（新教材）2020人教版生物新素养导学必修二课时素养评价十四5-3人类遗传病 14页

温馨提示： 此套题为 Word 版，请按住 Ctrl,滑动鼠标滚轴，调节合 适的观看比例，答案解析附后。关闭 Word 文档返回原板块。 课时素养评价 十四 人类遗传病 (20 分钟·70 分) 一、选择题(共 10 小题,每小题 4 分,共 40 分) 1.(2018·山东学考真题)人类染色体异常遗传病产生的原因主要有染 色体结构变异和染色体数目变异两种。下列遗传病由染色体结构变异 引起的是 ( ) A.猫叫综合征 B.苯丙酮尿症 C.21 三体综合征 D.镰刀型细胞贫血症 【解析】选 A。苯丙酮尿症和镰刀型细胞贫血症都是单基因遗传病,21 三体综合征是染色体数目变异造成的。猫叫综合征是人的第 5 号染色 体部分缺失造成的,是由染色体结构变异引起的遗传病。 2.下列人类遗传病中,属于单基因遗传病的是 ( ) A.白化病 B.无脑儿 C.唇裂 D.唐氏综合征 【解析】选 A。白化病是一种常染色体隐性遗传病,属于单基因遗传病,A 正确;无脑儿和唇裂属于多基因遗传病,B、C 错误;唐氏综合征属于 21 号染色体多一条,为染色体异常遗传病,D 错误。 3.小李同学欲绘制先天性聋哑病的遗传系谱图并调查其遗传方式,其 操作中错误的是 ( ) A.在特定人群中调查,收集相关信息 B.建立系谱图必需的信息不包括遗传病的显隐性 C.依据收集的信息绘制遗传系谱图 D.先调查基因型,再确定遗传方式 【解析】选 D。调查遗传病的遗传方式,应在特定人群即患者家系中调 查,A 项正确;遗传病是显性还是隐性,需依据系谱图进行推导,B 项正确; 遗传系谱图是根据患者家系调查收集的信息绘制而成的,C 项正确;根 据遗传系谱图推断遗传方式,推知各成员的基因型,D 项错误。 4.在遗传调查中发现男孩小泽患红绿色盲。已知他的父母色觉均正常, 他的祖父母、外祖父母也正常。那么他的色盲基因最初来源于 ( ) A.祖父 B.祖母 C.外祖父 D.外祖母 【解析】选 D。男孩的色盲基因一定来自母亲,已知外祖父正常,男孩母 亲的色盲基因一定来自外祖母,故选 D。 5.人类多指畸形是一种常染色体显性遗传病。若母亲为多指(Aa),父亲 正常,则他们生一个患病女儿的概率是 ( ) A.50% B.25% C.75% D.100% 【解析】选 B。母亲的基因型为 Aa,父亲的基因型为 aa,后代基因型及 其比例为 Aa∶aa=1∶1,因此他们生一个患病女儿的概率 =1/2×1/2=1/4(25%)。 6.关于人类遗传病检测和预防,不正确的措施是 ( ) A.禁止近亲结婚 B.广泛开展遗传咨询 C.提高产前诊断的覆盖面 D.禁止有遗传病家族史的人结婚 【解析】选 D。近亲结婚会加大子代患某种隐性遗传病的概率,所以我 国婚姻法规定禁止近亲结婚,A 正确;通过遗传咨询,可以向遗传咨询对 象提出防治对策和建议,B 正确;产前诊断目的是确定胎儿是否患有某 种遗传病或先天性疾病,C 正确;通过对遗传病进行检测和预防,在一定 程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展,所以即使有遗传病家族 史的人结婚,也可能生出健康的孩子,D 错误。 【方法规律】近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率,因此,禁止近 亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。 7.人类的多指(A)对正常指(a)为显性。在一个多指患者(Aa)的下列细 胞中,不含或可能不含显性基因 A 的是 ( ) ①神经细胞 ②成熟的红细胞 ③初级精母细胞 ④次级卵母细胞 ⑤成熟的生殖细胞 A.①②⑤ B.③④⑤ C.①③⑤ D.②④⑤ 【解析】选 D。神经细胞属于体细胞,其基因型为 Aa,肯定含有基因 A,① 错误;成熟的红细胞不含细胞核和细胞器,没有基因,肯定不含基因 A,②正确;初级精母细胞的基因型为 AAaa,肯定含有基因 A,③错误;减 数第一次分裂后期,等位基因随着同源染色体的分开而分离,因此次级 卵母细胞不一定含有基因 A,④正确;形成的成熟生殖细胞可能含有基 因 A,⑤正确。 8.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是 否由遗传因素引起的方法不包括 ( ) A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析 【解析】选 C。对比畸形个体与正常个体的基因组,如果有明显差异, 可判断畸形是由遗传因素引起的,A 正确;同卵双胞胎若表现型不同,则 最可能由环境因素引起,若均表现畸形,则最可能由遗传因素引起,B 正 确;血型与兔唇畸形无关,C 错误;对兔唇畸形患者的家系进行调查统计 分析,可判断兔唇是否是由遗传因素引起的,D 正确。 