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- 2021-09-28 发布
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1.下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传规律( )
A.单基因遗传病 B.多基因遗传病
C.染色体异常遗传病 D.传染病
解析:只有单基因遗传病遵循孟德尔的遗传规律。
答案:A
2.关于人类“21 三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”
的叙述,正确的是( )
A.都是由基因突变引起的疾病
B.患者父母不一定患有这些遗传病
C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
解析:21 三体综合征是由染色体变异引起的疾病;观察血细胞的
形态只能判定镰刀型细胞贫血症;21 三体综合征可通过观察染色体的
形态和数目检测是否患病。
答案:B
3.某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查,以下说法正确
的是 ( )
A.要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查
B.在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小
C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样
D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查
答案:B
4.人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识,与
此同时,由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于
2002 年全部完成,标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。那
么,该工程的具体内容是指 ( )
A.测定水稻 24 条染色体上的全部基因序列
B.测定水稻 12 条染色体上的全部基因序列
C.测定水稻 12 条染色体上的全部碱基序列
D.测定水稻 14 条染色体上的全部碱基序列
答案:C
5.(2015·全国卷Ⅰ)抗维生素 D 佝偻病为 X 染色体显性遗传病,
短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为 X 染色体隐性遗传病,白化
病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述,正确
的是( )
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
解析:短指为常染色体显性遗传病,常染色体上的遗传病男女患
病概率相等,A 错误;伴 X 染色体的隐性遗传病的特点有隔代交叉遗
传现象,女病父必病,B 正确;伴 X 染色体的显性遗传病的遗传特点
是具有世代连续遗传、女性患者多于男性患者的特点,C 错误;常染
色体上的隐性遗传病只有在隐性纯合时才会表现出来,且具有隔代遗
传的现象,D 错误。
答案:B
6.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型
正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色
体组成为 44+XXY。
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基
因以 B 和 b 表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的________(填“父亲”
或“母亲”)的性原细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体
不分离。
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中。
①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?_____________
______________________________________________________。
②他们的孩子患色盲的可能性是多大?____________________
_____________________________________________________。
解析:(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩,只能是其母亲为
致病基因的携带者,基因型为 XBXb。(2)该男孩的母亲的性原细胞在减
