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- 2021-09-28 发布
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第 2 节 基因诊断与基因治疗
一、选择题
1.下列各项中,与基因诊断有关的是( )
A.蛋白质、核酸
B.放射性同位素、蛋白质
C.荧光分子、核酸
D.放射性同位素、糖类
解析:因为基因诊断是用放射性同位素(如 32P)、荧光分子等标记的 DNA 分子做探针,所以题中
只有 C 项正确。
答案:C
2.下列对肿瘤的叙述,错误的是( )
A.与肿瘤相关的基因包括原癌基因、抑癌基因等
B.肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果
C.肿瘤的发生只是基因表达与调控水平出现了变化
D.基因芯片技术对肿瘤能进行早期诊断
解析:肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果。肿瘤的发生伴随肿瘤相关基因和肿
瘤细胞基因表达的改变。某些肿瘤的发生,既有基因结构的改变,也有基因表达与调控水平上的
变化。
答案:C
3.肿瘤是 21 世纪人类最主要的杀手,它是一种由环境因素与遗传因素相互作用的复杂性疾病,
下列有关癌细胞的叙述,不正确的是( )
A.癌变的内在因素是致癌因子使原癌基因发生突变
B.减少癌细胞的营养供应可以抑制癌细胞的增殖
C.所有癌细胞中的核 DNA 含量都相同
D.用化学药剂抑制肿瘤细胞的 DNA 复制,可使其停留在间期
解析:在癌组织中,在同一时刻很多细胞处于有丝分裂的不同阶段,所以核 DNA 含量不一定相
同。比如前期的细胞比末期的细胞核 DNA 含量高。
答案:C
4.下列不属于基因芯片技术应用的是( )
A.发现疾病的相关基因
B.用于传染病的检测
C.基因芯片技术应用引起医学行为的改变
D.用于检测心理疾病
解析:基因芯片的检测原理是 DNA 分子杂交,检测的是样本上的遗传信息即 DNA 序列。D 项不
是基因芯片检测的对象。
答案:D
5.对恶性肿瘤进行基因诊断的过程为( )
①将 DNA 转到一种特制的尼龙膜上 ②构建基因探针
③从人体的尿液或血清等体液中获得少量的脱落细胞,提取 DNA,经热处理成单链 DNA ④将
探针与尼龙膜上的 DNA 分子结合 ⑤对单链 DNA 进行 PCR 扩增 ⑥将扩增获得的 DNA 热
处理得到大量的 DNA 单链
A.②①③⑤④⑥
B.②③⑤⑥①④
C.②③⑤⑥④①
D.①②⑤⑥③④
答案:B
6.基因治疗的步骤为( )
①治疗基因的表达 ②选择治疗基因 ③将治疗基因转入患者体内 ④选择运输治疗基因的
载体
A.②③①④ B.②③④①
C.③④②① D.②④③①
答案:D
7.基因治疗是指( )
A.把健康的外源基因导入到有基因缺陷的细胞中,达到治疗疾病的目的
B.对有基因缺陷的细胞进行修复,从而使其恢复正常,达到治疗疾病的目的
C.运用人工诱变的方法,使有基因缺陷的细胞发生基因突变恢复正常
D.运用基因工程技术,把有缺陷的基因切除,达到治疗疾病的目的
答案:A
8.基因敲除主要是应用 DNA 同源重组原理,将同源 DNA 片段导入受体细胞,使同源 DNA 片段
在原有位置替代了靶基因片段,从而达到基因敲除的目的。基因敲除既可以是用突变基因或其
他基因敲除相应的正常基因,也可以用正常基因敲除相应的突变基因。下列有关基因敲除的说
法,正确的是( )
A.基因敲除实际上是删除某个基因,从而达到使该基因“沉默”的目的
B.利用基因敲除技术,不能修复细胞中的病变基因
C.基因敲除可定向改变生物体的某一基因
D.从理论上分析,利用基因敲除技术可治疗先天性愚型
解析:在基因治疗中,基因敲除具有广泛的应用前景。基因敲除就是定点修饰改造染色体上某一
基因的一种技术,不是简单地删除某个基因。可以通过修复病变基因达到治疗疾病的目的。先
天性愚型产生的原因是染色体数目变异,用基因敲除无法治愈。
答案:C
★9.鸡的输卵管细胞能合成卵清蛋白,红细胞能合成β-珠蛋白,胰岛细胞能合成胰岛素。用编码上
述蛋白质的基因分别做探针,对三种细胞中提取的所有 DNA 进行杂交实验;用同样的三种基因
片段做探针,对上述三种细胞中提取的所有 RNA 进行杂交实验,实验结果如下表。下列是关于