9.母亲年龄与生育后代患唐氏综合征发病风险曲线图如下。据图可知, 预防该病发生的主要措施是 ( ) A.孕前遗传咨询 B.禁止近亲结婚 C.提倡适龄生育 D.妊娠早期避免接触致畸剂 【解析】选 C。由题中的曲线图可知,随着母亲年龄的增长,母亲所生子 女数目先增加后减少,唐氏综合征相对发生率越来越高。在 25～30 岁, 母亲所生子女较多,且唐氏综合征相对发生率很低。因此,适龄生育可 降低母亲所生子女患唐氏综合征的概率。 10.如图是某种遗传病的系谱图。3 号和 4 号为正常的同卵孪生兄弟, 兄弟俩基因型都为 AA 的概率是 ( ) A.0 B.1/3 C.1/9 D.1/16 【解析】选 B。分析系谱图可知,1 和 2 均正常,但其女儿 5 号为患者, 故该病属于常染色体隐性遗传病,5 号的基因型一定为 aa,1 和 2 的基因 型一定为 Aa,因此 1 和 2 的子代基因型及比例为 AA∶Aa∶aa=1∶2∶1, 现 3 和 4 表型均正常,即 3(或 4)的基因型及比例为 AA∶Aa=1∶2,由于 3 号和 4 号为表型正常的同卵孪生兄弟(即由同一个受精卵发育而来), 所以 3 和 4 基因型都为 AA 的概率是 1/3,综上分析,B 正确。 【互动探究】若 3 号和 4 号为非同卵孪生兄弟,即不是由同一个受精卵 发育而来,则 3 和 4 基因型都为 AA 的概率是________。 提示:1/9 二、非选择题(共 2 小题,共 30 分) 11.(15 分)已知抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基因(A)控制 的;血友病是由 X 染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚 的青年夫妻,甲夫妇的男方是抗维生素 D 佝偻病患者,女方正常;乙夫妇 都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。请根据题意回答问 题: (1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情况,写出相应的基因 型: 甲夫妇:男:__________;女:__________。 乙夫妇:男:__________;女:__________。 (2)医生建议这两对夫妇在生育之前,应进行遗传咨询。 ①假如你是医生,请你推测这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率: 甲夫妇:后代患抗维生素 D 佝偻病的概率为______%。乙夫妇:后代患血 友病的概率为______%。 ②优生学上认为,有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的 发病概率。请你就生男生女问题为这两对夫妇提出合理化建议。 建议:甲夫妇最好生一个__________孩,乙夫妇最好生一个__________ 孩。 (3)产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病进行 监测和预防,包括孕妇血细胞检查、基因诊断、__________和 __________。 【解析】(1)甲夫妇中男方患有抗维生素 D 佝偻病,含有致病基因,基因 型为 XAY,女方正常不含有致病基因,基因型为 XaXa;乙夫妇中男女双方 都正常,所以男方基因型为 XBY,女方的弟弟是血友病患者,所以女方有 可能含有致病基因,基因型为 XBXB 或 XBXb。 (2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿,而一定不会传给儿子, 所以后代患病的概率为 50%,乙夫妇中女方携带致病基因的概率为 1/2, 携带致病基因的情况下,与男方生出患病孩子 XbY 的概率为 1/4,所以后 代患病的概率为 1/8(12.5%)。综上所述,建议甲夫妇生男孩,乙夫妇生 女孩。 (3)产前诊断手段里的羊水检查和孕妇血细胞检查,属于细胞水平,基 因诊断属于分子水平,B 超检查属于个体水平。 答案:(1)XAY XaXa XBY XBXB 或 XBXb (2)①50 12.5 ②男 女 (3)羊水检查 B 超检查 12.(15 分)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现 型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染 色体组成为 44+XXY。