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- 2021-09-29 发布
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第 3 节 人类遗传病
[随堂巩固]
1.人类遗传病的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素 D 佝偻病分别属于
①染色体异常遗传病 ②多基因遗传病 ③常染色体上的单基因遗传病 ④性染色体
上的单基因遗传病
A.①②③④ B.③④①②
C.②④①③ D.②③①④
解析 唇裂属于多基因遗传病;苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病;先天性
愚型是染色体异常遗传病;抗维生素 D 佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。
答案 D
2.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是
A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病
D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
解析 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病,和在哪代出现无关,并且携带遗
传病基因的个体不一定患病,如白化病等。
答案 C
3.在人类遗传病的调查过程中,发现 4 个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱
图(见下图)。4 个家庭中的患者不一定患同一种遗传病,在不考虑突变和性染色体同源区段
的情况下,下列分析错误的是
A.若图中患者都患红绿色盲,则Ⅱ和Ⅳ家庭的孩子抱错了
B.若图中患者患同一种遗传病,则致病基因只能位于常染色体上,且由隐性基因控制
C.若①携带致病基因,则该夫妇再生一个患病女儿的概率为 1/8
D.若②不携带致病基因,则②父亲产生的配子不一定含有致病基因
解析 红绿色盲是伴 X 隐性遗传病,则Ⅱ号家庭父母都正常,不能生出有病的女儿;
Ⅳ号家庭母亲有病,不可能生出正常的儿子,因此两个家庭的孩子可能抱错了,A 正确;
若图中患者患同一种遗传病,由于Ⅱ号家庭父母都正常,生出了有病的女儿,说明该病只
能是常染色体隐性遗传病,B 正确;若①携带致病基因,说明该病为常染色体隐性遗传病,
则该对夫妇都是携带者,他们再生一个患病女儿的概率=1/4×1/2=1/8,C 正确;若②不携
带致病基因,则该病为显性遗传病,②父亲产生的配子一定不含有致病基因,D 错误。
答案 D
4.下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是
A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列
D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
解析 A 项是人类基因组计划的正面意义;人类基因组计划是从 DNA 分子水平上研究
自身遗传物质;人类基因组计划的目的是测定人类基因组(包括 1~22 号染色体与 X、Y 染
色体)的全部 DNA 序列,而人类一个染色体组只有 23 条染色体;人类基因组计划的实施也
可能会产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。
答案 A
5.已知抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基因(A)控制的;血友病是由 X 染色
体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻,甲夫妇的男方是抗维生素 D 佝
偻病患者,女方正常,乙夫妇都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),请根据题
意回答问题:
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情,写出相应的基因型:
甲夫妇:男:________:女:________。
乙夫妇:男:________:女:________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前,应进行遗传咨询。
①假如你是医生,你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是:
甲夫妇:后代患抗维生素 D 佝偻病的风险率为________%。
乙夫妇:后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为,有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你
