（新教材）2020新素养导学生物人教版必修第二册：第5章　第3节　人类遗传病 6页

第 3 节 人类遗传病 课后篇巩固提升 基础巩固 1.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( ) ①都是由遗传物质改变引起的 ②都是由一对等位基因控制的 ③都是先天性疾病 ④近亲结婚 可使各种遗传病的发病机会大大增加 ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病 ⑥性染色体增加或缺 失引起的疾病都不是遗传病 A.① B.②④ C.③⑤⑥ D.②③⑥ 解析人类遗传病是由遗传物质改变引起的人类疾病;多基因遗传病受多对等位基因控制,容易受环境 影响,某些多基因遗传病在个体成年之后才发病;近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加;线粒 体基因异常也会导致遗传病;性染色体增加或缺失引起的疾病是染色体异常遗传病。 答案 A 2.下列关于人类遗传病的说法,正确的是( ) A.单基因遗传病是受 1 个基因控制的遗传病 B.患镰状细胞贫血的人与正常人相比,基因中有 1 个碱基发生了改变 C.多基因遗传病在群体中发病率较高 D.患 21 三体综合征的人与正常人相比,多了 1 对 21 号染色体 解析人类遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病,可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体 异常遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病;镰状细胞贫血患者基因中有 1 对碱基 发生了改变;21 三体综合征患者体内多了 1 条 21 号染色体;多基因遗传病在群体中发病率较高。 答案 C 3.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是 ( ) A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 B.羊水检查是产前诊断的唯一手段 C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 解析苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,与性别无关;产前诊断的手段有 B 超检查、羊水检查、孕妇 血细胞检查、基因诊断等多种;遗传咨询的第一步是身体检查,了解家庭病史。 答案 C 4.下列哪类病的遗传符合孟德尔遗传规律?( ) A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.传染病 D.染色体异常遗传病 解析孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律;而多基因遗传病 是由多对等位基因控制的遗传病,各对基因的单独作用微小,彼此无明确的显隐性关系。所以多基因 遗传病不符合孟德尔遗传规律;传染病是由病原体引起的疾病,与遗传无关;染色体异常遗传病是由染 色体结构和数量的改变引起的遗传病,也不符合孟德尔遗传规律。 答案 A 5.21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,预防该遗传病的主要措施是( ) ①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B 超检查 A.①③ B.①② C.③④ D.②③ 解析由图可知,母亲的年龄超过 35 岁时,生下的小孩患 21 三体综合征的可能性大大增加,因此预防该 遗传病首先要考虑适龄生育,排除 C、D 项。因 21 三体综合征患者的第 21 号染色体为 3 条,故该病 也可以通过染色体分析来进行预防。 答案 A 6.下列有关遗传咨询的基本程序,排列顺序正确的是( ) ①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史 ②分析、判断遗传病的 传递方式 ③推算后代患病风险率 ④提出防治疾病的对策、方法和建议 A.①③②④ B.②①③④ C.②③④① D.①②③④ 解析遗传咨询的基本程序:首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病 史,然后分析、判断遗传病的传递方式,接着推算后代患病风险率,最后提出防治疾病的对策、方法和 建议。 答案 D 7.一个患抗维生素 D 佝偻病的男子与正常女子结婚,为预防生下患病的孩子,进行了遗传咨询。下列 有道理的指导应是( ) A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩 解析抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病。