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- 2021-09-28 发布
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2020-2021 学年高三第二次学情检测
生物试题
一、单项选择题
1. 在遗传学发展史上,许多科学家开展了相关的探究,下列有关叙述正确的是( )
A. 孟德尔利用假说演绎法发现了基因的遗传规律
B. 萨顿利用类比推理法证明了基因位于染色体上
C. 摩尔根首先提出基因位于染色体上并予以了验证
D. 艾弗里利用对照实验证明了 DNA 是主要的遗传物质
【答案】A
【解析】
【分析】
1、孟德尔以豌豆为实验材料,运用假说演绎法得出两大遗传定律,即基因的分离定律和自由
组合定律。
2、肺炎双球菌转化实验包括格里菲斯体内转化实验和艾弗里体外转化实验,其中格里菲斯体
内转化实验证明 S 型细菌中存在某种“转化因子”,能将 R 型细菌转化为 S 型细菌;艾弗里
体外转化实验证明 DNA 是遗传物质。
3、沃森和克里克运用建构物理模型的方法构成了 DNA 双螺旋结构模型。
4、萨顿运用类比推理法提出基因在染色体上的假说,摩尔根运用假说演绎法证明基因在染色
体上。
【详解】A、孟德尔以豌豆为实验材料,运用假说演绎法得出基因的分离定律和自由组合定律,
A 正确;
B、萨顿利用类比推理法提出了基因位于染色体上的假说,B 错误;
C、摩尔根首先证明了基因位于染色体上,提出基因位于染色体上的第一人是萨顿,C 错误;
D、艾弗里利用肺炎双球菌体外转化实验证明了 DNA 是遗传物质,D 错误。
故选 A。
2. 同源染色体与姐妹染色单体的共同点是( )
A. 它们中的一条都是以另一条为模板复制而来的
B. 它们的形状、大小、结构一般都是相同的
- 2 -
C. 它们所含的基因都是相同的
D. 一对同源染色体与一对姐妹染色单体所包含的 DNA 分子数都是相同的
【答案】B
【解析】
【分析】
【详解】A、复制中同源染色体之间没有关系,而姐妹染色单体中的两个 DNA 是以同一个 DNA
的两条链为模板通过半保留复制形成的,A 错;
B、同源染色体之间、姐妹染色单体之间的形状、大小、结构一般都是相同的,B 正确;
C、同源染色体之间的基因不一定相同,姐妹染色单体之间的基因一般是相同的,C 错;
D、一对同源染色体含 2 个或 4 个 DNA,一对姐妹染色单体含 2 个 DNA 分子,它们不一定都
是相同的,D 错。
故选 B
【点睛】
3. DNA 的碱基或染色体片段都可能存在着互换现象,下列相关叙述错误的是( )
A. 基因的两条链上相同位置的碱基互换可引起基因突变
B. 姐妹染色单体相同位置的片段互换可引起基因重组
C. 非同源染色体之间发生基因的互换可引起染色体结构变异
D. 减数第一次分裂时染色体互换会引起配子种类的改变
【答案】B
【解析】
【分析】
1、基因突变是指 DNA 分子上发生了碱基对的增添、缺失或替换导致其结构发生改变;
2、基因重组包括两种类型:(1)自由组合型:减数第一次分裂后期,随着非同源染色体自由
组合,非同源染色体上的非等位基因也自由组合。
(2)交叉互换型:减数第一次分裂前期(四分体),基因随着同源染色体的非等位基因的交
叉互换而发生重组。
3、染色体结构变异包括增添、缺失、倒位和易位。
【详解】A、基因的两条链上相同位置的碱基互换会导致基因中碱基排列顺序的改变,从而引
起基因突变,A 正确;
B、姐妹染色单体相同位置的基因是相同的,所以其互换不会引起基因重组,B 错误;
- 3 -
C、非同源染色体之间发生基因的互换属于易位,可引起染色体结构变异,C 正确;
D、减数第一次分裂前期时同源染色体的非姐妹染色单体的互换会引起基因重组,从而可能增
加配子种类,D 正确;
故选 B。
【点睛】本题需要考生掌握基因突变、基因重组和染色体变异的具体内容,结合细胞分裂进
行解答。
4. 一个基因型为 AaXBY 的精原细胞进行减数分裂。下列有关叙述错误的是( )
A. 若某细胞中无染色单体,且基因组成为 AAXBXB,则该细胞可能处于减数第二次分裂后期
B. 处于减数第一次分裂后期和处于减数第二次分裂后期细胞中染色体组数相同,但 DNA 数不
同
C. 若产生的精子 AXB:aXB:AY:aY=1:1:1:1,则是减数第一次分裂后期基因自由组合的
结果
D. 若产生的精子为 AXB:aY=1:1,则可说明该精原细胞进行了正常的减数分裂
【答案】C
【解析】
【分析】
一个 AaXBY 的个体经过减数分裂,可以产生四种比例相同的配子:AXB:aXB:AY:aY=1:
1:1:1。
【详解】减数第二次分裂后期,细胞中无染色单体,基因组成可能为 AAXBXB,A 正确;在减
数第一次分裂后期、减数第二次分裂后期,都与体细胞中染色体数目相同,但 MⅡ后期的 DNA
数是 MⅠ后期的一半,B 正确;一个精原细胞减数分裂应该产生 2 种比例相等的精子,若产
生的精子为 AXB:aXB:AY:aY=1:1:1:1,则可能发生了交叉互换,C 错误;正常情况
下,这个基因型为 AaXBY 的精原细胞产生的精子的基因型及比例为 AXB:aY=1:1 或 aXB:
AY=1:1,D 正确。故选 C。
【点睛】一个 AaXBY 的精原细胞不考虑变异,可以产生四个精子两种类型;一种 AaXBY 精
原细胞可以产生四种比例相同的配子。
5. 大豆子叶的颜色受一对等位基因控制,基因型为 AA 的个体呈深绿色,基因型为 Aa 的个体
呈浅绿色,基因型为 aa 的个体呈黄色,黄色个体在幼苗阶段死亡。下列说法错误的是( )
A. 浅绿色植株连续自交 n 代,成熟后代中深绿色个体的概率为 2 1
2 1
n
n
- 4 -
B. 浅绿色植株自交后代再自由传粉至 n 代,成熟后代中深绿色个体的概率为
2
n
n
C. 浅绿色植株与深绿色植株杂交,其成熟后代有深绿色和浅绿色,且比例为 1:1
