2019-2020学年人教版高中生物必修二学练测练习：第5章基因突变及其他变异　第3节 7页

第 5 章 第 3 节 人类遗传病 一、选择题 1．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是( ) A．适龄结婚，适龄生育 B．遵守婚姻法，不近亲结婚 C．进行遗传咨询，做好婚前检查 D．产前诊断，以确定胎儿性别 解析：选 D 产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些疾病，从而达到 优生的目的，而不是为了确定胎儿的性别。 2．关于在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，下列叙述不正确的 是( ) A．调查群体要足够大 B．要注意保护被调查人的隐私 C．尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病 D．必须以家庭为单位逐个调查 解析：选 D 调查人类某遗传病发病率，应在广大人群中随机抽样进行调查； 若调查某遗传病的遗传方式，则要以患病家系为单位逐个调查，并通过绘制遗传 系谱图来判断。 3．人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低， 则可初步判断该病属于( ) A．伴 X 染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．常染色体显性遗传病 D．伴 Y 染色体遗传病 解析：选 A 常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴 X 染色体显性遗 传病的发病率女性高于男性，伴 X 染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性， 伴 Y 染色体遗传病只有男性患者。 4．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( ) A．红绿色盲 B．21 三体综合征 C．镰刀型细胞贫血症 D．猫叫综合征 解析：选 A 红绿色盲是单基因遗传病，利用组织切片观察难以发现；21 三体综合征是染色体数目变异引起的遗传病，猫叫综合征是染色体结构变异引起 的遗传病，都可以通过显微镜观察到；镰刀型细胞贫血症可以通过镜检红细胞发 现，患者的红细胞呈镰刀状。 5．一个患抗维生素 D 佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩 子，进行了遗传咨询。下列有道理的指导应是( ) A．不要生育 B．妊娠期多吃含钙食品 C．只生男孩 D．只生女孩 解析：选 C 抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病。由于男性 X 染 色体上有显性致病基因，且该 X 染色体一定传给女儿，所以女儿一定患病，母 亲正常，所生儿子一定正常。 6．某课题小组调查人类先天性肾炎的家系遗传方式。发现该地区人群中双 亲都是患者的几百个家庭中女儿全患病，儿子正常与患病的比例为 1∶2。下列 对此调查结果合理的解释是( ) A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病 B．被调查的母亲中杂合子占 2/3 C．正常儿子是母亲产生性细胞时突变的结果 D．被调查的家庭数过少，具有特殊性 解析：选 B 依题意，该病为伴 X 染色体显性遗传病，假设致病基因由 B、 b 控制，则当母亲的基因型为 1/3XBXB、2/3XBXb 时，儿子正常的概率为 1/3。 7．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。 下列选项正确的是( ) A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等 B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法 解析：选 D 基因诊断是在 DNA 分子水平上分析检测某一基因，从而对特 定的疾病进行诊断，因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等， 而猫叫综合征是人类 5 号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸 酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶对白化病进行基因诊断；遗传咨询和产前诊断在一 定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的主要方 法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的 最简单有效的方法。 8．人类 21 三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第 21 号染色体 没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为( ) A．0 B．1/4 C．1/2 D．1 解析：选 C 21 三体综合征女患者产生的卵细胞一半正常，一半异常，而 正常男性产生的精子则全部正常，因此生育的后代患病的概率是 1/2。 9．如图为某单基因遗传病系谱图，若图中 7 号与 10 号近亲婚配，他们生一 个孩子出现该病的概率为( ) A．1/2 B．3/4 C．5/6 D．1 解析：选 C 从图中 3 号和 4 号生出正常的 8 号个体可知，该病为显性遗传 病；从 4 号个体患病而其母亲正常，可推知该病不可能为伴 X 染色体遗传，故 为常染色体显性遗传病。假设相关基因用 A、a 表示，则 7 号个体的基因型为 2/3Aa，10 号个体的基因型为 Aa，若图中 7 号和 10 号婚配，他们生一个孩子表 现正常的概率为 2/3×1/4＝1/6，故患病的概率为 1－1/6＝5/6。 10．如图是人类某遗传病的系谱图，下列各选项中的个体的基因型有可能不 相同的是( ) A．1 号和 6 号 B．3 号和 4 号 C．7 号和 8 号 D．11 号和 12 号 解析：选 C 3 号、4 号患病，所生育的女儿 9 号正常，说明此病属于常染 色体显性遗传病，所以正常个体都是隐性纯合子。图中患者 1 号、3 号、4 号、6 号的后代中都存在正常个体，因此他们都是杂合子。而患者 7 号、8 号、10 号可 能是显性纯合子，也可能是杂合子，因此 7 号、8 号的基因型可能不同。 11．经人类染色体组型分析发现，有 2%～4%的精神病患者的性染色体组成 为 XYY ，如图所示，有人称多出的 Y 染色体为“犯罪染色体”。 下列关于 XYY 综合征的叙述正确的是( ) A．患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致 B．患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致 C．患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致 D．患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致 解析：选 C 该患者的染色体组成为 XYY，故多了一条 Y 染色体。Y 染色 体只能来自父方，而且是由于减数第二次分裂后期着丝点分开后，染色体移向了 细胞的同一极。 12．