2019-2020学年高中生物人教版必修2一课三测：第5章第3节　人类遗传病 13页

第 3 节 人类遗传病 记一记 知识图谱 判一判 1.携带遗传病基因的个体一定会患遗传病。(×) 2．遗传病患者一定携带致病基因。(×) 3．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。(×) 4．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。(×) 悟一悟 1.只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染 色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。 2．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如 Aa 不是白 化病患者。 3．不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构 或数目异常也可导致遗传病发生，如人的 5 号染色体部分缺失引 起猫叫综合征，21 三体综合征患者多了一条 21 号染色体，不携带 致病基因。 4．遗传方式也可以通过对发病率的调查作出大致分析，不一 定都通过遗传系谱分析。若男女发病率差异较大，则可能为伴性 遗传病。 5．产前诊断的不同水平 (1)B 超检查：属于个体水平检查，可以检查胎儿的外观和性 别，不能检测染色体异常遗传病和基因异常病。 (2)羊水检查和孕妇血细胞检查：属于细胞水平，可以检测染 色体异常遗传病和遗传性地中海贫血症。 (3)基因诊断：属于分子水平，可以检测基因异常病。 感悟体会： 练一练 1.[2019·陕西学业水平测试]下列有关人类遗传病和人类基因 组计划叙述正确的是( ) A．遗传咨询和产前诊断，在一定程度上能够有效预防遗传病 的产生和发展 B．调查单基因遗传病的发病率，应在患者家系中进行 C．人类基因组计划的内容，是测定在人类 23 条染色体上的 全部 DNA 序列 D．人类遗传病的类型，可以分为单基因遗传病和多基因遗传 病两大类 答案：A 2．[2019·福建学业水平测试]下列不属于遗传病的是( ) A．艾滋病 B．白化病 C．21 三体综合征 D．镰刀型细胞贫血症 答案：A 3．[2019·云南学业水平测试]下列不属于人类遗传病的是 ( ) A．白化病 B．流行性感冒 C．21 三体综合征 D．原发性高血压 答案：B 4．[2019·北京学业水平测试]遗传咨询对预防遗传病有积极意 义。下列情形中不需要遗传咨询的是( ) A．男方幼年曾因外伤截肢 B．亲属中有智力障碍患者 C．女方是先天性聋哑患者 D．亲属中有血友病患者 答案：A 知识点一 人类常见遗传病的类型 1.关于遗传病的叙述，正确的是( ) A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B．先天性疾病一定是遗传病，后天性疾病一定不是遗传病 C．无致病基因也可能患遗传病 D．猫叫综合征是染色体数目异常遗传病 解析：单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；先天 性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病；人类遗传 病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传 病，无致病基因也可能患遗传病；猫叫综合征是染色体结构异常 遗传病。 答案：C 2．科学家目前已经确定可以导致天生没有指纹的基因，这种 天生无指纹的情况被称作皮纹病或者入境延期病，患有这种疾病 的人天生手指肚上没有指纹。特拉维夫大学的科学家将患该病的 人的基因与正常人的基因进行对比，发现 SMARCAD1 基因突变 影响指纹的形成。下列叙述正确的是( ) A．可制作皮纹病患者的组织切片，用光学显微镜来观察 SMARCAD1 基因 B．入境延期病是一种可遗传的变异，可在患者家系中调查该 病的发病率 C．入境延期病患者和 21 三体综合征患者体内均含有致病基 因 D．无指纹是一种表现型，而表现型是基因型和环境共同作用 的结果 解析：在光学显微镜下无法直接观察到基因；调查该病的发 病率应在人群中随机调查；21 三体综合征患者的第 21 号染色体多 了一条，不一定存在致病基因，不是所有的遗传病患者体内都有 相应的遗传病致病基因；从生物性状的角度看，表现型是基因型 与环境共同作用的结果。 答案：D 知识点二 遗传病的监测和预防 3.产前诊断能有效预防遗传病的产生和发展，下列不属于产前 诊断的是( ) A．羊水检查 B．孕妇血细胞检查 C．B 超检查 D．婴儿体检 解析：产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段， 如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段， 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，A、B、C 都属于产 前诊断；而婴儿体检是婴儿出生以后对婴儿进行检查的一种方法， D 错误。 