D. 浅绿色植株自花传粉,不会产生黄色子代
【答案】D
【解析】
【分析】
基因型为 AA 的个体呈深绿色,基因型为 Aa 的个体呈浅绿色,基因型为 aa 的个体呈黄色,因
此 A 基因对 a 基因不是完全显性,黄色个体在幼苗阶段死亡,不能产生后代。
【详解】浅绿色植株连续自交 n 代,后代中杂合子的概率为(1/2)n,纯合子的概率为 1-(1/2)n,
因为 aa 幼苗阶段死亡,因此成熟后代中深绿色个体 AA 的概率=AA/AA+Aa 或者 AA/(1-aa)即
(1-(1/2)n)/2÷1-(1-(1/2)n)= ,A 正确。浅绿色植株自交后代的成熟个体 AA:Aa=1:2,
则 A 的基因频率=1/3+1/2×2/3=2/3,a 的基因频率则为 1/3,自由交配后成熟后代中 AA 的概
率=A2/(1-a2)=1/2,再自由交配成熟后代中 AA 的概率=3/5,以此类推,浅绿色植株自交后
代再自由传粉至 n 代,成熟后代中深绿色个体的概率为 ,B 正确。浅绿色植株与深绿色植
株杂交,其成熟后代有深绿色和浅绿色,且比例为 1:1
即 AA ×Aa→AA:Aa=1:1,C 正确。浅绿色植株自花传粉,即 Aa ×Aa,后代有 aa 黄色个体,
只是幼苗阶段死亡,D 错误。
【点睛】本题整体观察 4 个选项后容易选出正确答案,如果从 A 选项开始计算则有一定难度,
A 和 B 计算后要注意把 aa 去掉,A 和 B 的区别是 A 是自交,B 是自由交配,自由交配用基因
频率计算较为容易,公式:A=AA+1/2Aa
6. 已知果蝇某对等位基因(A、a)位于 X 染色体上,雌性隐性纯合致死(合子或胚胎)。现有基
因型为 XaY、XAXa 的果蝇杂交得 F1,F1 雌雄个体自由交配得 F2,则 F2 中雌性与雄性个体的
比例是( )
A. 1 : 1 B. 3 : 4 C. 3 : 2 D. 1 : 2
【答案】B
【解析】
【分析】
分析题文:基因型为 XaY、XAXa 的果蝇杂交得 F1,F1 的基因型及比例为 XAXa:XaXa(致死):
- 5 -
XaY:XAY=1:1:1:1,其中雌性个体产生的配子及比例为 XA:Xa=1:1,雄性个体产生的
配子及比例为 XA:Xa:Y=1:1:2。
【详解】由以上分析可知,子一代雌性个体产生的配子及比例为 XA:Xa=1:1,雄性个体产
生的配子及比例为 XA:Xa:Y=1:1:2,因此 F1 雌雄个体自由交配得 F2,则 F2 中基因型及比
例为 1/2×1/4XAXA、1/2×1/4XAXa、1/2×1/2XAY、1/2×1/4XAXa、1/2×1/4XaXa(致死)、1/2×1/2XaY,
可见 F2 中雌性与雄性个体的比例(1/8+1/8+1/8):(1/+1/4)=3:4。
故选 B。
7. 赫尔希和蔡斯的 T2 噬菌体侵染大肠杆菌实验证实了 DNA 是遗传物质, 下列关于该实验的
叙述正确的是( )
A. 实验需分别用含 32P 和 35S 的培养基培养噬菌体
B. 搅拌目的是使大肠杆菌破裂,释放出子代噬菌体
C. 35S 标记噬菌体的组别,搅拌不充分可致沉淀物的放射性增强
D. 32P 标记噬菌体的组别,放射性同位素主要分布在上清液中
【答案】C
【解析】
【分析】
T2 噬菌体侵染细菌的实验步骤:分别用 35S 或 32P 标记噬菌体→噬菌体与大肠杆菌混合培养→
噬菌体侵染未被标记的细菌→在搅拌器中搅拌,然后离心,检测上清液和沉淀物中的放射性
物质。
【详解】A、噬菌体是病毒,没有细胞结构,不能再培养基上独立生存,因此要标记噬菌体需
用含 35S 和 32P 标记的大肠杆菌分别培养,A 错误;
B、搅拌的目的是使吸附在大肠杆菌上的噬菌体外壳与细菌分离,B 错误;
C、用 35S 标记噬菌体的侵染实验中,蛋白质外壳吸附在细菌表面,如果搅拌不充分,则沉淀
物的放射性增强,C 正确;
D、由于 32P 标记的 DNA 分子进入了细菌,所以 32P 标记的 T2 噬菌体侵染大肠杆菌,放射性
同位素主要分布于试管的沉淀物中,D 错误。
故选 C。
8. 科学家人工构建了一对代号为 X-Y 的新碱基对,X 与 Y 可相互配对,但不能与已知碱基配
对。将含 X-Y 碱基对的质粒导入大肠杆菌,并在培养基中添加相应原料,实验结果显示该质
粒在大肠杆菌中可进行多轮自我复制。下列叙述正确的是( )
- 6 -
A. 该过程需要 DNA 聚合酶的参与
B. 该过程所需的脱氧核苷酸有 4 种
C. 该质粒上碱基 X 与 Y 的数量不相等
D. 含 X-Y 碱基对的基因可准确表达出蛋白质
【答案】A
【解析】
【分析】
1、DNA 分子结构的主要特点:DNA 是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成的双螺旋结
构;DNA 的外侧由脱氧核糖和磷酸交替连接构成的基本骨架,内侧是碱基通过氢键连接形成
的碱基对,碱基之间的配对遵循碱基互补配对原则(A-T、C-G)。
2、DNA 分子复制时,以 DNA 的两条链分别为模板,合成两条新的子链,所以形成的每个 DNA
分子各含一条亲代 DNA 分子的母链和一条新形成的子链,为半保留复制。
【详解】A、质粒是小型环状 DNA 分子,其复制过程需要 DNA 聚合酶的参与,A 正确;
B、含 X-Y 碱基对的质粒复制过程除了需要原来的 4 种脱氧核苷酸,还需要分别含有 X、Y 的两
种脱氧核苷酸,B 错误;
C、该质粒上碱基 X 与 Y 互补配对,数量相等,C 错误;
D、X 与 Y 碱基不能与已知碱基配对,无法转录,不能表达出蛋白质,D 错误。
故选 A。
9. RNase P 是一种核酸内切酶,由 RNA 和蛋白质组成。无活性的 RNase P 通过与前体 tRNA
特异性结合被激活,激活的 RNase P 剪切前体 tRNA,所得的成熟 tRNA 进入细胞质基质中发
挥作用。以下关于 RNase P 分析不正确...的是( )
