2019新创新生物苏教版必修2课时达标训练：第四章 第五节 关注人类遗传病 5页

课时达标训练(十三) 关注人类遗传病 (时间：25 分钟；满分：50 分) 一、选择题(每小题 2 分，共 20 分) 1．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否是由遗传因素 引起的方法不包括( ) A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 C．携带遗传病基因的个体会患遗传病 D．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病 3．据下图人类遗传病系谱图中世代个体的表现型进行判断，下列说法不正确的是( ) A．①是常染色体隐性遗传 B．②可能是 X 染色体隐性遗传 C．③可能是 X 染色体显性遗传 D．④可能是 X 染色体显性遗传 4．下列说法中正确的是( ) A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病发病根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响 D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病 5．下列关于遗传病的叙述，正确的是( ) ①多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 ②21 三体综合征属于性染色体病 ③软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷引起的 ④抗维生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因 A．①②③⑤ B．②④⑤ C．①③④⑤ D．①②④⑤ 6．如图为某单基因遗传病在一个家庭中的遗传图谱。据图可作出的判断是( ) A．该病一定是显性遗传病 B．致病基因有可能在 X 染色体上 C．1 肯定是纯合子，3、4 是杂合子 D．3 的致病基因不可能来自父亲 7．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响 8．如图 4 个家系，带黑色阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确的是 ( ) A．可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁 B．肯定不是抗维生素 D 佝偻病(伴 X 显性遗传病)遗传的家系是甲、乙 C．家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为 1/4 D．家系丙中，女儿不一定是杂合子 9．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( ) A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 B．羊水检查是产前诊断的唯一手段 C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 10．原发性低血压是一种人类遗传病，为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是 ( ) ①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③ 在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式 A．①② B．②③ C．③④ D．①④ 二、非选择题(共 30 分) 11．(8 分)完成下列问题。 (1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和____________________遗 传病，多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与________有关，所以一般不表现典型 的________分离比例。 (2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包 括：性别、性状表现、________、________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞 质中和 Y 染色体上的基因，单基因遗传病可分成 4 类，原因是致病基因有________之分， 还有位于______________________________________上之分。 (3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确 切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中________ 少和________少。 因此， 为了确 定一种 单基 因遗传 病的遗 传方式 ，往往 需要得 到 ____________________________________，并进行合并分析。 12．(10 分)下图所示家庭中有遗传病患者，分别患甲、乙两种病，请回答相关问题： (1) 甲 、 乙 两 种 病 中 ， 根 据 遗 传 类 型 可 以 确 定 的 是 ________ ， 该 病 应 属 于 ________________________。 (2)调查发现，乙病的女性患者后代均患病，男性患者的后代均不患病，则其致病基因 的载体是________，其遗传特点是_____________________________________________。 (3)如果只研究甲病的基因型(基因用 A、a 表示)，图中基因型必定相同的个体有 ________，他们的基因型是________。 (4)如果Ⅱ1 家族史上没有甲病患者，Ⅲ1 也与一表现正常但其父为甲病患者的女性结婚， 请根据(1)和(2)的结论判断其子女中： ①患甲病的概率是________。 ②同时患甲、乙两种病的概率是________。 (5)某班学生准备调查人群中甲病的发病率，为使调查结果尽量准确，应注意的问题是 ______________________________________ 。 甲 病 发 病 率 的 计 算 公 式 是 ： _______________________________________。 13．(12 分)下图是患甲病(显性基因为 A，隐性基因为 a)和乙病(显性基因为 B，隐性基 因为 b)两种遗传病的系谱图。请据图回答。 (1)甲病致病基因位于______染色体上，为______性基因。 (2)Ⅱ3 和Ⅱ8 两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是________________________。 (3)Ⅲ11 和Ⅲ9 分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠 早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。 ①Ⅲ11 采取什么措施？______________(填字母序号)，原因是_____________________。 ②Ⅲ9 采取什么措施？___________(填字母序号)，原因是_________________________。 A．染色体数目检测 B．性别检测 C．