2020新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组课件 人教版必修第二册 37页

第 1 节　基因突变和基因重组 一、基因突变 1 . 实例 : 镰状细胞贫血。 (1) 直接原因 : 血红蛋白分子的一个 氨基酸 被替换。 (2) 根本原因 : 控制血红蛋白合成的基因中一个 碱基对 被替换。 2 . 基因突变的概念 :DNA 分子中发生碱基对的 替换 、 增添 和 缺失 , 而引起的 基因碱基序列 的改变。 3 . 对后代的影响 (1) 基因突变若发生在 配子 中 , 将遵循遗传规律传递给后代。 (2) 基因突变若发生在体细胞中 , 一般 不能遗传 。但有些植物的体细胞发生基因突变 , 可通过 无性繁殖 传递。 4 . 细胞的癌变 (1) 细胞癌变的机理 环境中的致癌因子会损伤细胞中的 DNA 分子 , 使 原癌基因 和 抑癌基因 发生突变 , 导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。 (2) 癌细胞的主要特征 ① 能够 无限增殖 ; ② 形态结构 发生显著变化 ; ③ 细胞膜上的 糖蛋白 等物质减少 , 细胞之间的粘着性显著降低 , 容易在体内 分散和转移 。 5 . 基因突变的原因 (1) 外因 [ 连一连 ] (2) 内因 : DNA 分子复制 偶尔发生错误等。 6 . 基因突变的主要特点 : 随机性 、 不定向性 、 低频性 。 7 . 基因突变的意义 (1) 新基因 产生的途径。 (2) 生物变异的 根本来源 。 (3) 生物进化的原材料。 预习反馈 1 . 判断正误。 (1) 发生突变的基因的碱基序列一定改变。 ( √ ) (2) 突变基因指导合成的蛋白质的结构一定改变。 ( × ) (3) 体细胞中发生的基因突变 , 一定不能传递给后代。 ( × ) (4) 紫外线、亚硝酸等物理因素可诱导生物发生基因突变。 ( × ) (5) 人体所有细胞 ( 人成熟红细胞除外 ) 中都有与癌变有关的基因。 ( √ ) (6) 基因突变导致的各种细胞癌变均可遗传。 ( × ) 2 . 每年的 2 月 4 日是 “ 世界癌症日 ” 。在人体内正常细胞转变为癌细胞的过程中 , 不会发生的改变是 ( 　　 ) A. 细胞中的染色体数 B. 细胞的形态结构 C. 细胞中的遗传物质 D. 细胞的分裂能力 解析 : 与正常细胞相比 , 癌变细胞的形态、结构发生改变 , 并能无限增殖 ; 细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变 , 因此 DNA 的结构发生改变 , 而染色体数目没有发生改变。 答案 : A 二、基因重组 1 . 概念 : 在生物体进行 有性生殖 的过程中 , 控制不同性状的基因的 重新组合 。 2 . 发生时期及类型 下图甲、乙为减数第一次分裂不同时期的细胞图像 , 两者都发生了基因重组。 (1) 发生时间 ① 图甲 : 四分体时期 。 ② 图乙 : 减数第一次分裂后期 。 (2) 类型 ① 同源染色体上的 等位基因 随非姐妹染色单体的交换而交换 , 导致染色单体上的基因重组 ( 图甲 ) 。 ② 非同源染色体上的 非等位基因 自由组合 ( 图乙 ) 。 3 . 结果 : 产生新的 基因型 , 导致 重组性状 出现。 4 . 意义 : 基因重组是生物变异的来源之一 , 对生物的 进化 具有重要意义。 预习反馈 判断正误。 (1) 受精过程中可进行基因重组。 ( × ) (2) 亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。 ( √ ) (3) 减数分裂四分体时期 , 姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。 ( × ) (4) 在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中 , 不会同时发生的生命活动是基因突变和基因重组。 ( √ ) (5) 高茎豌豆自交后代出现高茎豌豆和矮茎豌豆 , 这属于基因重组。 ( × ) (6) 黄色圆粒豌豆自交后代出现黄圆、黄皱、绿圆、绿皱豌豆属于基因重组。 ( √ ) 探究点一 探究点二 探究点三 基因突变 问题情景 镰状细胞贫血是一种遗传病 , 正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状 , 而患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂 , 使人患溶血性贫血 , 严重时会导致死亡。请结合教材 P81 图 5 - 2 及 “ 思考 · 讨论 ”, 分析解决下列问题。 探究点一 探究点二 探究点三 1 . 完成图解 [ 填空 ] 。 2 . 