A. 通过破坏磷酸二酯键剪切前体 tRNA
B. RNase P 能够催化 tRNA 基因的转录
C. RNase P 可能存在于细胞核或某些细胞器中
D. pH、温度都会影响 RNase P 的活性
【答案】B
【解析】
【分析】
转录:
(1)转录是指以 DNA 的一条链为模板,按照碱基互补配对原则,合成 RNA 的过程。
- 7 -
(2)场所:主要是细胞核,此外在线粒体和叶绿体中也能进行。
(3)条件:模板:DNA 分子的一条链;原料:四种核糖核苷酸(“U”代替“T”与“A”配对,不含
“T”);酶:RNA 聚合酶;能量:ATP。
(4)转录的产物:mRNA,tRNA,rRNA。
【详解】A、RNase P 是一种核酸内切酶,因此通过破坏磷酸二酯键剪切前体 tRNA,A 正确;
B、核糖核酸酶 P 能对 tRNA 前体进行剪切加工,不能催化转录过程,催化转录过程中的酶是
RNA 聚合酶,B 错误;
C、因为线粒体和叶绿体也可以进行基因表达,因此 RNase P 可能存在于细胞核或某些细胞器
中,C 正确;
D、pH、温度都会影响酶活性,因此也会影响 RNase P 的活性,D 正确。
故选 B。
【点睛】
10. 下图是野生祖先种和栽培品种香蕉的染色体核型图,下列相关叙述正确的是( )
A. 栽培品种和野生祖先种体细胞中每个染色体组都含 11 条染色体
B. 栽培品种和野生祖先种都是香蕉,不存在生殖隔离
C. 用秋水仙素处理野生祖先种的幼苗可以直接获得栽培品种香蕉
D. 栽培品种香蕉可正常进行减数分裂,形成的配子含有 11 条染色体
【答案】A
【解析】
【分析】
染色体核型分析是指将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征,按照一定
的规定,人为的对其进行配对、编号和分组,并进行形态分析的过程。分析题图的染色体核
型,可知栽培品种为三倍体,野生祖先种为二倍体。
【详解】A、栽培品种的体细胞中含三个染色体组,野生祖先种体细胞中含两个染色体组,两
者每个染色体组都含 11 条染色体,A 正确;
B、栽培品种和野生祖先种不能杂交产生后代,存在生殖隔离,属于不同的物种,B 错误;
C、用秋水仙素处理野生祖先种的幼苗,染色体加倍成为四倍体,不能直接获得三倍体栽培品
- 8 -
种香蕉,C 错误;
D、栽培品种香蕉为三倍体,减数分裂时联会紊乱,不能形成正常的配子,D 错误。
故选 A。
11. 三刺鱼根据栖息环境可分为湖泊型和溪流型(如图所示)。科研人员在实验室中让湖泊型和
溪流型三刺鱼进行几代杂交,形成一个实验种群。之后将上述实验种群的幼鱼放生到一条没
有三刺鱼的天然溪流中。一年后,他们将这条溪流中的三刺鱼重新捕捞上来进行基因检测。
发现溪流型标志基因的基因频率增加了约 2.5%,而湖泊型标志基因的基因频率则减少了。
对上述材料分析,下列选项正确的是( )
A. 自然选择可以定向改变种群的基因频率,但不一定导致新物种的形成
B. 突变和基因重组使种群产生定向变异,导致基因频率改变,为进化提供原材料
C. 溪流型和湖泊型三刺鱼不属于同一物种,两个物种存在竞争关系
D. 溪流型三刺鱼在新环境中繁殖能力增强,导致两种三刺鱼发生协同进化
【答案】A
【解析】
【分析】
生物进化的实质是种群的基因频率的改变,自然选择使种群的基因频率定向改变,突变和基
因重组的不定向为生物进化提供原材料,生殖隔离的产生是新物种的形成的标志,地理隔离
使同种生物不同种群间不能进行基因交流。
【详解】A、自然选择可以定向改变种群的基因频率,但不一定导致新物种的形成,A 正确;
B、突变和基因重组可以使种群产生变异,但是变异是不定向的,突变和基因重组为进化提供
原材料,B 错误;
C、溪流型和湖泊型三刺鱼能杂交产生一个种群,属于同一物种,C 错误;
D、协同进化是不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展。溪流型和
湖泊型三刺鱼是同种生物,不存在协同进化,D 错误。
故选 A。
12. 海绵等足虫栖息在海生海绵的中央腔中,雌虫的外观都一样,雄虫的形态有大、中、小 3
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种类型,且这 3 种不同形态的雄虫会采取不同的生殖对策:大雄虫倾向于用战斗来保卫海绵
中央腔中的多个雌虫;中雄虫会模拟雌虫,与大雄虫共处一室;小雄虫回避大雄虫并埋伏在
其周围,伺机与雌虫交配。研究表明,大、中、小雄虫的体型差异主要来自一个基因的 3 个
等位基因 al、a2、a3。下列说法正确的是( )
A. 三种雄虫的平均繁殖成功率一定存在显著差异
B. 大、中、小雄虫存在生殖隔离,分属三个种群
C. 三种雄虫具有不同的生殖对策是不同雄虫间共同进化的结果
D. 经历很长时期后,种群中 al、a2、a3 的基因频率能保持基本稳定
【答案】D
【解析】
【分析】
种群是生活在一定区域的同种生物的全部个体。基因突变是新基因产生的途径,是生物变异
的根本来源,是生物进化的原始材料。共同进化是指不同物种之间、生物与无机环境之间在
相互影响中不断进化和发展。
【详解】A、三种雄虫的三种生殖对策能相互协调,平均繁殖成功率没有显著差异,A 错误;
B、大、中、小雄虫都能与同一类雌虫交配繁殖,不存在生殖隔离,属于一个种群,B 错误;
C、等位基因的产生是基因突变的结果,大、中、小雄虫的体型差异主要来自一个基因的 3 个
等位基因 al、a2、a3,说明三种雄虫具有不同的生殖对策是由于基因突变的结果,C 错误;
D、三种雄虫能分别通过不同的方式进行繁殖并将基因传递给后代,互不干扰,经历很长时期
后,种群中 al、a2、a3 的基因频率能保持基本稳定,D 正确。
故选 D。
13. 与肌肉注射相比,静脉点滴因能将大剂量药物迅速送到全身细胞而疗效显著。图中 a、b、