答案：D 4．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关 的措施是( ) A．适龄结婚，适龄生育 B．遵守婚姻法，不近亲结婚 C．进行遗传咨询，做好婚前检查 D．产前诊断，以确定胎儿性别 解析：本题考查优生的措施。产前诊断是为了确定胎儿是否 患有某种遗传病或先天性疾病，不是为了确定胎儿性别。 答案：D 知识点三 人类基因组计划与人体健康 5.下列关于人类基因组计划的叙述中，不正确的是( ) A．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序 列 B．人类基因组计划测定的是 24 条染色体上 DNA 的碱基序列 C．人类基因组计划的测序工作已顺利完成，意味着人类已彻 底了解自己的基因 D．人类基因组计划的实施，有利于人类疾病的诊治和预防 解析：人类基因组计划从根本上是要弄清人类所有的基因信 息，包括线粒体基因和核基因。考虑到成本因素和同源染色体的 相似性，所以只对 22 条常染色体，再加 X、Y 两条性染色体，共 24 条染色体进行测序；人类基因组计划的测序工作的完成只是人 类了解自身基因的开始，随后人类对自身基因的研究将进入更深 入的发展阶段。 答案：C 6．“人类基因组计划”最新研究表明人类 24 条染色体上含 有约 2.0 万～2.5 万个蛋白质编码基因，这一事实说明( ) A．基因是 DNA 上有遗传效应的片段 B．基因是染色体 C．一条染色体上有许多个基因 D．基因只存在于染色体上 解析：24 条染色体上含有约 2.0 万～2.5 万个蛋白质编码基因， 说明一条染色体上有许多个基因。 答案：C 基础达标 一、选择题(每小题 5 分，共 60 分) 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同 B．21 三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病 C．血友病属于单基因遗传病 D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病 解析：21 三体综合征患者的第 21 号染色体比正常人的多了一 条，属染色体数目异常引起的遗传病。 答案：B 2．通过对成熟胎儿 B 超检查或新生儿的体细胞组织显微观察 难以发现的遗传病是( ) A．红绿色盲 B．多指 C．镰刀型细胞贫血症 D．并指 解析：应根据有关遗传病的病因进行分析，红绿色盲是基因 突变引起的，属于分子水平的变化，而且该病患者的细胞形态无 明显改变，显微观察无法发现。 答案：A 3．下列各种遗传病中属于染色体异常遗传病的是( ) A．多指 B．先天性聋哑 C．冠心病 D．猫叫综合征 解析：解题关键是根据四种病的发生原因进行判断。多指、 先天性聋哑都属于单基因遗传病，冠心病属于多基因遗传病，猫 叫综合征是人的第 5 号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构 异常引起的遗传病。 答案：D 4．如图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是( ) A．Ⅱ－4 和Ⅱ－5 是直系血亲，Ⅲ－7 和Ⅲ－8 属于三代以内 的旁系血亲 B．若用 A、a 表示关于该病的一对等位基因，则Ⅰ－2 的基 因型一定为 AA C．由Ⅰ－1×Ⅰ－2→Ⅱ－4 和Ⅱ－5，可推知此病为显性遗 传病 D．由Ⅱ－5×Ⅱ－6→Ⅲ－9，可推知此病属于常染色体上的 显性遗传病 解析：Ⅱ－4 和Ⅱ－5 是旁系血亲；分析题图可知，Ⅱ－5 和 Ⅱ－6 均患病，但他们的女儿Ⅲ－9 不患病，可推知该病为常染色 体显性遗传病，则Ⅰ－2 的基因型可能是 AA，也可能是 Aa；仅 由Ⅰ－1×Ⅰ－2→Ⅱ－4 和Ⅱ－5，不能推知此病为显性遗传病。 答案：D 5．下列关于遗传病的叙述，正确的是( ) A．调查遗传病的发病率，在患者家系调查 B．调查遗传病的遗传方式，在人群中随机抽样调查 C．镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断 D．多基因遗传病是两对以上等位基因控制的，在群体中发病 率高 解析：调查遗传病的发病率，应该在人群中随机抽样调查； 调查遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查；镰刀型细胞贫 血症形成的原因是基因突变，基因突变在显微镜下观察不到，但 可通过显微镜观察血细胞的形态来诊断；多基因遗传病是两对以 上等位基因控制的，在群体中发病率高。 答案：D 6．理论上，下列有关人类单基因遗传病的叙述，错误的是 ( ) A．常染色体显性遗传病的男女患病概率基本相同 B．常染色体显性遗传病患者双亲中至少一人患病 C．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 D．