由于男性 X 染色体上有显性致病基因,且该 X 染色体一定传给女儿,所以女儿一定患病,母亲正常,所生儿子一定正常。 答案 C 8.遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是( ) A.详细了解家庭病史 B.对胎儿进行基因诊断 C.推算后代遗传病的再发风险率 D.提出防治对策和建议 解析遗传咨询是对咨询对象进行身体检查,详细了解家庭病史,对是否患有某种遗传病做出诊断,分析 遗传病的传递方式,推算出后代的再发风险率,向咨询对象提出防治对策和建议。基因诊断可直接判 断胎儿是否存在致病基因,是产前诊断的内容,不属于遗传咨询范畴。 答案 B 9.(2019 浙江卷,8)下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是( ) A.在青春期的患病率很低 B.由多个基因的异常所致 C.可通过遗传咨询进行治疗 D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施 解析各种遗传病在青春期的患病率都很低,A 项正确;单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所 引起的疾病,B 项错误;单基因遗传病可通过遗传咨询进行预防,C 项错误;单基因遗传病可通过禁止近 亲结婚、产前诊断等措施预防,D 项错误。 答案 A 10.下图是甲病(显性基因为 A,隐性基因为 a)和乙病(显性基因为 B,隐性基因为 b)两种遗传病的系谱 图,已知Ⅱ-1 和Ⅱ-6 两者的家族均无乙病史。请据图回答下列问题。 (1)甲病的遗传方式是 。 (2)乙病的遗传方式是 。 (3)Ⅲ-1 和Ⅲ-3 分别与正常男性结婚,她们怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱 屑进行检查,可判断后代是否会患这两种病。 ①Ⅲ-1 应采取下列哪种措施? (填序号),原因是 。 ②Ⅲ-3 应采取下列哪种措施? (填序号),原因是 。 A.染色体数目检测 B.基因检测 C.性别检测 D.无须进行上述检测 (4)若Ⅲ-1 与Ⅲ-4 结婚,其子女中患病的概率是 。 解析(1)由遗传系谱图可看出,患甲病的Ⅱ-5 和患甲病的Ⅱ-6 生出不患甲病的女儿Ⅲ-3,可确定甲病是 显性遗传病,且致病基因位于常染色体上。(2)由不患乙病的Ⅱ-1 和不患乙病的Ⅱ-2 生育出患乙病的 Ⅲ-2,可确定乙病是隐性遗传病,又知Ⅱ-1 的家族无乙病史,所以致病基因位于 X 染色体上,乙病是伴 X 染色体隐性遗传病。(3)Ⅲ-1 的基因型为 aaXBXB 或 aaXBXb,与正常男性结婚,所生女孩均正常,男孩 有可能患病,故应进行胎儿的性别检测或基因检测。Ⅱ-5、Ⅱ-6 患甲病,不患乙病,且Ⅱ-6 的家族无乙 病史,Ⅲ-3 不患甲病,所以,Ⅱ-5、Ⅱ-6 的基因型分别为 AaXBY、AaXBXB,Ⅲ-3 基因型为 aaXBXB,该女 子与正常男性结婚,后代子女均表现正常,所以不需要做任何检测。(4)Ⅲ-1 的基因型为 1/2aaXBXB 或 1/2aaXBXb,Ⅲ-4 的基因型为 1/3AAXBY 或 2/3AaXBY。若Ⅲ-1 与Ⅲ-4 婚配,仅考虑甲病时,后代不患甲 病的概率是 2/3×1/2=1/3,患甲病的概率是 1-1/3=2/3;仅考虑乙病时,后代患乙病的概率是 1/4×1/2=1/8, 不患乙病的概率是 1-1/8=7/8。Ⅲ-1 与Ⅲ-4 结婚后,子女不患病的概率为 1/3×7/8=7/24,则子女患病概 率为 1-7/24=17/24。 答案(1)常染色体显性遗传 (2)伴 X 染色体隐性遗传 (3)①B 或 C Ⅲ-1 的基因型为 aaXBXb 或 aaXBXB,与正常男性(aaXBY)婚配,所生女孩均正常,男 孩可能患病,故应进行胎儿的性别检测或基因检测 ②D Ⅲ-3 的基因型为 aaXBXB,与正常男性 (aaXBY)婚配,所生孩子都正常 (4)17/24 能力提升 1.某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图),其中一种是伴性遗传病。下列相关分析错误的是 ( ) A.甲病是常染色体显性遗传病,乙病是伴 X 染色体隐性遗传病 B.Ⅱ-3 的致病基因均来自Ⅰ-2 C.Ⅱ-2 有一种基因型,Ⅲ-8 基因型有四种可能 D.若Ⅲ-4 与Ⅲ-5 结婚,生育一患两种病孩子的概率是 5/12 解析由题中系谱图分析可得出,甲病为常染色体显性遗传病,乙病为隐性遗传病,结合题意可知乙病为 伴 X 染色体隐性遗传病。假设甲病的相关基因用 A、a 表示,乙病的相关基因用 B、b 表示。由于 Ⅲ-3 不患甲病,Ⅲ-2 患乙病,故Ⅱ-3 的基因型为 AaXbY,其中 Xb 来自Ⅰ-1,Ⅱ-2 的基因型为 aaXBXb。由 于Ⅲ-5 患两种病,基因型为 A_XbY,故Ⅱ-4 的基因型为 AaXBXb,Ⅱ-5 的基因型为 AaXBY,所以Ⅲ-8 的 基因型有 AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb 四种可能。