2020-2021年高考生物一轮复习知识点练习第05章 基因突变及其他变异（必修2） 8页

‎2020-2021年高考生物一轮复习知识点练习第05章 基因突变及其他变异（必修2）‎ ‎5.1‎ 一、基因突变的实例 ‎1.阅读镰刀型细胞贫血症的实例，完成：‎ ‎（1）镰刀型细胞贫血症的直接原因是 的结构发生了改变。‎ ‎（2）镰刀型细胞贫血症的根本原因是 的结构发生了突变。‎ ‎2.总结基因突变的概念 由于DNA分子中发生 的增添、缺失或替换，而引起的 的改变，就叫基因突变。‎ 二、基因突变的原因和特点 ‎1.基因突变的原因：诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素有三类 ；在没有这些外来因素影响是也会由于 偶尔发生差错等原因自发产生。‎ ‎2.基因突变的特点：‎ ‎（1）普遍性。‎ ‎（2）随机性、不定向性。‎ 基因突变可以发生在生物个体发育的 时期和细胞内 ‎ ‎ 上，同个DNA分子的 。‎ ‎ 一个基因可向不同的方向发生突变，产生一个以上的 基因。‎ ‎（3）突变率很低。‎ ‎3.基因突变的意义：‎ ‎（1）是 产生的途径；‎ ‎（2）是 的根本来源；‎ ‎（3）是 的原始材料。‎ 三、基因重组 ‎1．基因重组是指 。‎ ‎2．基因重组的两种类型：减数第一次分裂的 期，随着非同源染色体的自由组合 ‎ 也自由组合；减数分裂的四分体时期，位于同源染色 体的等位基因会随着 的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。‎ ‎3. 基因重组的意义 。‎ ‎5.2‎ ‎(一)基因突变与染色体变异的区别：‎ ‎1．基因突变是染色体的 基因的改变，这种改变在光学显微镜下 ，是 水平的变异。‎ ‎2．染色体变异包括染色体 和 的变异，这种改变在光学显微镜下 ，是 水平的变异。‎ ‎（二）染色体结构的变异 ‎1.定义：由 引起的变异。如猫叫综合征是由人的 缺失引起的遗传病，而果蝇的棒状眼是由于染色体中 某一片段引起的变异。‎ ‎2.类型:‎ ‎① :染色体某一段的缺少。如果蝇缺刻翅的形成。‎ ‎② :染色体增加了某一片段。如果蝇棒状眼的形成。‎ ‎③ :染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。‎ ‎④ :染色体的某一段的位置颠倒了180°。‎ ‎3.结果：使排列在染色体上的___________ 或___________ 发生改变，而导致__________。（三）染色体数目的变异：‎ ‎1.染色体数目的变异可以分为两类：‎ 一类是细胞内 的增加或减少；一类是以_____ _ 的形式成倍的增加或减少。‎ ‎2.染色体组：细胞中的一组______________，在 上各不相同，共同控制生物的 ，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。‎ ‎（四）二倍体和多倍体比较：‎ 二倍体 多倍体 由 发育而成的， 中含有 的个体。‎ 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。‎ 常见类型 茎杆 ， 较大， 等含量高。‎ ‎（五）多倍体育种：‎ ‎1.方法：目前最常用且最有效的方法是用 处理萌发的种子或幼苗。‎ ‎2.原理：当 作用于正在分裂的细胞时，能够抑制 的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。‎ ‎（六）单倍体：‎ ‎1.像蜜蜂的雄蜂这样，体细胞中含有 ___________________的个体，叫做单倍体。注意：起点如果为未受精的配子，无论有几套染色体组都叫单倍体。‎ ‎2.单倍体的植株特点是：与正常植株相比，植株长的________，且______。‎ 获得单倍体通常用的方法是：_________________。用到的生物技术 ‎ ‎3.单倍体育种的过程：__________离体培养→__________→正常纯合子 单倍体育种的优点：______________________。‎ ‎（七）低温诱导植物染色体数目的变化 ‎[实验原理]：‎ 进行正常有丝分裂的值物分出组织细胞，在有丝分裂 期，染色体的_________分裂，子染色体在___________的作用下，分别移向两极，最终被平均分配到两个子细胞中去。用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制_________形成，以至影响__________被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞染色体数目发生变化。‎ ‎[实验过程]：‎ 材料用具：‎ 洋葱或大葱、蒜均为二倍体，体细胞中染色体数为_________，培养皿、滤纸、纱布、烧杯、镊子、剪刀、___________，载玻片、盖玻片、__________，卡诺氏液，改良苯酚品红染液，体积分数为_________的盐酸溶液，体积分数为__________的酒精溶液。‎ 方法步骤：‎ ‎ 1．将洋葱或大葱、大蒜放在装满清水的广口瓶上，让洋葱的底部接触水面，待洋葱长出约_________左右的不定根时，将整个装置放入___________的__________内（_______℃）诱导培养__________小时。‎ ‎2．剪取诱导处理的根尖约__________cm，放入___________中浸泡__________小时，以固定细胞形态，然后用体积分数为__________的酒精冲洗2次。‎ ‎3．制作装片，包括：__________ __________ __________ __________4个步骤，具体操作方法与实验“观察植物细胞的有丝分裂”相同。‎ 现象观察：‎ 先用___________寻找染色体形态较好的分裂相。视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用__________观察。‎ 实验结论：‎ 低温处理植物分生组织，能抑制__________期形成__________从而产生染色体加倍且无纺锤体的细胞了吗？