2020新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传参件 人教版必修第二册 30页

第 3 节　人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型 1 . 概念 : 人类遗传病通常是指由 遗传物质改变 而引起的人类疾病。 2 . 人类遗传病的类型 二、调查人群中的遗传病 预习反馈 1 . 判断正误。 (1) 先天性疾病都是遗传病。 ( × ) (2) 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。 ( √ ) (3)21 三体综合征属于性染色体病。 ( × ) (4) 只要携带致病基因 , 就一定会表现遗传病症状。 ( × ) (5) 青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。 ( × ) (6) 调查某种遗传病的发病率要在群体中随机抽样调查 , 并保证调查的群体足够大。 ( √ ) 2 . 某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查 , 以下说法正确的是 ( 　　 ) A. 要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查 B. 在调查该皮肤病的发病率时 , 选取的样本越多 , 误差越小 C. 在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样 D. 在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查 解析 : 在调查人类遗传病时 , 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 ; 在调查皮肤病的发病率时 , 选取的样本应尽可能多 , 这样可以减小实验误差 ; 在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样 ; 在调查该皮肤病的遗传方式时 , 应选取患者家庭进行调查。 答案 : B 三、遗传病的检测和预防 1 . 检测和预防的手段及意义 2 . 基因检测和基因治疗 (1) 基因检测的作用 ① 对患者进行基因检测 , 帮助医生对症下药。 ② 预测个体 患病风险 , 帮助个体通过改善生存环境和生活习惯 , 规避或延缓疾病的发生。 ③ 检测父母是否携带遗传病的致病基因 , 预测后代 患病概率 。 (2) 基因治疗 : 用 正常基因取代 或 修补 患者细胞中有缺陷的基因 , 从而达到治疗疾病的目的。 预习反馈 1 . 判断正误。 (1) 遗传咨询和产前诊断等手段 , 能够对遗传病进行检测和治疗。 ( × ) (2) 性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断。 ( × ) (3) 基因诊断可以精确地诊断疾病。 ( √ ) (4) 目前基因治疗已经成为临床上非常可靠的遗传病治疗手段。 ( × ) 2 . 优生 , 就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是 ( 　　 ) A. 适龄结婚 , 适龄生育 B. 遵守婚姻法 , 不近亲结婚 C. 进行遗传咨询 , 做好婚前检查 D. 产前诊断 , 以确定胎儿性别 解析 : 产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些疾病 , 从而达到优生的目的 , 而不是为了确定胎儿的性别。 答案 : D 探究点一 探究点二 人类常见遗传病的类型及病因分析 问题情景 甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和 21 三体综合征的患病机理 , 请据图回答有关人类遗传病的问题。 探究点一 探究点二 1 . 人类常见遗传病有哪些类型 ? 提示 : 人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 　 2 . 苯丙酮尿症是单基因遗传病 , 单基因遗传病是由一个基因控制的吗 ? 与单基因遗传病相比 , 多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律 ? 提示 : 不是 , 是由一对等位基因控制的。多基因间通常不存在显隐性关系 , 所以多基因遗传病一般不符合孟德尔的遗传定律。 探究点一 探究点二 3 . 根据图乙 ① 过程 , 分析 21 三体综合征形成的原因。图乙 ② 过程会导致 21 三体综合征吗 ? 分析原因。 提示 : 减数分裂 Ⅰ 后期同源染色体未分离 , 产生了异常的次级卵母细胞 , 进而形成了含有两条 21 号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵 , 该受精卵发育成的个体是 21 三体综合征患者。 ② 过程会导致 21 三体综合征。减数分裂 Ⅱ 后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极 , 产生了含有两条 21 号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵 , 该受精卵发育成的个体会患 21 三体综合征。 4 . 除了卵细胞异常能导致 21 三体综合征外 , 还有其他原因吗 ? 提示 : 也可能是在精子形成过程中减数分裂 Ⅰ 后期同源染色体未分离或减数分裂 Ⅱ 后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极 , 这两种情况下形成的异常精子参与受精 , 该受精卵发育的个体为 21 三体综合征患者。 探究点一 探究点二 归纳提升 遗传病的类型 探究点一 探究点二 探究点一 探究点二 知识总结先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 探究点一 探究点二 典例剖析 下列关于遗传病的叙述 , 正确的是 ( 　　 ) ① 先天性疾病都是遗传病 ② 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高 ③ 21 三体综合征属于性染色体遗传病 ④ 软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病 ⑤ 抗维生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑥ 基因突变是单基因遗传病的根本原因 A. ①②③⑤ B. ②④⑤⑥ C. ①③④⑥ D. ②④⑤ 探究点一 探究点二 解析 : 遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致 , 有的不是由于遗传物质改变而引起的 , 如先天性白内障、先天性心脏病等 , ① 不正确 ; 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高 , ② 正确 ;21 三体综合征属于常染色体遗传病 , ③ 不正确 ; 软骨发育不全是显性遗传病 , 因此 , 只有一个基因缺陷就可患病 , ④ 正确 ; 抗维生素 D 佝偻病是位于 X 染色体上的显性基因控制的遗传病 , 属于伴性遗传 , ⑤ 正确 ; 由于基因突变能产生新基因 , 如果突变后的基因是某些致病基因 , 就能引起单基因遗传病 , ⑥ 正确。 答案 : B 　 探究点一 探究点二 活学活练 1 . 人类遗传病中的青少年型糖尿病、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素 D 佝偻病分别属于 ( 　　 ) ① 染色体异常遗传病　 ② 多基因遗传病　 ③ 常染色体上的单基因遗传病　 ④ 性染色体上的单基因遗传病 A. ①②③④ B. ③④①② C. ②④①③ D. ②③①④ 解析 : 青少年型糖尿病为多基因遗传病 , 苯丙酮尿症为常染色体上的单基因遗传病 , 先天性愚型为染色体异常遗传病 , 抗维生素 D 佝偻病为性染色体上的单基因遗传病。 答案 : D 探究点一 探究点二 2 . 下列关于人类遗传病的叙述 , 错误的是 ( 　　 ) ① 一个家族仅在一代人中出现过的疾病不是遗传病 ② 一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病　 ③ 携带遗传病基因的个体一定会患遗传病　 ④ 不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病 A. ①② B. ③④ C. ①②③ D. ①②③④ 解析 : 一个家族仅在一代人中出现过的疾病也有可能是隐性遗传病 ; 一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病 ; 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 , 如白化病致病基因携带者表现正常 ; 染色体异常遗传病患者不携带致病基因。 答案 : D 探究点一 探究点二 3 . 一对表型正常的夫妇 , 生了一个既是红绿色盲又是 XYY 的患儿 , 从根本上说 , 前者的病因与父母中的哪一方有关 , 后者的病因发生的时期是 ( 　　 ) A. 与母亲有关 , 减数分裂 Ⅱ B. 与父亲有关 , 减数分裂 Ⅰ C. 与父母亲都有关 , 受精作用 D. 