由于Ⅲ-4 的基因型为 AaXBXb,Ⅲ-5 的 基因型为 1/3AAXbY 或 2/3AaXbY,两人结婚生育一患两种病孩子的概率是 1/3×1×1/2+2/3×3/4×1/2=5/12。 答案 B 2.某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼皮遗传情况,他们以年级为单位,对统计的数据进行汇 总和整理,见下表: 组 别 双亲全为双 眼皮(①) 仅父亲双 眼皮(②) 仅母亲双 眼皮(③) 双亲全为 单眼皮(④) 性 别 男 女 男 女 男 女 男 女 双眼皮人数 59 61 31 29 30 30 0 0 单眼皮人数 38 36 28 28 27 29 56 53 请分析表中情况,回答下列问题。 (1)根据表中 组调查情况,你就能判断出显性性状为 。 (2)根据表中 组调查情况,能判断人的眼皮遗传是 染色体遗传。 (3)第①组双亲基因型的所有组合为 (等位 基因用 A、a 表示)。 (4)下图是某家庭的眼皮遗传图谱,则Ⅱ4 与其妻子生一个双眼皮孩子的概率为 。 (5)第①组中的数据与性状分离比(3∶1)有较大差别,请说出可能的原 因。 。 (6)第④组某家庭中母亲去美容院将单眼皮变成双眼皮后,其再生一个双眼皮女儿的概率 为 。 解析①组双亲全是双眼皮,后代出现单眼皮,说明双眼皮是显性;②组与③组中,双眼皮和单眼皮比例 无性别差异,说明人的眼皮是常染色体遗传;第①组双亲表现型均为双眼皮,基因型有两种可能是 AA 或 Aa,因此第①组双亲基因型的所有组合有 AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa 三种,只有双亲全为 Aa×Aa 时理论比例为 3∶1,并且调查的群体太少,误差大,因此第①组中的数据与性状分离比(3∶1)有较大差 别;去美容院将单眼皮变成双眼皮并不能改变基因型,母亲的基因型仍为 aa,父亲的基因型也为 aa,因 此不可能生出双眼皮的女儿。 答案(1)① 双眼皮 (2)②组与③ 常 (3)AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa (4)2/3 (5)调查的群体太少,误差大,且只有在双亲全为杂合时子代性状分离的理论比例才为 3∶1 (6)0 3.已知抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基因(A)控制的;血友病是由 X 染色体上的隐性基因 (b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻,甲夫妇的男方是抗维生素 D 佝偻病患者,女方正常;乙夫 妇都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),请根据题意回答问题。 (1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情,写出相应的基因型。 甲夫妇:男, ;女, 。 乙夫妇:男, ;女, 。 (2)医生建议这两对夫妇在生育之前,应进行遗传咨询。 ①假如你是医生,你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是: 甲夫妇后代患抗维生素 D 佝偻病的风险率为 %;乙夫妇后代患血友病的风险率为 %。 ②优生学上认为,有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为 这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个 孩,乙夫妇最好生一个 孩。 (3)产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段, 对遗传病进行监测和预防,包括孕妇血细胞检查、基因诊断、 和 。 解析(1)甲夫妇中男方患有抗维生素 D 佝偻病,含有致病基因,基因型为 XAY,女方正常不含有致病基 因,基因型为 XaXa;乙夫妇中男女双方都正常,所以男方基因型为 XBY,女方的弟弟含有该致病基因,所 以女方也有可能携带该致病基因,基因型为 XBXB 或 XBXb。 (2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿,而一定不会传给儿子,所以后代患病率为 50%, 乙夫妇中女方携带致病基因的概率为 1/2,携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子 XbY 的概率 为 1/4,所以后代患病的概率为 1/8,即 12.5%,通过上面叙述,建议甲夫妇生男孩,乙夫妇生女孩。 (3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查,属于细胞水平,基因诊断属于分子水平上的手 段,B 超检查属于个体水平上的检查。 答案(1)XAY XaXa XBY XBXB 或 XBXb (2)①50 12.5 ②男 女 (3)羊水检查 B 超检查