2019-2020学年高中生物人教版必修2一课三测：第5章第1节　基因突变和基因重组 14页

第 5 章 基因突变及其他变异 第 1 节 基因突变和基因重组 记一记 知识图谱 判一判 1.人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变。(√) 2．一般来说，只有发生在生殖细胞中的突变才可能通过配子 遗传给下一代。(√) 3．基因突变不仅是可逆的，而且大多数突变都是有害的。(√) 4．基因突变一般发生在细胞分裂间期的 DNA 复制过程中。 (√) 5．由于基因突变是不定向的，所以控制直毛的基因可以突变 为控制长毛的基因。(×) 6．基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性 状的改变。(√) 7．基因突变是由 DNA 片段的增添、缺失和替换引起的基因 结构的改变。(×) 8．非同源染色体自由组合，导致在减数分裂过程中发生基因 重组。(√) 9．减数分裂的四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致 基因重组。(×) 10．受精过程中未进行基因重组。(√) 悟一悟 1.突变发生的时间：基因突变并不只是发生于 DNA 复制时。 细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是 DNA 复制 时更容易发生。 2．发生基因突变的生物：任何生物均可以发生基因突变，包 括 RNA 病毒，而不仅是以 DNA 为遗传物质的生物。 3．突变的方向与环境的关系：基因突变的方向和环境没有明 确的关系，即环境因素可提高突变率，但不能决定基因突变的方 向。 4．突变的结果：基因突变可改变基因的种类，遗传信息一定 改变，但不改变基因的数目，不一定改变生物的性状。 5．多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性 状多种多样，但不属于基因重组。 6．杂合子自交，后代发生性状分离，其根本原因是等位基因 的分离，而不是基因重组。 7．“肺炎双球菌的转化实验”属于广义的基因重组，而不是 基因突变。 感悟体会： 练一练 1.[2019·云南学业水平测试]下列不属于基因突变特点的是 ( ) A．普遍存在 B．不定向的 C．随机发生 D．频率很高 答案：D 2．[2019·山东学业水平测试]某植物幼苗中与叶绿素合成有关 的基因缺失了一个碱基对，导致叶绿素无法合成，从而使幼苗叶 片发黄。该幼苗所发生的变异类型属于( ) A．基因突变 B．基因重组 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异 答案：A 3．[2019·陕西学业水平测试]下列有关基因突变和基因重组的 叙述错误的是( ) A．基因突变具有随机性、低频性和普遍性等特点 B．基因重组是生物变异的根本来源，可用显微镜直接观察 C．基因中碱基对的替换、增添或缺失均可引起基因结构的改 变 D．用紫外线等因素综合处理青霉菌可诱导基因突变，可产生 青霉素高产菌株 答案：B 4．[2019·广东学业水平测试]下列关于基因重组的叙述，正确 的是( ) A．基因重组发生在无性生殖过程 B．基因重组导致同卵双胞胎性状差异 C．基因重组产生新基因 D．精子形成过程可发生基因重组 解析：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制 不同性状的基因的重新组合，故 A 项错误；同卵双胞胎之间的性 状差异不是基因重组导致的，可能是基因突变或环境因素导致的， 故 B 项错误；基因重组没有产生新的基因，但可能产生新的基因 型，故 C 项错误；精子形成过程中可发生基因重组，故 D 项正确。 答案：D 知识点一 基因突变 1.某镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白基因发生突变，导致血红 蛋白的一条肽链的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关 叙述不正确的是( ) A．该患者细胞中携带谷氨酸的 tRNA 与正常人不同 B．该患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同 C．该患者血红蛋白 mRNA 的碱基序列与正常人不同 D．镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察进行诊断 解析：该患者细胞中携带谷氨酸的 tRNA 与正常人相同，A 错误。该患者的基因发生突变引起氨基酸种类发生改变，最终导 致蛋白质的空间结构发生变化，B 正确。该患者基因发生了突变， 导致转录出的 mRNA 的碱基序列发生改变，C 正确。镰刀型细胞 贫血症可通过显微镜观察红细胞的形态变化进行诊断，D 正确。 答案：A 2．下面为人 WNK4 基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部 分氨基酸序列示意图。已知 WNK4 基因发生一种突变，导致 1 169 位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( ) A．①处插入碱基对 G—C B．②处碱基对 A—T 替换为 G—C C．③处缺失碱基对 A—T D．④处碱基对 G—C 替换为 A—T 解析：根据图中 1 168 位的甘氨酸的密码子 GGG，可知 WNK4 基因是以其 DNA 分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成 mRNA 的，那么 1 169 位的赖氨酸的密码子是 AAG，结合谷氨酸 的密码子：GAA、GAG，可知取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可 能是 GAG，由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对 A—T 替 换为 G—C。 