就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩,乙夫妇最好生
一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病进行监测和预防,包
括孕妇血细胞检查、基因诊断、________和________。
解析 (1)甲夫妇中男方患有抗维生素 D 佝偻病,含有致病基因,基因型为 XAY,女方
正常不含有致病基因,基因型为 XaXa;乙夫妇中男女双方都正常,所以男方基因型为 XBY,
女方的弟弟含有致病基因,所以女方也有可能含有致病基因,基因型为 XBXB 或 XBXb。(2)
甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿,而一定不会传给儿子,所以后代患病率为
50%,乙夫妇中女方携带致病基因的概率为 1/2,携带致病基因的情况下与男方生出患病孩
子 XbY 的概率为 1/4,所以后代患病的概率为 1/8,通过上面叙述,所以建议甲夫妇生男孩,
乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查,属于细胞水平,基因诊
断属于分子水平上的手段,B 超检查属于个体水平上的检查。
答案 (1)XAY XaXa XBY XBXB 或 XBXb (2)①50 12.5 ②男 女 (3)羊水检查
B 超检查
[限时检测]
[满分 60 分,限时 30 分钟]
一、选择题(每小题 3 分,共 36 分)
1.下列有关遗传病的说法,正确的是
A.一对夫妇,生育了一个“新生无脑儿”患者,则其下一个孩子患此病的概率为 1/4
B.先天性疾病都是遗传病
C.“先天性愚型”患者是体内第 21 号常染色体缺失一条所致
D.单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病
解析 无脑儿属于多基因遗传病,不遵循孟德尔遗传规律;先天性疾病有的是遗传病,
但是并不都是遗传病;先天性愚型是第 21 号常染色体增加了一条。
答案 D
2.下列疾病的遗传符合孟德尔遗传规律的是
A.单基因遗传病 B.多基因遗传病
C.传染病 D.染色体异常遗传病
解析 多基因遗传病是多对基因的量的积累,不符合孟德尔遗传规律;传染病与遗传
无关;染色体结构或数目发生改变也不符合孟德尔遗传规律。
答案 A
3.调查发现,人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明,白化病是
由一对等位基因控制的。下列有关白化病遗传的叙述中,错误的是
A.致病基因是隐性基因
B.如果夫妇双方都是携带者,他们生出白化病患儿的概率是 1/4
C.如果夫妇一方是白化病患者,他们所生的表现正常的子女一定是携带者
D.白化病患者与表现正常的人结婚,所生子女表现正常的概率是 1
解析 本题考查对基因的分离定律的应用能力,白化病是隐性遗传,其携带者的基因
型是 Aa,夫妇双方都是携带者,则其子女的基因型是 AA、Aa、aa,其比例为 1∶2∶1,
所以白化病(aa)的发病概率是 1/4。如果白化病患者(aa)与表现型正常的人(AA 或 Aa)结婚,
所生子女表现型正常的概率可能是 1,也可能是 1/2。
答案 D
4.(2019·滨州市期末)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是
A.患遗传病的人一定携带致病基因
B.估算后代遗传病的再发风险率需要确定遗传病类型
C.抗 VD 佝偻病在男女中的发病率相等
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
解析 人类遗传病是因为遗传物质的改变,包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色
体异常遗传病,而染色体异常遗传病是不携带致病基因的,A 错误;估算后代遗传病的再
发风险率需要先确定遗传病的类型,B 正确;抗 VD 佝偻病是伴 X 显性遗传病,在女性中发
病率高于男性,C 错误;白化病是常染色体隐性遗传病,具有隔代遗传的特点,D 错误。
答案 B
5.人类基因组计划所测定的染色体是
A.所有染色体
B.所有性染色体
C.22 条常染色体和 X、Y 两条性染色体
D.22 条常染色体
解析 人类基因组计划是测定控制人体所有性状的基因中的碱基序列,由于 X、Y 中
含有非同源区段,控制不同性状,所以应测定的染色体为 22 条常染色体和 X、Y 两条性染
色体。
答案 C
6.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A
抗维生素
D 佝偻病
X 染色体
显性遗传 XaXa×XAY
选择生
男孩
B 红绿色盲 X 染色体
隐性遗传 XbXb×XBY
选择生
女孩
C 白化病
常染色体
隐性遗传 Aa×Aa
选择生
女孩
D 并指症
常染色体
显性遗传 Tt×tt
产前基
因诊断
解析 因为抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病,所以夫妻基因型为 XaXa×
