2014高考生物一轮必备基础训练提升训练挑战训练 人类遗传病 新人教版 6页

第22讲　人类遗传病 ‎　　　　　　　　　 　　　　　　　‎ ‎1．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是(　　)‎ A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中常染色体数目为47条 D．人类遗传病是人一出生就具有的疾病 ‎2．下列表述正确的是(　　)‎ A．人的冠心病都与遗传无关 B．人类基因组测序是测定人的23条染色体的DNA碱基序列 C．通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能 D．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 ‎3．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是(　　)‎ A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 B．羊水检查是产前诊断的唯一手段 C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 ‎4．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是(　　)‎ A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等 B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 C．为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病 ‎5.‎ 图K221‎ 图K221为某细胞正在进行减数分裂过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况(　　)‎ A．交叉互换　囊性纤维病 B．同源染色体不分离　先天性愚型 C．基因突变　镰刀型细胞贫血症 D．姐妹染色单体不分离　性腺发育不良 ‎6．遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个先天性垂体性侏儒症的家系(设相关基因为A、a)，系谱如图K222所示。下列判断不正确的是(　　)‎ 图K222‎ A．该病为常染色体上的隐性基因控制的遗传病 B．Ⅱ－3的基因型为AA或Aa C．该病患者由于垂体产生的生长激素不足，引起侏儒症 D．Ⅱ－3与Ⅱ－5基因型相同的概率为1/2‎ ‎7．2012·盐城模拟蚕豆病是一种由体内缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶(一种参与葡萄糖氧化分解的酶)导致的，病人食用蚕豆后会出现溶血性贫血症，病人中以儿童居多，成人也有发生，但很少见，男性患者多于女性患者，比例约为7∶1。可以得出的结论是(　　)‎ A．蚕豆病的遗传方式最可能属于伴X染色体隐性遗传 B．人类蚕豆病产生的根本原因是基因重组和基因突变 C．一对夫妇均表现正常，他们的后代不可能患蚕豆病 D．蚕豆病产生的直接原因是红细胞不能大量合成糖原 ‎8．2012·安徽联考如图K223为某种单基因遗传病系谱图(图中阴影的表示患者)，据图所作出的下列分析正确的是(　　)‎ 图K223‎ A．据图不能排除该病属于某一类遗传病遗传方式的可能性 B．如果调查群体足够大，则有可能确定该遗传病的遗传方式 C．只有通过基因诊断才能确定图中个体1和个体3患遗传病 D．图中个体4与正常女性结婚，后代中不会出现该遗传病患者 ‎9．男人A有一罕见的X连锁的隐性基因，表现的性状为A。男人B有一罕见的常染色体显遗传病，它只在男性中表达，性状为B。仅通过家谱研究，能否区别这两种情况(　　)‎ A．无法区别，因为男人A和男人B的后代都只有男性个体表现所患病的性状 B．可以区别，因为男人A和男人B都不会有B性状的女儿 C．无法区别，因为男人A不会有表现A性状的儿子，而男人B儿子不一定有B性状 D．可以区别，因为男人A只有表现A性状的外孙，而男人B不仅可以有表现B性状的外孙，还可以有表现B性状的孙子 ‎10．下面是某生物兴趣小组的同学做的两例关于人类遗传病的调查分析。‎ ‎(1)该小组同学利用本校连续4年来全校3 262名学生的体检结果对全体学生进行某遗传病发病率调查，结果汇总如表1：‎ ‎　　　　表现型 调查对象　　　　　‎ 遗传病 正常 患病 ‎2009届 男生 ‎404‎ ‎8‎ 女生 ‎398‎ ‎0‎ ‎2010届 男生 ‎524‎ ‎13‎ 女生 ‎432‎ ‎1‎ ‎2011届 男生 ‎436‎ ‎6‎ 女生 ‎328‎ ‎0‎ ‎2012届 男生 ‎402‎ ‎12‎ 女生 ‎298]‎ ‎0‎ 根据表中数据分析回答：‎ 该组同学分析表1数据，得出该病遗传具有______________特点。