答案：B 知识点二 基因重组 3.以下有关基因重组的叙述，错误的是( ) A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B．非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C．纯合子自交，因为基因重组，子代发生性状分离 D．常染色体上的基因能与性染色体上的基因发生基因重组 解析：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因 的重新组合称为基因重组。基因重组一般发生在减数第一次分裂 的四分体时期和减数第一次分裂后期，即同源染色体上非姐妹染 色单体的交叉互换引起染色单体上非等位基因的重组和非同源染 色体自由组合导致非同源染色体上非等位基因的重组，A、B 正确； 纯合子自交子代一般不会发生性状分离，若出现性状分离，最可 能的原因是发生了基因突变，C 错误；常染色体上的基因和性染 色体上的基因是非同源染色体上的非等位基因，能发生基因重组， D 正确。 答案：C 基础达标 一、选择题(每小题 5 分，共 60 分) 1．下列有关基因突变的说法正确的是( ) ①无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变 ②生 物在个体发育的特定时期才可发生基因突变 ③基因突变只定向 形成新的等位基因 ④基因突变对生物的生存往往是有利的 ⑤ 不同基因突变的频率是相同的 ⑥基因突变的方向是由环境决定 的 ⑦一个基因可以向多个方向突变 A．①⑦ B．①③④ C．②⑤⑦ D．④⑥⑦ 解析：基因突变在生物界中普遍存在，①正确。基因突变是 随机发生的，可发生在个体发育的任何时期，②错误。基因突变 具有不定向性，一个基因可以向不同的方向发生突变，且突变的 方向和环境没有明确的因果关系，③⑥错误、⑦正确。大多数基 因突变对生物体是有害的，④错误。不同基因突变的频率不同， 但都具有低频性，⑤错误。 答案：A 2．自然界中，一种生物体中某一基因及其三种突变基因决定 的蛋白质的部分氨基酸序列如下： 正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因 1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因 2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因 3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸 根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因的改变最可能是 ( ) A．突变基因 1 和 2 为一个碱基对的替换，突变基因 3 为一个 碱基对的增添或缺失 B．突变基因 2 和 3 为一个碱基对的替换，突变基因 1 为一个 碱基对的增添或缺失 C．突变基因 1 为一个碱基对的替换，突变基因 2 和 3 为一个 碱基对的增添或缺失 D．突变基因 2 为一个碱基对的替换，突变基因 1 和 3 为一个 碱基对的增添或缺失 解析：基因突变是指由 DNA 分子中碱基对的增添、缺失或替 换引起的基因结构的改变。一般情况下，基因中碱基对的增添或 缺失会引起相应蛋白质分子中氨基酸序列的较大改变。突变基因 1 与正常基因决定的氨基酸序列相同，说明可能是替换了一个碱基 对(因为一种氨基酸可由一种或多种密码子编码)。突变基因 2 与正 常基因决定的氨基酸序列相比，只有第二个氨基酸不同，说明也 可能是替换了一个碱基对。突变基因 3 与正常基因决定的氨基酸 序列比较，第三、第四和第五个氨基酸的种类不同，这可能是由 一个碱基对的增添(或缺失)导致密码子的重新排序引起的。 答案：A 3．如图 a、b、c、d 表示人的生殖周期中不同的生理过程。 下列说法正确的是( ) A．只有过程 a、b 能发生基因突变 B．基因重组主要是通过过程 c 和过程 d 来实现的 C．过程 b 和过程 a 的主要差异之一是同源染色体的联会 D．过程 d 和过程 b 的主要差异之一是姐妹染色单体的分离 解析：过程 a 表示有丝分裂，过程 b 表示减数分裂，过程 c 表示受精作用，过程 d 表示个体发育过程(细胞分裂和分化)。基因 突变可发生在个体发育的任何时期，但主要集中在有丝分裂间期 和减数第一次分裂前的间期，基因重组发生在减数分裂过程中。 减数分裂和有丝分裂的主要差异在于减数分裂过程发生同源染色 体联会、分离及其非姐妹染色单体之间的交叉互换。 答案：C 4．基因 A 与 a1、a2、a3 的关系如图所示，该图不能说明的是 ( ) A．基因突变是不定向的 B．等位基因的出现是基因突变的结果 C．正常基因与致病基因可以通过突变而转化 D．这些转化后的基因遵循自由组合定律 解析：图示表明通过基因突变产生等位基因，而突变的不定 向性导致产生复等位基因，它们之间可相互转变。由于是复等位 基因之间的转化情况，所以本图与基因的自由组合定律无关。 答案：D 5．编码酶 X 的基因中某个碱基对被替换时，表达产物将变为 酶 Y。如表显示了与酶 X 相比，酶 Y 可能出现的四种状况，对这 四种状况出现的原因判断正确的是( ) 比较指标 ① ② ③ ④ 酶 Y 活性/酶 X 活性 100 % 50% 10% 150% 酶 Y 氨基酸数目/酶 X 氨基酸数目 1 1 小于 1 大于 1 A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化 B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了 50% C．