基因检测 D．无需进行上述检测 (4)若Ⅲ9 和Ⅲ12 违法结婚，子女中患病的可能性是________________。 答案 1．选 C A 项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究 要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相 同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故 B 项中 通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C 项中调查患者的 血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因 素，故答案为 C；D 项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较， 可以判断该病是否是由遗传因素引起的。 2．选 D 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。对于隐性基因控 制的遗传病，一个家族可以仅一个人出现疾病。一个家族几代人中都出现过的疾病可能是由 环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代人都患地方性甲状腺肿大。对于隐性基因控制的 遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常。染色体变异引起的遗传病个体不携带致病基因， 但仍患病。 3．选 D ①双亲都不患病，而生了一个患病女儿，则一定是常染色体隐性遗传，如果 致病基因位于 X 染色体上，则其父必为患者。②双亲正常，后代有病，必为隐性遗传，因 后代患者全为男性，可知致病基因可能位于 X 染色体上。③父亲有病，母亲正常，子代女 儿全患病，儿子全正常，可判定该病可能为 X 染色体上显性遗传病。④父亲有病，儿子全 患病，女儿正常，如果为 X 染色体上的显性遗传，则儿子全正常，女儿均患病。 4．选 C 遗传病是由致病基因和环境因素共同作用所导致的。先天性疾病有的是完全 由环境因素引起的，不属于遗传病。家族性疾病有的也只由环境因素导致，如生活在缺碘或 重金属污染区的家族多患家族性疾病。隐性基因控制的遗传病，发病率较小，往往是散发性 的。遗传病不具有流行性，为基因缺陷病，不因患病个体流动而传播传染，所以不是传染病。 5．选 C 多基因遗传病在群体中的发病率为 15%～25%，而单基因遗传病在群体中的 发病率为 1 100 000 ～ 1 10 000 ，①正确；21 三体综合征属于常染色体病，②不正确；软骨发育 不全是显性遗传病，因此，只要有一个基因缺陷就患病；抗维生素 D 佝偻病是位于 X 染色 体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的 基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，③④⑤正确。 6．选 B 根据图解，无法判断该致病基因的显隐性和位置，A 错误；若该病为伴 X 显 性遗传病，则 1 可以为杂合子，3 为纯合子，4 为杂合子，C 项错误、B 项正确；若该遗传 病是常染色体隐性遗传，2 是携带者，D 错误。 7．选 D 多基因遗传病由多对基因控制，较容易受环境因素的影响。 8．选 A 色盲是伴 X 隐性遗传，特点是母患子必患，所以丁一定不是色盲遗传。抗维 生素 D 佝偻病是伴 X 显性遗传病，所以甲、乙肯定不是抗维生素 D 佝偻病遗传。家系甲中， 该遗传病有可能是常染色体隐性遗传，也有可能是伴 X 隐性遗传，不管是哪种遗传病，这 对夫妇再生一患病孩子的几率都为 1/4。家系丙中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传或 常染色体显性遗传，也有可能是伴 X 隐性遗传或伴 X 显性遗传，所以家系丙中，女儿有可 能是纯合子，也有可能是杂合子。 9．选 C 苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异。B 超检查、 羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的研究咨询过程应首先了解家庭病史，然后才能确 定传递方式。 10．选 D 进行人类遗传病调查的目的：一是研究遗传病在抽样群体中的发病率，应在 人群中随机抽样调查并计算发病率；二是研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查研究 遗传方式。 11．解析：(1)人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，多 基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。(2)系谱图中给出的 信息包括：性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置。单基因遗传 病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X 染色体显性遗传病和 X 染色体隐性 遗传病、伴 Y 遗传和细胞质遗传。(3)因系谱图中世代数少、后代个体数少导致有时不能确 定遗传病类型，因此需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图，进行合并分析。 答案：(1)染色体异常 环境因素 孟德尔 (2)亲子关系 世代数 显性和隐性 常染 色体和 X 染色体 (3)世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图 12．解析：(1)根据Ⅰ1 和Ⅰ2 生有患甲病的女儿可确定甲病为常染色体隐性遗传病。(2) 根据乙病的母系遗传特点可确定为线粒体基因控制的遗传病。(3)就甲病分析个体基因型， 可确定基因型相同的个体为Ⅰ1、Ⅰ2 和Ⅲ2，他们的基因型为 Aa。(4)根据题意及(1)和(2)的结 论可推知，Ⅲ1 为 Aa 的概率是 1/3，与其结婚的女性是 Aa 的概率为 100%，因此他们的子女 患甲病的概率是：1/4×1/3＝1/12；乙病为细胞质遗传病，Ⅲ1 为男性，而与其结婚的女子正 常，故后代同时患甲、乙两种病的概率为 0。(5)要使调查结果尽量准确，就要使被调查的群 体足够大。 答案：(1)甲病 常染色体隐性遗传病 (2)线粒体 母系遗传，后代不出现一定的性状 分离比 (3)Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅲ2 Aa (4)①1/12 ②0 (5)被调查的群体要足够大 甲病的发病率 ＝甲病患病人数 被调查总人数 ×100% 13．解析：本题首先依据 7 号和 8 号都患甲病，后代 11 号正常，判定甲病为常染色体 显性遗传病，且 7 和 8 均为杂合子；对于乙病，根据 3 号和 4 号都正常，且 3 号为纯合子， 而 10 号患乙病，确定乙病的类型是伴 X 染色体隐性遗传。 答案：(1)常 显 (2)X 染色体隐性遗传 (3)①D Ⅲ11 的基因型为 aaXBXB，与正常男 性婚配所生孩子都正常 ②C 或 B Ⅲ9 的基因型可能为 aaXBXb 或 aaXBXB，与正常男性婚 配，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故应进行胎儿的性别检测(或基因检测) (4)17/24