高考生物一轮复习第五单元遗传的基本规律与伴性遗传第15讲基因在染色体上与伴性遗传及人类遗传参件 85页

遗传的基本规律与伴性遗传 第五单元 第 15 讲　基因在染色体上与伴性遗传 及人类遗传病 等级考 (2017 级 ) 课标要求 内容标准 活动要求 1 ．概述性染色体上的基因传递和性别相关联。 2 ．举例说明人类遗传病的监测和预防。 调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防。 1 ． 萨顿的假说 (1) 研究方法： __________ 。 (2) 内容：基因是由 ________ 携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在 ________ 上。 考点一　基因在染色体上的假说与证据 类比推理 　 染色体 　 染色体 　 (3) 依据：基因和染色体行为存在着明显的 ______ 关系，如下表所示： 基因 染色体 生殖过程中 在杂交过程中保持完整性和 ________ 在配子形成和受精过程中， __________ 相对稳定 存在 体细胞 成对 成对 配子 成单 成单 体细胞中来源 成对基因一个来自 ______ ，一个来自 ______ 一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方 形成配子时 ____________ 在形成配子时自由组合 ______________ 在减 Ⅰ 后期自由组合 平行 　 独立性 　 形态结构 　 父方 　 母方 　 非等位基因 　 非同源染色体 　 2 ． 基因位于染色体上的实验证据 ( 实验者：摩尔根 ) (1) 果蝇的杂交实验 —— 问题的提出 (2) 假设解释 —— 提出假设 ①假设：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于 ____ 染色体上， ____ 染色体上无相应的等位基因。 ②对杂交实验的解释 ( 如图 ) X 　 Y 　 (3) 测交验证：亲本中的白眼雄蝇和 F 1 中的红眼雌蝇交配→子代中雌性红蝇∶雌性白蝇∶雄性红蝇∶雄性白蝇＝ ________________ 。 (4) 结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于 ____ 染色体上→基因位于染色体上。 (5) 研究方法 —— 假说 — 演绎法。 (6) 基因与染色体的关系：一条染色体上有 ______ 基因，基因在染色体上呈 ______ 排列。 1∶1∶1∶1 　 X 　 多个 　 线性 　 [ 归纳整合 ] 1 ． 类比推理法与假说 — 演绎法的比较 项目 假说 — 演绎法 类比推理法 原理 在提出问题、作出假设的基础上演绎推理并设计实验得出结论 将未知的和已知的做比较，根据惊人的一致性推理并得到结论 结论 具有逻辑必然性，是科学结论，一定正确 不具有逻辑必然性，仅是假说，不一定正确 实例 孟德尔发现两大定律；摩尔根通过果蝇杂交实验证明基因在染色体上 萨顿假说：根据基因和染色体存在着明显的平行关系推出基因在染色体上 2 ． 摩尔根提出假说与演绎推理的拓展 (1) 提出假说，进行解释 假说 假说 1 ：控制眼色的基因位于 X 非同源区段， X 染色体上有，而 Y 染色体上没有 假说 2 ：控制眼色的基因位于 X 、 Y 同源区段， X 染色体和 Y 染色体上都有 实验一 图解 (2) 演绎推理，验证假说 摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假设 1 ，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假设，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假设 1 得到了证实。 假 说 假设 1 ：控制眼色的基因位于 X 非同源区段， X 染色体上有，而 Y 染色体上没有 假说 2 ：控制眼色的基因位于 X 、 Y 同源区段， X 染色体和 Y 染色体上都有 图 解 白眼雌果蝇　　红眼雄果蝇 　 X w X w 　　 × 　　 X W Y ↓ 　 X W X w 　　　　 X w Y 红眼雌果蝇　　白眼雄果蝇 白眼雌果蝇　　红眼雄果蝇 　 X w X w 　　 × 　　 X W Y W ↓ 　 X W X w 　　　　 X w Y W 红眼雌果蝇　　白眼雄果蝇 [ 思维探究 ] 依据假说以及摩尔根实验一的解释图解，尝试分析如下信息内容：直毛与分叉毛为一对相对性状 ( 相关基因用 F 和 f 表示 ) 。现有两只亲代果蝇杂交， F 1 的表现型与比例如图所示。则： (1) 控制直毛与分叉毛的基因位于常染色体还是 X 染色体上，判断的主要依据是什么？ 提示： X 染色体上　杂交子代中，雄性个体中直毛∶分叉毛是 1∶1 ，雌性个体中都是直毛，没有分叉毛。 (2) 写出两个亲本的基因型及推导过程。 提示： X F X f × X F Y 　由图可知，子代雄性个体有直毛与分叉毛，基因型为 X f Y 、 X F Y ，则母本的基因型为 X F X f ，又知雌性子代中只有直毛，说明直毛是显性性状，则父本的基因型为 X F Y 。综合上述亲本的基因型为 X F X f 、 X F Y 。 [ 教材深挖 ] 1 ． ( 教材必修 2 P 28 “ 相关信息 ” ) 为什么生物学家常用果蝇作为遗传学研究的实验材料？ 提示： 果蝇易饲养，繁殖快，产生的后代多。 2 ． ( 教材必修 2 P 30 “ 技能训练 ” ) 运用类比推理的方法，推断基因与 DNA 长链的关系。 提示： 不同的基因也许是 DNA 长链上的一个个片段。 