2021高考生物一轮复习第5单元遗传的基本规律第16讲人类遗传参件 50页

第16讲　人类遗传病 考点一　人类遗传病的类型、特点及诊断 1.人类遗传病 (1)概念:由于 　 遗传物质      改变而引起的人类疾病。 (2)人类常见遗传病的类型[连一连] 2.遗传病的监测和预防 (1)手段:主要包括 　 遗传咨询      和 　 产前诊断      。 (2)意义:在一定程度上能够有效地 　 预防      遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤   (4)产前诊断   特别提醒 　 开展产前诊断时,B超检查可以检查胎儿的外观和性别;羊水检查 可以检测染色体异常遗传病;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病; 基因诊断可以检测基因异常病。 3.人类基因组计划 (1)内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 　 全部DNA序列      ,解 读其中包含的 　 遗传信息      。 (2)结果:测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基 因为 　 2.0万~2.5万      个。 (3)不同生物的基因组测序 生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米 体细胞染色体数 46 8 24 20 基因组测序染色体数 24 (22常+X、Y) 5 (3常+X、Y) 12 10 原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株,无性染色体 　　(4)意义:认识到人类基因的 　 组成、结构、功能      及其相互关系,有利 于 　 诊治和预防      人类疾病。 1. 遗传物质改变的一定是遗传病。   ( ✕ ) 2. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。   ( ✕ ) 3. 人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。   ( ✕ ) 4. 隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩。   ( ✕ ) 5. 既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常。   ( √ ) 6. 羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。   ( ✕ ) 7. 产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。   ( √ ) 8. 镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光学显微镜检测出。   ( √ ) 9. 测定人类的基因组 , 需要测定 22 条常染色体、 X 染色体和 Y 染色体上所有的 DNA 序列。   ( √ ) 10. 对于某多倍体植物来说 , 体细胞中有几个染色体组就有几个基因组。   ( ✕ )   　　下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,据图思考: (1)多基因遗传病的显著特点是什么? (2) 染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期 , 原因是什么 ? (3) 克莱费尔特症患者的性染色体组成为 XXY 。父亲色觉正常 , 母亲患红绿色 盲 , 生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者 , 请运用有关知识进行解释。 答案　 (1)成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升)。 　(2)大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了。　(3) 母亲减数分裂正常,形成X b 卵细胞;父亲减数第一次分裂时,X、Y染色体未正 常分离,最终形成X B Y精子;X B Y的精子与X b 的卵细胞结合形成X B X b Y的受精 卵。   1.不同类型人类遗传病的特点及实例 遗传病类型 遗传特点 举例 单基因遗传病 常染色体 显性 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 隐性 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病,隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 伴X染色体 显性 ①患者中女性多于男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D佝偻病 隐性 ①患者中男性多于女性 ②有交叉遗传现象 ③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病 伴Y遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异 常遗传病 往往造成较严重的后果,甚 至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良 2.先天性、家族性疾病与遗传病 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 病因 可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关 可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 联系   3.遗传病患者、携带者与携带遗传病基因的个体 (1)遗传病患者是指患有遗传病的个体,他可能携带遗传病致病基因,也可能 不携带遗传病致病基因;不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病,如 21三体综合征患者。 (2)携带者是指携带遗传病致病基因而表现正常的个体;携带遗传病致病基因 的个体包括患者和携带者,因此不一定患遗传病,如女性色盲基因携带者 X B X b ,不患色盲。 4.染色体组和基因组的关系 一个染色体组携带着生物生长发育、遗传变异的全部信息,可称为基因组。 在无性别分化的生物中,如水稻、玉米等,一个染色体组数=一个单倍体基因 组数;在XY和ZW型性别决定的生物中,一个染色体组数= n 条常染色体+1条 性染色体(假设体细胞中含有2 n 条常染色体和2条性染色体);单倍体基因组数 = n 条常染色体+2条异型性染色体,对于人类则是22条常染色体+X+Y。   考向一　考查人类遗传病的类型及特点 1. (2019陕西高三第六次模拟)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因 突变的情况下,下列说法正确的是   (　 C 　) A.21三体综合征一般是由第21号染色体结构异常造成的 B.猫叫综合征是第5号同源染色体中缺失1条造成的遗传病 C.冠心病属于多基因遗传病,这类遗传病在群体中发病率较高 D.若父母表现型均正常,生一个患红绿色盲男孩的概率为1/4 答案    C 　21三体综合征一般是由第21号染色体为3条造成的,为染色体数目 异常引起的疾病,A错误;猫叫综合征是1条5号染色体发生部分缺失造成的遗 传病,B错误;冠心病属于多基因遗传病,易受环境影响,这类遗传病在群体中 发病率较高,C正确;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,若父母表现型均正常, 则父亲不患病,母亲为携带者或不携致病基因的正常人,所以生一个患红绿色 盲男孩的概率为1/4或0,D错误。 2. 下列有关人类遗传病的说法,正确的是   (　 D 　) A.父亲正常,女儿患病,一定是常染色体隐性遗传病 B.调查某遗传病的发病率需要对多个患者家系进行调查 C.常染色体上单基因隐性遗传病代代相传,含致病基因即患病 D.X染色体上单基因隐性遗传病隔代遗传,女患者的父亲和儿子一定患病 答案    D     伴X染色体显性遗传病中,也会出现“父亲正常,女儿患病”的情 况,A错误;调查某遗传病的发病率要对广大人群随机抽样调查,不能只在患者 家系中进行调查,B错误;常染色体隐性遗传病隔代遗传,隐性纯合发病,C错 误。 题后悟道·归纳 口诀法区分常见的遗传病类型 考向二　考查人类遗传病的监测和预防 3. (2019北京西城期末测试)一项关于唐氏综合征(21三体)的调查结果如下表, 以下叙述错误的是   (　 C 　) A.抽样调查时应兼顾地区差异等因素,以增大取样的随机性 B.减数第一次分裂后期21号染色体未分离可使子代患唐氏综合征 C.新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关,与父亲年龄无关 D.应加强对35岁以上孕妇的产前诊断以降低唐氏综合征患儿出生率 母亲年龄(岁) 20~24 25~29 30~34 ≥ 35 唐氏患儿发生率( × 10 -4 ) 1.19 2.03 2.76 9.42 答案    C　 调查某疾病发生率时,要遵循随机性原则,抽样调查时应兼顾地区 差异等因素,A选项正确;唐氏综合征也称为21三体综合征,患儿体细胞含有3 条21号染色体,若减数第一次分裂后期21号染色体未分离,则产生的配子可能 会含有2条21号染色体,该类型配子与正常配子受精发育而来的个体会患有 唐氏综合征,B选项正确;由表可知母亲年龄与唐氏综合征患儿发生率呈正相 关,但没有体现与父亲的年龄是否有关,C选项错误;35岁以上孕妇生下唐氏患 儿的概率较高,可以通过产前诊断降低唐氏综合征患儿出生率,D选项正确。 4. (2019江西奉新高级中学高三月考)下列关于人类遗传病的监测和预防的叙 述,不正确的是   (　 A 　) A.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 B.产前诊断包括羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查等方法 C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 D.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率 答案    A 　禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率,A错误;产前诊断是在 胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查等方法, 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,因此产前诊断能有效地检测胎 儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,B、C正确;遗传咨询的流程是:医生对 咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断→分 析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对 策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等,D正确。 实验　调查常见的人类遗传病 1.调查原理 遗传病可以通过社会调查和 　 家系      调查的方式了解发病情况。 2.调查流程图 3.发病率与遗传方式的调查 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传 方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型 4.注意问题 (1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化 病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群 体足够大。 