c 为内环境的相关组成(其中 b 为血浆)。下列叙述不正确的是( )
A. 图中 a 为组织液,是体内绝大多数细胞直接生活的环境
B. 正常情况下,a 大量被毛细血管吸收进入 b,少量被毛细淋巴管吸收成为 c
C. 静脉点滴的葡萄糖进入人体后到达组织细胞内至少需穿过 5 层细胞膜
D. 静脉点滴一定浓度的血浆蛋白溶液有助于缓解因营养不良引起的组织水肿
- 10 -
【答案】C
【解析】
【分析】
根据题意和图示分析可知:肌肉注射是将药物直接注入组织液,所以 a 是组织液;组织液可以
转化成淋巴和血浆,所以 b、c 表示血浆和淋巴;静脉点滴是将药物直接注入血浆,而组织细
胞的内环境是组织液,因此组织细胞直接从组织液中获取药物。
【详解】A、图中 a 为组织液,是体内绝大多数细胞直接生活的环境,A 正确;
B、正常情况下,a 组织液大量被毛细血管吸收进入 b 血浆,少量被毛细淋巴管吸收成为 c 淋
巴,B 正确;
C、静脉点滴的葡萄糖进入人体后到达组织细胞内至少需穿过 3 层细胞膜(2 层毛细血管壁细
胞膜+1 层组织细胞膜),C 错误;
D、静脉点滴一定浓度的血浆蛋白溶液有助于缓解因营养不良引起的组织水肿,D 正确。
故选 C。
14. 神经系统的疾病与突触的结构与功能密切相关。肌萎缩侧索硬化症(俗称渐冻人)的发病
机理是突触间隙谷氨酸过多,持续作用中起 Na+过度内流,最终导致患者的运动神经细胞受损,
肌内因失去神经支配而逐渐萎缩,四肢像被冻住一样如图是患者病变部位的有关生理过程,
据图分析下列叙述错误的是( )
A. Ca2+进入突触小体受阻可能会使谷氨酸释放减少
B. 谷氨酸的释放消耗 ATP 且使突触后膜面积增大
C. 突触后膜上 NMDA 的作用是识别谷氨酸,运输 Na+
D. 运动神经细胞受损可能因为细胞内液渗透压过度升高而受损
【答案】B
【解析】
【分析】
- 11 -
当兴奋传到突触小体时,使 Ca2+进入突触小体,在 Ca2+的作用下一定数量的突触小泡与突触
前膜融合,将谷氨酸外排到突触间隙,此过程为胞吐。被释放的谷氨酸通过突触间隙到达突
触后膜,与后膜上的 NMDA 结合,Na+通道开放,使 Na+过度内流,最终导致运动神经细胞受
损。
【详解】A、Ca2+进入突触小体,可促进突触小泡膜与突触前膜的融合,使谷氨酸释放,因此
Ca2+进入突触小体受阻可能会使谷氨酸释放减少,A 正确;
B、谷氨酸属于神经递质,其释放需要消耗 ATP,且突触小泡与前膜融合,使突触前膜面积变
大,而后膜面积没有改变,B 错误;
C、突触后膜上 NMDA 作为谷氨酸的受体,其作用是识别谷氨酸,并且从图中看出具有运输
Na+的作用,C 正确;
D、突出间隙谷氨酸过多,持续作用使 Na+过度内流,而 Na+过度内流,会使神经细胞的细胞
液浓度增大,渗透压升高,最终使神经细胞因吸水过多而导致水肿破裂,D 正确。
故选 B。
15. 下图是免疫细胞之间相互作用的部分模式图,相关描述正确的是( )
A. 物质 II 属于免疫活性物质,免疫细胞和其他细胞都可以产生,主要存在于细胞表面
B. 物质 I 具有促进细胞 D 增殖分化的作用,而且是正反馈调节
C. 细胞 B 和 C 在体液免疫和细胞免疫中都发挥作用
D. 图中细胞 B 和细胞 C 能够对病菌进行特异性识别,细胞 A 在特异性免疫和非特异性免疫
中均发挥作用
【答案】D
【解析】
【分析】
根据题意和图示分析可知:该过程表示体液免疫的过程,图中细胞 A 表示吞噬细胞,细胞 B
为辅助性 T 细胞,细胞 C 为 B 细胞,细胞 D 为浆细胞,物质Ⅰ为细胞因子,物质Ⅱ为抗体。
【详解】A、物质Ⅱ为抗体,属于免疫活性物质,主要分布于血浆中,在组织液和外分泌液中
也有分布,A 错误;
- 12 -
B、细胞 D 是浆细胞,已经高度分化,不能分裂、分化,B 错误;
C、细胞 C 为 B 细胞,只能在体液免疫中发挥作用,C 错误;
D.细胞 B 为辅助性 T 细胞,细胞 C 为 B 细胞,两者都能够对病菌进行特异性识别细胞,A 是吞
噬细胞,在特异性免疫和非特异性免疫中均发挥作用,D 正确。
故选 D。
二、不定项选择题
16. 某雌雄异株植物的花色有紫色、蓝色和白色三种。为了研究其遗传机制,某兴趣小组利用
纯种蓝花植株进行了杂交实验,F1 植株均开紫花,F1 植株相互授粉,结果见下表,下列有关
叙述正确的是( )
F2 紫花 蓝花 白花
雄株 9/32 3/16 1/32
雌株 9/32 3/16 1/32
A. 该植物的花色受三对等位基因控制
B. 该植物花色的遗传不遵循基因的自由组合定律
C. F2 紫花雄株中杂合子占 4/9
D. 若让 F2 紫花中的雌株与雄株相互授粉,则产生的紫花植株中纯合子占 1/4
【答案】D
【解析】
【分析】
分析表格数据:由表可知,亲本为纯种蓝花,F1 均为紫花,F2 紫花:蓝花:白花为 9:6:1,符
合独立遗传的两对基因的自由组合的比值,是 9:3:3:1 的变形。假设该对性状受两对基因的影
响,分别用 A、a 和 B、b 来表示,则亲本的基因型为 aaBB 和 AAbb,F1 为 AaBb,F2 为
A_B_:(aaB_+A_bb):aabb=9:6:1。
【详解】A、该植物的花色至少受两对等位基因控制,A 错误;
B、由分析可知,该植物花色的遗传遵循基因的自由组合定律,B 错误;
C、由分析可知,F2 紫花雄株 A_B_,其中杂合子占 8/9,C 错误;
D、由分析可知,F2 的紫花为 A_B_,其产生的雌配子有 4/9AB、2/9Ab、2/9aB 以及 1/9ab,雌
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雄配子概率相同,F3 中紫花植株为 64/81,其中紫花纯合子为 16//81,则 F3 中产生的紫花植株
中纯合子占 1/4,D 正确。
故选 D。
【点睛】本题考查基因自由组合定律的应用的知识点,要求学生掌握基因自由组合定律的实
