、 b 、 c 等不同基因而言，基因突变均可能发生，这体现了基因突变的随机性； Ⅰ 、 Ⅱ 也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，但没有改变基因的结构，因而不属于基因突变；一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期在进行 DNA 复制，此时 DNA 的双螺旋结构已经打开，很容易发生突变；在减数分裂的四分体时期，只有同源染色体的非姐妹染色单体间才可发生交叉互换。 有关基因突变的 “ 一定 ” 和 “ 不一定 ” (1) 基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。 (2) 基因突变不一定会引起生物性状的改变。 (3) 基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。 (4) 基因突变不一定都能遗传给后代： ①基因突变如果发生在体细胞的有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。 ②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。 命题点二　基因突变的类型判断与实验探究 3 ． (2019 · 河南郑州调研 ) 经 X 射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花的植株，下列叙述错误的是 ( 　　 ) A ．白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存 B ． X 射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异 C ．通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变 D ．观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传的变异 A 　 解析： 白花植株的出现是由于 X 射线照射引起的基因突变，不一定有利于生存， A 项错误； X 射线可引起基因突变和染色体变异， B 项正确；应用杂交实验，通过观察其后代的表现型及比例，可以确定是显性突变还是隐性突变， C 项正确；白花植株自交后代若有白花后代，可确定为可遗传变异，否则为不可遗传变异， D 项正确。 命题点二　基因突变的类型判断与实验探究 3 ． (2019 · 河南郑州调研 ) 经 X 射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花的植株，下列叙述错误的是 ( 　　 ) A ．白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存 B ． X 射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异 C ．通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变 D ．观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传的变异 A 　 解析： 白花植株的出现是由于 X 射线照射引起的基因突变，不一定有利于生存， A 项错误； X 射线可引起基因突变和染色体变异， B 项正确；应用杂交实验，通过观察其后代的表现型及比例，可以确定是显性突变还是隐性突变， C 项正确；白花植株自交后代若有白花后代，可确定为可遗传变异，否则为不可遗传变异， D 项正确。 4 ． (2016 · 全国卷 Ⅲ ， T32 节选 ) 基因突变既可由显性基因突变为隐性基因 ( 隐性突变 ) ，也可由隐性基因突变为显性基因 ( 显性突变 ) 。若某种自花受粉植物的 AA 和 aa 植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为 Aa 的个体，则最早在子 ________ 代中能观察到该显性突变的性状；最早在子 ________ 代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子 ________ 代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子 ________ 代中能分离得到隐性突变纯合体。 一　 二　 三　 二　 解析 　 AA 植株发生隐性突变后基因型变为 Aa ，而 aa 植株发生显性突变后基因型也可变为 Aa ，题目中已知在子一代中都得到了基因型为 Aa 的个体，所以不论是显性突变还是隐性突变，在子一代中的基因型都有 Aa ，该基因型个体表现显性性状，故最早可在子一代观察到该显性突变的性状；该种植物自花授粉，且子一代基因型为 Aa ，则子二代的基因型有 AA 、 Aa 和 aa 三种，故最早在子二代中观察到该隐性突变的性状 (aa) ；子一代虽然出现了显性突变纯合体 (AA) ，但与基因型为 Aa 的杂合体区分不开 ( 都表现显性性状 ) ，需要再自交一代，若后代不发生性状分离，才可证明基因型为 AA ，故最早在子三代中分离得到显性突变纯合体 (AA) ；只有隐性突变纯合体 (aa) 才表现隐性性状，所以该性状一经出现，即可确定是纯合体，故最早在子二代中分离得到隐性突变纯合体 (aa) 。 