高考生物复习：专题-伴性遗传与人类遗传病（学案） 7页

精锐教育学科教师辅导讲义 学员编号： 年 级： 高三 课 时 数：3 学员姓名： 辅导科目： 生物 学科教师：章培培 授课 类型 伴性遗传与人类遗传病 教学内容 一、同步知识梳理 一．伴性遗传 (1)概念：性染色体上的基因，它们的遗传方式与性别相联系，这种遗传方式叫伴性遗传。 (2)类型：①伴 X 隐性遗传 ②伴 X 显性遗传 ③伴 Y 遗传(限性遗传) (3)遗传的特点： 遗传病的遗传方式 遗传特点 实例 常染色体隐性遗传病 隔代遗传，患者为隐性纯合体 白化病 常染色体显性遗传病 代代相传，正常人为隐性纯合体 软骨发育不全症 伴 X 染色体隐性遗传病 隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性 色盲、血友病 伴 X 染色体显性遗传病 代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性 抗 VD 佝偻病 伴 Y 染色体遗传病 传男不传女，只有男性患者没有女性患者 人类中的毛耳 重点难点聚集重点难点聚集 1 关于人类遗传病遗传方式的判定 1.1 确认或排除伴 Y 遗传和细胞质遗传 1.1.1 伴 Y 遗传 这类遗传病的致病基因位于 Y 染色体上，X 染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只 能随 Y 染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。伴 Y 遗传 系谱图具有家族中父病子全病，女全不病，即患者均为男性，其传递特点为父传子，子传孙，子子 孙孙无穷尽也。 1.1.2 细胞质遗传 细胞质遗传的典型特征是“母系遗传”，系谱中所有子代与母方“保持一致”，即母正 常，子女均正常，母患病，子女均病，如图 2 所示。 1.2 确认是显性遗传还是隐性遗传 1.2.1 隐性遗传的判定 在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲表现正常，但生出有病的孩子，则为隐性基因控制的 遗传病，即为“无中生有为隐性”。 1.2.2 显性遗传的判定 在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲都患病，但他们的子女中有表现正常的，则为显性基 因控制的遗传病，即为“有中生无为显性” 1.3 判定是常染色体遗传还是伴 X 染色体遗传 1.3.1 在隐性遗传系谱图中，若父亲正常，女儿患病，或者是母亲患病，儿子正常，则一定不 是伴性遗传而是常染色体隐性遗传病，其特征图如图 5 所示。 图 5 常染色体隐性遗传病 1.3.2 在隐性遗传系谱图中，若母亲患病，儿子必病，或者是女儿患病，其父亲必病，则一定 是伴 X 染色体隐性遗传病，其特征图如 6 所示。 1.3.3 在显性遗传系谱图中，若出现父亲患病，女儿正常或者母亲正常，儿子患病，则一定是 常染色体显性遗传病，其特征图解如图 7 所示。 图 7 常染色体显性遗传病 1.3.4 在显性遗传系谱图中，若父亲患病，女儿必病，儿子患病，母亲必病，则一定为伴 X 染 色体显性遗传病其特征图解如图 8 所示。 图 8 伴 X 染色体显性遗传病 总结：人类遗传病遗传方式的判定的口诀如下 无中生有为隐性，隐性遗传看女病； 父子皆病为伴性，女病父正非伴性。 有中生无为显性，显性遗传看男病； 母女皆病为伴性，儿病母正非伴性。 当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如下 表： 序号 类型 概率的计算公式 1 患甲病的概率 m,则非甲病的概率为 1-m 2 患乙病的概率 n,则非乙病的概率为 1-n 3 两病皆患的概率 mn 4 只患甲病的概率 m (1-n )或 m-mn 5 只患乙病的概率 n (1-m )或 n-mn 6 只患一种病的概率 m (1-n )+ n (1-m )或 m+n-2mn 7 患病的概率 m + n-mn 8 不患病的概率 (1-m )×(1- n) ☆高考真题分析 例 1、下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题： （1）该病属于_________性遗传病，致病基因位于_________染色体。 （2）Ⅲ4 可能的基因型是_________，她是杂合体的 几率为_________。 （3）如果Ⅲ2 和Ⅲ4 婚配，出现病孩的几率为_________。 例 2．在如图所示的遗传系谱图中，遗传病的遗传 方式最可能是 ( ) A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴 X 染色体显性遗传 D．伴 X 染色体隐性遗传 二、人类遗传病 1．遗传病产生原因：遗传物质发生改变。先天性疾病并不一定都是遗传病。 2．特点：单基因遗传病的特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 多基因遗传病的特点：在群体中发病率较高 3．人类遗传病的检测与预防 （1）遗传病的产前诊断与优生的关系 产前诊断：羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断 （2） 遗传咨询与优生的关系 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种疾病作出诊断，进过分析遗 传病的遗传方式推算出后代的再发风险率，并且提出防治政策和建议。 （3） 禁止近亲结婚：三代以及三代以内的直系和旁系血亲原因：近亲之间携带相同隐性致病基因 的概率较大。 （4） 适龄生育：年龄过大，患病概率升高，如 21 三体综合症。 三、高考回放 1.（09 广东卷,8）右图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9 的性染色体只有一条 X 染色体， 其他成员性染色体组成正常。Ⅲ-9 的红绿色盲致病基因来自于 ( ) A.Ⅰ-1 B.Ⅰ-2 C.Ⅰ-3 D.Ⅰ-4 2．有一对表现型正常的夫妇，他们的第一个女儿是白化病患者，第二个孩子是一个正常的儿子，这 个正常的儿子体内携带一个白化病基因的可能性（），他长大后与一个其母是白化病患者的女人结婚， 婚后生一个白化病孩子的几率是（） A、1/2 、 1/16 B、2/3 、2/3 C、1/4 1/3 D、2/3 、1/6 3.（2012 山东）某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知Ⅰ-1 基因型为 AaBB， 且 II-2 与 II-3 婚配的子代不会患病。根据以下系图谱，正确的推断是 A.I-3 的基因型一定为 AABb B.Ⅱ-2 的基因型一定为 aaBB C.Ⅲ-1 的基因型可能为 AaBb 或 AABb D.Ⅲ-2 与基因型为 AaBb 的女性婚配，子代患病的概率为 3/16 4.（2012 广东）（双项选择题）人类红绿色盲的基因位于 X 染色体上，秃顶的基因位于常染色体上， 结合下表信息可预测，图 8 中 II—3 和 II—4 所生子女是 A.非秃顶色盲儿子的概率为 1/4 B.非秃顶色盲女儿的概率为 1/8 C.秃顶色盲儿子的概率为 1/8 D.秃顶色盲女儿的概率为 0 5.（2012 上海）分析有关遗传病的资料，回答问题。（12 分） 图 20 为某家族的遗传系谱图，已知甲病致病基因与乙病致病基因连锁，且 II-7 没有携带乙病的 致病基因，III—10 同时患有甲病（A-a）和乙病（B-b）。 （1）甲病的遗传方式是________。仅考虑甲病，III 一 9 的基因型是________，A 和 a 的传递遵循 _________________定律。 （2）III-13 的 X 染色体来自第Ⅰ代的________号个体。 （3）若同时考虑甲、乙两病，III-10 的基因型是________。下图中，染色体上的横线分别代表甲乙 两病致病基因的位置，在 III-10 的精子形成过程中，若仅考虑染色体行为，可能出现的细胞类型有 __________（多选）。 （4）已知 II-3 和 II-4 生出与 III-10 表现型相同孩子的概率为 2.5％，则他们生出与 III-8 表现型相同 孩子的概率为_________。