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- 2022-08-17 发布
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第一章遗传因子的发现控制考纲要求:分析孟德尔实验的科学方法,阐明基因分离定律和基因自由组合定律自交隐性遗传因子隐性性状性状分离杂合子相对性状表现显性遗传因子显性性状一、孟德尔简介二、杂交实验(一)1956----1864------18721.选材:豌豆自花传粉、闭花受粉纯种性状易区分且稳定真实遗传2.过程:人工异花传粉一对相对性状的正交P(亲本)高茎DDX矮茎dd互交反交F1(子一代)高茎Dd纯合子、杂合子F2(子二代)高茎DD:高茎Dd:矮茎dd1:2:1分离比为3:13.解释①性状由遗传因子决定。(区分大小写)②因子成对存在。③配子只含每对因子中的一个。④配子的结合是随机的。4.验证测交(F1)DdXddF1是否产生两种高1:1矮比例为1:1的配子5.分离定律在生物的体细胞中,控制同一性状的遗传因子成对存在,不相融合;在形成配子时,成对的遗传因子发生分离,分离后的遗传因子分别进入不同的配子中,随配子遗传给后代。6.孟德尔之所以选取豌豆作为杂交试验的材料是由于:29\n(1)豌豆是自花传粉植物,且是闭花授粉的植物;(2)豌豆花较大,易于人工操作;(3)豌豆具有易于区分的性状。7.遗传学中常用概念及分析(1)性状:生物所表现出来的形态特征和生理特性。相对性状:一种生物同一种性状的不同表现类型。举例:兔的长毛和短毛;人的卷发和直发等。性状分离:杂种后代中,同时出现显性性状和隐性性状的现象。如在DD×dd杂交实验中,杂合F1代自交后形成的F2代同时出现显性性状(DD及Dd)和隐性性状(dd)的现象。显性性状:在DD×dd杂交试验中,F1表现出来的性状;如教材中F1代豌豆表现出高茎,即高茎为显性。决定显性性状的为显性遗传因子(基因),用大写字母表示。如高茎用D表示。隐性性状:在DD×dd杂交试验中,F1未显现出来的性状;如教材中F1代豌豆未表现出矮茎,即矮茎为隐性。决定隐性性状的为隐性基因,用小写字母表示,如矮茎用d表示。(2)纯合子:遗传因子(基因)组成相同的个体。如DD或dd。其特点纯合子是自交后代全为纯合子,无性状分离现象。杂合子:遗传因子(基因)组成不同的个体。如Dd。其特点是杂合子自交后代出现性状分离现象。(3)杂交:遗传因子组成不同的个体之间的相交方式。如:DD×ddDd×ddDD×Dd等。自交:遗传因子组成相同的个体之间的相交方式。如:DD×DDDd×Dd等测交:F1(待测个体)与隐性纯合子杂交的方式。如:Dd×dd正交和反交:二者是相对而言的,如甲(♀)×乙(♂)为正交,则甲(♂)×乙(♀)为反交;如甲(♂)×乙(♀)为正交,则甲(♀)×乙(♂)为反交。8.杂合子和纯合子的鉴别方法若后代无性状分离,则待测个体为纯合子测交法若后代有性状分离,则待测个体为杂合子若后代无性状分离,则待测个体为纯合子自交法若后代有性状分离,则待测个体为杂合子9.常见问题解题方法(1)如后代性状分离比为显:隐=3:1,则双亲一定都是杂合子(Dd)29\n即Dd×Dd3D_:1dd(2)若后代性状分离比为显:隐=1:1,则双亲一定是测交类型。即为Dd×dd1Dd:1dd(3)若后代性状只有显性性状,则双亲至少有一方为显性纯合子。即DD×DD或DD×Dd或DD×dd三、杂交实验(二)1.黄圆YYRRX绿皱yyrr黄圆YyRr黄圆Y_R_:黄皱Y_rr:绿圆yyR_:绿皱yyrr亲组合9:3:3:1重组合2.两对相对性状杂交试验中的有关结论(1)两对相对性状由两对等位基因控制,且两对等位基因分别位于两对同源染色体。(2)F1减数分裂产生配子时,等位基因一定分离,非等位基因(位于非同源染色体上的非等位基因)自由组合,且同时发生。(3)F2中有16种组合方式,9种基因型,4种表现型,比例9:3:3:1YYRR1/16YYRr2/16亲本类型双显(Y_R_)YyRR2/169/16黄圆YyRr4/16纯隐(yyrr)yyrr1/161/16绿皱YYrr1/16重组类型单显(Y_rr)YYRr2/163/16黄皱yyRR1/16单显(yyR_)yyRr2/163/16绿圆注意:上述结论只是符合亲本为YYRR×yyrr,但亲本为YYrr×yyRR,F2中重组类型为10/16,亲本类型为6/16。3.常见组合问题(1)配子类型问题如:AaBbCc产生的配子种类数为2x2x2=8种(2)基因型类型如:AaBbCc×AaBBCc,后代基因型数为多少?先分解为三个分离定律:Aa×Aa后代3种基因型(1AA:2Aa:1aa)Bb×BB后代2种基因型(1BB:1Bb)29\nCc×Cc后代3种基因型(1CC:2Cc:1cc)所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。