命题点一　 萨顿假说的理解 1 ． (2019 · 四川乐山一模 ) 萨顿依据 “ 基因和染色体行为存在明显的平行关系 ” ，而提出 “ 基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代 ” 的假说，下列不属于他所依据的 “ 平行 ” 关系的是 ( 　　 ) A ．基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只含有成对中的一个 B ．非等位基因在形成配子时自由组合；非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合 C ．作为遗传物质的 DNA 是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的 D ．基因在杂交过程中保持完整性和独立性；染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构 C 　 解析　 基因与染色体行为的平行关系表现在：基因、染色体在杂交过程中保持完整性、独立性；基因、染色体在体细胞中成对存在，在配子中成单存在；成对的基因和同源染色体都是一个来自母方，一个来自父方；非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。 2 ．科学的研究方法是取得成功的关键，假说 — 演绎法和类比推理是科学研究中常用的方法，人类在探索基因神秘踪迹的历程中，进行了如下研究： ① 1866 年孟德尔的豌豆杂交实验：提出了生物的性状由遗传因子 ( 基因 ) 控制　② 1903 年萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞的形成过程，提出假说：基因在染色体上　③ 1910 年摩尔根进行果蝇杂交实验：找到基因在染色体上的实验证据 他们在研究的过程中所使用的科学研究方法依次为 ( 　　 ) A ．①假说 — 演绎法　②假说 — 演绎法　③类比推理 B ．①假说 — 演绎法　②类比推理　③类比推理 C ．①假说 — 演绎法　②类比推理　③假说 — 演绎法 D ．①类比推理　②假说 — 演绎法　③类比推理 C 　 解析　 孟德尔提出生物的性状由遗传因子控制和摩尔根找到基因在染色体上的实验证据运用的都是假说 — 演绎法。萨顿提出基因在染色体上的假说运用的是类比推理。 命题点二　基因在染色体上的证据的分析 3 ． (2019 · 湖南怀化市模拟 ) 摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于 X 染色体上的最关键实验结果是 ( 　　 ) A ．白眼突变体与野生型个体杂交， F 1 全部表现为野生型，雌、雄比例为 1∶1 B ． F 1 自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性 C ． F 1 雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为 1∶1 D ．白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性 B 　 解析　 白眼基因若位于 X 染色体上，则白眼性状应与性别有关，其中 B 项是最早提出的实验证据。 4 ． (2016 · 全国卷 Ⅰ ， T32) 已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为 1∶1∶1∶1 。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于 X 染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题： (1) 仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于 X 染色体上，并表现为隐性？ (2) 请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。 ( 要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。 ) 解析 　 (1) 假设与体色相关的基因用 A 、 a 表示。灰体雌蝇与黄体雄蝇杂交，子代中出现了灰体和黄体，由此不能判断该相对性状的显隐性；而子代雌雄个体中灰体和黄体的比例均为 1∶1 ，基因在常染色体 ( 如亲本基因型为 Aa × aa) 或 X 染色体上 ( 如亲本基因型为 X A X a × X a Y) 均可出现此比例，所以不能确定基因的位置。 (2) 若基因位于 X 染色体上，且黄体 ( 用基因 a 表示 ) 为隐性性状，则亲本基因型为 X A X a × X a Y ，子代基因型为 X A X a ( 灰体♀ ) 、 X a X a ( 黄体♀ ) 、 X A Y( 灰体♂ ) 、 X a Y( 黄体♂ ) 。伴性遗传后代的表现型往往与性别相关联，所以若要证明该基因位于 X 染色体上，则所选个体杂交子代表现型能表现出性别差异。分析同学甲得到的子代果蝇可得出两组杂交组合能独立证明同学乙的结论：①♀黄体 (X a X a ) × ♂ 灰体 (X A Y) → X A X a ( 灰体♀ ) 、 X a Y( 黄体♂ ) ，子代中所有雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体；②♀灰体 (X A X a ) × ♂ 灰体 (X A Y) → X A X A ( 灰体♀ ) 、 X A X a ( 灰体♀ ) 、 X A Y( 灰体♂ ) 、 X a Y( 黄体♂ ) ，子代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中灰体与黄体各占半。 