高中必修二生物人类遗传课件 41页

第3节人类遗传病\n先天性疾病传染营养不良遗传传染病遗传病人类疾病由病原体引起遗传性家族性终生性先天性\n一.人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率\n1.单基因遗传病的类别（约6678种）受一对等位基因控制（基因以A、a表示)致病基因基因所在的染色体遗传病的名称病人可能的基因型举例A常染色体常染色体显性遗传病软骨发育不全症短指症a常染色体常染色体隐性遗传病白化病先天性耳聋AX染色体X连锁显性遗传病抗维生素D佝偻病aX染色体X连锁隐性遗传病红绿色盲血友病AAAaaaXAXA、XAXaXAYXaXaXaY\n1)常染色体隐性遗传（1730种）特点：双亲正常，有女儿患病，一定是常染色体隐性遗传判断：下列情况下子女的发病率：双亲之一患病，子女定有携带者；双亲都患病，子女一定都患病；双亲都正常，子女有可能患病。男女患病几率相同病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等ⅠⅡ\n苯丙酮尿症有显性基因Ｐ(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸.苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。缺少P基因常染色体隐性遗传病\n西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品.\n2）常染色体显性遗传（4458种）传递特点：双亲都患病，子女有正常的，一定是常染色体显性遗传判断：下列情况下子女的发病率双亲之一患病，子女定有患者；双亲都正常，子女都正常；双亲都患病，子女不一定患病。男女患病几率相同如：并指、多指、软骨发育不全、ⅠⅡ\n彭水县一家6人手指并指畸形\n这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指，两只脚分别有6个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。\n3）伴X显性遗传特点：父亲患病，女儿都患病，极可能是伴X显性遗传判断：下列情况下子女的发病率父亲患病，女儿都患病；母亲患病，子女有可能患病；双亲都患病，子女有可能患病。男女患病几率不同：病例：抗维生素D佝偻病ⅠⅡ\n4）伴X隐性遗传（X连锁遗传的412种）特点：母亲患病，儿子都患病，极可能是伴X隐性遗传判断：下列情况下子女的发病率母亲患病，儿子都患病，父亲患病，女儿一定有携带者，双亲都患病，子女一定都患病。男女患病几率不同：男多于女病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病ⅠⅡ\nY染色体的遗传外耳多毛症\n5）伴Y性遗传19种分析系谱图，找出传递特点：：所有男性都患病极可能是伴Y性遗传患者全部是男性；致病基因“父传子、子传孙、传男不传女，ⅠⅡ\n6）细胞质遗传传递特点：母亲患病，所有孩子都患病，极可能是细胞质遗传病例：线粒体基因病59种ⅠⅡ\n（一）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性隐性实例：软骨发育不全、多指、并指实例：抗维生素D佝偻病显性实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑隐性实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良X染色体遗传病常染色体遗传病1、代代相传2、男女发病率相同1、通常在家族中隔代相传2、男女发病率相同1、代代相传2、女患者多于男患者3、男患者母亲和女儿均为患者1、隔代交叉相传2、男患者多女患者3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定正常特点：特点：特点：特点：\nⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡ一定是常染色体隐性一定是常染色体显性极有可能伴X显性伴X隐性、常显、常隐亦可极有可能伴X隐性伴X显性、常显、常隐亦可极有可能伴Y遗传伴X隐性、常显、常隐亦可极有可能是细胞质遗传伴X显性、常显、常隐亦可\n(多对基因+环境)特点表现出家族聚集现象群体中发病率高（二）多基因遗传病无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等由多对基因控制的人类遗传病\n多基因遗传病唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等\n三、染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病猫叫综合征（结构改变）、性腺发育不良（数目改变）和21三体综合征（数目改变）等。♀\n21三体综合征成因分析\n染色体异常遗传病常染色体病性染色体病21三体综合征猫叫综合征(染色体数目变异）(染色体结构变异）XO（性腺发育不良）XXYXYY\n人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为A.0B.1/4C.1/2D.1C\n调查、调查人群中的遗传病1.选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病2.如果想调查发病率，如何操作？在人群中普查3.如果想调查遗传方式，如果操作？对患病家系进行调查、分析4.怎样才能提高调查结果的准确性？\n（一）遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%。2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%。3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。例如：我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传病的发病现状：危害———患者、后代、家庭、社会……环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。二、遗传病的监测和预防\n（二）遗传病的监测和预防婚前检测和预防遗传咨询羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断产前诊断禁止近亲结婚提倡“适龄生育”\n为什么要禁止近亲结婚？病名代号非近亲婚配的子代发病率近亲婚配的子代发病率甲1:3100001:8600乙1:145001:1700丙1:380001:3100丁1:400001:3000\n祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。\n遗传咨询提出防治对策和建议身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？\n产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1.羊水检查2.B超检查3.孕妇血细胞检查4.绒毛细胞检查5.基因诊断\n优生措施—产前诊断\n三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的___________________，解读其中包含的_________________。2．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担_________的测序任务。3．与人类基因组计划有关的几个时间(1)正式启动时间：1990年。全部DNA序列遗传信息1%\n(2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。(3)人类基因组测序任务完成时间：2003年。4．已获数据：人类基因组由大约_____亿个碱基对组成，已发现的基因约____________万个。31.62.0～2.5\n1.下列病症属于遗传病的是（）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎2.多基因遗传病的特点是（）①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象③易受环境因素的影响④发病率极低A．①③④B．①②③C．③④D．①②③④BC考考你！\n4、下列需要进行遗传咨询的是（）A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇A3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y（）A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④C\n5.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症A.常显　（2）21三体综合征B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病C.X显　（4）软骨发育不全D.X隐　（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良G.性染色体异常病\n小结：一、单基因遗传病伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。\n例2(2010年高考广东卷)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。\n(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？②他们的孩子中患色盲的可能性是多少？(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。\n【尝试解答】(1)见右图(2)母亲　减数第二次(3)①不会。②1/4。(4)24\nTHEEND！