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- 2021-05-13 发布
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专题09 遗传的基本规律和人类遗传病]
1.某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,他们所生的子女患该病的概率是( )
A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2
2.果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是( )
A.亲本雌果蝇的基因型是BbXRXr
B.亲本产生的配子中含Xr的配子占1/2
C.F1出现长翅雄果蝇的概率为3/16
D.白眼残翅果蝇能形成bbXrXr类型的次级卵母细胞
3.假定五对等位基因自由组合,则杂交组合AaBBCcDDEe×AaBbCCddEe产生的子代中,有一对等位基因杂合、四对等位基因纯合的个体所占的比率是( )
A.1/32 B.1/16 C.1/8 D.1/4
4.决定小鼠毛色为黑(B)/褐(b)色、有(s)/无(S)白斑的两对等位基因分别位于两对同源染色体上。基因型为BbSs的小鼠间相互交配,后代中出现黑色有白斑小鼠的比例是( )
A.1/16 B.3/16 C.7/16 D.9/16
6.黄曲霉毒素是主要由黄曲霉菌产生的可致癌毒素,其生物合成受多个基因控制,也受温度、pH等因素影响。下列选项正确的是( )
A.环境因子不影响生物体的表现型
B.不产生黄曲霉毒素菌株的基因型都相同
C.黄曲霉毒素致癌是表现型
D.黄曲霉菌产生黄曲霉毒素是表现型
7.食指长于无名指为长食指,反之为短食指,该相对性状由常染色体上一对等位基因控制(TS表示短食指基因,TL表示长食指基因),此等位基因表达受性激素影响,TS在男性为显性,TL在女性为显性。若一对夫妇均为短食指,所生孩子既有长食指又有短食指,则该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为( )
A.1/4 B.1/3 C.1/2 D.3/4
8.喷瓜有雄株、雌株和两性植株,G基因决定雄株,g基因决定两性植株,g-基因决定雌株。G对g、g-是显性,g对g-是显性,如Gg是雄株,gg-是两性植株,g-g-是雌株。下列分析正确的是( )
A.Gg和Gg-能杂交并产生雄株
B.一株两性植株的喷瓜最多可产生三种配子
C.两性植株自交不可能产生雌株
D.两性植株群体内随机传粉,产生的后代中,纯合子(体)比例高于杂合子(体)
10.某种自花受粉植物的花色分为白色、红色和紫色。现有4个纯合品种:1个紫色(紫)、1个红色(红)、2个白色(白甲和白乙)。用这4个品种做杂交实验,结果如下:
实验1:紫×红,F1表现为紫,F2表现为3紫∶1红;
实验2:红×白甲,F1表现为紫,F2表现为9紫∶3红∶4白;
实验3:白甲×白乙,F1表现为白,F2表现为白;
实验4:白乙×紫,F1表现为紫,F2表现为9紫∶3红∶4白。
综合上述实验结果,请回答:
(1)上述花色遗传所遵循的遗传定律是__________________。
(2)写出实验1(紫×红)的遗传图解(若花色由一对等位基因控制,用A、a表示,若由两对等位基因控制,用A、a和B、b表示,以此类推)。
(3)为了验证花色遗传的特点,可将实验2(红×白甲)得到的F2植株自交,单株收获F2中紫花植株所结的种子,每株的所有种子单独种植在一起可得到一个株系,观察多个这样的株系,则理论上,在所有株系中有4/9的株系F3花色的表现型及其数量比为_________________________________________________。
11.如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4 携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因。
回答问题:
(1)甲遗传病的致病基因位于_______(X、Y、常)染色体上,乙遗传病的致病基因位于________(X、Y、常)染色体上。
(2)Ⅱ-2的基因型为_______,Ⅲ-3的基因型为_______。
(3)若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子,则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是________。
(4)若Ⅳ-1与一个正常男性结婚,则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是________。 (5)Ⅳ-1的这两对等位基因均为杂合的概率是________。
含有Xr的比例占1/2,故亲代产生的配子中含有Xr的比例占1/2;F1中出现长翅雄果蝇的概率为
色体隐性遗传病;
易错起源1、分离定律及其应用
例1. 已知某环境条件下某种动物的AA和Aa个体全部存活,aa个体在出生前会全部死亡。现有该动物的一个大群体,只有AA、Aa两种基因型,其比例为1∶2。假设每对亲本只交配一次且成功受孕,均为单胎,在上述环境条件下,理论上该群体随机交配产生的第一代中AA和Aa的比例是( )
A.1∶1 B.1∶2 C.2∶1 D.3∶1
♀AA(1/3)
♀Aa(2/3)
♂AA(1/3)
AA(1/9)
AA(1/9)
Aa(1/9)
♂Aa(2/3)
AA(1/9)
Aa (1/9)
AA(1/9)
Aa(2/9)
aa(1/9)死亡
统计可得AA∶Aa=(4/9)∶(4/9)=1∶1。
1. 对性状分离现象的解释
由此可见,F2性状表现及比例为:3高∶1矮。
2.对分离现象解释的验证——测交实验
让F1与隐性纯合子杂交,用来测定F1的基因型,证实杂合子形成配子时等位基因分离的正确性。图解表示如下:
目的:验证对分离现象的解释
选材:F1与隐性纯合子
预期结果:Dd×dd→1Dd∶1dd
实验结果:高茎∶矮茎≈1∶1
结论:F1的遗传因子组成为Dd,形成配子时,成对的遗传因子发生分离,分别进入不同的配子中,产生D和d两种比例相等的配子
3.最基本的6种交配组合(以豌豆的高茎D和矮茎 d为例)
(1)DD×DD→DD高茎;
(2)dd×dd→dd矮茎;
(3)DD×dd→Dd高茎;