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是( ) 选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素 D 佝偻病 X 染色体显 性遗传病 XaXa×XAY 选择生 男孩 B 红绿色盲症 X 染色体隐 性遗传病 XbXb×XBY 选择生 女孩 C 白化病 常染色体隐 性遗传病 Aa×Aa 选择生 女孩 D 并指症 常染色体显 性遗传病 Tt×tt 产前基 因诊断 解析：选 C 因为抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病，所以夫妻 基因型为 XaXa×XAY 时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生 男孩；红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病，夫妻基因型为 XbXb×XBY 时，后 代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿；并指症 是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为 Tt×tt 时，后代中儿子与女儿的患病率 各为 50%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病是常染色体隐 性遗传病，当夫妻基因型为 Aa×Aa 时，后代中儿子、女儿的患病概率均为 25%， 不能通过性别来确定是否正常。 二、非选择题 13．回答以下有关人类遗传病的几个问题： (1) 人 类 遗 传 病 一 般 可 以 分 为 单 基 因 遗 传 病 、 多 基 因 遗 传 病 和 ______________遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与 ____________有关，所以一般不表现典型的________分离比例。 (2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给 出的信息包括：性别、性状表现、____________、____________以及每一个体在 世代中的位置。如果不考虑细胞质中和 Y 染色体上的基因，单基因遗传病可分 成 4 类，原因是致病基因有____________之分，还有位于__________________ 上之分。 (3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有 时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图 记录的家系中________少和________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗 传方式，往往需要得到__________________________，并进行合并分析。 解析：多基因遗传病的特点包括：①常表现出家族聚集现象；②易受环境因 素的影响；③在群体中的发病率较高。因此，多基因遗传病一般不表现出一定的 分离比例(孟德尔分离比例)。 答案：(1)染色体异常 环境因素 孟德尔 (2)亲子关系 世代数 显性和 隐性 常染色体和 X 染色体 (3)世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系 的系谱图 14．假肥大性肌营养不良症是一种由 X 染色体隐性基因(b)控制的遗传病。 患者几乎全部为男性，在成年前因所有肌肉纤维坏死而死亡，无生育能力。 (1)请简要说明假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性的原因 _________________________________________________________________ ________________________________________________________________。 如果女性患病，最可能是患者发生了 ________________________________________________________________。 (2)下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时向医生的叙述：我的父母都 正常，一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡，姐姐正常，她生了一个正常的女 儿和一个患该病的儿子。 ①请根据她的叙述在下面方框中画出该家庭的遗传系谱图。(图例：□○正 常男、女 ■●患病男、女) ②该女子与她姐姐基因型相同的概率是________；该女子与正常男子婚配， 生出患病孩子的概率是________。 ③ 假 如 你 是 医 生 ， 你 给 出 的 建 议 是 ____________ ， 理 由 是 ____________________。若要确定胎儿是否患病，应采取____________手段。 解析：(1)由于女性患者的一个致病基因一定来自父方，而该病的男性患者 在成年前已经死亡，不能生育后代，故该病的患者不可能有女性。(2)依题干信 息，直接绘出遗传系谱图即可。依系谱图信息，该女子父母的基因型为 XBY、 XBXb，故该女子的基因型是 1/2 XBXb、1/2 XBXB，而其姐姐有一个患病的儿子， 故其姐姐基因型为 XBXb，故她与姐姐基因型相同的概率为 1/2。该女子生出患病 孩子的概率为 1/2×1/4＝1/8。医生建议选择女性胎儿，因为她的后代女性不会患 该病。若要确定胎儿是否患病，应采取基因诊断手段。 答案：(1)伴 X 染色体隐性遗传病女性患者的父亲必是患者，而该病男性患 者在成年前已经死亡，不能生育后代 基因突变 (2)①如图 ②1/2 1/8 ③选择女性胎儿 她的后代女性不会患该病 基因诊断 15．如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因 a 控制，色盲由基因 b 控制(图中与本题无关的染色体略)，请回答下列有关问题： (1)图中 E 细胞的核 DNA 数目是______个，含有______个染色体组。 (2)从理论上分析，图中 H(白化色盲患者)为男性的概率是______。 (3)该对夫妇所生子女中，患病概率为____________。 (4)若该对夫妇生下了一患21三体综合征的孩子(第21号染色体多了一条)G， 请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子 G 患 21 三体综合征的可能原因。 (5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。 解析：(1)图中 E 细胞的核 DNA 数目是 23 个，含有 1 个染色体组。(2)从理 论上分析，这对夫妇的基因型为 AaXBY 和 AaXBXb，H 为白化色盲患者，因此 H 个体必为男性，概率是 100%。(3)这对夫妇的子女中患白化(aa)的概率为 1/4，患 色盲(XbY)的概率为 1/4，因此患病概率为 1/4＋1/4－1/4×1/4＝7/16。(4)在减数 第一次分裂后期，21 号同源染色体未分开(或在减数第二次分裂后期，21 号染色 体的两条子染色体未分开)，进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵， 发育成 G 患 21 三体综合征。(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加， 即患隐性遗传病的概率增加。 答案：(1)23 1 (2)100% (3)7/16 (4)在减数第一次分裂后期，21 号同源 染色体未分开(或在减数第二次分裂后期，21 号染色体的两条子染色体未分开)， 进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成 G 患 21 三体综合征。 (5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增 加。