XAY 时,后代中女儿全为患者,而儿子全部正常,因此选择生男孩。红绿色盲症是伴 X 染
色体隐性遗传病,夫妻基因型为 XbXb×XBY 时,后代中儿子全为患者,而女儿为携带者但
表现全部正常,因此选择生女儿。并指症是常染色体显性遗传病,当夫妻基因型为 Tt×tt
时,后代中儿子与女儿的患病率各为 25%,可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。
白化病是常染色体隐性遗传病,当夫妻基因型为 Aa×Aa,后代中儿子或女儿患病的概率各
为 25%,不能通过性别来确定是否正常。
答案 C
7.某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如
图)。下列说法正确的是
A.该病为常染色体显性遗传病
B.Ⅱ-5 是该病致病基因的携带者
C.Ⅱ-5 和Ⅱ-6 再生患病男孩的概率为 1/2
D.Ⅲ-9 与正常女性结婚,建议生女孩
解析 A 项,根据 5、6、11 得出该病为隐性遗传病,并且得出该病不在 Y 染色体上。
该遗传系谱图提示我们此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴 X 染色体隐性遗传。B
项,无论是常染色体隐性遗传还是伴 X 染色体隐性遗传,Ⅱ-5 均是该病致病基因的携带
者。C 项,如果该病为常染色体隐性遗传,那么再生患病男孩的概率为 1/8,若是伴 X 染色
体隐性遗传,此概率为 1/4。D 项,如果该病为常染色体隐性遗传,则生男生女患病概率相
同;若是伴 X 染色体隐性遗传,则生女孩无法避免患病。
答案 B
8.(2019·阜阳市期中)下列人类遗传病调査和优生的叙述错误的是
A.调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B.常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等
C.对遗传病的发病率进行统计时,只需在患者家系中进行调査
D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病
解析 调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,A 正确;
常见的优生措施有禁止近亲结婚、遗传咨询、提倡适龄生育、进行产前检测等,B 正确;
研究某种遗传病的发病率,应在人群中随机抽样调查取样,并用统计学方法进行计算,C
错误;通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病,D 正确。
答案 C
9.唇裂是一种常见的遗传病,该病属于什么类型的遗传病?下列哪些疾病与其属同类
型
①单基因遗传病 ②多基因遗传病 ③染色体异常遗传病 ④线粒体疾病(因线粒体代
谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病) ⑤进行性肌营养不良 ⑥原发性高血压 ⑦并
指 ⑧青少年型糖尿病 ⑨先天性聋哑 ⑩无脑儿
A.①,⑤⑥⑦ B.②,④⑤⑧
C.③,⑥⑦⑩ D.②,⑥⑧⑩
解析 唇裂属于多基因遗传病,选项中同属本类遗传病的还有原发性高血压、青少年
型糖尿病及无脑儿。
答案 D
10.下图是某单基因遗传病的遗传系谱图,下列说法错误的是
A.个体 1 携带致病基因的概率为 1
B.个体 3 携带致病基因的概率为 2/3
C.禁止近亲结婚,可降低该病的发病率
D.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调査
解析 根据“无中生有为隐性”可知该病为隐性遗传病,但无法确定此病的致病基因
位于常染色体上还是位于 X 染色体上。如果控制该病的致病基因位于常染色体上(设控制该
病的等位基因分别为 A 和 a),则个体 1 的与 2 的基因型均为 Aa,个体 3 携带致病基因的概
率为 2/3;如果控制该病的致病基因位于 X 染色体上,则 1 和 2 的基因型分别为 XAXa、XAY,
个体 3 携带致病基因的概率为 1/2,A 正确,B 错误;禁止近亲结婚,是为了降低隐性遗传
病的发病机率,而此病为隐性遗传病,因此可以降低其发病率,C 正确;研究某种遗传病
的发病率,应在人群中随机抽样调查取样,并用统计学方法进行计算,D 正确。
答案 B
11.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,
最好选择调查哪种遗传病以及采用的方法是
A.白化病;在周围熟悉的 4~10 个家系调查
B.红绿色盲;在患者家系中调查
C.苯丙酮尿症;在学校内随机抽样调查
D.青少年型糖尿病;在患者家系中调查
解析 在调查遗传方式时,只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律,而在非患者家
系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遗传病,无法调查其