如没有分析可能原因。‎ ‎5.3‎ 一 、人类常见遗传病类型 ‎ 人类遗传病是指由于 而引起的人类疾病，主要可以分为 、‎ ‎ 、 三大类。 ‎ ‎（一）单基因遗传病 ‎ ‎1．概念：是指受 控制的遗传病。 ‎ ‎2．分类 ‎ ‎1）显性遗传病 ‎ 常染色体上：例：________________________________________________‎ X染色体上：例： ________________________________________________ ‎ ‎2）隐性遗传病 常染色体上：例：_________________________________________________ ‎ X染色体上： 例：_________________________________________________‎ ‎（二）多基因遗传病 ‎ ‎1．概念：是指受 的等位基因控制的人类遗传病。 ‎ ‎2、例子：___________ _________ __________ __________。 ‎ ‎3．特点：在 中发病率比较高，易受 影响，在 发病率比较 。 ‎ ‎（三）染色体异常遗传病 ‎ ‎1． 概念：由 引起的遗传病。 ‎ ‎2． 例子： 、猫叫综合征、性腺发育不良 ‎ ‎3． 特点：遗传物质改变较大，病症较严重，甚至胚胎是就自然流产。 ‎ 二、调查人群中的遗传病 ‎1. 人类遗传病的调查可以分为两种情况：一是调查某种遗传病的 ；二是调查某种病的 。 ‎ ‎2. 调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中 调查，然后用 方法进行计算。某种遗传病的发病率= 。‎ ‎3. 调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的 中进行。 4. 调查时，最好选取群体中发病率较高的 遗传病（仅这类遗传病符合孟德尔遗传规律），如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。 ‎ 三、遗传病的监测与预防 ‎ ‎1．遗传病的监测与预防手段： 和 。 ‎ ‎(1）遗传咨询内容与步骤： 。‎ ‎(2）产前诊断 ‎ ‎ 时期：胎儿出生前 ‎ ‎ 检测手段： 、 、 、 。 ‎ ‎ 目的： 。 ‎ 2． 遗传病的监测与预防意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。‎ 四、人类基因组计划与人体健康 ‎ ‎1．人类基因组计划：目的就是测定 ，解读其中包含的遗传信息。 ‎ ‎2．参与的国家：_______________________________________。 ‎ ‎3．意义：人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治与预防具有重要意义。 ‎ ‎【答案】‎ ‎5.1‎ ‎1①血红蛋白②基因 2碱基对  基因结构 3物理，化学，生物   DNA分子复制 4任何时期  不同的DNA分子上  不同部位     等位 5新基因产生   生物变异  生物进化 6在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合 7形成配子时   非等位基因  非姐妹染色单体的 8基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义 ‎5.2‎ 一，1.氨基酸 碱基对2.碱基对 基因结构二.物理因素 化学因素 生物因素 DNA分子2.任何 不同部位 等位 3.新基因 生物变异一 . 某一位点上 无法直接观察到 基因2.结构的改变 染色体数目的增减 可以直接观察到 结构 二. 染色体结构 染色体 增加 染色体缺失 染色体重复 染色体易位 染色体到位3.基因数目 排列顺序 性状的变异 三. 1.个别染色体 染色体组 2.非同源染色体 形态 功能 生长 发育 遗传 变异 ‎（四）二倍体:受精卵 体细胞 两个染色体数目 多倍体:粗壮 果实种子 糖类和蛋白质 （五）1秋水仙素 2秋水仙素 纺锤体 （六）1本物种配子染色体数目 2矮小 高度不育 3花药 单倍体幼苗 与杂交育种相比 明显缩短育种年限，得到的全为能稳定遗传的个体。 （七）实验原理:后期 着丝点 纺锤丝 纺锤体 染色体 实验过程:实验用具 16 显微镜 冰箱 15% 95% 方法步骤1 1cm 冰箱 低温室 4C° 36 ‎ ‎2 0.5～1.0 卡诺氏液 0.5～1.0 95% 3 解离 漂洗 染色 制片 现象观察:低倍镜 高倍镜 实验结论:后期 纺锤体 ‎5.3‎ 一. 1.遗传物质的改变 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 （一） 1.一对等位基因 2.（1）并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 （2）苯丙酮尿症 白化病 先天性聋哑 色盲 血友病 （二） 1.两对以上 2. 原发性高血压 冠心病 哮喘症 青少年型糖尿病 3.家族聚集 环境影响 群体 高 （三） 1.染色体异常 2.21三体综合征 二 1.发病 遗传方式 2.随机抽样 统计学 （某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100% 3.患者家系 4.单基因遗传病 三 1.遗传咨询 产前诊断 (1) 1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 ‎ ‎2）分析遗传病的传递方式。 3)推算出后代的再发风险率。 4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 （2）羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 确认胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 四 1.测定基因组的全部DNA序列 2.中国 美国 英国 德国 日本 法国