红绿色盲在男性中的发病率高于在女性中的发病率 解析：常染色体显性遗传病和隐性遗传病的男女患病概率基 本相同；常染色体显性遗传病患者双亲中至少一人患病；白化病 属于常染色体隐性遗传病，具有隔代遗传的特点，通常不会在一 个家系的几代人中连续出现；红绿色盲属于伴 X 染色体隐性遗传 病，男性发病率高于女性发病率。 答案：C 7．21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示， 预防该遗传病的主要措施是( ) ①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B 超检查 A．①③ B．①② C．③④ D．②③ 解析：由图示可知母亲年龄越大则婴儿患 21 三体综合征的概 率也越大，特别是 35 周岁之后会大增，所以应适龄生育。21 三体 综合征属于染色体变异引起的遗传病，所以预防该遗传病可以对 胎儿进行染色体分析，基因诊断和 B 超检查是无效果的。 答案：A 8．下图为某遗传病的家系图，据图可以作出的判断是( ) A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子 B．该遗传病女性发病率高于男性 C．该遗传病不可能是 X 染色体上的隐性遗传 D．子女中的致病基因不可能来自父亲 解析：若是显性遗传病，母亲不一定是纯合子，A 错误；若 该病是伴 X 显性遗传病，则女性发病率高于男性，若该病为常染 色体遗传病，则女性发病率与男性发病率相同，B 错误；若该病 是 X 染色体上的隐性遗传病，女儿患病，父亲一定患病，但遗传 系谱图中父亲正常，所以该遗传病不可能是 X 染色体上的隐性遗 传，C 正确；若该病是常染色体隐性遗传病，则父亲是致病基因 的携带者，子代的致病基因一个来自父亲，一个来自母亲，D 错 误。 答案：C 9．下列关于人类遗传病的叙述正确的是( ) A．X 染色体显性遗传病患者的女儿都患病 B．染色体病是因染色体未正常分开而导致的 C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高 D．禁止近亲结婚可显著降低软骨发育不全的发病率 解析：若父亲(XaY)正常，母亲(XAXa)患病，他们的女儿可能 不患病；染色体病既可能是因染色体未正常分开而导致的，也可 能是染色体结构变异导致的；多基因遗传病有家族聚集现象和在 群体中的发病率比较高等特点；禁止近亲结婚可显著降低隐性遗 传病的发病率，而软骨发育不全是常染色体显性遗传病。 答案：C 10．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。 如果一个类型 A 的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，所生的 孩子最可能患哪种遗传病( ) A．镰刀型细胞贫血症 B．血友病 C．21 三体综合征 D．白化病 解析：镰刀型细胞贫血症、血友病和白化病都是基因突变引 起的遗传病，患者细胞内的染色体数一般都正常。由题图可知， 类型 A 的卵细胞的比正常卵细胞多了一条染色体，若该卵细胞与 一个正常的精子受精，则所生的孩子也比正常人多一条染色体， 所以选 C。 答案：C 11．国家放开“二孩”政策后，生育“二孩”成了人们热议 的话题。计划生育二孩的准父母们都期望能再生育一个健康的无 遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述错误的是( ) A．中学生实践调查人群中的遗传病活动时，最好选取群体中 发病率较高的单基因遗传病 B．常见的优生措施有避免近亲结婚、提倡适龄生育和进行产 前检测等 C．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也可能患染色 体异常遗传病 D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 解析：调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单 基因遗传病；常见的优生措施有避免近亲结婚、提倡适龄生育和 进行产前检测等；虽然胎儿不携带致病基因，但也可能患染色体 异常遗传病；不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定的。 答案：D 12．先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病，约有1 3 与遗传有 关。其发病机制复杂，现已发现三十多种致病基因和上百个基因 位点的突变与该病相关。据资料分析正确的是( ) A．先天性白内障都属于遗传病 B．三十多种致病基因互为等位基因 C．上百个基因可突变说明基因突变频率高 D．产前诊断可检测胎儿是否患遗传性先天性白内障 解析：据题意“先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病，约 有 1/3 与遗传有关”可知，先天性白内障不都属于遗传病，A 错误； 三十多种致病基因可能为等位基因，也可能为非等位基因，B 错 误；上百个基因可突变不能说明基因突变频率高，在自然条件下， 基因发生突变的频率很低，C 错误；通过产前诊断可检测胎儿是 否患遗传性先天白内障，产前诊断包括：B 超检查、羊水检查、 孕妇血细胞检查，基因诊断等，D 正确。 