导致镰状细胞贫血的直接原因和根本原因。 3 . 如果这个基因发生碱基序列的增添或缺失 , 氨基酸序列及所对应的性状是否也会发生改变 ? 请给基因突变下一个定义。 提示 : 如果编码蛋白质的基因序列发生碱基的增添或缺失 , 氨基酸序列及所对应的性状也会发生改变。基因突变是指 DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失 , 而引起的基因碱基序列的改变。 探究点一 探究点二 探究点三 4 . 有同学认为 , 基因突变并不一定会导致生物性状的改变 , 你是否认同其观点 ? 请阐述你的理由。 提示 : 认同。基因突变不一定使生物性状改变。 ① 亲代 DNA 上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基因 , 并将该隐性基因传给子代 , 子代为杂合子 , 则隐性性状不会表现出来。 ② 由于密码子具有简并性 , 则有可能突变前后编码出的氨基酸相同。 ③ 性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果 , 因而在某些环境条件下 , 基因的改变可能并不会在性状上表现出来。 5 . 基因突变通常发生在什么时期 ? 导致突变的原因有哪些 ? 提示 : 基因突变通常发生在有丝分裂间期和减数分裂前的间期。诱发基因突变的因素有三类 : 物理因素、化学因素和生物因素。 6 . 概述基因突变的重要意义。 提示 : 基因突变是产生新基因的途径 , 是生物变异的根本来源 , 为生物的进化提供了丰富的原材料。 探究点一 探究点二 探究点三 归纳提升 1 . 基因突变对蛋白质的影响 探究点一 探究点二 探究点三 2 . 基因突变的 “ 一定 ” 和 “ 不一定 ” (1) 基因突变一定会引起基因结构的改变 , 即基因中碱基排列顺序的改变。 (2) 基因突变不一定会引起生物性状的改变。 (3) 基因突变不一定都产生等位基因。 病毒和原核细胞的基因组结构简单 , 基因数目少 , 而且一般是单个存在的 , 不存在等位基因。因此 , 病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因 , 而不是等位基因。 (4) 基因突变不一定都能遗传给后代。 ① 基因突变如果发生在有丝分裂过程中 , 一般不遗传 , 但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。 ② 如果发生在减数分裂过程中 , 可以通过配子传递给后代。 探究点一 探究点二 探究点三 典例剖析 下图为人 WNK 4 基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知 WNK 4 基因发生了一种突变 , 导致 1 169 位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 ( 　　 ) A. ① 处插入碱基对 G—C B. ② 处碱基对 A—T 被替换为 G—C C. ③ 处缺失碱基对 A—T D. ④ 处碱基对 G—C 被替换为 A—T 探究点一 探究点二 探究点三 解析 : 根据图中 1 168 位的甘氨酸的密码子为 GGG, 可知 WNK 4 基因是以其 DNA 分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成 mRNA 的 , 那么 1 169 位的赖氨酸的密码子是 AAG, 因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是 GAG, 由此可推知该基因发生的突变是 ② 处碱基对 A—T 被替换为 G—C, 故正确选项为 B 项。 答案 : B 探究点一 探究点二 探究点三 活学活练 1 . 下图表示基因突变的一种情况 , 其中 a 、 b 是核酸链 ,c 是肽链。下列说法正确的是 ( 　　 ) A.a→b→c 表示基因的复制和转录 B. 图中由于氨基酸没有改变 , 所以没有发生基因突变 C. 图中氨基酸没有改变的原因是不同的密码子可决定相同的氨基酸 D. 除图示情况外 , 基因突变还包括染色体片段的缺失和增添 答案 : C 探究点一 探究点二 探究点三 2 . 下列关于基因突变的叙述 , 错误的是 ( 　　 ) A. 基因突变是指 DNA 分子中碱基的增添、缺失和替换引起的基因碱基序列的改变 B. 基因突变常发生在细胞分裂的分裂间期 C. 基因突变的方向由环境决定 D. 基因突变可以由一定的外界环境条件或生物内部因素引起 解析 : 基因突变是不定向的 , 其方向不受环境决定。诱发基因突变的因素可以是外界环境条件的变化 , 也可以是生物内部因素的影响。 