与母亲有关 , 减数分裂 Ⅰ 探究点一 探究点二 解析 : 依题意 , 红绿色盲 ( 用 B 、 b 表示 ) 孩子的基因型为 X b YY, 表现正常的夫妇的基因型是 X B X b 和 X B Y, 由此可推出该患儿是由母亲产生的 X b 的卵细胞与父亲产生的 YY 的精子受精后所形成的受精卵发育而成的 , 所以该患儿的致病基因来自母亲 , 两条 Y 染色体来自父亲 ; 正常情况下 , 父亲的精原细胞中只含有一条 Y 染色体 , 经减数分裂所形成的精子中也只含有一条 Y 染色体 , 若出现两条 Y 染色体 , 说明精原细胞在形成精子的减数分裂 Ⅱ 过程中出现异常 , 着丝粒分裂后所形成的两条 Y 染色体没有正常分离。 答案 : A 探究点一 探究点二 调查人群中的遗传病 问题情景 近视有高度近视和普通近视两种类型 , 普通近视又称单纯性近视 , 可从儿童期发病 , 戴眼镜可矫正到正常。高度近视 (600 度以上 ), 又称进行性近视 , 是与单纯性近视完全不同的 , 戴眼镜视力也难以矫正到正常 , 以至于发生严重障碍。高度近视是由显性基因控制还是隐性基因控制的 ? 基因位于常染色体上还是伴性遗传的 ? 某生物兴趣小组欲对此展开调查。请分析回答下列问题。 (1) 下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。 ① 确定要调查的遗传病 , 掌握其症状及表现 ; ② 汇总结果 , 统计分析 ; ③ 设计记录表格及调查要点 ; ④ 分多个小组调查 , 获得足够大的群体调查数据。 探究点一 探究点二 请为该兴趣小组确定合理的调查顺序 : ①③④② 。 (2) 若选择学校部分学生进行高度近视调查 , 请设计一份调查记录表。 提示 : 探究点一 探究点二 (3) 某研究学习小组 A 以 “ 研究红绿色盲遗传病的遗传方式 ” 为子课题 , 另一研究学习小组 B 以 “ 研究白化病的发病率 ” 为子课题 , 调查人群中的遗传病。 请为 A 、 B 两组确定最为合理的方案。 提示 : A 组研究遗传病的遗传方式 , 最好在患者家系中调查 , 并绘出系谱图进行判断。 B 组调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计 , 根据调查数据 , 按照公式计算发病率。 探究点一 探究点二 归纳提升 1 . 人类遗传病的调查可以分为两种情况 : 一是调查某种遗传病的发病率 ; 二是调查某种病的遗传方式。 2 . 若调查统计某种遗传病在人群中的发病率 , 应在人群中随机抽样调查 , 然后用统计学方法进行计算。某种遗传病的发病率 =( 某种遗传病的患病人数 / 某种遗传病的被调查人数 )×100% 。 3 . 调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。调查时 , 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 探究点一 探究点二 典例剖析 某学校的研究性学习小组以 “ 研究 ×× 遗传病的遗传方式 ” 为课题进行调查研究 , 他们调查时最好选择的遗传病类型以及采用的方法是 ( 　　 ) A. 白化病 ; 在周围熟悉的 4~10 个家系中调查 B. 红绿色盲 ; 在患者家系中调查 C. 苯丙酮尿症 ; 在学校内随机抽样调查 D. 青少年型糖尿病 ; 在患者家系中调查 解析 : 研究某遗传病的遗传方式 , 一般选择单基因遗传病。青少年型糖尿病为多基因遗传病 ; 白化病、红绿色盲、苯丙酮尿症均为单基因遗传病 ; 调查遗传病的遗传方式时应在患者家系中进行。 答案 : B 探究点一 探究点二 活学活练 1 . 某研究性学习小组开展 “ 调查人群中某遗传病的发病率 ” 活动 , 他们的方案如下 , 其中不正确的有 ( 　　 ) ① 只选取一个家庭作为调查对象　 ② 在人群中随机抽样调查该遗传病的发生情况　 ③ 对收集到的数据进行统计　 ④ 根据这个家庭的数据得出人群中该遗传病的发病率 A. ①② B. ②③ C. ③④ D. ①④ 答案 : D 探究点一 探究点二 2 . 外耳道多毛症是一种人类遗传病 , 为了研究其发病率与遗传方式 , 正确的方法是 ( 　　 ) ① 在人群中随机抽样调查并计算发病率　 ② 在人群中随机抽样调查研究遗传方式　 ③ 在患者家系中调查并计算发病率　 ④ 在患者家系中调查研究遗传方式 A. ①② B. ②③ C. ③④ D. ①④ 答案 : D 探究点一 探究点二 3 . 人口调查中 , 发现某种疾病在女性中的发病率高 , 在男性中的发病率低 , 则可初步判断该病属于 ( 　　 ) A. 伴 X 染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. 常染色体显性遗传病 D. 伴 Y 染色体遗传病 解析 : 常染色体遗传病在男女中的发病率相同 , 伴 X 染色体显性遗传病的发病率女性高于男性 , 伴 X 染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性 , 伴 Y 染色体遗传病只有男性患者。 答案 : A