(3)表现类型问题如:AaBbCc×AabbCc,后代表现数为多少?先分解为三个分离定律:Aa×Aa后代2种表现型Bb×bb后代2种表现型Cc×Cc后代2种表现型所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。4.自由组合定律实质是形成配子时,成对的基因彼此分离,决定不同性状的基因自由组合。5.常见遗传学符号符号PF1F2×♀♂含义亲本子一代子二代杂交自交母本父本6.自由组合定律控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的;在形成配子时,决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离,决定不同性状的遗传因子自由组合。四、孟德尔遗传定律史记①1866年发表②1900年再发现③1909年约翰逊将遗传因子更名为“基因”基因型、表现型、等位基因△基因型是性状表现的内在因素,而表现型则是基因型的表现形式。表现型=基因型+环境条件。五、小结后代性状分离比说明3:1杂合子X杂合子1:1杂合子X隐性纯合子1:0纯合子X纯合子;纯合子X显性杂合子1.2.n对基因杂交F1形成配子数F1配子可能的结合数F2的基因型数F2的表现型数F2的表型分离比12……24……416……39……24……3:19:3:3:1……29\n2n2n4n3n2n(3+1)n第二章基因与染色体的关系体现在考纲要求:理解细胞的减数分裂和配子形成过程以及受精作用,理解伴性遗传并能独立操作观察细胞有丝分裂实验依据:基因与染色体行为的平行关系减数分裂与受精作用基因在染色体上证据:果蝇杂交(白眼)伴性遗传:色盲与抗VD佝偻病现代解释:遗传因子为一对同源染色体上的一对等位基因一、减数分裂1.进行有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时,进行的染色体数目减半的细胞分裂。在减数分裂过程中,染色体只复制一次,而细胞分裂两次。减数分裂的结果是,成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少一半。2.过程精子形成过程:(形成部位:睾丸)染色体同源染色体联会成着丝点分裂精原复制初级四分体(交叉互换)次级单体分开精变形精细胞精母分离(自由组合)精母细胞子染色体2N2NN2NNNDNA2C4C4C2C2CCC29\n染色体复制细胞一分为二细胞一分为二变形11244细胞数染色体数:2N2NNNN染色单体:0→4N4N2N00DNA分子2a→4a4a2aaa同源染色体对数nn000前期:同源染色体联会形成四分体中期:四分体排在细胞中央后期:同源染色体分离(非同源染色体自由组合)末期:细胞质均等分裂染色体平均分配,数目减半初级精母细胞染色体复制一次精子次级精母细胞精子细胞精原细胞变形分裂前期、中期、后期及末期与一般有丝分裂的相应时期相似2N精子着丝点分裂、单体分离N联会、四分体、同原染色体分离2N复制2N变形N精原细胞精原细胞精细胞次级精母细胞初级精母细胞有丝分裂间期减数分裂第一次分裂第二次分裂注:①减数分裂过程中,有关纺锺体的形成,核膜、核仁的解体与重建情况与一般的有丝分裂相同。②教材中关于细胞图示中,侧重于染色体行为的变化,没有区分染色体与染色质两种形态。③要注意联会与形成四分体均发生在前期,此时染色体已复制。2N着丝点分裂、单体分离联会、四分体、同原染色体分离2N复制2N卵原细胞卵原细胞卵细胞次级卵母细胞初级卵母细胞有丝分裂间期减数分裂第一次分裂第二次分裂极体N极体极体极体消失NNN卵细胞形成过程:(形成部位:卵巢)①细胞质为不均等分裂②产生的生殖细胞的数目不同:1个卵原细胞只产生1个卵细胞(另3个是极体)③卵细胞不需变形即成为成熟的生殖细胞与精子形成过程的比较相同点:染色体的变化规律与精子的形成过程完全相同。不同点29\n3.同源染色体AaBb①形状(着丝点位置)和大小(长度)相同,分别来自父方与母方的②一对同源染色体是一个四分体,含有两条染色体,四条染色单体③区别:同源与非同源染色体;姐妹与非姐妹染色单体④交叉互换4.判断分裂图象奇数减Ⅱ或生殖细胞散乱中央分极染色体不有丝有配对前中后偶数同源染色体有减Ⅰ期期期无减Ⅱ二、萨顿假说1.内容:基因在染色体上(染色体是基因的载体)2.依据:基因与染色体行为存在着明显的平行关系。①在杂交中保持完整和独立性②成对存在③一个来自父方,一个来自母方④形成配子时自由组合3.证据:果蝇的限性遗传红眼XWXWX白眼XwYXWY红眼XWXw红眼XWXW:红眼XWXw:红眼XWY:白眼XwY①一条染色体上有许多个基因;②基因在染色体上呈线性排列。4.现代解释孟德尔遗传定律①分离定律:等位基因随同源染色体的分开独立地遗传给后代。②自由组合定律:非同源染色体上的非等位基因自由组合。