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- 2021-10-11 发布
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课时跟踪检测(十五) 关注人类遗传病
一、选择题
1.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
B.携带遗传病基因的个体也可能不患遗传病
C.一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病
D.一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
解析:选 B 不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病;一
个家庭几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,如夜盲症;一个家庭仅一代人中出现过
的疾病可能是遗传病,如基因突变形成的单基因遗传病。
2.多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的
是( )
①先天性心脏病 ②哮喘病 ③21 三体综合征 ④抗维生素 D 佝偻病 ⑤青少年型糖
尿病
A.①②⑤ B.①④⑤
C.②③④ D.③④⑤
解析:选 A 先天性心脏病、哮喘病、青少年型糖尿病属于多基因遗传病;21 三体综
合征属于染色体遗传病;抗维生素 D 佝偻病属于单基因遗传病。
3.“猫叫综合征”是由于人的第 5 号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型是
( )
A.常染色体单基因遗传病
B.性染色体多基因遗传病
C.常染色体数目变异遗传病
D.常染色体结构变异遗传病
解析:选 D 第 5 号染色体部分片段缺失,属于染色体的结构改变而引起的遗传病。
4.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观察,难以发现的遗传病是( )
A.黑尿症携带者 B.21 三体综合征
C.猫叫综合征 D.镰刀型细胞贫血症
解析:选 A 21 三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病,可以利用显
微镜观察;镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常,呈现镰刀状,也可以利用显微镜观察到;
黑尿症携带者不表现出症状,且致病基因在显微镜下是观察不到的,所以利用组织切片难
以发现。
5.下列关于 X 染色体上显性基因控制的遗传病的说法,正确的是( )
A.患病女子的儿子肯定患病
B.患病男子的儿子肯定患病
C.患病女子的女儿肯定患病
D.患病男子的女儿肯定患病
解析:选 D 若女性患者是杂合子,其丈夫正常,则其后代中,女儿和儿子都是一半
正常,一半患病;X 染色体上的显性遗传病,男性患者的母亲和女儿都是患者,儿子不一
定患病。
6.下图为某遗传病的系谱图,基因用 B、b 表示。Ⅱ1 的基因型不可能是( )
A.bb B.XbY
C.XBY D.Bb
解析:选 C 根据此图不能判断显隐性,也不能判断致病基因的位置。如果Ⅱ1 的基因
型是 XBY,则Ⅰ2 一定是患者,与系谱图不符,因此,Ⅱ1 的基因型不可能是 XBY。
7.下列有关人类遗传病的系谱图(图中深颜色表示患者)中,不可能表示人类红绿色盲
遗传的是( )
解析:选 C 红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病,女性患者的父亲和儿子一定是患者。
8.如图表示某家系中一种遗传病的发病情况,下列叙述正确的是( )
A.该遗传病属于伴 X 染色体显性遗传
B.Ⅲ2 与一个正常女孩结婚,生出一个正常男孩的概率是 1/6
C.Ⅱ3 和Ⅱ4 再生一个孩子,建议生女孩
D.无法判断Ⅰ1 的基因型
解析:选 B 据图中Ⅱ3 和Ⅱ4 患病,但Ⅲ3 正常可知,该遗传病是常染色体显性遗传病;
常染色体遗传病,在男孩和女孩中的发病率相同;由分析可知,Ⅰ1 为杂合子。
9.某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时,发现某地区人群中双亲都患
病的几百个家庭中女儿全部患病,儿子正常与患病的比例为 1∶2。下列对此调查结果较准
确的解释是( )
A.先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B.先天性肾炎是一种隐性遗传病
C.被调查的母亲中杂合子占 2/3
D.被调查的家庭数过少难于下结论
解析:选 C 根据题中信息可判断先天性肾炎属于伴 X 染色体显性遗传病;设相关基
因用 B、b 表示,则父亲的基因型为 XBY,母亲的基因型有 2 种,分别是 XBXB、XBXb,设
被调查的母亲纯合子比例是 x,纯合子母亲产生的儿子都患病,杂合子母亲的后代中儿子正
常的概率是 1/2,即儿子患病的概率为 x+1/2(1-x)=2/3,解出 x=1/3,所以纯合子比例是
1/3,则杂合子为 2/3。
二、非选择题
10.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:
(1)21 三体综合征一般是由于第 21 号染色体________异常造成的。A 和 a 是位于第
21 号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为 Aaa、AA 和 aa,据此