1 ． 探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法 2 ． 显性突变和隐性突变的判定 (1) 显性突变如 a → A ，该突变一旦发生即可表现出相应性状。隐性突变如 A → a ，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。 (2) 显性突变和隐性突变的判断方法 ① 选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。若后代全为未突变体，则为隐性突变；若后代全为突变体，则为显性突变。 ② 让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。若后代出现性状分离，则为显性突变；若后代没有性状分离，则为隐性突变。 命题点三　突变基因的位置实验探究 5 ． (2019 · 广东江门一模 ) 一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型 ( 一般均为纯合子 ) 变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交， F 1 的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为 ( 　　 ) A ．显性突变 B ．隐性突变 C ． Y 染色体上的基因突变 D ． X 染色体上的基因突变 解析： 由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变， F 1 的雌、雄鼠中出现性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在 X 染色体上。 A 　 6 ． (2018 · 山西太原期末 ) 某科研人员在某地区野生型果蝇 ( 正常眼色 ) 种群中发现两只突变型褐眼雌果蝇，分别记为果蝇 A 和果蝇 B 。为研究果蝇 A 和果蝇 B 的突变是否为同一突变类型，进行了如下实验 ( 突变基因均能独立控制褐色素的合成而表现褐眼 ) 。据此分析正确的是 ( 　　 ) 组别 亲本 子代表现型及比例 实验一 A× 纯合正常雄果蝇 40 正常 (♀)∶38 褐眼 (♀)∶42 正常 (♂) 实验二 B× 纯合正常雄果蝇 62 正常 (♀)∶62 褐眼 (♀) ： 65 正常 (♂)∶ 63 褐眼 (♂) 实验三 实验二的子代褐眼雌、雄果蝇互相交配 25 正常 (♀)∶49 褐眼 (♀)∶23 正常 (♂)∶47 褐眼 (♂) A ．果蝇 A 发生了隐性突变，突变基因位于 X 染色体上 B ．果蝇 A 发生了显性突变，突变基因位于常染色体上 C ．果蝇 B 发生了显性突变，突变基因位于 X 染色体上 D ．让果蝇 A 与实验二中 F 1 代褐眼雄果蝇杂交，其后代出现褐眼果蝇的概率是 2/3 D 　 解析： 假设与果蝇 A 的表现型相关的基因用 A 和 a 表示。若果蝇 A 发生了隐性突变，且突变基因位于 X 染色体上，则果蝇 A 的基因型为 X a X a ，纯合正常眼雄果蝇的基因型为 X A Y ，子代雌蝇 (X A X a ) 全为正常眼，雄蝇全为褐眼 (X a Y) ，与表中信息不符；若果蝇 A 发生了显性突变，突变基因位于常染色体上，则果蝇 A 的基因型为 Aa ，纯合正常眼雄果蝇的基因型为 aa ，则子代雌、雄果蝇中正常眼 ∶ 褐眼＝ 1 ∶ 1 ，与表中信息不符；若果蝇 A 发生了显性突变，突变基因位于 X 染色体上，则果蝇 A 的基因型为 X A X a ，纯合正常眼雄果蝇的基因型为 X a Y ，子代基因型及其比例为 X A X a ∶ X a X a ∶ X A Y ∶ X a Y ＝ 1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1 ，在基因型 X A Y 致死的情况下，子代雌蝇中的正常眼 ∶ 褐眼＝ 1 ∶ 1 ，雄蝇全为正常，与表中信息相符。 综上分析，果蝇 A 发生了显性突变，突变基因位于 X 染色体上， A 、 B 错误；实验二与实验三的子代中，具有正常眼与褐眼的果蝇在雌、雄中的数量比相同，说明眼色的遗传与性别无关，果蝇 B 的突变基因位于常染色体上，又因在实验三的子代雌、雄果蝇中，褐眼 ∶ 正常眼 ≈ 2 ∶ 1 ，说明实验二中的子代褐眼雌、雄果蝇均为杂合子，褐眼为显性性状，果蝇 B 发生了显性突变，且存在显性纯合致死效应， C 错误；假设与果蝇 B 的表现型相关的基因用 B 和 b 表示，若上述突变基因均能独立控制褐色素的合成而表现褐眼，则果蝇 A 的基因型为 bbX A X a ，实验二中 F 1 褐眼雄果蝇的基因型为 BbX a Y ，二者杂交，因 X A Y 致死，所以后代出现褐眼果蝇的概率是 1 － 1/ 2bb × (1 /3X a X a ＋ 1/ 3X a Y) ＝ 2 /3 ， D 正确。 1 ． 