三、伴性遗传的特点与判断1.伴性遗传的概念2.人类红绿色盲症(伴X染色体隐性遗传病)特点:⑴男性患者多于女性患者。⑵交叉遗传。即男性→女性→男性。⑶一般为隔代遗传。1.抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传病)29\n特点:⑴女性患者多于男性患者。⑵代代相传。4、伴性遗传在生产实践中的应用口诀:无中生有为隐性,隐性遗传看女病。父子患病为伴性。有中生无为显性,显性遗传看男病。母女患病为伴性。遗传病的遗传方式遗传特点实例常染色体隐性遗传病隔代遗传,患者为隐性纯合体白化病、苯丙酮尿症、常染色体显性遗传病代代相传,正常人为隐性纯合体多/并指、软骨发育不全伴X染色体隐性遗传病隔代遗传,交叉遗传,患者男性多于女性色盲、血友病伴X染色体显性遗传病代代相传,交叉遗传,患者女性多于男性抗VD佝偻病伴Y染色体遗传病传男不传女,只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳四、遗传图的判断第一步:确定致病基因的显隐性:可根据(1)双亲正常子代有病为隐性遗传(即无中生有为隐性);(2)双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断(即有中生无为显性)。第二步:确定致病基因在常染色体还是性染色体上。①在隐性遗传中,父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常,为常染色体上隐性遗传;②在显性遗传,父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病,为常染色体显性遗传。③不管显隐性遗传,如果父亲正常儿子患病或父亲患病儿子正常,都不可能是Y染色体上的遗传病;④题目中已告知的遗传病或课本上讲过的某些遗传病,如白化病、多指、色盲或血友病等可直接确定。注:如果家系图中患者全为男性(女全正常),且具有世代连续性,应首先考虑伴Y遗传,无显隐之分。性别决定的方式类型XY型ZW型性别雌雄雌雄体细胞染色体组成2A+XX2A+XY2A+ZW2A+ZZ性细胞染色体组成A+XA+XA+YA+ZA+WA+Z生物类型人、哺乳类、果蝇及雌雄异株植物鸟类、蛾蝶类29\n第二章基因的本质考纲要求:理解人类对遗传物质的探索过程以及DNA分子结构的主要特点,理解基因的概念和DNA分子的复制第一节DNA是主要的遗传物质1.肺炎双球菌的转化实验(1)、体内转化实验:1928年由英国科学家格里菲思等人进行。①实验过程结论:在S型细菌中存在转化因子可以使R型细菌转化为S型细菌。(2)、体外转化实验:1944年由美国科学家艾弗里等人进行。①实验过程结论:DNA是遗传物质2.噬菌体侵染细菌的实验1、实验过程①标记噬菌体含35S的培养基含35S的细菌35S蛋白质外壳含35S的噬菌体含32P的培养基含32P的细菌内部DNA含32P的噬菌体29\n②噬菌体侵染细菌含35S的噬菌体细菌体内没有放射性35S含32P的噬菌体细菌体内有放射线32P结论:进一步确立DNA是遗传物质3.烟草花叶病毒感染烟草实验:(1)、实验过程(2)、实验结果分析与结论烟草花叶病毒的RNA能自我复制,控制生物的遗传性状,因此RNA是它的遗传物质。4、生物的遗传物质非细胞结构:DNA或RNA生物原核生物:DNA细胞结构真核生物:DNA结论:绝大多数生物(细胞结构的生物和DNA病毒)的遗传物质是DNA,所以说DNA是主要的遗传物质。第二节DNA分子的结构1.DNA分子的结构(1)基本单位---脱氧核糖核苷酸(简称脱氧核苷酸)2、DNA分子有何特点?⑴稳定性是指DNA分子双螺旋空间结构的相对稳定性。与这种稳定性有关的因素主要有以下几点:①DNA分子由两条脱氧核苷酸长链盘旋成精细均匀、螺距相等的规则双螺旋结构。②DNA分子中脱氧核糖和磷酸交替排列的顺序稳定不变。③29\nDNA分子双螺旋结构中间为碱基对、碱基之间形成氢键,从而维持双螺旋结构的稳定。④DNA分子之间对应碱基严格按照碱基互补配对原则进行配对。⑤每个特定的DNA分子中,碱基对的数量和排列顺序稳定不变。⑵多样性构成DNA分子的脱氧核苷酸虽只有4种,配对方式仅2种,但其数目却可以成千上万,更重要的是形成碱基对的排列顺序可以千变万化,从而决定了DNA分子的多样性。⑶特异性每个特定的DNA分子中具有特定的碱基排列顺序,而特定的排列顺序代表着遗传信息,所以每个特定的DNA分子中都贮存着特定的遗传信息,这种特定的碱基排列顺序就决定了DNA分子的特异性。3.DNA双螺旋结构的特点:⑴DNA分子由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成。⑵DNA分子外侧是脱氧核糖和磷酸交替连接而成的基本骨架。⑶DNA分子两条链的内侧的碱基按照碱基互补配对原则配对,并以氢键互相连接。4.