答案 　 (1) 不能 (2) 实验 1 ：杂交组合：♀灰体 ×♂ 灰体 预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。 实验 2 ：杂交组合：♀黄体 ×♂ 灰体 预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。 (1) 男性的色盲基因一定传给 ______ ，也一定来自 ______ ；表现为 __________ 的特点。 (2) 若女性为患者，则其父亲 ____________ ，其儿子 ______________ 。 (3) 若男性正常，则其母亲和 ______ 也一定正常。 1 ． 伴性遗传的概念 位于 __________ 上的基因所控制的性状，在遗传上总是和 ______ 相关联的现象。 2 ． 伴性遗传的实例 —— 红绿色盲的遗传 考点二　伴性遗传的特点及其应用分析 性染色体 　 性别 　 X b X b 　 X B Y 　 女儿 　 母亲 　 交叉遗传 　 一定为患者 　 也一定为患者 　 女儿 　 3 ． 伴性遗传病的类型及特点 [ 连线 ] 4 ． 伴性遗传在实践中的应用 (1) 推测后代发病率，指导优生优育 婚配 生育建议 男正常 × 女色盲 生 ____ 孩，原因：该夫妇所生男孩均患病 抗维生素 D 佝偻病男 × 女正常 生 ____ 孩，原因：该夫妇所生女孩全患病，男孩正常 女 　 男 　 ZW 　 ZZ 　 Z 　 非芦花 　 芦花 　 非芦花 　 [ 归纳整合 ] 1 ． 性染色体决定性别类型的归纳 类型 XY 型 ZW 型 性别 雌 雄 雌 雄 体细胞染 色体组成 2A ＋ XX 2A ＋ XY 2A ＋ ZW 2A ＋ ZZ 性细胞染 色体组成 A ＋ X A ＋ X 、 A ＋ Y A ＋ Z 、 A ＋ W A ＋ Z 实例 人等大部分动物 鳞翅目昆虫、鸟类 (1) 性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。 (2)XY 型、 ZW 型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。 (3) 性别决定后的分化发育过程受环境的影响。 (4) 自然界还存在其他类型的性别决定。如染色体倍数决定性别 ( 如蜜蜂等 ) ，环境因子 ( 如温度等 ) 决定性别等。 2 ． 伴性遗传的类型及判断依据 3. “ 三步法 ” 快速突破遗传系谱题 [ 思维探究 ] 据图分析 X 、 Y 染色体同源区段与非同源区段 (1) 男性体细胞中 X 及 Y 染色体的来源和传递各有何特点？ 提示： 男性体细胞中的一对性染色体是 XY ， X 染色体来自母亲， Y 染色体来自父亲，向下一代传递时， X 染色体只能传给女儿， Y 染色体只能传给儿子。 (2) 色盲基因和抗维生素 D 基因同样都是位于上图中的 X 的非同源区段，为什么前者是 “ 男性患者多于女性 ” 而后者是 “ 女性患者多于男性 ” ？ 提示： 因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个 X 染色体上同时具备 b 基因时才会患病，而男性体细胞只有一条 X 染色体，只要具备一个 b 基因就表现为色盲，所以 “ 男性患者多于女性 ” ；而抗维生素 D 佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个 X 染色体上只有同时具备 d 基因时才会正常，而男性只要具备一个 d 基因就表现为正常，所以 “ 女性患者多于男性 ” 。 (3) 请列出色盲遗传和抗维生素 D 佝偻病遗传中子代性状表现会出性别差异的婚配组合。 提示： X B X b × X B Y ， X b X b × X B Y ； X D X d × X D Y ， X d X d × X D Y 。 (4) 若红绿色盲基因为 XY 的同源区段，请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合。 提示： X B X b × X B Y b ， X b X b × X B Y b ， X B X b × X b Y B ， X b X b × X b Y B 。 [ 教材深挖 ] 1 ． ( 教材必修 2 P 31 “ 拓展题 1 ” ) 这些生物的体细胞染色体数目减少一半，仍能正常生活。如何解释这一现象？ 提示： 这些生物的体细胞中的染色体虽然减少一半，但仍具有一整套非同源染色体。这一组染色体，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因。 2 ．教材 P 38 “ 练习 4 ” ：一对表现型正常的夫妇，生了一个既患白化病又患红绿色盲的男孩 ( 白化与红绿色盲基因分别用 a 和 b 表示 ) ，请写出这对夫妇的后代中出现既不患白化又不患红绿色盲的孩子的基因型。 提示： 既不患白化病也不患红绿色盲的孩子的基因型： AAX B X B ， AAX B X b ， AaX B X B ， AaX B X b ， AaX B Y ， AAX B Y 。 命题点一　伴性遗传特点及应用分析 1 ． (2015 · 全国卷 Ⅰ ， T6) 抗维生素 D 佝偻病为 X 染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为 X 染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是 ( 　　 ) A ．短指的发病率男性高于女性 B ．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C ．抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性 D ．