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- 2021-05-13 发布
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专题13伴性遗传与人类遗传病
考点1 伴性遗传
1.(2013山东理综,5,4分)家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制,只含基因B的个体为黑猫,只含基因b的个体为黄猫,其他个体为玳瑁猫。下列说法正确的是( )
A.玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫
B.玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%
C.为持续高效地繁育玳瑁猫,应逐代淘汰其他体色的猫
D.只有用黑猫和黄猫杂交,才能获得最大比例的玳瑁猫
答案 D
2.(2013海南单科,14,2分)对摩尔根等人提出“果蝇的白眼基因位于X染色体上”这一结论没有影响的是( )
A.孟德尔的遗传定律
B.摩尔根的精巧实验设计
C.萨顿提出的遗传的染色体假说
D.克里克提出的中心法则
答案 D
3.(2013四川理综,11,13分)回答下列果蝇眼色的遗传问题。
(1)有人从野生型红眼果蝇中偶然发现一只朱砂眼雄蝇,用该果蝇与一只红眼雌蝇杂交得F1,F1随机交配得F2,子代表现型及比例如下(基因用B、b表示):
实
验
一
亲本
F1
F2
雌
雄
雌
雄
红眼(♀)×朱砂眼(♂)
全红眼
全红眼
红眼∶朱砂眼=
1∶1
①B、b基因位于 染色体上,朱砂眼对红眼为 性。
②让F2代红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配,所得F3代中,雌蝇有 种基因型,雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为 。
(2)在实验一F3的后代中,偶然发现一只白眼雌蝇。研究发现,白眼的出现与常染色体上的基因E、e有关。将该白眼雌蝇与一只野生型红眼雄蝇杂交得F'1,F'1随机交配得F'2,子代表现型及比例如下:
实
验
二
亲本
F'1
F'2
雌
雄
雌、雄均表现为
红眼∶朱砂眼∶白眼=4∶3∶1
白眼(♀)×红眼(♂)
全红眼
全朱砂眼
实验二中亲本白眼雌蝇的基因型为 ;F'2代杂合雌蝇共有 种基因型,这些杂合雌蝇中红眼果蝇所占的比例为 。
(3)果蝇出现白眼是基因突变导致的,该基因突变前的部分序列(含起始密码信息)如下图所示。
(注:起始密码子为AUG,终止密码子为UAA、UAG或UGA)
上图所示的基因片段在转录时,以 链为模板合成mRNA;若“↑”所指碱基对缺失,该基因控制合成的肽链含 个氨基酸。
答案 (13分)
(1)①X(1分) 隐(1分)
②2(1分) 14(2分)
(2)eeXbXb(1分) 4(2分) 23(2分)
(3)乙(1分) 5(2分)
考点2 人类遗传病
4.(2013江苏单科,31,8分)调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知,两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关,且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:
(1)该种遗传病的遗传方式 (是/不是)伴X隐性遗传,因为第Ⅰ代第 个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 。
(2)假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配,所生后代患病的概率均为0,则Ⅲ-1的基因型为 ,Ⅱ-2的基因型为 。在这种情况下,如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配,其后代携带致病基因的概率为 。
答案 (8分)(1)不是 1、3 常染色体隐性
(2)AaBb AABB或AaBB(AABB或AABb) 5/9
5.(2013安徽理综,31,20分)
图1
图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA,经过酶切、电泳等步骤,再用特异性探针做分子杂交,结果见图3。
图2
图3
(1)Ⅱ2的基因型是 。
(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为 。如果第一个孩子是患者,他们第二个孩子正常的概率为 。
(3)研究表明,世界不同地区的群体之间,杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。① ;② 。
(4)B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系,遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。据此,可以判断这两对基因位于 染色体上,理由是 。
(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的 ,并切割DNA双链。
(6)根据图2和图3,可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于 。
答案 (20分)(1)AA或Aa
(2)q3(1+q) 34
(3)不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同环境条件下,选择作用会有所不同
(4)同源 基因型AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子,不符合自由组合规律
(5)特定核苷酸序列
(6)酶切位点①与②之间
6.(2013重庆理综,8,20分)某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。
(1)根据家族病史,该病的遗传方式是 ;母亲的基因型是 (用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率是 (假设人群中致病基因频率为1/10。结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合。
(2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是 ,由此导致正常mRNA第 位密码子变为终止密码子。
(3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与 进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要 种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为 ;为制备大量探针,可利用 技术。
答案 (20分)(1)常染色体隐性遗传 Aa 133 常染色体和性染色体 (2)基因突变 46 (3)目的基因(待测基因) 2 ACTTAG(TGAATC) PCR