相关计算(1)A=TC=G(2)(A+C)/(T+G)=1或A+G/T+C=1(3)如果(A1+C1)/(T1+G1)=b那么(A2+C2)/(T2+G2)=1/b(4)(A+T)/(C+G)=(A1+T1)/(C1+G1)=(A2+T2)/(C2+G2)=a例:已知DNA分子中,G和C之和占全部碱基的46%,又知在该DNA分子的H链中,A和C分别占碱基数的28%和22%,则该DNA分子与H链互补的链中,A和C分别占该链碱基的比例为()A28%、22%B.22%、28% C.23%、27%D.26%、24%4.判断核酸种类(1)如有U无T,则此核酸为RNA;(2)如有T且A=TC=G,则为双链DNA;(3)如有T且A≠TC≠G,则为单链DNA;(4)U和T都有,则处于转录阶段。第3节DNA的复制一、DNA半保留复制的实验证据1、方法:同位素标记及密度梯度离心法。2、实验过程:以含15NH4Cl的培养液来培养大肠杆菌,让大肠杆菌繁殖几代,再将大肠杆菌转移到14N的普通培养液中。然后,在不同时刻收集大肠杆菌并提取DNA,进行密度梯度离心,记录不同质量的DNA在离心管中的位置及比例。大肠杆菌在离心管中的位置比例DNA分子29\n亲代下层15N15N第1代中层15N14N第2代1中层:1上层中层15N14N上层14N14N第3代1中层:3上层中层15N14N上层14N14N第4代1中层:7上层中层15N14N上层14N14N4、结论:DNA分子复制为半保留复制。二、、DNA分子复制的过程解旋酶:解开DNA双链聚合酶:以母链为模板,游离的四种脱氧核苷酸为原料,严格遵循碱基互补配对原则,合成子链连接酶:把DNA子链片段连接起来1、概念:以亲代DNA分子为模板合成子代DNA的过程2、复制时间:有丝分裂或减数第一次分裂间期3.复制方式:半保留复制4、复制条件(1)模板:亲代DNA分子两条脱氧核苷酸链(2)原料:4种脱氧核苷酸(3)能量:ATP(4)解旋酶、DNA聚合酶等5、复制特点:边解旋边复制6、复制场所:主要在细胞核中,线粒体和叶绿体也存在。7、复制意义:保持了遗传信息的连续性。三、与DNA复制有关的碱基计算1.一个DNA连续复制n次后,DNA分子总数为:2n2.第n代的DNA分子中,含原DNA母链的有2个,占1/(2n-1)3.若某DNA分子中含碱基T为a,(1)则连续复制n次,所需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为:a(2n-1)29\n(2)第n次复制时所需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为:a·2n-1例题:(1)、一个被放射性元素标记双链DNA的噬菌体侵染细菌,若此细菌破裂后释放出n个噬菌体,则其中具有放射性元素的噬菌体占总数()A.1/nB.1/2nC.2/nD.1/2(2)、具有100个碱基对的一个DNA分子片段,含有40个胸腺嘧啶,若连续复制3次,则第三次复制时需游离的胞嘧啶脱氧核苷酸数是()A.60个B.120个C.240个D.360个第4节基因是有遗传效应的DNA片段一、.基因的相关关系1、与DNA的关系①基因的实质是有遗传效应的DNA片段,无遗传效应的DNA片段不能称之为基因(非基因)。②每个DNA分子包含许多个基因。2、与染色体的关系①基因在染色体上呈线性排列。②染色体是基因的主要载体,此外,线粒体和叶绿体中也有基因分布。3、与脱氧核苷酸的关系①脱氧核苷酸(A、T、C、G)是构成基因的单位。②基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。4、与性状的关系①基因是控制生物性状的遗传物质的结构和功能单位。②基因对性状的控制通过控制蛋白质分子的合成来实现。二、DNA片段中的遗传信息遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序之中;碱基排列顺序的千变万化构成了DNA分子的多样性,而碱基的特异排列顺序,又构成了每个DNA分子的特异性。29\n第四章基因的表达一、遗传信息的转录1、DNA与RNA的异同点核酸项目DNARNA结构通常是双螺旋结构,极少数病毒是单链结构通常是单链结构基本单位脱氧核苷酸(4种)核糖核苷酸(4种)五碳糖脱氧核糖核糖碱基A、G、C、TA、G、C、U产生途径DNA复制、逆转录转录、RNA复制存在部位主要位于细胞核中染色体上,极少数位于细胞质中的线粒体和叶绿体上主要位于细胞质中功能传递和表达遗传信息①mRNA:转录遗传信息,翻译的模板②tRNA:运输特定氨基酸③rRNA:核糖体的组成成分2、RNA的类型⑴信使RNA(mRNA)⑵转运RNA(tRNA)⑶核糖体RNA(rRNA)3、转录⑴转录的概念⑵转录的场所 主要在细胞核⑶转录的模板 以DNA的一条链为模板⑷转录的原料 4种核糖核苷酸⑸转录的产物 