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 B 　 解析　 短指是常染色体遗传病，与性别无关，在男性女性中发病率一样， A 错误；红绿色盲是伴 X 遗传病隐性遗传病，女病父必病， B 正确；伴 X 显性遗传女病多于男病，因为女性有两条 X 染色体，获得显性基因的概率大， C 错误；隐性遗传病往往隔代交叉遗传。白化病是常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传， D 错误。 2 ． (2019 · 河南郑州调研 ) 鸡的性别决定方式属于 ZW 型，现有一只纯种雌性芦花鸡 (ZW) 与一只纯种雄性非芦花鸡 (ZZ) 交配多次， F 1 中雄性均表现为芦花，雌性均表现为非芦花。相关叙述错误的是 ( 　　 ) A ．控制芦花和非芦花性状的基因在 Z 染色体上 B ．自然界中芦花雄鸡的比例比芦花雌鸡的大 C ． F 1 自由交配， F 2 雌、雄鸡中芦花鸡比例不同 D ． F 2 中的芦花鸡交配，产生的 F 3 中芦花鸡占 3/4 C 　 解析　 假设鸡的芦花和非芦花性状由等位基因 B 、 b 控制。由题意可知，控制芦花和非芦花性状的基因在 Z 染色体上，且芦花对非芦花为显性，亲本基因型为 Z B W 、 Z b Z b ， A 正确；由于雄鸡有两条同型的 Z 染色体，所以自然界中芦花雄鸡 (Z B Z － ) 的比例比芦花雌鸡的大， B 正确； F 1 中的雌、雄鸡自由交配，杂交组合为 Z b W × Z B Z b ， F 2 雌、雄鸡中芦花鸡所占比例都是 1/2 ， C 错误； F 2 中芦花鸡 (Z B Z b 、 Z B W) 自由交配， F 3 中芦花鸡所占比例为 3/4 ， D 正确。 命题点二　遗传系谱图中的分析与推断 3 ． (2017 · 海南卷 ) 甲、乙、丙、丁 4 个系谱图依次反映了 a 、 b 、 c 、 d 四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由 X 染色体上隐性基因决定的遗传病是 ( 　　 ) A ． a 　　　 B ． b 　　　　 C ． c 　　 D ． d D 　 解析　 X 染色体上隐性基因决定的遗传病，如果女儿患病，父亲一定患病，故丁可以排除。 4 ． (2019 · 山东潍坊模拟 ) 有甲、乙两种单基因遗传病，调查发现以下两个家系都有相关患者，遗传系谱如图 ( 已知 Ⅰ 3 不携带乙病致病基因 ) 。下列分析正确的是 ( 　　 ) A ．甲病致病基因位于 X 染色体上 B ．乙病为常染色体隐性遗传病 C ． Ⅱ 10 的基因型有 6 种可能 D ．若 Ⅱ 9 与 Ⅱ 10 生育一个患甲病的男孩概率为 1/18 D 　 解析　 假设控制甲、乙病的相关基因分别为 H 、 h 与 T 、 t 。根据系谱图中正常的 Ⅰ 1 和 Ⅰ 2 的后代中有一个女患者 Ⅱ 6 ，说明甲病为常染色体隐性遗传；正常的 Ⅰ 3 和 Ⅰ 4 的后代中有一个患者 Ⅱ 13 ，说明乙病为隐性遗传病，图中的 4 个乙病患者都为男性，没有女患者，从发病率上看男性大于女性，且根据题意已知 Ⅰ 3 不携带乙病致病基因，所以乙病为伴 X 隐性遗传病；正常的 Ⅰ 3 和 Ⅰ 4 的后代中有一个两病都患的 Ⅱ 13 ，说明 Ⅰ 3 和 Ⅰ 4 的基因型是 HhX T Y 、 HhX T X t ，则 Ⅱ 10 的基因型有 4 种可能；根据两种病的遗传特点， Ⅰ 1 和 Ⅰ 2 的基因型是 HhX T Y 、 HhX T X t ， Ⅰ 3 和 Ⅰ 4 的基因型是 HhX T Y 、 HhX T X t ，可推出 Ⅱ 9 的基因型是 2/3HhX T Y ， Ⅱ 10 的基因型是 2/3Hh(1/2)X T X t ，所以 Ⅱ 9 和 Ⅱ 10 结婚，生育一个患甲病的男孩概率为 2/3 × 2/3 × 1/4 × 1/2 ＝ 1/18 。 男孩患病概率≠患病男孩概率 (1) 由常染色体上的基因控制的遗传病 ① 患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ② “ 患病 ” 与 “ 男孩 ” ( 或女孩 ) 是两个独立事件，因此需把患病概率 × 性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率 × 1/2 。 (2) 由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁， “ 男孩患病 ” 是指男孩中患病的，不考虑女孩； “ 患病男孩 ” 则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。 5 ． (2014 · 全国卷 Ⅱ ， T32) 山羊性别决定方式为 XY 型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。 已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题： (1) 据系谱图推测，该性状为 ________( 填 “ 隐性 ” 或 “ 显性 ” ) 性状。 (2) 假设控制该性状的基因仅位于 Y 染色体上，依照 Y 染色体上基因的遗传规律，在第 Ⅲ 代中，表现型不符合该基因遗传规律的个体是 ___________________( 填个体编号 ) 。 (3) 若控制该性状的基因仅位于 X 染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是 ______________( 填个体编号 ) ，可能是杂合子的个体是 ___( 填个体编号 ) 。 