该实验的叙述,正确的是( )
3 基因探针提取物 卵清蛋白基因 β-珠蛋白基因 胰岛素基因
DNA
输卵管细胞 + + +
红细胞 + + +
胰岛细胞 + + +
RNA
输卵管细胞 + - -
红细胞 - + -
胰岛细胞 - - +
注:“+”表示杂交过程中有杂合双链,“-”表示杂交过程中没有杂合双链。
A.胰岛细胞中只有胰岛素基因
B.上述三种细胞的分化是由细胞在发育过程中某些基因被丢失所致
C.在红细胞成熟过程中有选择性地表达了β-珠蛋白基因
D.在输卵管细胞中无β-珠蛋白基因和胰岛素基因
解析:鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛细胞都是由受精卵经有丝分裂产生的,所以每个细胞的
DNA 种类是相同的,三种基因探针与三种细胞内的 DNA 都能进行碱基互补配对。但是三种细
胞基因选择性表达过程中转录产生的信使 RNA 是不同的,所以鸡的输卵管细胞能合成卵清蛋
白,红细胞能合成β-珠蛋白,胰岛细胞能合成胰岛素。
答案:C
★10.目前基因治疗在恶性肿瘤的治疗中应用得最多。对此叙述正确的是( )
①将抑制癌细胞增生的基因转入癌细胞内,阻断癌细胞的繁殖,还要诱导它自杀死亡 ②将可
抑制癌基因转录的 DNA 序列导入癌细胞,使癌基因不能表达,癌细胞也就不能增殖 ③将提高
人体免疫力的基因导入免疫系统,以提高人体防御功能,由人体免疫系统杀死癌细胞
A.只有①正确
B.只有①③正确
C.只有②③正确
D.全都正确
答案:D
二、非选择题
11.基因诊断过程中必须使用基因探针才能达到检测疾病的目的。请设计一个实验,用 DNA 探
针测定 DNA 上的核苷酸序列。
【实验原理】利用 DNA 分子杂交技术,使已知 DNA 分子链与未知 DNA 分子链杂交,根据
碱基互补配对原则确定未知 DNA 的碱基序列。
【实验步骤】
(1)用 切取要测定的目的基因。
(2)用 PCR 技术使 扩增。
(3)用不同的 DNA 探针与 杂交,记录杂交区段的 DNA 碱基序列,最后分析出
的碱基序列。
(4)预测分析。
若 DNA 探针上 DNA 碱基序列为—A—T—T—A—G—G—C—A—,则检测出的目的基因序列
为 。
答案:(1)限制性内切酶
(2)目的基因
(3)目的基因 目的基因
(4)
12.SCID 患者缺乏正常的人体免疫功能,只要稍被细菌或病毒感染,就会发病死亡。经研究证
实,SCID 病人细胞的一个常染色体上编码腺苷酸脱氨酶的基因(ada)发生了突变。
(1)请你利用所学知识,设计一个治疗 SCID 病的方案。
第一步,将人体正常 ada 基因克隆后用来替换反转录病毒的原有基因,构建成重组载体。
第二步, 。
第三步, 。
第四步, 。
(2)还有哪些遗传病可用基因治疗方案治疗? 。
(3)现有的基因治疗实验存在的危害是什么? 。
答案:(1)从 SCID 病人体内分离出免疫系统有缺陷的 T 淋巴细胞 将这些 T 淋巴细胞与携带了
正常 ada 基因的反转录病毒混合在一起,让病毒感染 T 淋巴细胞,使正常 ada 基因拷贝插入到 T
淋巴细胞的基因组中 在实验室中通过细胞培养并确认转入的基因表达后,将重建的转基因 T
淋巴细胞注入 SCID 患者的人体组织中
(2)血友病、镰刀形细胞贫血症等
(3)病毒通常能感染多种细胞,因此如果使用病毒载体运载基因,它们可能会更多地改变目
标细胞。另一个危险是新基因插入 DNA 的位置可能出现错误,导致癌症或其他损伤的产生。此
外,病毒载体可能产生炎症或免疫反应。患者可能将病毒传播给其他个体或传播于环境中
13.逆转录病毒的遗传物质 RNA 能逆转录生成 DNA,并进一步整合到宿主细胞的某条染色体
上。用逆转录病毒作为运载体可用于基因治疗和培育转基因动物等。
(1)病毒在无生命培养基上不能生长,必须依靠活细胞提供的
等物质和结构基础才能繁殖。逆转录病毒较 T2 噬菌体更容易变异,从分子水平看,是由
于 。
(2)将带有目的基因的受体细胞转入患者体内,患者症状会有明显缓解,这表
明 。
解析:病毒没有独立代谢的能力,缺少酶合成系统和供能系统,需要宿主细胞提供代谢原料和环
境。T2 噬菌体的遗传物质双链 DNA 较 RNA 稳定,变异频率较低。基因治疗时患者症状得到明
显的缓解,说明目的基因已大量表达。
答案:(1)酶、ATP、代谢原料、核糖体 RNA 不如双链 DNA 稳定
(2)目的基因已大量表达