请回答: (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲有关的等位基 因以 B 和 b 表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的________(填“父亲”或 “母亲”)的性原细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体异 常分离。 (3)假设上述夫妇的染色体异常分离只是发生在体细胞中。 ①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?________。 ②他们的孩子患色盲的可能性是________。 【解析】(1)表现型正常的父母生出患色盲的男孩,则母亲为致病基因 的携带者,基因型为 XBXb。(2)该男孩的母亲的性原细胞在减数第二次分 裂时染色体异常分离,形成了基因型为 XbXb 的配子。(3)如果题中的夫 妇染色体异常分离只发生在体细胞中,则不会导致其孩子出现克氏综 合征,但可能患色盲。因为夫妇双方的基因型分别为 XBY、XBXb,他们的 孩子患色盲的概率为 1/4。 答案:(1)如图所示: (2)母亲 减数第二次 (3)①不会 ②1/4 (10 分钟·30 分) 1.(5 分)囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一 个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨 询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们 ( ) A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险” B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子” C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为 1/9” D.“根据遗传分析,你们的孩子患该病的概率为 1/16” 【解析】选 C。正常的夫妇均有一个患该病的弟弟,所以他们的基因型 为 AA 或 Aa,且比例为 1∶2,后代患病的概率为 (1/4)×(2/3)×(2/3)=1/9。 2.(5 分)如图是某种单基因遗传病的遗传系谱图,假定控制该病的基因 位于 X 与 Y 染色体的同源区段上,不考虑突变和互换。据图分析,下列 叙述正确的是 ( ) A.该病既可能是显性遗传病,也可能是隐性遗传病,但 3 一定为纯合子 B.若 1 和 2 再生一个子女,该子女患病的概率是 1/2 C.若 5 为该致病基因的携带者,6 是一个男孩,则 6 一定患病 D.若 4 和 5 所生女儿患病概率为 1/2,则该病为显性遗传病 【解析】选 B。根据该系谱图无法确定该单基因遗传病是显性基因控制 还是隐性基因控制。若该病为隐性遗传病,则 1～5 的基因型分别为 1-XAYa,2-XaXa,3-XAXa, 4-XaYa,5-XAX-;若该病为显性遗传病,则 1～5 的基因型分别为 1-XaYa,2-XAXa, 3-XaXa,4-XAYa,5-XaXa。如果为隐性遗传病,则 3 为杂合子,A 错误;无论该 病为显性还是隐性遗传病,子女患病概率均为 1/2,B 正确;若 5 为该致 病基因的携带者,则该病为隐性遗传病,5 为 XAXa,6 若为男孩,则有 1/2 患病,C错误;若4和5所生女儿患病概率为1/2,则该病为隐性遗传病,D 错误。 【补偿训练】 如图是先天性聋哑遗传病的某家系图,Ⅱ2 的致病基因位于一对染色体 上,Ⅱ3 和Ⅱ6 的致病基因位于另一对染色体上,这两对基因均可单独致 病。Ⅱ2 不含Ⅱ3 的致病基因,Ⅱ3 不含Ⅱ2 的致病基因。不考虑基因突变。 下列叙述正确的是 ( ) A.Ⅱ3 和Ⅱ6 所患的是伴 X 染色体隐性遗传病 B.若Ⅱ2 所患的是伴 X 染色体隐性遗传病,Ⅲ2 不患病的原因是无来自父 亲的致病基因 C.若Ⅱ2 所患的是常染色体隐性遗传病,Ⅲ2 与某相同基因型的人婚配, 则子女患先天性聋哑的概率为 1/4 D.若Ⅱ2 与Ⅱ3 生育了 1 个先天性聋哑女孩,该女孩的 1 条 X 染色体长臂 缺失,则该 X 染色体来自母亲 【解析】选 D。本题主要考查遗传系谱分析、伴性遗传与染色体结构变 异。设两对基因分别为 A、a 和 B、b。由Ⅰ3、Ⅰ4 正常,Ⅱ3、Ⅱ6 患病, 推知此病由隐性基因控制,由于Ⅱ3 为女性,父亲正常,则致病基因不可 能在 X 染色体上,只能位于常染色体上,故 A 错误。若Ⅱ2 所患的是伴 X 染色体隐性遗传病,则该致病基因一定会传给其女儿Ⅲ2,故 B 错误。若 Ⅱ2 所患的是常染色体隐性遗传病,则Ⅲ2 的基因型为 AaBb,她与相同基 因型的人婚配,子女中正常个体的基因型为 A_B_,所占比例为 9/16,则 子女患先天性聋哑的概率为 7/16,故 C 错误。