数第二次分裂时染色体未分离,形成了基因型为 XbXb 的配子。(3)如果
题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中,则不会导致其孩子出现
克氏综合征,但可能患色盲,因为夫妇双方的基因型分别为 XBY、XBXb,
他们的孩子患色盲的概率为1
4
。
答案:(1)如图所示:
(2)母亲 减数第二次 (3)①不会 ②1
4
A 级 基础巩固
1.下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果
一个类型 A 的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,将会得到的遗传
病可能是( )
A.镰刀型细胞贫血症 B.苯丙酮尿症
C.21 三体综合征 D.白血病
解析:分析图形可知,若减数第一次分裂后期某对同源染色体不
正常分离,则形成的类型 A 卵细胞比正常卵细胞多一条染色体,这样
的卵细胞若成功地与一个正常的精子受精,形成的子代体细胞内染色
体数会比正常个体多一条染色体,因而可能会患 21 三体综合征。
答案:C
2.人类遗传病的调查对人类遗传病的防治具有重要意义,调查的
基本步骤包括:①确定调查内容;②收集、整理和分析数据;③设计
调查方案;④撰写调查研究报告。遗传病调查活动的基本流程为( )
A.①→②→③→④ B.③→①→②→④
C.①→③→②→④ D.③→②→①→④
解析:开展调查的社会实践活动,一般分为四个步骤:第一步要
确定好调查的内容,了解有关的要求;第二步是设计调查方案(包括设
计印刷用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出
现的问题及应对措施等);第三步是实施调查,在调查过程中,要注意
随机性和获得足够多的调查数据;第四步是汇总、统计数据,根据数
据得出结论,并撰写调查报告。因此正确的顺序是①→③→②→④。
答案:C
3.下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述,正确的是( )
A.21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 45 条
B.产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病
C.遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式
D.人类基因组测序是测定人体细胞中所有 DNA 碱基序列
答案:B
4.小李同学欲绘制先天性聋哑遗传系谱图并调查其遗传方式,其
操作中错误的是( )
A.在特定人群中调查,收集相关信息
B.建立系谱图必需的信息不包括遗传病的显隐性
C.依据收集的信息绘制遗传系谱图
D.先调查基因型,再确定遗传方式
解析:调查遗传病的遗传方式,应在特定人群即患者家系中调查;
遗传病是显性还是隐性需依据系谱图进行推导;遗传系谱图是根据患
者家系调查收集的信息绘制而成;根据遗传系谱图推断遗传方式,推
知各成员的基因型。
答案:D
5.一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在下列情况下需要对胎
儿进行基因检测的是( )
选项 患者 胎儿性别
A 妻子 女性
B 妻子 男性或女性
C 妻子 男性
D 丈夫 男性或女性
答案:D
6.已知抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基因(A)控制的;
血友病是由 X 染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青
年夫妻,甲夫妇的男方是抗维生素 D 佝偻病患者,女方正常,乙夫妇
都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),请根据题意回答问
题:
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情,写出相应的基
因型:
甲夫妇:男________;女________。
乙夫妇:男________;女________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前,应进行遗传咨询。①假如你
是医生,你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是:
甲夫妇:后代患抗维生素 D 佝偻病的风险率为________%。
乙夫妇:后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为,有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传
病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫
妇最好生一个________孩,乙夫妇最好生一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病
进 行 监 测 和 预 防 , 包 括 孕 妇 血 细 胞 检 查 、 基 因 诊 断 和
________________、________________。
解析:(1)甲夫妇中男方患有抗维生素 D 佝偻病,含有致病基因,
基因型为 XAY,女方正常不含有致病基因,基因型为 XaXa;乙夫妇中
男女双方都正常,所以男方基因型为 XBY,女方的弟弟含有致病基因,
所以女方也有可能含有致病基因,基因型为 XBXB 或 XBXb。(2)甲夫妇
中男方一定会将致病基因传递给女儿,而一定不会传给儿子,所以后
代患病率为 50%,乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1
2
,携带致病基
因的情况下与男方生出患病孩子 XbY 的概率为1
4
,所以后代患病的概
率为1
8
,通过上面叙述,所以建议甲夫妇生男孩,乙夫妇生女孩。(3)
产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查,属于细胞水平,基因
诊断属于分子水平上的手段,B 超检查属于个体水平上的检查。
答案:(1)XAY XaXa XBY XBXB 或 XBXb (2)①50 12.5 ②
男 女 (3)羊水检查 B 超检查
B 级 能力训练
7.某调查人类遗传病的研究小组调查了一个家庭的某单基因遗传
病情况并绘制出如图所示的图谱,相关分析正确的是( )
A.该病的遗传方式是伴 X 染色体隐性遗传
B.个体 3 与 4 婚配后代子女不会患病
C.个体 3 携带致病基因的概率为 2/3 或 1/2
D.该遗传病的发病率是 20%
解析:根据个体 1、2 正常,生出患病的个体 5,可知该病是隐性
遗传病,但不能确定致病基因所在的位置,A 错误;由于个体 3 可能
是杂合子,因此个体 3 和个体 4 可能生出患病的孩子,B 错误;若该
病是常染色体隐性遗传病,则个体 3 是杂合子的概率为2
3
,若该病是伴
X 染色体隐性遗传病,则个体 3 是杂合子的概率为1
2
,C 正确;调查该
遗传病的发病率应在广大人群中取样,D 错误。
答案:C
8.图 1 是某遗传病家系的系谱图,对该家系中 1~4 号个体进行
基因检测,将含有该遗传病基因或正常基因的相关 DNA 片段用电泳法
分离。正常基因显示一个条带,致病基因显示为另一个不同的条带,
结果如图 2。下列有关分析判断错误的是( )
A.图 2 中的编号 c 对应系谱图中的 4 号个体
B.条带 2 的 DNA 片段含有该遗传病致病基因
C.8 号个体的基因型与 3 号个体的基因型相同的概率为 2/3
D.9 号个体与该遗传病致病基因携带者结婚,孩子患病的概率为
1/8
解析:首先判断该病是常染色体隐性遗传病,1~4 号的基因型分
别为 Aa、Aa、A_、aa,4 号只含有 a 基因,在图 2 中应只有一个条带,
即对应编号 c,并且可确定条带 1 和条带 2 分别代表 A、a 基因,A、
B 正确;根据图 2 可确定 3 号的基因型为 Aa,8 号个体基因型为 1
3AA、
2
3Aa,C 正确;9 号个体(1
3AA、2
3Aa)与 Aa 个体结婚,孩子患病的概率
为2
3
×1
4
=1
6
,D 错误。
答案:D
9.调查人类先天性肾炎的遗传特点时,发现在当地人群双亲都患
病的几百个家庭内,所有子女中女性全部患病,男性正常与患病的比
例为 1∶2。下列对此调查结果解释正确的是 ( )
A.该病是一种常染色体遗传病
B.该病是一种隐性遗传病
C.被调查的母亲中杂合子占 2/3
D.在选择调查疾病的类型上,调查此类遗传病不如调查青少年型
糖尿病
解析:该病与性别相关联,是一种伴性遗传病;双亲患病而且子
女出现正常,发生了性状分离,出现的新性状(正常)为隐性性状,所以
该病为显性遗传病;男性正常与患病的比例为 1∶2,说明被调查母亲
所产生的配子中正常配子数∶携带致病基因的配子数=1∶2,所以被
调查母亲中杂合子占2
3
;在选择调查遗传病的类型上,最好选择调查发
病率较高的单基因遗传病,先天性肾炎符合,而青少年型糖尿病是多
基因遗传病,不符合条件。
答案:C
10.控制生物性状的基因是位于常染色体上、X 染色体上,还是
Y 染色体上是遗传学研究的重要内容。请根据下列信息回答相关问题。
已知果蝇的暗红眼由隐性基因(r)控制,但不知控制该性状的基因
(r)是位于常染色体上、X 染色体上,还是 Y 染色体上,请你设计一个
简单的调查方案进行调查,并预测调查结果。
方案:(1)寻找暗红眼的果蝇进行调查,统计_____________。
结果:(2)①________,则 r 基因位于常色体上;
②________,则 r 基因位于 X 染色体上;
③________,则 r 基因位于 Y 染色体上。
解析:(1)因为是通过调查来判断 r 基因位于哪条染色体上,在性
染色体上暗红眼性状会和性别有关,所以应统计具有暗红眼果蝇的性
别比例。如果暗红眼的个体雄性和雌性数目相当,几乎是 1∶1,说明