遗传方式。
答案 B
12.(2019·江苏卷)人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的,血红蛋白β链第 6 个氨基酸
的密码子由 GAG 变为 GUG,导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是
A.该突变改变了 DNA 碱基对内的氢键数
B.该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C.在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D.该病不属于染色体异常遗传病
解析 人的镰刀型贫血症的发病的根本原因是基因突变,由于血红蛋白基因中碱基对
替换造成的蛋白质结构异常,患者的红细胞呈镰刀型,容易破裂,使人患溶血性贫血,严
重时会导致死亡。镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中 T-A 碱基对被替换成 A-T,
A-T 碱基对和 C-G 碱基对的数目均不变,故氢键数目不变,A 错误;血红蛋白基因中碱
基对的替换造成基因结构改变,进而导致血红蛋白结构异常,B 正确;患者的红细胞呈镰
刀型,容易破裂,使人患溶血性贫血,C 正确;镰刀型贫血症属于单基因遗传病,不属于
染色体异常遗传病,D 正确。
答案 A
二、非选择题(共 24 分)
13.(12 分)图 1、图 2 是两种不同遗传病的系谱图,图 1 中 3 号和 4 号为双胞胎,图 2
中 4 号不含致病基因。据图回答下列问题:
(1)在图 1 中若 3 号、4 号为异卵双生,则二者基因型相同的概率为__________________。
若 3 号、4 号为同卵双生,则二者性状差异来自__________________。
(2)图 2 中该病的遗传方式为__________________遗传。若 8 号与 10 号近亲婚配,生了
一个男孩,则该男孩患病的概率为____________。
(3) 若 图 2 中 8 号 到 了 婚 育 年 龄 , 从 优 生 的 角 度 考 虑 , 你 对 她 有 哪 些 建 议 ?
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析 (1)图 1 中,1 号、2 号正常,5 号患病,且是女孩,因此该病是常染色体隐性遗
传病。设图 1 中的遗传病的相关基因用 A、a 表示,若图 1 中 3 号、4 号为异卵双生,其基
因型均为 AA 或 Aa,二者都是 AA 的概率为 1/3×1/3,二者都是 Aa 的概率为 2/3×2/3,故
二者基因型相同的概率为 5/9;若 3 号、4 号为同卵双生,二者基因型相同,二者性状差异
来自环境因素。
(2)图 2 中,4 号不含致病基因,3 号、4 号正常,7 号患病,因此该病为伴 X 染色体隐
性遗传病。设图 2 中的遗传病的相关基因用 B、b 表示,则图 2 中 8 号的基因型为 1/2XBXB
或 1/2XBXb,10 号的基因型为 XBY,若他们生了一个男孩,则该男孩患病的概率为 1/2×1/2
=1/4。
(3)8 号个体可能为伴 X 染色体隐性遗传病基因的携带者,如果选择与正常男性婚配,
生育女孩则一定不会患病,因女孩一定会有一条 X 染色体来自父亲。
答案 (1)5/9 环境因素 (2)伴 X 染色体隐性 1/4(3)与不患病的男性结婚,生育女孩
14.(12 分)人类遗传病的发病率逐年增高,相关遗传学研究非常受关注。某校高一研究
性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题:
(1)调查时最好选择________(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。
(2)如果要做遗传方式的调查,应该选择____________________作为调查对象。如果调
查遗传病的发病率,应__________________。
(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格,用以记录调查结果。
解析 (1)进行人类遗传病调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红
绿色盲、白化病等。
(2)调查遗传病的发病率时应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据,计算发
病率。调查遗传病的遗传方式时,可以在患者家系中调查。
(3)本小题调查红绿色盲的发病率,因为红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病,在男女中
的发病率不同,所以统计结果时,既要分正常和色盲患者,也要分男性和女性。
答案 (1)单基因遗传病
(2)患有该遗传病的多个家族(系) 随机选择一个较大的群体
(3)表格如下:
性别
表现
男生(人) 女生(人)
色盲
正常