质及其应用,这是该题考查的重点;能够利用基因自由组合定律常见的分离比进行推导和计
算,把握基因自由组合定律特殊分离比的情况,结合题意写出配子的种类和比例,这是突破
该题的关键。
17. 如图为某种多倍体的培育过程,相关叙述错误的是( )
A. 种群既是生物繁殖的基本单位,也是生物进化的基本单位
B. 杂种植株细胞内的染色体来自不同物种,细胞中一定不含同源染色体
C. 图示中多倍体的形成中既发生了染色体变异,也发生了基因重组
D. 图示中杂种植株的形成说明物种 a 和物种 b 之间不存在生殖隔离
【答案】BD
【解析】
【分析】
现代生物进化理论的主要内容:
种群是生物进化的基本单位,生物进化的实质在于种群基因频率的改变。突变和基因重组、
自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节,通过它们的综合作用,种群产生分化,最
终导致新物种的形成.其中突变和基因重组产生生物进化的原材料,自然选择使种群的基因
频率发生定向的改变并决定生物进化的方向,隔离是新物种形成的必要条件。
题图分析,物种 a 和物种 b 经减数分裂产生配子,两物种的配子两两结合形成受精卵,发育
成杂种植物。杂种植株不育,利用多倍体育种,使得杂种植物染色体数目加倍,培育出可育
的多倍体。
【详解】A、根据生物进化理论可知,种群既是生物繁殖的基本单位,也是生物进化的基本单
位,A 正确;
B、杂种植株细胞内的染色体来自不同物种,但杂种细胞中可能含同源染色体,物种 a、b 可
能为近缘物种,B 错误;
- 14 -
C、图示多倍体的形成过程中,物种 a 和物种 b 减数分裂形成配子的过程中发生了基因重组,
同时经过对杂种植株染色体加倍处理获得多倍体,显然图中多倍体的形成过程既发生了染色
体变异,也发生了基因重组,C 正确;
D、物种 a 和物种 b 为两个不同的物种,二者之间存在生殖隔离,杂种植株的形成不能说明物
种 a 和物种 b 之间不存在生殖隔离,D 错误。
故选 BD。
【点睛】
18. 在离体实验条件下,突触后膜受到不同刺激,膜电位变化的两种情况如图所示,有关说法
正确的是( )
A. 突触后膜只能是下一个神经元的胞体膜
B. 突触后膜上有与递质特异性结合的受体,发挥作用后即被灭活
C. 电位 1 表示突触后膜受到兴奋性递质的作用,是 K+大量内流导致的
D. 电位 2 表示突触后膜受到抑制性递质的作用,可能是 Cl-大量内流所致
【答案】D
【解析】
【详解】A、突触后膜是下一个神经元的胞体膜或树突膜,A 错误;
B、突触后膜上有与递质特异性结合的受体,神经递质发挥作用后,就被酶破坏而失活,或被
移走而迅速停止作用,B 错误;
C、电位 1 表示突触后膜受到兴奋性递质的作用后产生的动作电位,是 Na+大量内流导致的,C
错误;
D、电位 2 表示突触后膜受到抑制性递质的作用后使膜内外静息电位的差值增大,可能是 Cl-
大量内流所致,D 正确。
故选 D。
19. 如图表示下丘脑参与人体稳态调节的三种方式,下列相关叙述中正确的是( )
- 15 -
A. 抗利尿激素可以促进肾小管和集合管对水的重吸收,它是由下丘脑分泌并释放的
B. 如果甲状腺激素分泌过多,会抑制激素④和①(或②)两种激素的分泌
C. 胰岛中的 B 和 C 两种细胞虽然分泌的激素不同,但它们含有相同的核基因
D. 图中的 A 最可能是生长激素
【答案】BCD
【解析】
【分析】
下丘脑在机体稳态中的作用主要包括以下四个方面:
①感受:渗透压感受器感受渗透压升降,维持水代谢平衡。
②传导:可将渗透压感受器产生的兴奋传导至大脑皮层,使之产生渴觉。
③分泌:分泌促激素释放激素,作用于垂体,使之分泌促激素。在外界环境温度低时分泌促
甲状腺激素释放激素,在细胞外液渗透压升高时促使垂体分泌抗利尿激素。
④调节:体温调节中枢、血糖调节中枢、渗透压调节中枢。
【详解】A.抗利尿激素是下丘脑分泌由垂体释放的,A 错误;
B.甲状腺激素的分泌存在负反馈调节,甲状腺激素分泌过多,会抑制下丘脑和垂体的分泌活动,
即激素④和①(或②)两种激素的分泌量会减少,B 正确;
C.胰岛中的 B(胰岛 B 细胞)和 C(胰岛 A 细胞)两种细胞分泌的激素不同是由于基因的选
择性表达,它们都来自同一个受精卵细胞的有丝分裂和分化,因此它们的核基因是相同的,C
正确;
D.识图分析可知,图中的 A 是由垂体分泌的,因此最可能是生长激素,D 正确。
故选 BCD。
20. 神经递质乙酰胆碱与突触后膜的乙酰胆碱受体(AChR)结合,突触后膜兴奋,引起肌肉
收缩。重症肌无力患者体内该过程出现异常,其发病机理如图所示。下列叙述错误的是( )
- 16 -
A. 物质 a 作为抗原能激活 T 细胞增殖分化为浆细胞
B. 抗 a 抗体与物质 a 的结合物不能被吞噬细胞清除
C. 物质 a 引发的上述免疫过程属于体液免疫
D. 患者体内乙酰胆碱与突触后膜的 AChR 特异性结合减少
【答案】AB
【解析】
【分析】
体液免疫和细胞免疫的过程:
【详解】AC.物质 a 作为抗原能激活 B 细胞增殖分化为浆细胞,浆细胞可分泌抗 a的抗体,物
质 a 与乙酰胆碱受体结构相似,导致抗 a 抗体与突触后膜的 AChR 特异性结合,该过程属于体
液免疫,A 错误,C 正确;
B.抗 a 抗体与物质 a 结合后,最终被吞噬细胞清除,B 错误;
D.抗 a 抗体与突触后膜的 AChR 特异性结合,阻碍了患者体内乙酰胆碱与突触后膜的 AChR
特异性结合,因此患者体内乙酰胆碱与突触后膜的 AChR 特异性结合减少,D 正确。
- 17 -
故选 AB。
三、非选择题
21. 油菜细胞中有一种中间代谢产物简称为 PEP,其运输到种子后有如图所示的两条转化途
径。科研人员根据 PEP 的转化途径培育出了高油油菜(即产油率由原来的 35%提高到了 58%),
请回答下列问题:
(1)基因 A 与物质 C 在化学组成上的区别是前者含有____________和____________。