计算出调查群体中该病发病率为____________，根据表中数据判断该遗传病可能是____________(常/X染色体；显性/隐性)遗传病。‎ ‎(2)同时该小组同学针对遗传性斑秃(早秃)开展了调查，他们上网查阅了相关资料：人类遗传性斑秃(早秃)，患者绝大多数为男性，一般从35岁开始以头顶为中心脱发。致病基因是位于常染色体上的显性基因，属于从性遗传，它是常染色体上的基因所控制的性状在表现型上受个体性别影响的现象。‎ 该小组针对遗传性斑秃(早秃)开展调查，统计结果如表2：‎ 组别 ‎1‎ ‎2‎ ‎3‎ ‎4‎ 家庭数 ‎5‎ ‎2‎ ‎15‎ ‎1‎ 类型 父亲 早秃 正常 正常 早秃 母亲 正常 早秃 正常 早秃 子女情况 男性正常 ‎1‎ ‎0‎ ‎8‎ ‎0‎ 女性正常 ‎2‎ ‎1‎ ‎9‎ ‎1‎ 男性早秃 ‎2‎ ‎2‎ ‎3‎ ‎1‎ 女性早秃 ‎1‎ ‎0‎ ‎0‎ ‎0‎ 请根据表中数据分析回答：(相关基因用B、b表示)‎ ‎①第________组家庭的调查数据说明，早秃不符合一般的常染色体显性遗传特点。‎ ‎②请简要说出早秃患者多数为男性的原因：________________________________________________。‎ ‎③第4组家庭女儿和儿子的基因型分别是______、__________。‎ ‎11．人类遗传病对家庭和社会造成沉重的负担，请回答下列有关人类遗传病的问题：‎ ‎(1)21三体综合征属于________遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为________。‎ ‎(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解 释：________(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常，形成________(色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。请画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型。‎ ‎12．羊水检查是产前诊断的措施之一，通过检査羊水和羊水中胎儿的脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。下列甲图是羊水检查的主要过程，据图回答。‎ 甲 乙 丙 图K224‎ ‎(1)对培养的胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂________(时期)的细胞，主要观察染色体的________________。对培养细胞用________处理，可以使细胞中的染色体释放出来。下列疾病可以通过此方法检测的有________。‎ A．原发性高血压 B．苯丙酮尿症 C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症 ‎(2)苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患者体内缺乏某种酶，使苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会对胎儿的神经系统造成不同程度的伤害。图乙表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径(图中的X、Y、Z分别代表三种酶)；图丙表示某家系遗传系谱图。‎ ‎①诊断某胎儿是否患苯丙酮尿症的方法是检测羊水中__________________的基因。‎ ‎②图丙所示Ⅱ－1因缺乏图乙中的酶X而患有苯丙酮尿症，Ⅱ－3因缺乏图乙中的酶Y而患有尿黑酸尿症(上述两种性状的等位基因分别用A和a、B和b表示)。则Ⅰ－1个体的基因型是________。若人群中苯丙酮尿症发病率为1/10 000，则Ⅱ－3的后代患苯丙酮尿症的概率是________。 ‎ ‎1．D　[解析] 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。21三体综合征患者体细胞内21号染色体多一条，所以其体细胞染色体数为47条，其中45条常染色体，2条性染色体。人一出生就有的疾病是先天性疾病，不一定是遗传病。‎ ‎2．C　[解析] 冠心病可能是多基因遗传病，也可能是后天引起，故A项错误；人类基因组测序是测定人的22条常染色体及X、Y两条性染色体上DNA的碱基序列，故B项错误；通过人类基因组测序，可以认识到基因的组成、结构和功能，故C项正确；单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，故D项错误。‎ ‎3．