范围： 主要是 ________ 生物的 ________ 生殖过程中。 2 ． 实质： ______________________ 的重新组合。 考点二　基因重组 真核　 有性　 控制不同性状的基因　 3 ． 类型 (1) 自由组合型：位于 ________________ 上的 ______________ 随非同源染色体的 ____________ 而发生重组 ( 如右图 ) 。 非同源染色体　 非等位基因　 自由组合　 (2) 交叉互换型：位于 __________________________ 随四分体的非姐妹染色单体的交叉互换而发生重组。 同源染色体上的等位基因　 4 ．基因重组的结果：产生 ______________ ，导致 ____________ 出现。 5 ．基因重组的意义： (1) 是 ____________ 的来源之一； (2) 为 ____________ 提供材料； (3) 是形成 ______________ 的重要原因之一。 新的基因型　 重组性状　 生物变异　 生物进化　 生物多样性　 [ 归纳整合 ] 1 ． 基因突变与基因重组的比较 项目 基因突变 基因重组 变异本质 基因分子结构发生改变 原有基因的重新组合 发生 时间 可发生在发育的任何时期，通常发生在细胞分裂间期 减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期 适用范围 所有生物 ( 包括病毒 ) 进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物 项目 基因突变 基因重组 结果 产生新基因 ( 等位基因 ) ，控制新性状 产生新基因型，不产生新基因 意义 是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料 生物变异的重要来源，有利于生物进化 应用 人工诱变育种 杂交育种、基因工程 联系 基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 2 ． 基因突变和基因重组的判断技巧 比较项目 基因突变 基因重组 生物变异 生物变异的 “ 根本 ” 来源 生物变异的 “ 重要 ” 来源 生物进化 为生物进化提供原始材料 为生物进化提供 “ 丰富 ” 的材料 生物多样性 形成生物多样性的 “ 根本 ” 原因 形成生物多样性的 “ 重要 ” 原因之一 发生概率 很小 ( 常有 “ 罕见 ”“ 稀有 ”“ 偶尔 ” 等说法 ) 非常大 ( 正常发生或往往发生 ) [ 思维探究 ] 图示解读基因重组的类型 (1) 上述类型 1 ～ 3 依次代表哪类基因重组？ 提示： 类型 1 为交叉互换型，类型 2 为自由组合型，类型 3 为基因工程。 (2) 请指出三类基因重组发生的时期。 提示： 类型 1 发生于 MⅠ 前期，类型 2 发生于 MⅠ 后期，类型 3 发生于基因工程操作过程中。 [ 教材深挖 ] 1 ． AaBB 的个体自交后代出现性状分离属于基因重组吗？为什么？ 提示： 不属于，基因型为 AaBB 的个体，由于存在相同基因 BB ，所以不存在非等位基因的重新组合即基因重组。 2 ． ( 教材必修 2P 83 “ 思考与讨论 2 ” ) 即使不考虑基因突变，如果要保证子女中有两个所有基因完全相同的个体，子女的数量至少应是多少？ 提示： 需要 2 46 ＋ 1 个个体。 命题点一　基因重组的实质、范围 1 ． (2018 · 湖北孝感期末 ) 下列关于基因重组的说法，错误的是 ( 　　 ) A ．生物体进行有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组 B ．减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组 C ．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组 D ．一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能 B 　 解析： 基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非同源染色体上的非等位基因重新组合；减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组；减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组；一般情况下，基因重组只发生在减数分裂形成配子的过程中，水稻花药内精原细胞减数分裂形成配子的过程中可发生基因重组，但根尖细胞只能进行有丝分裂，不会发生基因重组。 2 ．下列育种或生理过程中，没有发生基因重组的是 ( 　　 ) B 　 解析： 将抗虫基因导入棉花获得抗虫棉是通过基因工程实现的，基因工程所利用的原理是基因重组；花药离体培养获得单倍体植株过程中发生的是染色体数目变异；肺炎双球菌的转化属于基因重组；初级精母细胞经过减数第一次分裂形成次级精母细胞，在减数第一次分裂的四分体时期可能发生同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换，在减数第一次分裂的后期会出现非同源染色体上的非等位基因的自由组合，都属于基因重组。 