(2)据图可知,油菜含油量提高的原因是_____________的形成,抑制了酶 b 合成中的
_____________过程,一般在一条 mRNA 上会结合多个核糖体,其意义是
____________________。一条 mRNA 上不同核糖体最终形成的肽链________________(填相
同或不同)。
(3)图中信息还提示可采取哪些措施提高油菜的含油量______________________________。
A.提高酶 a 的活性 B.抑制酶 b 的活性
C.诱变使基因 B 不表达 D.提高酶 b 的活性
【答案】 (1). 胸腺嘧啶(T) (2). 脱氧核糖 (3). 物质 C(双链 RNA) (4). 翻
译 (5). 少量的 mRNA 分子可以迅速合成大量蛋白质 (6). 相同 (7). ABC
【解析】
【分析】
分析题图:图示为 PEP 运输到种子后的两条转化途径,其中基因 A 控制合成的酶 a 能促进 PEP
转化为油脂;基因 B 控制合成的酶 b 能促进 PEP 转化为蛋白质,但基因 B 模板链和非模板链
转录形成的 mRNA 结合形成的物质 C 能抑制酶 b 合成的翻译过程,进而提高油脂产量。
【详解】(1)基因 A 的基本组成单位是脱氧核苷酸,一分子脱氧核苷酸由一分子磷酸、一分
子脱氧核糖和一分子含氮碱基(A、C、G、T)组成;物质 C 的基本组成单位是核糖核苷酸,
一分子核糖核苷酸由一分子磷酸、一分子核糖和一分子含氮碱基(A、C、G、U)组成,因此
基因 A 与物质 C 在化学组成上的区别是前者含有胸腺嘧啶(T)和脱氧核糖。
(2)由图可知,油菜含油量提高的原因是物质 C(双链 RNA)的形成,抑制了酶 b 合成中的
- 18 -
翻译过程。一般一条 mRNA 上会结合多个核糖体,能够利用少量的 mRNA 分子可以迅速合成
大量蛋白质。利用同一条 mRNA 上合成的肽链其上的氨基酸排列顺序相同。
(3)图示为 PEP 运输到种子后的两条转化途径,其中基因 A 控制合成的酶 a 能促进 PEP 转化
为油脂;基因 B 控制合成的酶 b 能促进 PEP 转化为蛋白质,但基因 B 模板链和非模板链转录
形成的 mRNA 结合形成的物质 C 能抑制酶 b 合成的翻译过程,因此提高酶 a 的活性或抑制酶 b
的活性以及诱变使得 B 基因不表达都可提高油菜的含油量,故选 ABC。
【点睛】本题结合 PEP 运输到种子后的两条转化途径,考查遗传信息的转录和翻译,以及基
因对性状的控制。
22. 烟草植物有 24 条染色体,染色体缺失某一片段不影响减数分裂过程,但会引起含缺失染
色体的一种配子(不确定是雄配子还是雌配子)致死。现有含如图所示染色体的某株烟草(甲),
其中 A、a 基因分别控制烟草的心形叶和戟形叶。请回答下列问题:
(1)图中 A、B、C 基因在 5 号染色体上呈____________排列。只考虑烟草的叶形,该株烟
草自交后代的性状表现为________________________________________________________。
(2)若现有各种基因型及表现型的个体(染色体未缺失片段)可供选择,为了确定染色体片
段缺失致死的配子是雄配子还是雌配子,请利用题干所述的染色体片段缺失的烟草植株甲与
提供的具有各种基因型及表现型的个体设计杂交实验加以证明,用 0 代表缺失的基因,并预
测实验结果:
实验设计方案:____________________________________________________________________
结果预测:
________________________________________________________________________。
(3)已知 B、b 基因控制烟草的株高,D、d 基因控制焦油的含量。现有基因型为 BbDd 的个
体(不含缺失染色体),若想确定 D、d 基因是否位于 5 号染色体上,可让基因型 BbDd 的植
株自交,若后代_________________________,则说明 D、d 基因不位于 5 号染色体上;若后
代________________________或________________________,则说明 D、d 基因位于 5 号染色
- 19 -
体上(不考虑交叉互换,两空均只描述表现型种类及比例)。
【答案】 (1). 线性 (2). 全为心形叶 (3). 选择染色体片段缺失个体(甲)与戟形叶
个体进行正反交(正交:AO♀×aa♂;反交:AO♂×aa♀),观察后代的性状表现 (4). 若
正交后代全为心形叶,反交后代心形叶:戟形叶=1:1,则染色体片段缺失会使雌配子致死;
若正交后代心形叶:戟形叶=1:1,反交后代全为心形叶,则染色体片段缺失会使雄配子致死
(5). 出现四种表现型,比例为 9:3:3:1 (6). 出现两种表现型,比例为 3:1 (7). 出
现三种表现型,比例为 1:2:1
【解析】
【分析】
由图可知,5 号染色体的一条染色体发生了片段缺失,含缺失染色体的一种配子(不确定是雄
配子还是雌配子)致死,若是含缺失染色体的雌配子致死,则该个体产生的具有活性的雌配
子只有含 A 一种类型的雌配子,或是含缺失染色体的雄配子致死,则该个体产生的具有活性
的雄配子只有含 A 一种类型的雄配子。
【详解】(1)由图可知,图中 A、B、C 基因在 5 号染色体上呈线性排列。由于含缺失染色体
的一种配子(不确定是雄配子还是雌配子)致死,所以只考虑烟草的叶形,根据上述分析可
知该株烟草自交后代的基因型为 AA、AO,均表现为心形叶。
(2)为了确定染色体缺失致死的配子是雄配子还是雌配子,应选择染色体缺失个体与戟形叶
个体进行正反交(正交:AO♀×aa♂;反交:AO♂×aa♀),并观察后代的性状表现。若正交后
代全为心形叶,反交后代心形叶:戟形叶=1:1,则染色体缺失会使雌配子致死;若正交后代