状况③可能是因为突变导致了终止密码子位置变化 D．状况④可能是因为突变导致 tRNA 的种类增加 解析：编码酶 X 的基因中某个碱基对被替换，表达产物变为 酶 Y，表明氨基酸序列改变，A 错误。状况②中酶 X 和酶 Y 的氨 基酸数目相等，酶 Y 的活性为酶 X 的一半，可能是氨基酸序列改 变导致蛋白质结构和性质改变，B 错误。状况③中酶 Y 的氨基酸 数目小于酶 X，表明编码酶 X 的基因中某个碱基对被替换，可能 导致了终止密码子提前出现，氨基酸序列合成提前终止，C 正确。 基因突变改变基因的结构，不改变 tRNA 的种类(61 种)，D 错误。 答案：C 6．下列关于基因突变和基因重组的叙述正确的是( ) A．M 基因可自发突变为 m1 或 m2 基因，但 m1 基因不可突变 为 M 基因 B．进行有性生殖的生物，非同源染色体上的非等位基因间可 以发生基因重组 C．同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的 D．杀虫剂作为化学因素诱导害虫产生抗药性突变，导致害虫 抗药性增强 解析：基因突变具有不定向性，m1 基因也可突变为 M 基因， A 错误。进行有性生殖的生物，在减数分裂形成配子时，非同源 染色体上的非等位基因间可以发生基因重组，B 正确。同卵双生 兄弟由同一个受精卵发育而来，所以他们最初的遗传物质是一样 的，只是在后来的发育过程中，由于基因突变或环境不同，他们 的性状表现出差异，C 错误。基因突变的方向和环境没有明确的 因果关系，杀虫剂不能诱导害虫产生定向的突变，D 错误。 答案：B 7．如图所示是一个基因型为 AaBb(两对基因独立遗传)的精原 细胞在一次减数分裂过程中产生的两个次级精母细胞。则该过程 发生了( ) A．交叉互换与同源染色体未分离 B．交叉互换与姐妹染色单体未分离 C．基因突变与同源染色体未分离 D．基因突变与姐妹染色单体未分离 解析：根据两个次级精母细胞中染色体与基因的位置关系可 以看出最可能是第一对染色体上发生了基因突变，即有一个 A 基 因突变成了 a 基因，若发生交叉互换。则每个次级精母细胞中都 应含 A 和 a 基因各一个；B 与 b 基因分别在两个次级精母细胞中， 说明同源染色体正常分离，而含有 b 基因的两条染色体移向细胞 的一极，说明减数第二次分裂后期姐妹染色单体形成的两条染色 体未正常分离。 答案：D 8．有性生殖生物的后代性状差异，主要来自基因重组，下列 过程中哪些可以发生基因重组( ) A．①② B．①②③ C．②③ D．③ 解析：基因重组发生在通过减数分裂形成配子的过程中，主 要包括两种类型：一种是在四分体时期，同源染色体上非姐妹染 色单体的交叉互换，一种是在减Ⅰ后期，位于非同源染色体上非 等位基因的自由组合。所以应为①②，而不是配子的随机组合③。 答案：A 9．下图为某植物细胞一个 DNA 分子中 a、b、c 三个基因的 分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述，正 确的是( ) A．基因 a、b、c 均可能发生基因突变，体现了基因突变具有 普遍性 B．Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，但不属于 基因突变 C．一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间 期时间相对较长 D．在减数分裂的四分体时期，b、c 之间可发生交叉互换 解析：基因 a、b、c 都可能发生基因突变，但这体现的是基 因突变的随机性，而不是普遍性。Ⅰ、Ⅱ也会发生碱基对的增添、 缺失和替换，但因为不是具有遗传效应的 DNA 片段，不属于基因 突变。一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，是因为间期 DNA 复制而解旋，结构稳定性降低，与间期时间长短没有必然的关系。 在减数分裂的四分体时期，b 和 c 是位于同一条染色体上的基因， 不能发生交叉互换。 答案：B 10．如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上 基因的变化。下列表述正确的是( ) A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机的和定向的 D．上述基因突变一定可以传给子代个体 解析：等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相 对性状的基因，图中的突变基因不在同源染色体上，故为非等位 基因，A 错误；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的 结果，B 正确；基因突变具有随机性和不定向性，C 错误；突变的 基因能否传递给后代，要看发生基因突变的细胞是生殖细胞还是 体细胞，倘若是生殖细胞突变，则能够传递给后代，倘若是体细 胞突变，则一般不能传递给后代，D 错误。 答案：B 11．下图是基因型为 Aa 的个体不同分裂时期的图像，请根据 图像判定每个细胞发生的变异类型( ) A．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变 B．①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组 C．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组 D．