答案 : C 探究点一 探究点二 探究点三 细胞的癌变 问题情景 癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一 , 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。请结合教材 P82“ 思考 · 讨论 ”, 分析解决有关问题。 1 . 从图示可知 , 癌变是细胞中原癌基因和抑癌基因突变的结果。原癌基因和抑癌基因各有什么作用 ? 健康人体内细胞中是否存在这两类基因 ? 提示 : 健康人体内本来就存在原癌基因和抑癌基因。原癌基因表达的蛋白质是正常细胞的生长和增殖所必需的 , 这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强 , 可能引起癌变 ; 抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖 , 或者促进细胞凋亡 , 这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性 , 也可能引起细胞癌变。 探究点一 探究点二 探究点三 2 . 原癌基因和抑癌基因是否属于一对等位基因 ? 其中任意一个基因发生突变都会发生细胞癌变吗 ? 提示 : 原癌基因和抑癌基因不属于等位基因。癌变的发生不是单一基因突变的结果 , 一个细胞中发生多个基因突变 , 才可能导致细胞癌变。 3 . 细胞癌变是基因突变的结果 , 癌症的诊断能否通过显微镜进行检测 ? 提示 : 与正常细胞相比 , 癌细胞形态发生改变 , 因此可通过对病理切片的显微观察进行诊断。 探究点一 探究点二 探究点三 归纳提升 1 . 癌变机理 探究点一 探究点二 探究点三 2 . 原癌基因与抑癌基因的关系 (1) 原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的 ; 抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖 , 或者促进细胞凋亡。 (2) 原癌基因和抑癌基因都是维持机体正常活动所必需的基因 , 共同对细胞的生长和分化起着调节作用。 (3) 癌变是由于原癌基因和抑癌基因发生突变 , 导致细胞异常分裂 , 机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。 方法技巧 判断细胞发生癌变的方法 (1) 从基因方面 : 原癌基因、抑癌基因发生突变。 (2) 从形态结构方面 : 细胞癌变后 , 形态结构发生显著变化。 (3) 从代谢方面 : 线粒体和核糖体活动旺盛 , 为癌细胞分裂提供能量和蛋白质。 探究点一 探究点二 探究点三 典例剖析 下列哪种细胞很可能发生了癌变 ?( 　　 ) A. 能连续分裂的细胞 B. 细胞膜上糖蛋白减少的细胞 C. 接触了致癌因子的细胞 D. 存在原癌基因的细胞 解析 : 癌细胞是不受机体控制、连续进行分裂的恶性增殖细胞。骨髓中的造血干细胞能连续增殖、分化为血细胞 , 但其分裂增殖受机体控制 , 不属于癌变的细胞。人的 DNA 分子上普遍存在原癌基因和抑癌基因。致癌因子作用于细胞后 , 不一定引起细胞癌变。细胞癌变后的一个显著特点是细胞膜表面的糖蛋白减少。 答案 : B 探究点一 探究点二 探究点三 活学活练 1 . 癌症是严重威胁人类健康的疾病之一 , 引起细胞癌变的内在因素是 ( 　　 ) A. 细胞中酪氨酸酶活性降低 B. 原癌基因和抑癌基因发生突变 C. 长期受到电离辐射或 X 射线照射 D. 霉变或熏制食物中所含有的致癌物质 解析 : 原癌基因和抑癌基因突变是细胞癌变的内因 , 而 X 射线、霉变或熏制食物只是外在因素。 答案 : B 探究点一 探究点二 探究点三 2 . 下列有关癌细胞的叙述 , 正确的是 ( 　　 ) A. 与正常细胞相比 , 癌细胞中的遗传物质发生了变化 B. 癌细胞膜上糖蛋白多 , 易分散 C. 癌细胞分裂速度快 , 无分裂间期 D. 只有病毒能诱发细胞癌变 解析 : 癌细胞细胞膜上的糖蛋白含量减少 , 易分散 ; 癌细胞分裂速度快 , 需要蛋白质较多 , 其分裂方式为有丝分裂 , 存在分裂间期 ; 能诱发癌变的因素有物理致癌因素、化学致癌因素和病毒致癌因素。 答案 : A 探究点一 探究点二 探究点三 基因重组 问题情景 以下是减数分裂过程中某时期的示意图 , 回答下列问题。 探究点一 探究点二 探究点三 (1) 判断图 1 和图 2 各处于什么时期 ? 图 1: 减数第一次分裂后期 。 图 2: 减数第一次分裂前期 。 (2) 图 1 和图 2 是否都发生了基因重组 ? 试说明理由。 提示 : 都发生了基因重组。图 1 中非同源染色体 ① 与 ② 、 ③ 与 ④ 分别组合后会导致其上的非等位基因自由组合 , 图 2 中发生交叉互换的染色单体 ②③ 上控制不同性状的基因重新组合 , 即发生了基因重组。 探究点一 探究点二 探究点三 (3) 基因突变和基因重组都产生新基因了吗 ? 