某种遗传病的发病率=   × 100%。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱 图。   1. (2019黑龙江鹤岗一中开学考试)某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题 进行调查研究,选择调查的遗传病以及采用的方法,正确的是   (　 B 　) A.白化病、在熟悉的4~10个家庭中调查 B.抗维生素D佝偻病、在患者家系中调查 C.血友病、在学校内随机抽样调查 D.青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查 答案    B　 白化病和青少年型糖尿病不属于伴性遗传病,又由于研究的是发 病特点而不是发病率,所以应该在患者家系中调查。 2. 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究 ×× 病的遗传方式” 为课题。下列子课题中最为简单可行,所选择的调查方法最为合理的是   (     B 　) A.研究猫叫综合征的遗传方式;在学校内随机抽样调查 B.研究红绿色盲的遗传方式;在患者家系中调查 C.研究青少年型糖尿病的遗传方式;在患者家系中进行调查 D.研究艾滋病的遗传方式;在市中心随机抽样调查 答案    B　 研究猫叫综合征的遗传方式,不能在学校内随机抽样调查,因为可 能有大量的患病孩子不能上学;红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,其遗传方 式应在患者家系中调查;青少年型糖尿病是一种多基因遗传病,其遗传特点和 方式很复杂,往往不用多基因遗传病来研究遗传病的遗传方式;艾滋病不是遗 传病。 素养引领·情境命题 1. (2019海南单科)人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制,在人群中的 发病率极低。理论上,下列推测正确的是   (　 B 　) A.人群中M和m的基因频率均为1/2 B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等 C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等 D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2 答案    B　 各种基因型的比例未知,人群中M和m的基因频率无法计算,但人 苯丙酮尿症在人群中的发病率极低,故m的基因频率小于M的,A错误;该病为 常染色体隐性遗传病,人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等,B正确;苯 丙酮尿症患者(基因型为mm)母亲的基因型可能为Mm或mm,概率无法计算, C错误;苯丙酮尿症患者即mm与正常人婚配(MM或Mm)所生儿子患苯丙酮 尿症即mm的概率为0或1/2,D错误。 2. (2018江苏,12,2分)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的 有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是(　 A 　) A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者 答案    A　 孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热,该病属于传染病而不属于遗 传病,无需对胎儿进行细胞检查,A符合题意;若夫妇中有核型异常者,为确定 胎儿核型是否异常,需要取胎儿细胞进行核型分析,B不符合题意;若夫妇中有 先天性代谢异常者,代谢异常可能由遗传因素引起,需要取胎儿细胞进行染色 体和基因检查,C不符合题意;若夫妇中有明显先天性肢体畸形者,先天性肢体 畸形可能由遗传因素引起,需要取胎儿细胞进行染色体和基因检查,D不符合 题意。 3. (2017课标全国Ⅱ,32,12分)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友 病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并 生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀 孕。回答下列问题: (1)用“◇”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成 员血友病的患病情况。 (2)小女儿生出患血友病男孩的概率为 　　　     ;假如这两个女儿基因型相 同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为 　　　     。 (3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体 和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为 1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为 　　　     ;在女性群体中携带者 的比例为 　　　     。 答案 　(1)   (2)1/8　1/4　(3)0.01　1.98% 解析 　本题考查伴性遗传、基因频率的计算。(1)系谱图见答案。通常系谱 图中必须给出的信息包括:性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每个个 体在世代中的位置。(2)由于血友病为伴X隐性遗传病,假如致病基因用a表 示,则小女儿的基因型为1/2X A X A 、1/2X A X a ,其丈夫的基因型为X A Y,故其后代 为患病男孩的概率为1/2 × 1/4=1/8。假如这两个女儿基因型相同,则小女儿的 基因型确定为X A X a ,其后代为血友病基因携带者女孩(X A X a )的概率为1/4。(3) 男性患者的基因型为X a Y,其在男性群体中的基因型频率为1%,故X a 的基因频 率也为1%,X A 的基因频率为99%。