(4)Dd×Dd→1DD∶2Dd∶1dd=3高∶1矮;
(5)Dd×dd→1Dd∶1dd=1高∶1矮;
(6)DD×Dd→1DD∶1Dd高茎。
易错起源2、 自由组合定律
例2.果蝇中灰身(B)与黑身(b)、大翅脉(E)与小翅脉(e)是两对相对性状且独立遗传,灰身大翅脉的雌蝇与灰身小翅脉的雄蝇杂交,子代中47只为灰身大翅脉,49只为灰身小翅脉,17只为黑身大翅脉,15只为黑身小翅脉。回答下列问题:
(1)在上述杂交子代中,体色和翅脉的表现型比例依次为______________和______________。
(2)两个亲本中,雌蝇的基因型为______________,雄蝇的基因型为___________________。
(3)亲本雌蝇产生卵的基因组成种类数为_____________,其理论比例为_____________________。
(4)上述子代中表现型为灰身大翅脉个体的基因型为________,
黑身大翅脉个体的基因型为__________________________。
【方法技巧】加法定理和乘法定理
1.对自由组合定律现象的分析
(1)解释:
①两对相对性状分别由两对遗传因子控制。
②F1产生配子时,每对遗传因子彼此分离,不同对的遗传因子自由组合。F1产生的雌配子和雄配子各有4种,且数目相等。
③受精时,雌雄配子的结合是随机的。
(2)验证——测交实验:
①实验过程和现象:
②结论:测交结果与预期设想相符,证实了F1产生了4种配子,F1产生配子时,等位基因分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合,并进入不同的配子中。
【特别提醒】自由组合定律的“三性”
(1)同时性:同源染色体上等位基因的分离与非同源染色体上非等位基因的自由组合同时进行。
(2)独立性:同源染色体上等位基因之间的相互分离与非同源染色体上非等位基因的自由组合互不干扰,各自独立地分配到配子中去。
(3)普遍性:自由组合定律广泛存在于生物界,发生在有性生殖过程中。基因重新组合会产生极其多样基因型的后代,这也是生物种类具有多样性的重要原因。
易错起源3、人类遗传病与伴性遗传
例3.人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题(所有概率用分数表示):
(1)甲病的遗传方式为________________,乙病最可能的遗传方式为___________________。
(2)若Ⅰ-3无乙病致病基因,请继续以下分析。
①Ⅰ-2的基因型为_________;Ⅱ-5的基因型为_________。
②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为______________。
③如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为_____________。
④如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为_______________。
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。主要包括以下三种情况:
1.单基因遗传病
含义
受一对等位基因控制的遗传病
分类
显性遗传病
隐性遗传病
常染色体遗传
伴X染色体遗传
常染色体遗传
伴X染色体遗传
举例
并指多指
软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
2.多基因遗传病
(1)含义:受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点:在群体中发病率比较高,容易受环境影响。性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果。
(3)类型:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
3.染色体异常遗传病
(1)含义:由染色体异常引起的遗传病。
(2)分类:
①染色体结构异常引起的疾病,如猫叫综合征。
②染色体数目异常引起的疾病,如21三体综合征。
易错起源4、 人类遗传病及监测和预防
例4.某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。
下列叙述错误的是( )
A.h基因特定序列中BclⅠ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果
B.Ⅱ-1的基因诊断中只出现142 bp片段,其致病基因来自母亲
C.Ⅱ-2的基因诊断中出现142 bp、99 bp和43 bp三个片段,其基因型为XHXh
D.Ⅱ-3的丈夫表现型正常,其儿子的基因诊断中出现142 bp片段的概率为1/2
1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断
2.意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展
3.我国开展优生工作的主要措施
措 施
理论依据
具 体 手 段
禁止近
亲结婚
近亲携带同一种隐性致病基因概率高
①搞好宣传;②法律限制
进行遗
传咨询
各种遗传病的遗传规律
①调查家庭病史;②分析遗传病的传递方式;③推算后代再发风险率;④提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等
进行产
前诊断
胚胎发育原理
①羊水检查;②B超检查;③孕妇血细胞检查;④基因诊断;确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
4.人类基因组计划
(1)检测对象:全部的碱基(对)序列,包括基因片段中的和非基因片段中的,不是检测基因序列。
(2)需检测的染色体条数:
①对于XY型或ZW型性别决定的生物,其基因组和染色体组的情况与人的一致,即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体;而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。
②对于无性别决定的生物以及无性染色体的动物,如水稻,因无性染色体,故基因组与染色体组一样,均为体细胞染色体数的一半。