隐性 　 Ⅲ 1 、 Ⅲ 3 和 Ⅲ 4 　 Ⅰ 2 、 Ⅱ 2 、 Ⅱ 4 　 Ⅲ 2 　 解析 　 本题通过系谱图形式，考查了显隐性的判断，伴 Y 遗传和伴 X 遗传。 (1) 由 Ⅱ 1 、 Ⅱ 2 和 Ⅲ 1 可知为隐性。 (2) 若该性状的基因位于 Y 染色体上，表现该性状个体的雄性，其后代雄性都表现该性状，且雌性都不会表现该性状。 Ⅰ 1 的 Y 染色体传给 Ⅱ 3 ， Ⅱ 3 的 Y 染色体传给 Ⅲ 4 ，所以 Ⅲ 1 、 Ⅲ 3 和 Ⅲ 4 三者都不符合。 (3) 若该性状的基因位于 X 染色体上，假定该性状由基因 Aa 控制， Ⅰ 1 为 X a Y 可知， Ⅱ 2 为 X A X a ，一定是杂合的，由 Ⅱ 3 为 X a Y 可知， Ⅰ 2 为 X A X a ，一定是杂合的，由 Ⅲ 3 为 X a X a 可知， Ⅱ 4 为 X A X a ，一定是杂合的。 Ⅲ 2 既可以是杂合子 (X A X a ) 也可以是纯合子 (X A X A ) 。 1 ． 人类遗传病的概念与类型 (1) 概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为 ______________ 、 ______________ 和 __________________ 三大类。 考点三　人类遗传病及其监测与预防 单基因遗传病 　 多基因遗传病 　 染色体异常遗传病 　 (2) 人类常见的遗传病的类型 [ 连线 ] 2 ． 遗传病的监测和预防 (1) 手段：主要包括 __________ 和 __________ 等。 (2) 意义：在一定程度上能够有效地 ______ 遗传病的产生和发展。 (3) 遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询　 　 产前诊断 　 预防 　 (4) 产前诊断 3 ． 人类基因组计划 (1) 内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 ________________ ，解读其中包含的 __________ 。 (2) 结果：测序结果表明，人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成，已发现的基因约为 ____________________ 个。 全部 DNA 序列 　 遗传信息 　 2.0 万～ 2.5 万 　 [ 归纳整合 ] 1 ． 列表法明辨不同类型人类遗传病的特点 遗传病类型 家族发病情况或特点 男女患病比率 单基 因遗 传病 常染 色体 显性 代代相传，含致病基因即患病 相等 隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等 伴 X 染色 体 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者 隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者 伴 Y 遗传 父传子，子传孙 患者只有男性 多基因遗传病 ① 家族聚集现象； ② 易受环境影响； ③ 群体发病率高 相等 染色体异常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 相等 2 ． 染色体在减数分裂过程中异常情况分析 (1) 常染色体在减数分裂过程中异常情况分析 假设某生物体细胞中含有 2 n 条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有 ( n ＋ 1) 、 ( n － 1) 条染色体的配子，如图所示。 (2) 性染色体在减数分裂过程中的异常分离情况分析 项目 卵原细胞减数分裂异常 ( 精原细胞减数分裂正常 ) 精原细胞减数分裂异常 ( 卵原细胞减数分裂正常 ) 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 减 Ⅰ 时 异常 XX XXX 、 XXY XY XXY O XO 、 YO O XO 减 Ⅱ 时 异常 XX XXX 、 XXY XX XXX O XO 、 YO YY XYY — — O XO 3 ． 产前诊断中的基因诊断、羊水检查与 B 超检查的比较 (1) 基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断 ( 如白化病 ) ，通常运用基因探针进行 DNA 分子杂交来完成。 (2) 羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断 ( 如 21 三体综合征 ) ，通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体核型分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。 (3)B 超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。 4 ． 不同生物的基因组测序的分析 生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米 体细胞染色体数 46 8 24 20 基因组测序染色体数 24(22 常＋ X 、 Y) 5 (3 常＋ X 、 Y) 12 10 原因 X 、 Y 染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体 [ 思维探究 ] 下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，据图思考： (1) 多基因遗传病的显著特点是什么？ 提示： 成年人发病风险显著增加 ( 或随着年龄增加发病人数急剧上升 ) 。 (2) 染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，原因是什么？ 提示： 大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。 (3) 克莱费尔特症患者的性染色体组成为 XXY 。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。 提示： 母亲减数分裂正常，形成 X b 卵细胞；父亲减数第一次分裂时， X 、 Y 染色体未正常分离，最终形成 X B Y 精子； X B Y 精子与 X b 卵细胞结合形成 X B X b Y 的受精卵 [ 教材深挖 ] 1 ．教材 P 92 ～ 93 ：人类基因组计划为什么要测 24 条染色体上的碱基序列？ 提示： 因为 X 、 Y 染色体存在非同源区段。 2 ．教材 P 94 “ 科学 · 技术 · 社会 ” ：基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。 提示： 不需要，由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。 命题点一　人类遗传病的特点及检测与预防 1 ． (2018 · 江苏卷， T12) 通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是 ( 　　 ) A ．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B ．夫妇中有核型异常者 C ．夫妇中有先天性代谢异常者 D ．夫妇中有明显先天性肢体畸形者 A 　 解析　 羊膜穿刺术是比较常用的产前诊断方法，可用于遗传病的监测和预防 ( 如确诊胎儿是否患染色体遗传病和某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病等 ) 。孕妇妊娠初期因细菌感染引起的发热不属于遗传病范畴。 2 ． (2019 · 湖北孝感市期末 ) 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( 　　 ) A ．遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代 B ．血友病是伴 X 染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者 C ．原发性高血压是多基因遗传病，适合进行遗传病调查 D ．先天愚型属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化 C 　 解析　 染色体遗传病不携带致病基因，有可能遗传给下一代；伴 X 染色体隐性遗传病的特点之一是男性患者多于女性患者；遗传病调查常选择发病率高的单基因遗传病；先天愚型即 21 三体综合征，可通过显微镜下计数染色体辨别。 命题点二　由减数分裂异常导致的遗传病的分析 3 ．红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为 XXY 的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是 ( 　　 ) A ．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲 B ．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲 C ．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲 D ．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲 C 　 解析　 设正常与色盲相关基因分别用 B 、 b 表示。父母正常，则父亲基因型为 X B Y ，母亲基因型为 X B X B 或 X B X b ，生下 XXY 孩子，若色觉正常则基因型为 X B X B Y 或 X B X b Y ，此孩子若为 X B X B Y ，可能是父亲提供 X B Y 的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵子 X B X B 所致，此孩子若为 X B X b Y ，可能是母亲提供异常卵子 X B X b ，也可能是父亲提供异常精子 X B Y 所致， A 、 B 项错误；若孩子患红绿色盲，基因型为 X b X b Y ， X b X b 异常配子只可能来自母亲， C 项正确， D 项错误。 4 ． (2019 · 山东济南模拟 ) 由于细胞中一条 14 号和一条 21 号染色体连接形成一条异常染色体，不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失 ( 如图甲 ) ，导致某女子的 14 号和 21 号染色体在减数分裂时发生异常联会 ( 如图乙 ) 。配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任意一极。下列判断不正确的是 ( 　　 ) A ．该女子体细胞中只有 45 条染色体但表现型可能正常 B ．该变异类型属于染色体结构变异 C ．不考虑其他染色体，理论上该女子可产生 6 种不同配子 D ．该女子与正常男子婚配没有生育 21 三体综合征患儿的风险 D 　 解析　 由图甲可知，一条 14 号染色体和一条 21 号染色体相互连接时，还丢失了一小段染色体，使染色体数目减少，该女子体细胞中染色体数为 45 条， A 项正确；由图可知，该变异类型属于染色体结构变异， B 项正确；减数分裂时同源染色体发生分离，非同源染色体自由组合，应该产生仅具有异常染色体、同时具有 14 号和 21 号染色体、同时具有异常染色体和 14 号染色体、仅具有 21 号染色体、同时具有异常染色体和 21 号染色体、仅具有 14 号染色体共 6 种生殖细胞， C 项正确；该女子可以产生异常染色体＋ 21 号染色体的配子，因此与正常男子婚配，有生出 21 三体综合征患儿的风险， D 项错误。 