C　[解析] 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，该病的遗传与性别没有关系；产前诊断包括羊水检查、B超检查、基因诊断等措施；通过产前诊断可以有效地检测胎儿是否患有某种遗传病，所以C项正确；遗传咨询的第一步是对咨询对象及家庭成员进行遗传病的诊断并了解家庭病史，然后再分析确定遗传病的传递方式。‎ ‎4．A　[解析] 原发性高血压、冠心病等多基因遗传病，遗传特点和方式比较复杂，难以操作计算，故不适宜作为调查对象。调查对象数量应该足够大，还要随机取样，以减小误差。如果男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病。‎ ‎5．B　[解析] 分析图示，减数第一次分裂后期，有一对同源染色体没有分离，而是移到了同一极，这样产生的2种配子中，一种比正常配子多一条染色体，一种比正常配子少一条染色体，与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常，导致染色体异常遗传病，所以B项正确。‎ ‎6．D　[解析] 由Ⅰ－1、Ⅰ－2正常，Ⅱ－7患病可知，该病为常染色体隐性遗传病，A正确；Ⅰ－1、Ⅰ－2的基因型都为Aa，则Ⅱ3的基因型为AA或Aa，B正确；侏儒症是由于幼年时期垂体产生的生长激素不足导致的，C正确；Ⅱ－3的基因型为AA或Aa的概率为1/3或2/3，Ⅱ－5的基因型为AA或Aa的概率为1/3或2/3，则基因型相同的概率为1/3×1/3＋2/3×2/3＝5/9，D错误。‎ ‎7．A　[解析] 由于蚕豆病患者男性明显多于女性，因此，这种病的遗传方式最可能属于伴X染色体隐性遗传。当母亲携带致病基因时，其儿子可能患病。人类产生蚕豆病的根本原因是基因突变。根据蚕豆病产生的原因是体内缺乏一种参与葡萄糖氧化分解必需的酶，可以推测蚕豆病产生的直接原因是红细胞内葡萄糖分解障碍，而不是红细胞不能大量合成糖原。‎ ‎8．B　[解析] 据图可排除该病属于Y染色体遗传病的可能性，故A错误；基因诊断是从分子水平检测出基因是否异常，而个体1和个体3通过遗传咨询、B超性别鉴定也可从一定程度上确定是否患有遗传病，故C错误；若该病为常染色体隐性遗传病时，图中个体4与正常女性结婚，后代中可能会出现该遗传病患者，故D错误。‎ ‎9．D　[解析] 根据题意，男人A为伴X染色体隐性遗传病，可将此致病基因传给女儿，使女儿患病，并通过女儿传给外孙，使外孙患病，表现为隔代遗传，但不能传给儿子或孙子。男人B为常染色体遗传，可将此致病基因传给女儿或儿子，通过女儿或儿子传给孙子或外孙，由于该病只在男性中表达，可能导致外孙和孙子患病。‎ ‎10．(1)男性患者多于女性患者　1.23%　X染色体隐性　(2)①3　②女性杂合子(Bb)表现正常，男性杂合子(Bb)患病　③Bb　BB或Bb ‎[解析] (1)根据表1中数据分析，该病患者共有40人，其中男性患者39人，女性患者1人，则发病率为40÷3 262＝1.23%，该病男性患者多于女性，可能是X染色体隐性遗传病。(2)①根据调查表2中第3组，双亲正常，男孩早秃，则该病不符合一般常染色体显性遗传特点。②早秃基因(B)位于常染色体上，而且与性别有关系，女性杂合子(Bb)表现正常，男性杂合子(Bb)患病，故早秃患者多数为男性。③第4组中，父亲基因型为Bb，母亲基因型为BB，则女儿正常(Bb)，儿子早秃(BB、Bb)。‎ ‎11．(1)染色体异常　45＋XY ‎(2)父亲　XBY　系谱图如图 ‎[解析] (1)21三体综合征属于染色体异常遗传病，患者体内21号染色体为三条，故男患者的染色体组成为45＋XY。(2)色盲母亲的基因型为XbXb，色觉正常父亲的基因型为XBY，儿子应该是色盲患者，但儿子色觉正常，则可能的原因是父亲产生精子时，XY染色体没有分离，产生XBY的精子。要较为规范地画出遗传系谱图，准确地写出亲子代的基因型。‎ ‎12．(1)中期　形态和数目　低渗溶液　C　(2)①胎儿脱落细胞中X酶的　②AaBB或 AaBb　0.33%‎ ‎[解析] (1)有丝分裂中期的细胞染色体形态最稳定，数目最清晰。细胞在低渗溶液中会造成细胞吸水而破裂释放出染色体。猫叫综合征为染色体变异遗传病，可通过观察染色体的形态和数目检测。(2)导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺乏酶 X ，体内不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸。Ⅱ－1为苯丙酮尿症患者，则Ⅰ－1的基因型为Aa；Ⅰ－2为尿黑酸尿症患者，而Ⅱ－1、Ⅱ－2正常不患病，则Ⅰ－1的基因型为BB或 Bb，综合起来Ⅰ－1的基因型为AaBB或 AaBb。人群中苯丙酮尿症的发病率为1/10 000，则a＝1/100，A＝99/100，所以Aa的概率＝2×1/100×99/100，由题中Ⅰ－1和Ⅰ－2生了一个患苯丙酮尿症的女儿可推出Ⅱ－2为Aa的概率是2/3，AA的概率是1/3，Ⅱ－3按人群中Aa的概率计算，则后代患苯丙酮尿症的概率是2/3×1/4×2×1/100×99/100＝0.33%。‎