答案：D 二、非选择题(每小题 20 分，共 40 分) 13．下图 1、图 2 是两种不同遗传病的系谱图，图 1 中 3 号和 4 号为双胞胎，图 2 中 4 号不含致病基因。据图回答下列问题： (1)在图 1 中若 3 号、4 号为异卵双生，则二者基因型相同的 概率为________。若 3 号、4 号为同卵双生，则二者性状差异主要 来自________。 (2)图 2 中该病的遗传方式为________遗传。若 8 号与 10 号近 亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为________。 (3)若图 2 中 8 号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她 有 哪 些 建 议 ？ ________________________________________________________ ________________。 解析：图 1 中，1 号、2 号正常，他们的女儿 5 号患病，因此 该病是常染色体隐性遗传病。图 2 中，4 号不含致病基因，3 号、 4 号正常，他们的儿子 7 号患病，因此该病为伴 X 染色体隐性遗 传病。设图 1 中的遗传病的相关基因用 A、a 表示，若图 1 中 3 号、 4 号为异卵双生，其基因型为 AA 或 Aa，二者都是 AA 的概率为 (1/3)×(1/3)＝1/9，二者都是 Aa 的概率为(2/3)×(2/3)＝4/9，故二 者基因型相同的概率为 5/9；若 3 号、4 号为同卵双生，基因型相 同，二者性状差异主要来自环境因素。设图 2 中的遗传病的相关 基因用 B、b 表示，则图 2 中 8 号的基因型为 1/2XBXB、1/2XBXb,10 号的基因型为 XBY，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率 为(1/2)×(1/2)＝1/4。 答案：(1)5/9 环境因素 (2)伴 X 染色体隐性 1/4 (3)与不 患病的男性结婚，生育女孩 能力达标 14.如图所示，甲和乙为一对夫妇体细胞基因型与相关染色体 组成的示意图，图中所示基因分别控制原发性高血压、白化病、 先天性夜盲症的遗传，X、Y 分别表示性染色体。人类原发性高血 压基因与图中已标出的两对基因有关，且这两对等位基因独立遗 传。只要有显性基因存在，均表现为高血压，血压高低与基因种 类无关，只与显性基因数量有关；显性基因数量越多血压越高， 高血压有极高、很高、较高、略高、正常五种情况。白化病和先 天性夜盲症均由隐性基因控制。 (1)经统计，人类先天性夜盲症的患病率男性明显高于女性。 则该对夫妇所生孩子的表现型及比例是________(只考虑先天性夜 盲症)。由受精卵发育成甲的过程中，一个囊胚细胞中含有________ 个染色体组，含有________个 T 基因。若丙是甲或乙体内的细胞， 且未发生基因突变，则丙细胞的名称是________。 (2)已知这对夫妻生育了两个儿子Ⅰ和Ⅱ，Ⅰ患原发性高血压 且血压为极高(未发生基因突变)，Ⅱ患高血压且血压为较高，则Ⅱ 可能的基因型为________(只考虑原发性高血压的相关基因)，Ⅱ与 正常女性结婚，生出患高血压孩子的概率是________。 (3)乙与某基因型为 EEXHXh 的正常女子再婚，请你用遗传图 解对其子代患病情况加以说明，要求写出配子(只考虑 E、e、H、 h 基因)的基因型。 解析：由“人类先天性夜盲症的患病率男性明显高于女性” 推测该病为伴 X 染色体隐性遗传病，由基因 H、h 控制，则母方 基因型为 XHXh，父方基因型为 XHY，所以子代基因型为 XHXh、 XHXH、XHY、XhY，相应表现型及其比例为 2 女正常 1 男正常： 1 男先天性夜盲。囊胚细胞为体细胞，具有分裂增殖能力，除有丝 分裂后期和末期的染色体组数为 4 外，其余时期的染色体组数均 为 2，所以在由受精卵发育成甲的过程中，一个囊胚细胞中含有的 染色体组数为 2 或 4。染色体复制后细胞中含有 2 个 T 基因，复 制前含有 1 个 T 基因。由于未发生基因突变，则丙细胞中的基因 a、E 位于一条染色体上的现象应是染色体交叉互换的结果，从而 推知丙是甲进行减数分裂形成的子细胞，则丙细胞的名称是卵细 胞或第二极体。由Ⅰ患原发性高血压且血压极高(未发生基因突 变)，说明其含有 4 个显性基因，由于控制原发性高血压的这两对 等位基因独立遗传，故控制该性状的为基因 A(a)、T(t)，两夫妇的 基因型均为 AaTt，Ⅱ患高血压且血压为较高，则Ⅱ含有 2 个显性 基因，所以其基因型可能为 AAtt：AaTt：aaTT＝1：4：1。正常 女性的基因型为 aatt，正常女性与Ⅱ结婚，生出正常孩子的概率为 (4/6)×(1/4)＝1/6，生出患高血压孩子的概率是 1－(1/6)＝5/6。 答案：(1)正常女孩：正常男孩：先天性夜盲症男孩＝2：1：1 2 或 4 1 或 2 卵细胞或第二极体 (2)AAtt、AaTt、aaTT 5/6 (3)如图所示。