提示 : 基因突变产生了新基因 , 基因重组只是将原有的基因进行了重新组合 , 没有产生新基因。 (4) 细菌和豌豆都能发生基因突变和基因重组吗 ? 提示 : 豌豆是能进行有性生殖的真核生物 , 因此发生基因突变和基因重组 , 而细菌是原核生物 , 不能进行有性生殖 , 一般情况下只发生基因突变 , 不发生基因重组。但在某些情况下也可能发生 , 如肺炎链球菌的转化实验中 R 型细菌转化成 S 型细菌。 探究点一 探究点二 探究点三 归纳提升 基因突变和基因重组的比较 探究点一 探究点二 探究点三 探究点一 探究点二 探究点三 典例剖析 下图是某种高等动物的细胞分裂示意图 ( 数字代表染色体 , 字母代表染色体上的基因 ) 。下列相关说法错误的是 ( 　　 ) A. 图甲细胞表明该动物发生了基因重组 B. 图乙细胞为完成 DNA 复制解开双螺旋 , 容易发生基因突变 C. 图丙细胞中 1 与 2 的部分片段交换属于基因重组 D. 图丙细胞表示发生了基因的自由组合 探究点一 探究点二 探究点三 解析 : 图甲细胞中着丝粒已分开 , 而且有同源染色体 , 表示有丝分裂 , 造成两条相同染色体上基因不同的原因是基因突变 , 基因重组通常发生在减数分裂过程中。图乙细胞处于分裂间期 ,DNA 复制时 , 易发生基因突变。图丙细胞中同源染色体正在分离 , 细胞处于减数分裂 Ⅰ 后期 ,1 与 2 的部分片段交换 , 属于同源染色体上非姐妹染色单体间发生的互换 , 属于基因重组。图丙细胞中同源染色体分离 , 非同源染色体上的非等位基因发生了自由组合。 答案 : A 探究点一 探究点二 探究点三 活学活练 1 . 下列关于基因重组的说法 , 不正确的是 ( 　　 ) A. 生物体进行有性生殖的过程中 , 控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组 B. 减数分裂四分体时期 , 同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组 C. 减数分裂过程中 , 非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组 D. 一般情况下 , 水稻花药内可发生基因重组 , 根尖细胞内则不能 探究点一 探究点二 探究点三 解析 : 基因重组是指在生物体有性生殖过程中 , 控制不同性状的基因重新组合的过程 ,A 项正确 ; 基因重组发生在减数分裂过程中 , 减 Ⅰ 前期同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换和减 Ⅰ 后期非同源染色体上的非等位基因自由组合都会导致基因重组 ,B 项错误 ,C 项正确 ; 一般情况下 , 水稻花药内可进行减数分裂 , 可发生基因重组 , 根尖分生区细胞进行有丝分裂 , 不发生基因重组 ,D 项正确。 答案 : B 探究点一 探究点二 探究点三 2 .(2018 全国 Ⅰ 卷 ,6) 某大肠杆菌能在基本培养基上生长。其突变体 M 和 N 均不能在基本培养基上生长 , 但 M 可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长 ,N 可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将 M 和 N 在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后 , 再将菌体接种在基本培养基平板上 , 发现长出了大肠杆菌 (X) 的菌落。据此判断 , 下列说法不合理的是 ( 　　 ) A. 突变体 M 催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失 B. 突变体 M 和 N 都是由于基因发生突变而得来的 C. 突变体 M 的 RNA 与突变体 N 混合培养能得到 X D. 突变体 M 和 N 在混合培养期间发生了 DNA 转移 探究点一 探究点二 探究点三 解析 : 本题的整体命题思路借鉴肺炎链球菌的转化实验。由题意知 , 大肠杆菌 X 是由大肠杆菌 M 和 N 突变而来 , 大肠杆菌 X 既可以自身产生氨基酸甲 , 也可以产生氨基酸乙 , 而突变体 M 不能产生氨基酸甲 , 突变体 N 不能产生氨基酸乙。所以 , 将两个突变体单独在基本培养基中培养都不能生存。将它们在既含氨基酸甲又含氨基酸乙的培养基中培养 , 两种突变体都可以生存。然后本题的思路转移到了证明 DNA 是遗传物质的经典实验之一 —— 肺炎链球菌的转化实验中 , 突变体 M 和突变体 N 可以通过基因转移获得正常的基因 , 从而恢复到了突变前的菌株 X, 细胞中的遗传物质是 DNA 而不是 RNA, 即促使两种突变体转化成菌株 X 的不是 RNA, 而是遗传物质 DNA 。 答案 : C