2019生物同步新增分方案人教必修二精练：课时达标训练（十三）　人类遗传病 5页

课时达标训练(十三) 人类遗传病 (时间：30 分钟；满分：50 分) 一、选择题(每小题 2 分，共 20 分) 1．在性状的传递过程中，呈现隔代遗传且男性患者多于女性患者的遗传病是( ) A．多指 B．血友病 C．白化病 D．先天性睾丸发育不全综合征 2．下列关于人类遗传病的叙述中正确的是( ) A．先天性心脏病都是遗传病 B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 C．人类基因组测序是测定人的 46 条染色体中的一半，即 23 条染色体的碱基序列 D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病 3．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列叙述 正确的是( ) A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征 B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C．羊水检查是产前诊断的唯一手段 D．禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生 4．人类中有一种性别畸形 XYY 个体，外貌男性，有的智力差，有的智力高于一般人。 据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。有生育 能力，假如有一个 XYY 男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是( ) A．该男性产生的精子有 X、Y 和 XY 三种类型 B．所生育的后代中出现 XYY 孩子的概率为 1/2 C．所生育的后代中出现性别畸形的概率为 1/2 D．所生育的后代智力都低于一般人 5．(新课标全国卷Ⅰ)如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体 是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第 Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为 1/48，那么，得出此概率值需要的限 定条件是( ) A．Ⅰ－2 和Ⅰ－4 必须是纯合子 B．Ⅱ－1、Ⅲ－1 和Ⅲ－4 必须是纯合子 C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2 和Ⅲ－3 必须是杂合子 D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1 和Ⅳ－2 必须是杂合子 6．下面所示的 4 个家系中，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确 的是( ) A．可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁 B．肯定不是抗维生素 D 佝偻病(伴 X 染色体显性遗传)遗传的家系是甲、乙 C．家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的概率为 1/4 D．家系丙中，女儿不一定是杂合子 7．如图为各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是( ) A．新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病 B．各种遗传病在青春期的患病率很低 C．成人很少新发染色体异常遗传病，但成人的单基因遗传病比青春期发病率高，而多 基因遗传病发病率低 D．各种病的个体易患性都有差异 8．下列说法错误的是( ) A．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列 B．遗传咨询包括推算后代患病风险率 C．家系分析法是人类遗传病研究最基本的方法 D．21 三体综合征发生的根本原因是减数第一次分裂同源染色体未分开 9．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引 起的方法不包括( ) A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 10．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( ) 二、非选择题(共 30 分) 11．(10 分)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生 了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为 44＋XXY。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以 B 和 b 表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的______(选填“父亲”或“母亲”)的生殖 细胞在进行__________分裂形成配子时发生了染色体不分离。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克 氏综合征患者？________(选填“会”或“不会”)。②他们的孩子患色盲的可能性是多大？ ________。 (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条 染色体的碱基序列。 12．(10 分)人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素； 苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。如甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢， 乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因 R、r 控制。请据图回答有关问 题： (1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因________发生突变所致， 苯丙酮尿症是由于基因________发生突变所致。 (2)分析乙图可知，苯丙酮尿症是由________染色体上的________性基因控制的。 (3)乙图中Ⅱ5、Ⅱ8 的基因型分别为_______、_______。 (4)乙图中Ⅲ10 是患病女孩的概率是________。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。 13．(10 分)生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现： 甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简称 乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(假定甲、乙病均由 核基因控制)。 请根据所给的材料和所学的知识回答： (1) 控 制 甲 病 的 基 因 最 可 能 位 于 ______________ ， 控 制 乙 病 的 基 因 最 可 能 位 于 ______________，主要理由是__________________________________________________。 (2)如图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常 为一对相对性状，显性基因用 A 表示，隐性基因用 a 表示；乙病与正常为一对相对性状， 显性基因用 B 表示，隐性基因用 b 表示。请根据家族系谱图回答下列问题： ①Ⅲ10 的基因型为__________________。 ②如果Ⅳ11 是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________，只患甲病的概率为 ____________。 答 案 1．选 B 多指和白化病都是常染色体遗传病，与性别无关；血友病是伴 X 染色体隐性 遗传病，在男性中发病率高；先天性睾丸发育不全综合征是男性才患的疾病。 2．选 D 先天性疾病不一定是遗传病，控制生物性状的基因在生物体内往往成对存在， 因此单基因遗传病应是由 1 对等位基因引起的遗传病，多基因遗传病则是由两对以上等位基 因控制的疾病，人类基因组测序是测定人的 22 条常染色体和 2 条性染色体的碱基序列。 3．选 D 猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细胞 染色体检查即可确定；酪氨酸酶不能对白化病进行基因诊断；产前诊断的检测手段除了羊水 检查外，还有 B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 4．选 C 该男性产生 X、YY、XY、Y 四种类型的精子，分别占 1/6、1/6、2/6、2/6；后 代出现 XYY 孩子的概率为 1/6；后代中出现性别畸形的概率为 1/2；后代智力有的低于一般 人，有的高于一般人，有的跟一般人相同。 5．选 B 假设致病基因为 a，由题意可知，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4 的基因型都为 Aa，Ⅲ －3 的基因型为 AA(占 1/3)或 Aa(占 2/3)，1/48 可分解为 1/4×1/4×1/3，Ⅳ－1 是杂合子 的概率需为 1/2×1/2＝1/4，Ⅳ－2 是杂合子的概率需为 2/3×1/2＝1/3，若要满足以上条 件，则Ⅱ－1、Ⅲ－1 和Ⅲ－4 必须是纯合子。 6．选 A 色盲是伴 X 染色体隐性遗传，特点是母患子必患，所以丁一定不能表示色盲。 抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传，所以甲、乙肯定不是抗维生素 D 佝偻病遗传。家 系甲中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传，也有可能是伴 X 染色体隐性遗传，不管是哪 种遗传病，这对夫妇再生一患病孩子的概率都为 1/4。家系丙中，该遗传病有可能是常染色 体隐性遗传或常染色体显性遗传，也有可能是伴 X 染色体隐性遗传或伴 X 染色体显性遗传， 所以家系丙中，女儿有可能是纯合子，也有可能是杂合子。 7．选 C 从图中不难看出成人的单基因遗传病比青春期发病率高，更显著的是多基因 遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。 8．选 D 21 三体综合征的发生原因是在减数第一次分裂同源染色体未分开或在减数第 二次分裂中染色单体分开后，没有分配到两个子细胞中。 9．选 C A 项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要 求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同 的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故 B 项中通过 研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C 项中调查患者的血型， 血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D 项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否 是遗传物质引起的。 10．选 C 抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性遗传，女正父儿皆正，男病母女皆病； 红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传，女病父儿皆病，男正母女皆正；白化病为常染色体隐性遗 传，后代性状表现与性别无关；并指为常染色体显性遗传，后代性状表现与性别无关。常染 色体遗传病患者生育时要进行产前基因诊断。 11．解析：(1)要较为规范地画出遗传系谱图，准确地写出亲子代的基因型。表现型正 常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为 XBXb。(2)在减 数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为 XbXb 的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不 分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征患者，但可能患色盲，因为夫妇 双方的基因型分别为 XBY、XBXb，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为 1/4。(4)人 类基因组测序应测 24 条染色体的碱基序列，即 22 条常染色体＋X 染色体＋Y 染色体。 答案：(1)如图 (2)母亲 减数 (3)①不会 ②1/4 (4)24 12．解析：(1)白化病是因为酪氨酸没有转化成黑色素所致，根本原因是基因 3 发生突 变，不能合成酪氨酸酶。苯丙酮尿症是由于基因 2 突变，苯丙氨酸不能正常代谢产生酪氨酸， 而是通过苯丙氨酸转移酶形成大量苯丙酮酸所致。(2)根据系谱图，Ⅰ1、Ⅰ2 无病而Ⅱ4、Ⅱ7 有病，说明该病是隐性基因控制的疾病。因Ⅱ7(女)父亲正常，可推知该致病基因不位于 X 染色体上。(3)根据系谱图可以判断Ⅰ1、Ⅰ2 个体的基因型是 Rr，则Ⅱ5 无病的基因型可能是 RR 或 Rr。因为Ⅲ11 为患者，基因型为 rr，所以Ⅱ8 必然含有致病基因，同时，Ⅱ8 未患病， 所以Ⅱ8 是携带者，基因型为 Rr。(4)Ⅱ5 的基因型为 RR(1/3)或 Rr(2/3)，Ⅱ6 基因型为 rr， 如果子代患病则Ⅱ5 必须为 Rr(2/3)，所以患病概率为 2/3×1/2＝1/3，又因是女孩，所以患 病概率是 1/6。 答案：(1)3 2 (2)常 隐 (3)RR 或 Rr Rr (4)1/6 如图 13．解析：(1)甲病男女患病概率基本相同，基因最可能位于常染色体上；乙病男性患 者明显多于女性患者，致病基因最可能位于 X 染色体上。(2)由题意可知甲病为常染色体显 性遗传病，乙病为伴 X 染色体隐性遗传病，则Ⅲ10 的基因型为 aaXBXB 或 aaXBXb，Ⅲ9 的基因型 为 AaXBY。Ⅲ10 与Ⅲ9 婚配，后代表现如下：甲病患者 1/2，甲病正常 1/2；男性乙病患者 1/4， 男性乙病正常 3/4，因此Ⅳ11 同时患甲病和乙病的概率为 1/2×1/4＝1/8，只患甲病的概率 为 1/2×3/4＝3/8。 答案：(1)常染色体上 X 染色体上 甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者明显 多于女性患者 (2)①aaXBXB 或 aaXBXb ②1/8 3/8