①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因 重组 解析：图中①②分别表示有丝分裂的中期和后期；A 与 a 所 在的 DNA 分子都是经过复制而得到的，由于交叉互换只发生在减 数分裂过程中，所以图中①②的变异只能属于基因突变；③表示 减数第二次分裂的后期，由于减数分裂过程中可以发生交叉互换， 所以不能确定 A 与 a 的不同是基因突变还是基因重组的结果。 答案：C 12．下列关于基因突变特点和意义的说法，错误的是( ) A．人工诱变可以控制基因突变的方向 B．基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期 C．基因突变可产生新基因 D．基因突变在自然界中普遍存在 解析：基因突变是随机发生的、不定向的，人工诱变可以提 高基因突变频率，但不能控制突变的方向；基因突变具有随机性， 可以发生在个体发育的任何时期，细胞的不同 DNA 分子，同一 DNA 分子的不同部位；基因突变是新基因产生的途径；由于自然 界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，所以基 因突变在生物界中是普遍存在的。 答案：A 二、非选择题(每小题 20 分，共 40 分) 13．镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基 酸发生了替换。如图是该病的病因图解。回答下列问题： (1)图中①表示 DNA 上的碱基对发生改变，遗传学上称为 ________。 (2)图中②以 DNA 的一条链为模板，按照________原则，合成 mRNA 的过程，遗传学上称为________，该过程发生的场所主要 是________。 (3)图中③过程为________，完成该过程的场所是________。 (4)已知谷氨酸的密码子为 GAA 或 GAG，组氨酸的密码子为 CAU 或 CAC，天冬氨酸的密码子为 GAU 或 GAC，缬氨酸的密码 子为 GUA、GUU、GUC 或 GUG。图中氨基酸甲是________。 解析：(1)DNA 中碱基对的改变而引起基因结构的改变称为基 因突变。(2)②称为转录，以 DNA 的一条链为模板，按照碱基互补 配对原则合成 mRNA，主要发生于细胞核中。(3)③称为翻译，发 生于核糖体中。(4)氨基酸甲对应的密码子是 GAA，对应谷氨酸。 答案：(1)基因突变 (2)碱基互补配对 转录 细胞核 (3)翻译 核糖体 (4)谷氨酸 能力达标 14.在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小 鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该 性状的遗传方式，研究者设置了 6 组小鼠交配组合，统计相同时 间段内繁殖结果如下。 组合编号 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ Ⅵ 交配组合 产仔次数 6 6 17 4 6 6 子代小 鼠总数 (只) 脱毛 9 20 29 11 0 0 有毛 12 27 110 0 13 40 注：●纯合脱毛♀，■纯合脱毛♂，○纯合有毛♀，□纯合 有毛♂， 杂合♀， 杂合♂ (1)已知Ⅰ、Ⅱ组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异， 说明相关基因位于________染色体上。 (2)Ⅲ组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由________基因控 制的，相关基因的遗传符合________定律。 (3)Ⅳ 组 的 繁 殖 结 果 说 明 ， 小 鼠 表 现 出 的 脱毛 性 状 不 是 ________影响的结果。 (4)在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于____________。 此 种 群 中 同 时 出 现 几 只 脱 毛 小 鼠 的 条 件 是 ________________________。 (5)测序结果表明，突变基因序列模板链中的 1 个 G 突变为 A， 推测密码子发生的变化是________(填选项前的符号)。 a．由 GGA 变为 AGA b．由 CGA 变为 GGA c．由 AGA 变为 UGA d．由 CGA 变为 UGA (6)研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于 突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成 ________。 解析：(1)Ⅰ、Ⅱ组可看成正交和反交实验，由于两组实验结 果中性状与性别无关，所以相关基因位于常染色体上。(2)通过对 Ⅲ组的分析可知，一对杂合子相交，后代产生了性状分离，结果 接近于 3 1，所以该性状应由染色体上的一对等位基因控制，符 合孟德尔的分离定律。(3)Ⅳ组的交配组合为一对纯合子，后代性 状未发生分离，所以小鼠表现出的脱毛性状不是由环境因素引起 的，而是由基因控制的。(4)在封闭的小种群中，小鼠未受到人为 因素干扰，这样的基因突变属于自发突变。要使封闭小种群中同 时出现几只突变个体，则条件应该是种群中存在较多突变基因， 即基因突变的频率应足够高。(5)模板链上的 G 对应密码子上的 C， 而模板链上的 A 对应密码子上的 U，所以模板链中的 1 个 G 突变 为 A，则密码子上的 C 变为 U，选项 d 符合题意。(6)突变基因表 达的蛋白质相对分子质量明显变小，说明蛋白质的合成提前终止。 答案：(1)常 (2)一对等位 分离 (3)环境因素 (4)自发突变 基因突变的频率足够高 (5)d (6)提前终止