高中生物课件——人类遗传病 14页

人类遗传病定义由于遗传物质改变而引起的人类疾病人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病\n一、人类常见遗传病的类型1．单基因遗传病定义受一对等位基因控制的遗传病受一个基因控制的遗传病叫做单基因遗传病。×\n常显多指、并指、软骨发育不全X显抗维生素D佝偻病常隐镰刀形细胞贫血症、白化病先天性聋哑、苯丙酮尿症X隐血友病、红绿色盲进行性肌营养不良（假肥大症）\n2．多基因遗传病定义受两对以上的等位基因控制的人类遗传病特点常表现出家族聚集现象易受环境因素影响在群体中发病率较高实例唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病多基因间通常不存在显隐性关系，故一般不符合孟德尔定律。\n3．染色体异常遗传病定义由染色体异常引起的遗传病实例猫叫综合征、21三体综合征、特纳氏综合征21三体综合征成因患者的父亲或母亲减数分裂（减Ⅰ或减Ⅱ）异常，21号染色体不能正常分离，导致形成含2条21号染色体的精子或卵细胞。\n遗传病与先天性、后天性、家族性、散发性疾病先天性疾病胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有后天性疾病出生后才表现出来遗传病先天性疾病进行性肌营养不良并指母亲怀孕时受病毒感染\n家族性疾病家族成员发病率较高，表现出家族聚集现象病因①从共同的祖先继承了相同的致病基因——遗传病②由相同的生活条件或环境因素引起——非遗传病遗传病与先天性、后天性、家族性、散发性疾病散发性疾病在家族中发病率很低，呈散发现象病因可能是隐性基因控制的遗传病，可能不是遗传病\n①下列遗传病遵循分离定律的是A抗维生素D佝偻病B唇裂C青少年型糖尿病D猫叫综合征\n②下列说法中正确的是A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病的发生，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病\n二、遗传病的检测和预防1．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法原因：近亲从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能携带同一种致病基因，这样子代患隐性遗传病的机会大大增加。\n2．进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出判断。分析遗传病的传递方式。推算出后代的再发风险率。向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。\n3．提倡适龄生育（24-29岁）4．产前诊断方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断\n三、人类基因组计划与人体健康目的测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。基因组一个物种中所有的基因的总和。（考虑性染色体间的差异）\n人（2n=46）的一个染色体组含有条染色体。人类基因组计划需测定条染色体上的基因序列。豌豆（2n=14）的一个染色体组含有条染色体。豌豆基因组计划需测定条染色体上的基因序列。232477