已知男性群体和女性群体的X a 基因频率相 等,根据血友病的基因频率和基因型频率,可知其遵循遗传平衡,所以女性群 体中携带者的比例为2 × 1% × 99%=1.98%。 4. 遗传性Menkes综合征是一种发病概率极低的先天性铜代谢异常的单基因 遗传病,患者一般3岁前死亡。该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突 变引起的,该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘、胃肠道上皮细胞,负责将铜 从小肠运进血液。如图为某家系关于该病的遗传系谱图,下列叙述正确的是 (　 　)   A.该病一定为伴X隐性遗传病 B.给此类病患者注射含铜离子的药物可在一定程度上缓解患者的症状 C.给孕妇注射含铜离子的药物可以避免或降低生出患儿的风险 D.该家系中表现正常的女性一定都是杂合子 答案    B　 该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病,也可能是常染色体隐性 遗传病,A错误;根据题意,该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起 的,该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘和胃肠道上皮细胞,负责将铜从小肠 运进血液,因此采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解患者的症状,B 正确;该病是遗传病,给孕妇注射含铜离子的药物,不能改变患儿的基因型,C 错误;无论该病为常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病,该家庭中 有些表现正常的女性有可能为纯合子,也可能为杂合子,D错误。 5. 某遗传病由单基因控制,正常夫妻双方的父母都正常,但是他们都各有一个 患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎,请你为他们测算风险值,以下测算 中计算错误的是   (　 A 　) A.如果他们首胎异卵双生获得双胞胎,则有患病孩子的概率是1/9 B.如果他们首胎生出同卵双胞胎,则两个孩子都患病的概率是1/9 C.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病女孩的概率是1/8 D.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病男孩的概率是1/8 答案    A　 正常夫妻双方的父母都正常,但是他们都各有一个患该病的妹妹, 由此可知该病为常染色体隐性遗传病。夫妻双方均有2/3的可能性为杂合子, 生出患病孩子的概率为2/3 × 2/3 × 1/4=1/9,正常孩子的概率为1-1/9=8/9。如果 他们首胎异卵双生获得双胞胎,则有患病孩子的概率是1-8/9 × 8/9=17/81,A错 误;如果他们首胎生出同卵双胞胎,同卵双胞胎的遗传物质相同,则两个孩子 都患病的概率是1/9,B正确;如果他们已经生了一个患病孩子,则可以确定双 亲均为杂合子,那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是1/4 × 1/2=1/ 8,C、D正确。 6. 【不定项选择题】一对表现型正常的夫妇,妻子的染色体正常,丈夫的染色 体异常,如图1所示:9号染色体有一片段易位到7号染色体上(7、9表示正常染 色体,7 + 和9 - 分别表示异常染色体,减数分裂时7与7 + 、9与9 - 能正常联会及分 离)。图2表示该家庭遗传系谱图及染色体组成,下列分析错误的是 (　 　) A.该夫妇生下相应染色体组成正常女儿的可能性为1/2 B.子代相应染色体组成与父亲相同的概率为1/8 C.该夫妇再生一个痴呆患者的概率是1/4 D.若一精子含(7 + 、9),则来自同一个次级精母细胞的精子含(7、9 - ) 答案    ABD 　由图2可知,妻子的染色体正常,丈夫的染色体异常,丈夫产生的 精子染色体组成及比例为(7、9)∶(7 + 、9)∶(7、9 - )∶(7 + 、9 - )=1∶1∶1∶1,则 该夫妇生下相应染色体组成正常的女儿的概率为1/4 × 1/2=1/8;丈夫产生的精 子的染色体组成为(7 + 、9 - )的概率是1/4,故子代相应染色体组成与父亲相同 的概率为1/4;妻子的染色体正常,丈夫产生含(7 + 、9)的精子的概率为1/4,故该 夫妇再生一个痴呆患者的概率是1/4;来自同一个次级精母细胞的精子的染色 体组成相同,故若一精子含(7 + 、9),则来自同一个次级精母细胞的精子也含 (7 + 、9)。 7. 【不定项选择题】人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序 列)可作为遗传标记以便对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21 三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+ -,其母亲该遗传标记的基因型为--。据此所做判断错误的是   (　 ABD 　) A.该患儿致病基因来自父亲 B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿 C.精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿 D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50% 答案    ABD 　患儿父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型 为--,21三体综合征患儿该遗传标记的基因型为++-,所以该病是由精子不正 常造成的。但该患儿并没有致病基因,而是21号染色体多了一条,属于染色体 变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。