一条单链的mRNA⑹转录的原则 碱基互补配对⑺转录与复制的异同(下表:) 阶段项目复制转录29\n时间细胞有丝分裂的间期或减数第一次分裂间期生长发育的连续过程进行场所主要细胞核主要细胞核模板以DNA的两条链为模板以DNA的一条链为模板原料4种脱氧核苷酸4种核糖核苷酸条件需要特定的酶和ATP需要特定的酶和ATP过程在酶的作用下,两条扭成螺旋的双链解开,以解开的每段链为模板,按碱基互补配对原则(A—T、C—G、T—A、G—C)合成与模板互补的子链;子链与对应的母链盘绕成双螺旋结构在细胞核中,以DNA解旋后的一条链为模板,按照A—U、G—C、T—A、C—G的碱基互补配对原则,形成mRNA,mRNA从细胞核进入细胞质中,与核糖体结合产物两个双链的DNA分子一条单链的mRNA特点边解旋边复制;半保留式复制(每个子代DNA含一条母链和一条子链)边解旋边转录;DNA双链分子全保留式转录(转录后DNA仍保留原来的双链结构)遗传信息的传递方向遗传信息从亲代DNA传给子代DNA分子遗传信息由DNA传到RNA二、遗传信息的翻译1、遗传信息、密码子和反密码子遗传信息密码子反密码子概念基因中脱氧核苷酸的排列顺序mRNA中决定一个氨基酸的三个相邻碱基tRNA中与mRNA密码子互补配对的三个碱基作用控制生物的遗传性状直接决定蛋白质中的氨基酸序列识别密码子,转运氨基酸种类基因中脱氧核苷酸种类、数目和排列顺序的不同,决定了遗传信息的多样性64种61种:能翻译出氨基酸3种:终止密码子,不能翻译氨基酸61种或tRNA也为61种联系①基因中脱氧核苷酸的序列mRNA中核糖核苷酸的序列②mRNA中碱基序列与基因模板链中碱基序列互补③密码子与相应反密码子的序列互补配对29\n2、翻译⑴定义⑵翻译的场所细胞质的核糖体上⑶翻译的模板mRNA⑷翻译的原料20种氨基酸⑸翻译的产物多肽链(蛋白质)⑹翻译的原则碱基互补配对⑺翻译与转录的异同点(下表):阶段项目转录翻译定义在细胞核中,以DNA的一条链为模板合成mRNA的过程以信使RNA为模板,合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程场所细胞核细胞质的核糖体模板DNA的一条链信使RNA信息传递的方向DNA→mRNAmRNA→蛋白质原料含A、U、C、G的4种核苷酸合成蛋白质的20种氨基酸产物信使RNA有一定氨基酸排列顺序的蛋白质实质是遗传信息的转录是遗传信息的表达三、基因表达过程中有关DNA、RNA、氨基酸的计算1、转录时,以基因的一条链为模板,按照碱基互补配对原则,产生一条单链mRNA,则转录产生的mRNA分子中碱基数目是基因中碱基数目的一半,且基因模板链中A+T(或C+G)与mRNA分子中U+A(或C+G)相等。2.翻译过程中,mRNA中每3个相邻碱基决定一个氨基酸,所以经翻译合成的蛋白质分子中氨基酸数目是mRNA中碱基数目的1/3,是双链DNA碱基数目的1/6。中心法则⑴DNA→DNA:DNA的自我复制;⑵DNA→RNA:转录;⑶RNA→蛋白质:翻译;⑷RNA→RNA:RNA的自我复制;⑸RNA→DNA:逆转录。DNA→DNARNA→RNADNA→RNA细胞生物病毒RNA→蛋白质RNA→DNA29\nUUCACUAAGCUUUCGCGCGAAUGAⅡⅠ(5)翻译过程三、基因对性状的控制1.DNARNA蛋白质(性状)脱氧核苷酸序列核糖核苷酸序列氨基酸序列遗传信息遗传密码2.基因、蛋白质和性状的关系(1)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状,如白化病等。(2)基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状,如镰刀型细胞贫血等。(3)基因型与表现型的关系,基因的表达过程中或表达后的蛋白质也可能受到环境因素的影响。(4)生物体性状的多基因因素:基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间多种因素存在复杂的相互作用,共同地精细地调控生物的性状。(5)细胞质基因:线粒体和叶绿体中的DNA中的基因都称为细胞质基因。母系遗传。第五章基因突变及其他变异考纲要求:理解基因突变的特征和原因以及基因重组及意义,了解人类遗传病及人类基因组计划和意义不可遗传的29\n变异基因突变物、化、生诱变育种可遗传的基因重组杂交育种染色体变异多倍体、单倍体育种一、基因突变1.定义:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变。2.时间:有丝分裂间期或减数第一次分裂间期的DNA复制时3.外因:物理、化学、生物因素内因:可变性4.特点:①普遍性②随机,无方向性③频率低④有害性5.意义:①产生新基因②变异的根本来源③进化的原始材料6.实例:镰刀型细胞贫血二、基因重组1.在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。