谨记基因重组的三点提醒 (1) 多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。 (2) 具有一对等位基因的杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。 (3) 肺炎双球菌的转化实验、转基因技术等属于广义的基因重组。 C 　 解析： 图中 ① 、 ② 分别处于有丝分裂的中期和后期， A 与 a 所在的 DNA 分子是由一个 DNA 分子经过复制而得到的，图中 ① 、 ② 的变异只能是基因突变； ③ 处于减数第二次分裂的后期， A 与 a 的不同可能来自于基因突变或减 Ⅰ 前期的交叉互换 ( 基因重组 ) 。 4 ． (2019 · 河南洛阳一模 ) 下图是某二倍体动物细胞的分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断下列正确的是　 　 ( 　　 ) A ．此细胞含有 4 个染色体组， 8 个 DNA 分子 B ．此动物体细胞基因型一定是 AaBbCcDd C ．此细胞发生的一定是显性突变 D ．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组 D 　 解析： 图示细胞有 2 个染色体组， 8 个 DNA 分子；该细胞正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组；题图中有一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因分别是 D 和 d ，其对应的同源染色体上的基因是 d 、 d ，可推知发生了基因突变，但不能确定是显性突变，还是隐性突变；此动物体细胞的基因型可能是 AaBbCcDd 或 AaBbCcdd 。 “ 三看法 ” 判断基因突变与基因重组 (1) 一看亲子代基因型： ①如果亲代基因型为 BB 或 bb ，而后代中出现 b 或 B 的原因是基因突变。 ②如果亲代细胞的基因型为 Bb ，而次级精母 ( 卵母 ) 细胞中出现 Bb 的原因是基因突变或交叉互换。 (2) 二看细胞分裂方式： ①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。 ② 如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或交叉互换。 1 ．基因突变通常发生在 DNA→RNA 的过程中 ( 　　 ) 2 ．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置 ( 　　 ) 3 ．有丝分裂前期不会发生基因突变 ( 　　 ) 4 ．基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因 ( 　　 ) 5 ．在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变 ( 　　 ) 课堂小结 · 内化体系 ……………………………………………………………………………………………………………… ◎ × 　 × 　 × 　 × 　 × 　 6 ． A 基因可突变为 a 基因， a 基因也可再突变为 A 基因 ( 　　 ) 7 ．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向 ( 　　 ) 8 ．受精过程中可进行基因重组 ( 　　 ) 9 ．有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组 ( 　　 ) 10 ．一对表现型正常的夫妇生下了一个既患白化又患色盲的儿子的原因最可能是基因重组 ( 　　 ) √ 　 × 　 × 　 × 　 √　 1 ．诱变因素不能决定基因突变的方向：诱变因素可提高基因突变的频率，但不会决定基因突变的方向，基因突变具有不定向性的特点。 2 ．基因突变时碱基对的改变可多可少：基因突变是 DNA 分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，只要是基因分子结构内的变化， 1 个碱基对的改变叫基因突变，多个碱基对的改变也叫基因突变。 3 ．基因突变不会改变 DNA 上基因的数目和位置：基因突变发生在基因内部，只是产生了新的等位基因，并没有改变 DNA 上基因的数目和位置。 ……………………………………………………………………………………………………………… ◎ 4 ．基因突变的利与害取决于环境或研究对象的不同，如小麦的高秆对小麦本身有利，但对增产不利。 5 ．如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。 6 ．如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则是基因突变或交叉互换的结果。 7 ．自然条件下，原核生物一般不能进行基因重组。但是特殊情况下可以，如肺炎双球菌的转化。 8 ．基因重组只产生新的性状组合，不产生新性状。