可推断,该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第 5 号同源染色体中的 1 条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型
正常的夫妇(丈夫的基因型为 BB,妻子的基因型为 bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,
若这个孩子表现出基因 b 的性状,则其发生部分缺失的染色体来自于________(填“父亲”
或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于________基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群
中发病率较高。
(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患
___________________________________________________________,不可能患________,
这两种病的遗传方式都属于单基因________遗传。
解析:(1)21 三体综合征是一种常见的染色体病,其原因是患者 21 号染色体比正常人多
了一条,患者(Aaa)父母的基因型为 AA、aa,分析可知该患者多了一条含有 a 的 21 号染色
体,故应来自母亲。(2)该猫叫综合征患者理论上基因型为 Bb,实际却表现了基因 b 的性状
说明很可能是含有 B 基因的染色体片段缺失,故缺失染色体来自父亲。(3)原发性高血压属
于多基因遗传病,多基因遗传病易受环境影响,在群体中的发病率较高。(4)血友病是伴 X
隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病,如果父母均正常,则基因组成可
表示为 A-XBX-、A-XBY,因父亲一定会遗传给女儿一个正常的 XB 基因,故不可能患血友
病,但有可能患镰刀型细胞贫血症 aa。
答案:(1)数目 母亲 (2)父亲 (3)多
(4)镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性
11.请回答下面的问题:
(1)一男性患有一种伴 X 染色体显性遗传病,对其妻子进行实验室诊断时,发现胎儿细
胞的染色体组成为 XX,是否需要终止妊娠?______。理由是_______________________。
(2)若一男性患有一种伴 Y 染色体遗传病,对其妻子进行实验室诊断时,发现胎儿细胞
的染色体组成为 XY,是否需要终止妊娠?______。理由是__________________________。
解析:(1)伴 X 显性遗传病,男患者一定会通过 X 染色体将致病基因传向其女儿,故胎
儿为女性时,宜终止妊娠。(2)伴 Y 遗传,父亲患病时,儿子一定患病。
答案:(1)是 父亲的 X 染色体一定传递给女儿,女儿一定患该遗传病 (2)是 父亲的
Y 染色体一定传递给儿子,儿子一定患该遗传病
一、选择题
1.以下疾病中,属于染色体异常遗传病的是( )
A.猫叫综合征 B.艾滋病
C.乙型肝炎 D.白化病
解析:选 A 猫叫综合征是由于 5 号染色体缺失部分片断引起的遗传病;艾滋病是免
疫缺陷病,属于传染病;乙型肝炎属于传染病;白化病是由于基因突变引起的单基因遗传
病。
2.下列有关遗传病的叙述,正确的是( )
A.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
B.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
C.遗传病是由基因或染色体异常而引起的
D.近亲婚配不会增加隐性遗传病的发病风险
解析:选 C 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病;多基因遗传病的发病受
环境因素的影响较大;遗传病包括基因异常遗传病和染色体异常遗传病;近亲婚配会增加
隐性遗传病的发病风险。
3.在下面的遗传系谱图中,2 号个体无甲病致病基因。下列有关说法正确的是( )
A.1 号和 2 号所生的孩子可能患甲病
B.乙病是伴 X 染色体显性遗传病
C.患乙病的男性多于女性
D.甲病不可能是伴 X 染色体隐性遗传病
解析:选 D 据题意和图示分析可知,甲病是常染色体隐性遗传病,乙病是常染色体
显性遗传病。1 号和 2 号的子女不可能患有甲病。
4.如图所示的人类遗传病系谱图中,下列说法正确的是( )
A.该病一定是 X 染色体隐性遗传病
B.该病一定是常染色体隐性遗传病
C.Ⅱ2 既可能是杂合子,也可能是纯合子
D.该病可能是 Y 染色体遗传病
解析:选 C 若为常染色体遗传病,则Ⅰ1、Ⅰ2 都是 Aa,Ⅱ2 为 AA 或 Aa;若为伴性
遗传病,则Ⅰ1、Ⅰ2 分别是 XAY、XAXa,Ⅱ2 为 XAXA 或 XAXa。
5.在常染色体显性遗传病的家系中,若双亲没有该病,所生的子女( )
A.患该病的概率为 50% B.表现型都正常
C.患者多为女性 D.患者多为男性
解析:选 B 常染色体显性遗传病的家系中,若双亲没有该病,则均不携带致病基因,
故所生的子女均正常,后代无患者。
6.如图为某遗传病的遗传系谱图。由图可推测该病不可能是( )
A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病
C.X 染色体显性遗传病 D.X 染色体隐性遗传病