1 ． 实验原理 (1) 人类遗传病是由 __________ 改变而引起的疾病。 (2) 遗传病可以通过 ______ 调查和 ______ 调查的方式了解其发病情况。 考点四 ( 实验 ) 　调查常见的人类遗传病 遗传物质 　 社会 　 家系 　 2 ． 实验流程 [ 延伸思考 ] 1 ．所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查吗？ 提示： 不是，遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 2 ．如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。 a 、 b 分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图思考： (1) 就某性状而言，两类双胞胎中，两个体间基因型是否都相同？ (2) 同卵双胞胎与异卵双胞胎前者还是后者更易同时发病？ (3) 同卵双胞胎同时发病的概率是否受非遗传因素影响？有何证据？ 提示： (1)a 类异卵双胞胎基因型一般不同， b 类同卵双胞胎基因型应相同。 (2) 前者。 (3) 是。图示信息表明，同卵双胞胎同时发病率并非 100% ，当一方发病时，另一方有可能不发病。由于双方的基因型相同，因此发病与否主要受非遗传因素影响。 [ 归纳整合 ] 1 ． 遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同： 项目内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传病遗 传方式 患者 家系 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型 命题点一　实验基础 1 ． (2019 · 河南洛阳一模 ) 某研究性学习小组在调查人群遗传病时，以 “ 研究 ×× 病的遗传方式 ” 为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 ( 　　 ) A ．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B ．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C ．研究血友病的遗传方式，在全市中抽样调查 D ．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 D 　 解析　 调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病、苯丙酮尿等，猫叫综合征属于染色体遗传遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病；调查遗传病的遗传方式时，应以患者家系为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。 2 ．在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，正确的做法是 ( 　　 ) A ．在某个典型的患者家系中调查，以计算发病率 B ．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 C ．调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当 D ．若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃 C 　 解析　 计算发病率时，应在人群中随机抽样调查， A 错误；为保证调查的有效性，调查的个体应足够多， B 错误；调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当， C 正确；若某小组的数据偏差较大，汇总时应予以保留， D 错误。 命题点二　 实验拓展 3 ． (2017 · 全国卷 Ⅱ) 人类血友病是伴 X 隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题： (1) 用 “ ◇ ” 表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。 (2) 小女儿生出患血友病男孩的概率为 ________ ；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为 ________ 。 (3) 已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为 1% ，则该男性群体中血友病致病基因频率为 ________ ；在女性群体中携带者的比例为 ________ 。 1/8 　 1/4 　 0.01 　 1.98% 　 解析 　 (1) 人血友病是伴 X 隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的 X 染色体肯定来自其母亲 ( 大女儿 ) ，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。 (2) 小女儿是血友病基因携带者的概率为 1 /2 ，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为 1/ 2 × 1 /4 ＝ 1/ 8 ；设相关基因为 H 、 h ，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者 (X H X h ) ，则小女儿所生后代基因型可能为 X H X H 、 X H X h 、 X H Y 、 X h Y ，血友病基因携带者女孩的概率为 1/4 。 (3) 男性群体中血友病患者的比例为 1% ，则该男性群体中血友病致病基因频率 X h ＝ 1% 。又由 “ 男性群体和女性群体的该致病基因频率相等 ” ，可知女性群体中基因 H 、 h 的频率是： X h ＝ 1% 、 X H ＝ 99% ，则在女性群体中血友病基因携带者的比例为 2 × 99% × 1% ＝ 1.98% 。 1 ．萨顿利用假说 — 演绎法，推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体上 ( 　　 ) 2 ．摩尔根利用假说 — 演绎法，证明控制果蝇红、白眼的基因位于 X 染色体上 ( 　　 ) 3 ． F 1 的红眼雌、雄果蝇相互交配， F 2 中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为 3∶1 ，说明果蝇红眼为显性 ( 　　 ) 课堂小结 · 内化体系 × 　 ……………………………………………………………………………………………………………… ◎ √ 　 √ 　 4 ．摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组 ( 　　 ) 5 ．染色体和基因并不是一一对应的关系，一条染色体上含有很多个基因 ( 　　 ) 6 ．人类的初级精母细胞和精细胞中都含 Y 染色体 ( 　　 ) 7 ．含 X 染色体的配子是雌配子，含 Y 染色体的配子是雄配子 ( 　　 ) 8 ．女性的某一条 X 染色体来自父方的概率是 1/2 ，男性的 X 染色体来自母亲的概率是 1( 　　 ) 9 ．红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律 ( 　　 ) 10 ．一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上 ( 　　 ) × 　 √ 　 × 　 × 　 √ 　 × 　 √ 　 11 ．抗维生素 D 佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常 ( 　　 ) 12 ．遗传物质改变的一定是遗传病 ( 　　 ) 13 ．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 ( 　　 ) 14 ．隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩 ( 　　 ) 15 ．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常 ( 　　 ) 16 ．对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组 ( 　　 ) × 　 × 　 × 　 × 　 √ 　 × 　 1 ．生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上： (1) 真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的 DNA 上。 (2) 原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核 DNA 或细胞质的质粒 DNA 上。 2 ．基因在染色体上呈线性排列指的是基因在染色体上的排列而非基因的形状是线形的。 ……………………………………………………………………………………………………………… ◎ 3 ．伴性遗传中基因型和表现型的书写误区 (1) 在基因型的书写中，常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上，性染色体上的基因则需将性染色体及其上的基因一同写出，如 X B Y 。一般常染色体上的基因写在前，性染色体及其上的基因写在后，如 DdX B X b 。 (2) 在表现型的书写中，对于常染色体遗传不需要带入性别；对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性，又要将性别一同带入。 4 ．明确遗传病中的 5 个 “ 不一定 ” (1) 携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者 X B X b ，不患色盲。 (2) 不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如 21 三体综合征、猫叫综合征等。 (3) 先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4) 家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素 A ，家族中多个成员患夜盲症。 (5) 后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 5 ．羊水检查和绒毛取样检查的异同点 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，都是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。