2.时间:减数第一次分裂前期或后期3.意义:①产生新的基因型②生物变异的来源之一③对进化有意义4.类型:①交叉互换②基因的自由组合③基因工程5.时间:减数第一次分裂四分体、减数第一次分裂后期基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变,产生了新基因,也可以产生新基因型,出现了新的性状。不同基因的重新组合,不产生新基因,而是产生新的基因型,使不同性状重新组合。发生时间及原因细胞分裂间期DNA分子复制时,由于外界理化因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。减数第一次分裂后期中,随着同源染色体的分开,位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合;四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。条件外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。意义生物变异的根本来源,是生物进化的原材料。生物变异的来源之一,是形成生物多样性的重要原因。发生可能突变频率低,但普遍存在。有性生殖中非常普遍。第二节染色体变异一、染色体结构的变异(猫叫综合征)1、概念缺失2、变异类型重复倒位29\n易位二、染色体数目的变异1.染色体组的概念及特点2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题⑴一倍体一定是单倍体吗?单倍体一定是一倍体吗?(一倍体一定是单倍体;单倍体不一定是一倍体。)⑵二倍体物种所形成的单倍体中,其体细胞中只含有一个染色体组,这种说法对吗?为什么?(答:对,因为在体细胞进行减数分裂形成配子时,同源染色体分开,导致染色体数目减半。)⑶如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体,其体细胞中就含有两个或三个染色体组,我们可以称它为二倍体或三倍体,这种说法对吗?(答:不对,尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组,但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种,因此,只能称为单倍体。)(4)单倍体中可以只有一个染色体组,但也可以有多个染色体组,对吗?(答:对,如果本物种是二倍体,则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组;如果本物种是四倍体,则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。)3.总结:多倍体育种方法:单倍体育种方法:列表比较多倍体育种和单倍体育种:多倍体育种单倍体育种原理染色体组成倍增加染色体组成倍减少,再加倍后得到纯种(指每对染色体上成对的基因都是纯合的)29\n常用方法秋水仙素处理萌发的种子、幼苗花药的离体培养后,人工诱导染色体加倍优点器官大,提高产量和营养成分明显缩短育种年限缺点适用于植物,在动物方面难以开展技术复杂一些,须与杂交育种配合4.染色体组数目的判断(1)细胞中同种形态的染色体有几条,细胞内就含有几个染色体组。问:图中细胞含有几个染色体组?(2)根据基因型判断细胞中的染色体数目,根据细胞的基本型确定控制每一性状的基因出现的次数,该次数就等于染色体组数。问:图中细胞含有几个染色体组?(3)根据染色体数目和染色体形态数确定染色体数目。染色体组数=细胞内染色体数目/染色体形态数果蝇的体细胞中含有8条染色体,4对同源染色体,即染色体形态数为4(X、Y视为同种形态染色体),染色体组数目为2。人类体细胞中含有46条染色体,共23对同源染色体,即染色体形态数是23,细胞内含有2个染色体组。4.三倍体无子西瓜的培育过程图示:注:亲本中要用四倍体植株作为母本,二倍体作为父本,两次使用二倍体花粉的作用是不同的。单倍体与多倍体的区别二倍体(2N=2x)三倍体(2N=3x)多倍体(2N=nx)(a+b)(a+b)注:x染色体组,a、b为正整数。生物体合子2N=(a+b)x发育直接发育成生物体:单倍体(N=ax)雌配子(N=ax)直接发育成生物体:单倍体(N=bx)雄配子(N=bx)①由合子发育来的个体,细胞中含有几个染色体组,就叫几倍体;②而由配子直接发育来的,不管含有几个染色组,都只能叫单倍体。判断29\n第三节人类遗传病29\n一、人类遗传病1.常染色体性染色体隐性基因镰刀型贫血、白化病、先天聋哑红绿色盲单基因遗传病显性基因多指、并指、软骨发育不全抗VD佝偻病多基因遗传病:原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年糖尿病染色体异常:21三体综合症2.