解析:选 D 由于女患者的儿子正常,因此该病不可能是 X 染色体上的隐性遗传病。
7.下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,
其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第Ⅳ代的两个个体婚
配生出一个患该遗传病子代的概率为 1/48,那么,得出此概率值需要的限定条件是( )
A.Ⅰ2 和Ⅰ4 必须是纯合子
B.Ⅱ1、Ⅲ1 和Ⅲ4 必须是纯合子
C.Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2 和Ⅲ3 必须是杂合子
D.Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1 和Ⅳ2 必须是杂合子
解析:选 B 假设致病基因为 a,由题意可知,Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4 的基因型都为 Aa,Ⅲ3
的基因型为 AA(占 1/3)或 Aa(占 2/3),1/48 可分解为 1/4×1/4×1/3,Ⅳ1 是杂合子的概率需为
1/2×1/2=1/4,Ⅳ2 是杂合子的概率需为 2/3×1/2=1/3,若要满足以上条件,则Ⅱ1、Ⅲ1 和
Ⅲ4 必须是纯合子。
8.食指长于无名指为长食指,反之为短食指,该相对性状由常染色体上一对等位基因
控制(TS 表示短食指基因,TL 表示长食指基因)。此等位基因表达受性激素影响,TS 在男性
为显性,TL 在女性为显性。若一对夫妇均为短食指,所生孩子既有长食指又有短食指,则
该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为( )
A.1/4 B.1/3
C.1/2 D.3/4
解析:选 A 由题意可知:TS 在男性中表现为显性,TL 在女性中表现为显性。由于该
夫妇都是短食指,所生孩子既有长食指又有短食指,可确定该夫妇的基因型为:丈夫为 TSTL,
妻子为 TSTS,该夫妇再生一个孩子是长食指,只能是女儿,生女儿的概率为 1/2,女儿基因
型为 TSTL 的概率为 1/2,故夫妇再生一个长食指孩子的概率为 1/4。
9.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引
起的方法不包括( )
A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
解析:选 B 通过对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究,以确定兔唇畸形是否
由遗传物质改变引起的;通过对患者的血型调查统计分析、社会调查和家系调查的方式了
解发病情况及规律。调查该城市双胞胎与该病的研究无关。
二、非选择题
10.人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为 H、h)和乙遗传病(基因为 T、
t)患者,系谱图如下。以往研究表明在正常人群中 Hh 基因型频率为 10-4。请回答下列问题
(所有概率用分数表示):
(1)甲病的遗传方式为_______________,乙病最可能的遗传方式为___________。
(2)若Ⅰ3 无乙病致病基因,请继续以下分析。
①Ⅰ2 的基因型为________;Ⅱ5 的基因型为____________________。
②如果Ⅱ5 与Ⅱ6 结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。
③如果Ⅱ7 与Ⅱ8 再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为________。
④如果Ⅱ5 与 h 基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带 h 基因的概
率为________。
解析:(1)由Ⅰ1 和Ⅰ2 与Ⅱ2 的患病情况可判断甲病为常染色体隐性遗传病;由Ⅰ3 和Ⅰ4
与Ⅱ9 的患病情况可判断乙病为隐性遗传病,又因男性患者多于女性,故最可能是伴 X 隐性
遗传病。(2)若Ⅰ3 无乙病致病基因,则可确定乙病为伴 X 染色体隐性遗传病。①Ⅰ2 的基因
型为 HhXTXt,Ⅱ5 的基因型为(1/3)HHXTY、(2/3)HhXTY。②Ⅱ5 的基因型为(1/3)HHXTY、
(2/3)HhXTY,Ⅱ6 的基因型为(1/3)HH(1/2)XTXT,(2/3)Hh(1/2)XTXt,则他们所生男孩患甲病
的概率为 2/3×2/3×1/4=1/9,所生男孩患乙病的概率为 1/2×1/2=1/4,所以所生男孩同时患
两种病的概率为 1/9×1/4=1/36。③Ⅱ7 甲病相关的基因型是(1/3)HH、(2/3)Hh,Ⅱ8 甲病相
关的基因型是 10-4Hh,则他们所生女孩患甲病的概率为 2/3×10-4×1/4=1/60 000。④依题中
信息,Ⅱ5 甲病相关的基因型为(1/3)HH、(2/3)Hh,h 基因携带者的基因型为 Hh,则他们所
生儿子中表现型正常的概率为 1-2/3×1/4=5/6,他们所生儿子中基因型为 Hh 的概率为
1/3×1/2+2/3×1/2=3/6,故表现型正常的儿子中携带 h 基因的频率是 3/6÷5/6=3/5。
答案:(1)常染色体隐性遗传 伴 X 隐性遗传
(2)①HhXTXt HHXTY 或 HhXTY ②1/36
③1/60 000 ④3/5
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