Ⅱ2 不含Ⅱ3 的致病基因, 他们女儿患先天性聋哑不是由Ⅱ3 的致病基因决定的,假设Ⅱ2 的致病基 因位于常染色体上,又因Ⅱ3 不含Ⅱ2 的致病基因,则他们的女儿不会患 病;假设Ⅱ2 的致病基因位于 X 染色体上,这个基因一定传给女儿,当Ⅱ3 传给女儿的 X 染色体正常时,女儿必定不会患先天性聋哑,当 X 染色体 缺失时,就会丢失正常基因,致使女儿患先天性聋哑,D 正确。 【实验·探究】 3.(20 分)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组 开展对当地几种遗传病的调查。 调查步骤如下: a.确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。 b.设计表格并确定调查地点。 c.多个小组进行汇总,得出结果。 根据本题中提供的信息回答下面的问题: (1)其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下(空格中“√”为乳 光牙患者): 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性 患者 √ √ √ √ √ ①根据上表在下面方框中绘制遗传系谱图: ②该病的遗传方式是____________,该女性患者与一个正常男性结婚 后,生下正常男孩的概率为________。 ③调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究 对象,原因 是 ________________________________________________________ ______。 ④若该地区的表兄妹婚配,后代患病的概率将增加,其原因是 ______________ ___________________________。 ⑤除了禁止近亲结婚外,你还能提出怎样的建议来有效预防遗传病的 产生? ___ ____________________________________________________________ _____。 (2)21 三体综合征是染色体异常引起的遗传病,经咨询了解到医院常用 21 号染色体上的短串联重复序列 STR 作为遗传标记(可理解为等位基 因)对该病进行快速诊断。 若用“+”表示遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个 21 三 体综合征患儿,该遗传标记的基因型是“++-”,其父亲的基因型是“+-”, 母亲的基因型是“--”,那么这名患儿的病因 是 ______________________________________ ____________________________________________________________ _____。 【解析】(1)①根据表格信息确定乳光牙患者和正常人的情况,男性和 女性正常分别用 和 表示,男性和女性患病分别用 和 表示,然后绘 制三代(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ)内的遗传系谱图(见答案)。②由第Ⅱ代双亲均为 患者而生出一个正常的女儿,判定为常染色体显性遗传病。假设双亲基 因型都为 Aa,患病女儿的基因型为 AA(1/3)或 Aa(2/3),该女性患者与 aa 婚配,后代是正常男孩的概率为 2/3×1/2×1/2 =1/6。③调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作 为研究对象的原因:多基因遗传病由多对等位基因控制,且易受环境因 素的影响,不便于找出遗传规律。④若表兄妹婚配,后代患病的概率将 增加,其原因为两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高。⑤遗传病 主要是预防,治疗是十分困难的,除了禁止近亲结婚外,还应进行遗传 咨询,产前诊断。 (2)父亲的标记基因型为“+-”,母亲的为“--”,而后代 21 三体综合 征患者的为“++-”,说明“++”均来自父方,而父方只有一个“+”,形 成“++”精子,则一定是减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向 同一极所致。 答案:(1)① ②常染色体显性遗传 1/6 ③多基因遗传病由多对等位基因控制,且易受环境因素影响,不便于找 出遗传规律 ④两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高 ⑤进行遗传咨询,产前诊断 (2)父亲的 21 号染色体在减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移 向同一极 关闭 Word 文档返回原板块