危害婚前检测与预防遗传咨询监测与预防产前诊断:羊水、B超、孕妇血细胞检查、基因诊断3.人类基因组计划(HGP):人体DNA所携带的全部遗传信息①提出:1986年美国的生物学家杜尔贝利②主要内容:绘制人类基因组四张图:遗传图、物理图、序列图、转录图③1990年10月启动④1999年7月中国参与,解读3号染色体短臂上3000万个碱基,占1%。⑤2000年6月20日,初步完成工作草图⑥2001年2月,草图公开发表⑥2003年圆满完成△直系血亲是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代;,△旁系血亲是指与(外)祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属。△基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针,利用DNA分子杂交原理,鉴定被检测标本的遗传信息,达到检测疾病的目的。△基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中,达到治疗疾病的目的。第6章从杂交育种到基因工程29\n考纲要求;理解生物变异在育种上的应用,了解基因工程原理关注转基因生物的安全性。第1节杂交育种与诱变育种一、杂交育种1.概念:是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中一起,再经过选择和培育,获得新品种的方法。2.原理:基因重组。通过基因重组产生新的基因型,从而产生新的优良性状。3.优点:可以将两个或多个优良性状集中在一起。4.缺点:不会创造新基因,且杂交后代会出现性状分离,育种过程缓慢,过程复杂。二、诱变育种1.概念:指利用物理或化学因素来处理生物,使生物产生基因突变,利用这些变异育成新品种的方法。2.诱变原理:基因突变3.诱变因素:(1)物理:X射线,紫外线,γ射线等。(2)化学:亚硝酸,硫酸二乙酯等。4.优点:可以在较短时间内获得更多的优良性状。5.缺点:因为基因突变具有不定向性且有利的突变很少,所以诱变育种具有一定盲目性,所以利用理化因素出来生物提高突变率,且需要处理大量的生物材料,再进行选择培育。三、四种育种方法的比较杂交育种诱变育种多倍体育种单倍体育种原理基因重组基因突变染色体变异染色体变异方法杂交激光、射线或化学药品处理秋水仙素处理萌发种子或幼苗花药离体培养后加倍优点可集中优良性状时间短器官大和营养物质含量高缩短育种年限缺点育种年限长盲目性及突变频率较低动物中难以开展成活率低,只适用于植物举例高杆抗病与矮杆感病杂交获得矮杆抗病品种高产青霉菌株的育成三倍体西瓜抗病植株的育成第二节基因工程及其应用29\n1.概念2.原理基因重组3.基因工程的基本工具(1).基因的“剪刀”(限制性内切酶)限制性内切酶能够对DNA分子进行切割,它具有专一性和特异性。即一种内切酶只对DNA分子内特定的碱基序列中的特定位点发生作用,把它切开。(2.)基因的“针线”(DNA连接酶)能够将限制酶切开的黏性末端连接起来,从而使两个DNA片段连接起来。注:限制酶与连接酶作用的位点都是磷酸二酯键(3).基因的运载体作用:将外源基因送入受体细胞种类:质粒、噬菌体和动物病毒。其中质粒是基因工程中最常用的运载体,最常用的质粒是大肠杆菌的质粒。特点:是细胞染色体外能自主复制的很小的环状DNA分子,存在于许多细菌及酵母菌等生物中。条件:(1)能在宿主细胞内复制并稳定保存,并对宿主细胞正常生活没有影响;(2)具有多个限制酶切点,便于与外源基因连接(3)具有某些标记基因,便于目的基因检测基因工程的别名基因拼接技术或DNA重组技术操作环境生物体外操作对象基因操作水平DNA分子水平操作工具基因的剪刀、针线、运载体基本过程剪刀→拼接→导入→表达结果人类需要的基因产物4.基因工程的基本步骤提取目的基因途径:直接分离基因或人工合成基因目的基因与运载体结合将目的基因导入受体细胞目的基因的检测和表达用同一种限制酶处理目的基因和运载体,借助DNA连接酶使目的基因和运载体结合形成重组DNA重组DNA导入受体细胞根据标记基因判断目的基因导入与否根据受体细胞特定的性状判断目的基因表达与否29\n例题:下图中A-E表示几种不同育种方法甲A.乙B.①③①C.AABBDD×RRABDRAABBDDRR普通小麦黑麦不育杂种小黑麦DDTT×ddttF1F2能稳定遗传的D.高秆矮秆矮秆抗锈病的品种抗锈病易染锈病①②③DDTT×ddttF1配子幼苗能稳定遗传的E.高秆矮秆矮秆抗锈病的品种抗锈病易染锈病29\nF.其它生物基因植物细胞新细胞具有新性状的植物体①A:克隆B:诱变育种C:多倍体育种D:杂交育种E:单倍体育种F:基因工程29\n第7章现代生物进化理论考纲要求:理解现代生物进化理论主要内容,了解生物进化和生物多样性的形成,了解生物进化观点对人们思想观念的影响第1节现代生物进化理论的由来一、拉马克的进化学说1、拉马克的进化学说的主要内容(1)、生物都不是神创的,而是由更古老的生物传衍来的。