心形叶:戟形叶=1:1,反交后代全为心形叶,则染色体缺失会使雄配子致死。
(3)两对基因若位于两对同源染色体上(即 D、d 基因不位于 5 号染色体上),遗传时遵循自
由组合定律,让基因型为 BbDd 的植株自交,后代应出现四种表现型,比例为 9:3:3:1;若
两对基因位于一对同源染色体上,若不考虑交叉互换,则 BbDd 的植株会产生两种数量相等的
配子,可能是 BD:bd=1:1,也可能是 Bd:bD=1:1,若为前者,后代会出现两种表现型,比
例为 3:1;若为后者,则后代会出现三种表现型,比例为 1:2:1。
【点睛】本题结合图形,主要考查自由组合定律和基因连锁的有关知识,要求考生掌握基因
的分离定律和自由组合定律的实质和应用,能设计简单的实验判断基因在染色体上的位置。
23. 胰岛素是人体内降低血糖的唯一激素。研究人员对胰岛素分泌的调节机制进行了相关研
究。
(1)胰岛 B 细胞分泌胰岛素的机制如图 1 所示。血液中的葡萄糖浓度升高时,葡萄糖通过葡
- 20 -
萄糖转运蛋白进入胰岛 B 细胞。据图可知,细胞内葡萄糖通过_________过程被分解,导致细
胞内 ATP 浓度__________,引起胰岛 B 细胞质膜上的 K+通道磷酸化进而____________,K+
外流受阻,细胞膜电位发生变化。电位变化导致膜上 Ca2+通道开放,Ca2+_____________促使
细胞通过_______________方式释放胰岛素。
(2)研究发现 H 蛋白可与 Ca2+通道结合,敲除 H 蛋白基因的小鼠血浆中胰岛素浓度显著低于
野生型。为研究 H 蛋白调控胰岛素分泌的机制,研究人员在 ISN 细胞(胰岛 B 细胞瘤细胞)中
转入能够抑制 H 蛋白基因转录的载体,将其作为实验组,用转入空载体的 ISN 细胞作为对照
组,进行了下列实验。
①检测两组细胞 Ca2+通道基因的转录量,结果如图 2 所示。图中结果说明,抑制 H 蛋白基因
的转录___________。
②在实验组和对照组 ISN 细胞中分别表达荧光标记的 Ca2+通道蛋白,检测两组细胞细胞膜上
的荧光强度,统计不同荧光强度的细胞所占比例,结果如图 3 所示。依据图中数据
_________________,研究人员判断实验组缺少 H 蛋白导致定位到细胞膜上的 Ca2+通道减少。
- 21 -
③通过后续实验,研究人员还发现实验组 Ca2+通道的转运能力下降。
综合以上实验结果,推测敲除 H 蛋白基因的小鼠体内胰岛素分泌减少的机制:
______________。
【答案】 (1). 细胞呼吸 (2). 升高(或增加) (3). 关闭 (4). 内流 (5). 胞吐
(6). 对 Ca2+通道基因的转录无影响 (7). 与对照组相比,实验组细胞膜上 Ca2+通道弱荧光强
度细胞的比例高,而中等、高荧光强度的细胞比例低 (8). 体内缺少 H 蛋白,不影响 Ca2+
通道基因的转录,但使细胞膜上的 Ca2+通道减少,同时降低 Ca2+通道蛋白转运能力,Ca2+内流
减少,从而减少了胰岛 B 细胞通过胞吐释放胰岛素的量
【解析】
【分析】
胰岛素是唯一能降低血糖的激素,其作用分为两个方面:促进血糖氧化分解、合成糖原、转
化成非糖类物质;抑制肝糖原的分解和非糖类物质转化。当胰岛素和其受体结合后,一方面
促进葡萄糖的氧化分解、合成糖原和转化形成非糖类物质,另一方面使细胞膜上的葡萄糖转
运蛋白增加,促进葡萄糖进入细胞,而使血糖浓度降低。
【详解】(1)据图可知,细胞内葡萄糖通过细胞呼吸氧化分解,使得细胞内 ATP 含量升高,
ATP 作为信号分子,与 ATP 敏感的 K+通道蛋白上的识别位点结合,导致 ATP 敏感的 K+通道关闭,
K+外流受阻,细胞膜电位发生变化。进而触发 Ca2+通道打开,Ca2+内流增加,促进胰岛 B 细胞
通过胞吐作用加强胰岛素的分泌。
(2)①检测两组细胞 Ca2+通道基因的转录量,由图 2 可知,试验组和对照组无明显差异,图
中结果说明,抑制 H 蛋白基因的转录对 Ca2+通道基因的转录无影响。
②由于 H 基因不影响 Ca2+通道蛋白的合成,依据图 3 中数据可知,与对照组相比,实验组细
- 22 -
胞膜上 Ca2+通道弱荧光强度细胞的比例高,而中等、高荧光强度的细胞比例低,因此推断实验
组缺少 H 蛋白导致定位到细胞膜上的 Ca2+通道减少。
③由图 2 和图 3 的结果可以推测敲除 H 蛋白基因的小鼠,体内胰岛素分泌减少的机制为:体
内缺少 H 蛋白,不影响 Ca2+通道基因的转录,但使细胞膜上的 Ca2+通道减少,同时降低 Ca2+
通道蛋白转运能力,Ca2+内流减少,从而减少了胰岛 B 细胞通过胞吐释放胰岛素的量。
【点睛】本题考查血糖调节、激素调节的相关知识,意在考查学生的识图能力和判断能力,
运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力。
24. 应激是机体在遭遇内外环境剧烈刺激时所产生的一种全身性非特异性适应性反应,其中能
引起应激反应的因素称为应激原。应激反应过程如下图所示。
(1)人在遭遇惊吓时,肾上腺素分泌的调节方式是_____,此时,人常表现岀面色苍白,原因
是_______________。
(2)机体在应激状态下,糖皮质激素与胰高血糖素在调节血糖浓度时存在_____作用,使血糖
浓度升高,保证机体重要器官的能量供应。为验证应激时糖皮质激素能促进胰高血糖素的分
泌,需利用切除肾上腺髓质的小鼠进行实验,原因是_____
(3)长期生活在暴力家庭的儿童,常岀现生长缓慢、青春期延迟等症状,在医学上被称为心
理社会呆小状态,据图分析这些症状岀现的原因是____________ 。
【答案】 (1). 神经调节 (2). 肾上腺素分泌使面部毛细血管收缩,血流量减少 (3).
协同 (4). 肾上腺髓质通过分泌肾上腺素,促进胰高血糖素的分泌,会干扰实验 结果 (5).