r 基因最可能位于常染色体上。r 基因是隐性基因,如果暗红眼的个体
雄性多于雌性说明 r 基因最可能位于 X 染色体上。如果暗红眼的个体
全是雄性,r 基因应位于 Y 染色体。
答案:(1)具有暗红眼果蝇的性别比例
(2)①若具有暗红眼的个体,雄性与雌性数目差不多 ②若具有暗
红眼的个体,雄性多于雌性 ③若具有暗红眼的个体全是雄性
11.图 1、图 2 是两种不同遗传病的系谱图,图 1 中 3 号和 4 号为
双胞胎,图 2 中 4 号不含致病基因。据图回答下列问题:
(1)图 1 中,若 3 号、4 号为异卵双生,则二者基因型相同的概率
为________。若 3 号、4 号为同卵双生,则二者性状差异来自________。
(2)图 2 中该病的遗传方式为________________遗传。若 8 号与 10
号近亲婚配,生了一个男孩,则该男孩患病的概率为________。
(3)若图 2 中 8 号到了婚育年龄,从优生的角度考虑,你对她有哪
些建议?________________________________________________
_______________________________________________________
_______________________________________________________
_____________________________________________________。
解析:(1)图 1 中,1 号、2 号正常,5 号患病,且是女孩,因此该
病是常染色体隐性遗传病。设图 1 中的遗传病的相关基因用 A、a 表示,
若图 1 中 3 号、4 号为异卵双生,其基因型均为 AA 或 Aa,二者都是
AA 的概率为1
3
×1
3
,二者都是 Aa 的概率为2
3
×2
3
,故二者基因型相同的
概率为5
9
。若 3 号、4 号为同卵双生,二者基因型相同,二者性状差异
来自环境因素。(2)图 2 中,4 号不含致病基因,3 号、4 号正常,7 号
患病,因此该病为伴 X 染色体隐性遗传病。设图 2 中遗传病的相关基
因用 B、b 表示,则图 2 中 8 号的基因型为 1
2XBXB 或 1
2XBXb,10 号的
基因型为 XBY,若他们生了一个男孩,则该男孩患病的概率为1
2
×1
2
=1
4
。
(3)8 号个体可能为伴 X 染色体隐性遗传病基因的携带者,如果选择与
正常男性婚配,生育女孩则一定不会患病,因女孩一定会有一条 X 染
色体来自父亲。
答案:(1)5
9
环境因素 (2)伴 X 染色体隐性 1
4 (3)与不患病的男
性结婚,生育女孩
C 级 拓展提升
12.囊性纤维病是一种人类遗传病,其致病机理如图甲。某兴趣
小组进行遗传病调查获得图乙所示家系图。请分析并回答:
(1)根据图甲判断,囊性纤维病是一种________(填“单基因”“多
基因”或“染色体异常”)遗传病。
(2)据图乙判断,囊性纤维病的遗传方式是________________。
(3)若用 A、a 表示囊性纤维病相关基因,红绿色盲相关基因用 B、
b 表示,则Ⅰ3 的基因型是________,Ⅱ1 的致病基因来自________。
(4)Ⅱ2 与Ⅱ3 婚后进行遗传咨询,请据图判断:他们若生育一个男
孩,两病兼患的概率为________。妊娠期做 B 超检查,发现胎儿为女
孩,则女孩不携带两病致病基因的概率是________。后经基因诊断,
发现该女孩携带 A 基因,则该女孩基因型为 AaXBXb 的概率是
________。
解析:(1)(2)由Ⅰ1(正常)和Ⅰ2(正常)→Ⅱ1(女儿患囊性纤维病),可
知囊性纤维病是由常染色体上的隐性基因控制的遗传病。(3)根据Ⅰ3
患囊性纤维病、Ⅱ4 的基因型为 XbY,可知Ⅰ3 的基因型为 aaXBXb。Ⅱ
1 患囊性纤维病,其致病基因来自Ⅰ1 和Ⅰ2。(4)对于囊性纤维病而言,
Ⅱ2 的基因型为 1
3AA、2
3Aa,Ⅱ3 的基因型为 Aa,二者婚配后代患囊性
纤维病的概率为2
3
×1
4
=1
6
;对于红绿色盲而言,Ⅱ2 的基因型为 XBY,
Ⅱ3 的基因型为 1
2XBXB、1
2XBXb,二者婚配所生男孩患红绿色盲的概率
为1
2
×1
2
=1
4
。综合分析可知,所生男孩两病均患的概率是1
6
×1
4
= 1
24
。若
Ⅱ2 和Ⅱ3 后代为女儿,对于红绿色盲而言为 XBXB 的概率为1
2
+1
2
×1
2
=
3
4
;对于囊性纤维病而言为 AA 的概率为1
3
×1
2
+2
3
×1
4
=1
3
。所以女孩不
携带致病基因,即基因型为 AAXBXB 的概率为3
4
×1
3
=1
4
。携带 A 基因
即不患囊性纤维病,可能的基因型是 AA 或 Aa,其中 Aa 所占的比例
为
1
3
×1
2
+2
3
×1
2
1-2
3
×1
4
=3
5
。所以女孩为 AaXBXb 的概率是3
5
×1
4
= 3
20
。
答案:(1)单基因 (2)常染色体隐性遗传 (3)aaXBXb Ⅰ1 和Ⅰ2
(4) 1
24
1
4
3
20