这对当时人们普遍信奉的神创造成一定冲击,因此具有进步意义。(2)、生物是由低等到高等逐渐进化的。拉马克几乎否认物种的真实存在,认为生物只存在连续变异的个体。(3)、对于生物进化的原因,他认为:一是“用进废退”的法则;二是“获得性遗传”的法则。但这些法则缺乏事实依据,大多来自于主观推测。2、拉马克的进化学说的历史意义二、达尔文自然选择学说(一)、达尔文自然选择学说的主要内容1.过度繁殖----选择的基础生物体普遍具有很强的繁殖能力,能产生很多后代,不同个体间有一定的差异。2.生存斗争----进化的动力、外因、条件大量的个体由于资源空间的限制而进行生存斗争。在生存斗争中大量个体死亡,只有少数的个体生存下来。生存斗争包括三方面:(1)生物与无机环境的斗争(2)种内斗争(3)种间斗争生存斗争对某些个体的生存不利,但对物种的生存是有利的,并推动生物的进化。3.遗传变异----进化的内因在生物繁殖的过程中普遍存在着遗传变异现象,生物的变异是不定向的,有的变异是有利的,有的是不利的,其中具有有利变异的个体就容易在生存斗争中获胜生存下去,反之,具有不利变异个体就容易被淘汰。4.适者生存----选择的结果适者生存,不适者被淘汰是自然选择的结果。自然选择只选择适应环境的变异类型,通过多次选择,使生物的微小有利变异通过繁殖遗产给后代,得以积累和加强,使生物更好的适应环境,逐渐产生了新类型。所以说变异不是定向的,但自然选择是定向的,决定着进化的方向。(二)、达尔文的自然选择学说的历史局限性和意义三、达尔文以后进化理论的发展29\n第2节现代生物进化理论的主要内容一、种群基因频率的改变与生物进化(一)种群是生物进化的基本单位1、种群:生活在一定区域的同种生物的全部个体叫种群。种群特点:种群中的个体不是机械的集合在一起,而是通过种内关系组成一个有机的整体,个体间可以彼此交配,并通过繁殖将各自的基因传递给后代。2、基因库3、基因频率、基因型频率及其相关计算基因频率=基因型频率=两者联系:(1)种群众一对等位基因的频率之和等于1,基因型频率之和也等于1。(2)一个等位基因的频率=该等位基因纯合子的频率+杂合子的频率。例题1.从某种生物种群中随机抽取一定数量的个体,其中基因型为AA个体占24%,基因型为Aa个体占72%,基因型为aa个体占4%,则基因A和a的频率分别是()A.24%72%B.36%64%C.57%43%D.60%40%补充:伴X遗传的基因频率Xb/XB+Xb=(2XbXb+XBXb+XbY)/(2XX+XY)和非伴性遗传的基因频率不同点就在于Y染色体上无B的等位基因,女性含有2个X,男性只含有一个X。所以XB+Xb=X染色体的数目=2XX+XY。例题:2.某小学的学生中基因型比率为XBXB:XBXb:XbXb:XBY:XbY=44%:5%:1%:43%:7%,则Xb的基因频率为()A.13.2%B.5%C.14%D.9.3%(二)突变和基因重组产生进化的原材料可遗传的变异:因突变、染色体变异、基因重组突变包括基因突变和染色体变异突变的有害或有利不是绝对的,取决于生物的生存环境(三)自然选择决定生物进化的方向生物进化的实质是基因频率的改变二、隔离与物种的形成(一)、物种的概念1、物种的概念地理隔离量变一般形成亚种29\n2、隔离生殖隔离质变形成物种注:一个物种的形成必须要经过生殖隔离,但不一定经过地理隔离,如多倍体的产生。(二)、种群与物种的区别与联系种群物种概念生活在一定区域的同种生物的全部个体能够在自然状况下相互交配并且产生可育后代的一群生物范围较小范围内的同种生物的个体分布在不同区域内的同种生物的许多种群组成判断标准种群必须具备“三同”;即同一时间、同一地点、同一物种主要是形态特征和能否自由交配并产生可育后代联系一个物种可以包括许多种群,同一个物种的多个种群之间存在着地理隔离,长期发展下去可成为不同亚种,进而可能形成多个新种。地理隔离阻断基因交流不同的突变基因重组和选择基因频率向不同方向改变种群基因库出现差异差异加大生殖隔离新物种形成三、共同进化与生物多样性的形成(一)、共同进化1、概念不同物种间的共同进化2、含义生物与无机环境之间的相互影响和共同演变(二)、生物多样性的形成基因多样性1、生物多样化的内容物种多样性生态系统多样性2、生物多样性形成的进化历程(1)关键点:真核生物出现后有性生殖方式的出现,生物进化速度明显加快;寒武纪大爆发:形成生态系统的第三极(消费者),对植物的进化产生影响;原始两栖类的出现:生物登陆改变着环境,陆地上复杂的环境为生物的进化提供了条件。(2)进化顺序简单复杂水生陆生低等高等异样自养厌氧需氧无性有性单细胞多细胞细胞内消化细胞外消化三、生物进化理论在发展现代生物进化理论核心是自然选择学说29