生活在暴力家庭的儿童,体内糖皮质激素处于较高水平,使生长激素、性激素等激素 分泌减
少,生长发育受到抑制
【解析】
- 23 -
【分析】
分析题图可知,应激反应的过程为:应激原刺激下丘脑,通过传出神经促进肾上腺髓质分泌
肾上腺素,从而引起心跳加速,呼吸加快,血管收缩,血压升高,同时胰岛素分泌减少,胰
高血糖素分泌增加;下丘脑还可以通过垂体促进肾上腺皮质分泌糖皮质激素,从而促进蛋白
质分解转化成血糖,促进肝脏对脂肪的分解,同时使抗利尿激素分泌增加,促甲状腺激素释
放激素、促性腺激素释放激素、生长激素分泌减少。
【详解】(1)由示意图可知,人在遭遇惊吓时,应激原刺激下丘脑,通过传出神经促进肾上
腺髓质分泌肾上腺素,所以肾上腺素分泌的调节方式是神经调节。此时,由于肾上腺素分泌
使面部毛细血管收缩,血流量减少,所以人常表现岀面色苍白。
(2)机体在应激状态下,糖皮质激素可以促进蛋白质分解转化成血糖,可知与胰高血糖素在
调节血糖浓度时存在协同作用,使血糖浓度升高,保证机体重要器官的能量供应。为验证应
激时糖皮质激素能促进胰高血糖素的分泌,需利用切除肾上腺髓质的小鼠进行实验,原因是
肾上腺髓质通过分泌肾上腺素,促进胰高血糖素的分泌,会干扰实验结果。
(3)据图分析长期生活在暴力家庭的儿童,常岀现生长缓慢、青春期延迟等症状的原因是生
活在暴力家庭的儿童,体内糖皮质激素处于较高水平,使生长激素、性激素等激素的分泌减
少,生长发育受到抑制。
【点睛】本题通过应激反应的示意图考查神经调节和激素调节的相关知识,意在考查考生分
析图示,提取信息的能力。
25. 鱼鳞病是一种遗传所致的皮肤疾病,临床表现为皮肤干燥、伴有鱼鳞状脱屑。
(1)图 1 为某鱼鳞病家族系谱图。据图分析该遗传病的遗传方式最可能是
_______________________,判断依据是__________________________________
(2)Ⅲ-14 为该家族发现的一位鱼鳞病女性患者,通过对患者细胞学鉴定,发现该患者核型
为 45,XO,推测该女性患者鱼鳞病致病基因来自于_______________,理由是___________该
- 24 -
患者染色体数目异常的原因是___________
(3)鱼鳞病的病因是由于患者体内缺乏类固醇硫酸酯酶(STS)所致,已知编码 STS 的基因
含有 10 个外显子,根据 STS 基因的编码区外显子 1 及外显子 10 序列设计引物,对该家系中
相关成员的基因进行 PCR 检测,结果如图 2 所示。同时在患者细胞中不能检测到 STS 蛋白,
由此推测患者的整个 STS 基因________________________。
(4)此外,还有些患者 STS 基因的 PCR 扩增条带与正常人相同,但也表现出鱼鳞病症状,
推测是由于发生了基因______________________。这种患者的 STS 由于空间结构异常,不能
与底物结合,进而失去了催化功能。底物积累可使胆固醇合成受限,导致皮肤角质层扁平细
胞的细胞膜结构异常,引起表皮屏障功能障碍,造成皮肤干燥,易损伤。
(5)鱼鳞病目前还没有较好的治疗方法,最常用的方法是加强皮肤保湿和护理。通过遗传咨
询和______________________可对该病进行预防和监测,进而降低该病的发病率。请结合本
研究,提出可能根治鱼鳞病的思路__________________________。
【答案】 (1). 伴 X 染色体隐性遗传 (2). 双亲正常,能生出患病孩子,判断是隐性;男
患者比例明显高,第二代男性均不患病,排除伴 Y 染色体遗传,因此判断为伴 X 染色体隐性
遗传 (3). Ⅱ-6(或女患者母亲) (4). Ⅱ-7(女患者的父亲)表现正常,不含致病基因;
Ⅰ-1(女患者的外祖父)是患者,判断Ⅱ-6(女患者母亲)携带致病基因 (5). Ⅱ-6(母方)
减数分裂正常,Ⅱ-7(父方)减数分裂时性染色体未正常分离,不含性染色体的精子与含致病
基因的卵细胞受精 (6). 缺失 (7). 突变(或内部碱基对的替换) (8). 产前诊断
(9). 通过基因治疗,将 STS 基因导入患者细胞内
【解析】
【分析】
图 1:4 号和 5 号正常,9 号患病,说明该病为隐性遗传病,由于图中患病男性的子代也有正
常儿子,说明该病不可能是伴 Y 染色体遗传,同时图中男性患者明显多于女性患者,说明该病
最可能是伴 X 染色体隐性遗传病。用 A/a 表示该病的等位基因。
【详解】(1)由分析可知:4 号和 5 号正常,9 号患病,说明该病为隐性遗传病,由于图中患
病男性的子代也有正常儿子,说明该病不可能是伴 Y 遗传,同时图中男性患者明显多于女性患
者,说明该病最可能是伴 X 隐性遗传病;
(2)Ⅲ-14 为该家族发现的一位鱼鳞病女性患者,该患者的核型为“45,XO”,而其母亲的基
因型为 XAXa,父亲的基因型为 XAY,说明其基因型为 XaO,发生了染色体数目变异,故该女性
患者鱼鳞病致病基因来自于Ⅱ-6,患者染色体数目异常的原因是Ⅱ-6(母方)减数分裂正常,
- 25 -
Ⅱ-7(父方)减数分裂时性染色体未正常分离,不含性染色体的精子与含致病基因的卵细胞受
精;
(3)由题意“编码 STS 的基因含有 10 个外显子”,对比正常个体与患者的 PCR 检测结果及题干
“患者细胞中不能检测到 STS 蛋白”可知:此患者是由于由于发生了基因缺失所致;
(4)有些患者 STS 基因的 PCR 扩增条带与正常人相同,但也表现出鱼鳞病症状,可能是由
于发生了基因突变,导致转录翻译形成的 STS 空间结果异常,不能与底物结合,进而失去了
催化功能,导致底物积累使胆固醇合成受限,导致皮肤角质层扁平细胞的膜结构异常,引起
表皮屏障功能障碍,造成皮肤干燥,易损伤;
(5)鱼鳞病目前还没有较好的治疗方法,最常用的方法是加强皮肤保湿和护理。通过遗传咨
询和产前诊断可对该病进行预防和监测,进而降低该病的发病率。要根治鱼鳞病可通过基因
治疗,将 STS 基因导入患者细胞内,从而达到根治的目的。
【点睛】本题结合图形,主要考查人类遗传病的相关知识,要求考生根据题干信息推断该病
的遗传方式,掌握减数分裂的过程,能根据题中信息推断异常配子产生的原因,掌握人类遗
传病的监测和预防的手段,再结合所学知识准确答题。
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