高考生物第一轮复习方案232 人类遗传病 7页

一、选择题 1．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是 ( ) A．红绿色盲 B．21 三体综合征 C．镰刀型细胞贫血症 D．性腺发育不良 解析 红绿色盲是基因突变导致，利用组织切片观察难以发现；21 三体综合征又 称先天性愚型或唐氏综合征，属常染色体变异，即第 21 号染色体的三体现象；镰 刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，XO 型，即缺少一条 X 染色体，属于性染色体遗传病，可以镜检识别。 答案 A 2．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因 素引起的方法不包括 ( ) A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 解析 对比畸形个体与正常个体的基因组是否有明显差异可判断畸形是否由遗传 因素引起。双胞胎若表现不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最 可能由遗传因素引起。血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，表现家族聚 集现象。 答案 C 3．人类遗传病中，抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基因控制的。甲家 庭中丈夫患抗维生素 D 佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但 妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育 ( ) A．男孩；男孩 B．女孩；女孩 C．男孩；女孩 D．女孩；男孩 解析 甲家庭中如果生育女儿，丈夫会把显性致病基因传给女儿，因此适于生男 孩。乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲，则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者， 如果生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩，不会患病。 答案 C 4．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体 ( ) ①46 条染色体 ②22 条常染色体＋X 染色体或 22 条常染色体＋Y 染色体 ③22 条常染色体＋X、Y 染色体 ④44 条常染色体＋X、Y 染色体 A．①② B．②③ C．①③ D．③④ 解析 人类的染色体组可从配子中分析出组合方式：22＋X 或 22＋Y，但人类基 因组研究时，X 和 Y 两条性染色体存在非同源区段，所以为 22＋X、Y。 答案 B 5．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。 下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 ( ) A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病；在患者家系中调查 C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查 解析 在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率 较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。 答案 D 6．近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制， 但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是 ( ) A．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用 DNA 探针来诊断 B．多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响 C．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的 疾病是遗传病 D．研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发 病率 解析 苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅 一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就 属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境 影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率，应随 机取样调查，尽量多地调查人群。 答案 B 7．下图为某一遗传病的家系图，其中Ⅱ2 家族中无此致病基因，Ⅱ6 父母正常，但 有一个患病的妹妹。此家族中的Ⅲ1 与Ⅲ2 患病的可能性分别为 ( ) A．0，1 9 B.1 2 ， 1 12 C.1 3 ，1 6 D．0， 1 16 解析 由父母正常生出患病的Ⅱ4，可判断该遗传病为常染色体上的隐性遗传病， 设致病基因为 a，则Ⅱ1 的基因型为 aa，Ⅱ2 家族中无此致病基因，Ⅱ2 的基因型为 AA，则Ⅲ1 的基因型肯定为 Aa，故患病的概率为 0；由系谱图可判断Ⅱ5 的基因型 为 1 3AA、2 3Aa，由Ⅱ6 父母正常，但有一个患病的妹妹可判断Ⅱ6 的基因型为 1 3AA、 2 3Aa，他们孩子患病的概率为2 3 ×2 3 ×1 4 ＝1 9 。 答案 A 8．人类 21 三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第 21 号染色体没有分 离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为 ( ) A．0 B.1 4 C.1 2 D．1 解析 21 三体综合征女患者产生的卵细胞一半正常，一半异常；而男性产生的精 子则全部正常，因此形成的后代正常与不正常的概率各是1 2 。 答案 C 9．分析下面一家族中某种遗传病系谱图，相关叙述不正确的是 ( ) A．Ⅲ8 与Ⅱ3 基因型相同的概率为 2/3 B．理论上，该病男女患病概率相等 C．Ⅲ7 肯定有一个致病基因由Ⅰ2 传来 D．Ⅲ9 和Ⅲ8 婚配，后代中女孩的发病概率为 1/18 解析 由图可判断出该病为常染色体隐性遗传病。Ⅲ8(基因型为 1/3AA、2/3Aa)和 Ⅲ9(基因型为 1/3AA、2/3Aa)婚配，后代发病率为 2/3×2/3×1/4＝1/9，男孩的发病 率与女孩的发病率相同，均为 1/9，若问患病女孩的概率则应为 1/9×1/2＝1/18。答 案 D 10．下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列 推断最恰当的是 ( ) 家庭成员 甲 乙 丙 丁 父亲 患病 正常 患病 正常 母亲 正常 患病 患病 正常 儿子 患病 患病 患病 患病 女儿 患病 正常 患病 正常 A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病 B．乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病 C．丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病 D．丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病 解析 根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传 病一定是隐性遗传病，其他都很难作出判断。 答案 D 11．下列不需要进行遗传咨询的是 ( ) A．孕妇孕期接受过放射照射 B．家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年 C．35 岁以上的高龄孕妇 D．孕妇婚前得过甲型肝炎病 解析 遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对 象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。 答案 D 12．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观察，难以发现的遗传病 是 ( ) A．苯丙酮尿症携带者 B．21 三体综合征 C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症 解析 21 三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微 镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜 观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病， 所以利用组织切片难以发现。 答案 A 二、非选择题 13．下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答问题。 (1)图中多基因遗传病的显著特点是____________________________________。 21 三体综合征属于________遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为 ________。 (2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为 XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲， 生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：________(填 “父亲”或“母亲”)减数分裂异常，形成________(色盲基因用 B 或 b 表示)配子 与另一方正常配子结合形成受精卵。 (3)为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法 是抽取羊水 获得胎儿 细胞， 运用________________技术 大量扩 增细胞， 用 ________________处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行观察。 (4)下图是某单基因遗传病家系图。 ①为研究发病机理，通常采用 PCR 技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是 要有________酶。 ②为诊断 2 号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是 ____________________________________________________________________。 ③若 7 号与该致病基因携带者女性结婚，生出患病孩子的概率为________。 答案 (1)成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升) 染色体 异常 45＋XY (2)父亲 XBY (3)动物细胞培养 胰蛋白酶 (4)①耐高温(或热 稳定)的 DNA 聚合(或 Taq) ②DNA 分子杂交(或用 DNA 探针检测) ③1 4 14．某中学生物兴趣小组关于“调查人群中某项性状的遗传”的课题方案如下。 调查流程 (1)确定调查的性状、目的和要求，下列________项不能作为调查性状，原因是 ____________________________________________________________________。 A．能否卷舌 B．发际形状 C．体重 D．血型 (2)制订调查计划：小组选择发际形状后，将下表发到同学手中填写。 家庭成员发际形状调查表 性状 祖 父 祖 母 外 祖 父 外 祖 母 父 亲 母 亲 兄弟 姐妹 自 己 A1 A2 A3 B1 B2 B3 发 际 V 型 直 型 说明：请在上表亲属的相应性状(能够了解到的)的空格中打“√”。 请指出本表的不足之处，并完善。 ____________________________________________________________________。 (3)实施调查活动：同学根据自己家庭情况如实填写。 (4)__________，得出结论，撰写调查报告。 结果分析： ①在家庭调查中可依据________________和调查数据判断显隐性。 ② 调 查 结 果 如 与 权 威 数 字 相 差 很 大 ， 试 分 析 可 能 的 原 因 是 ____________________________________________________________________。 答案 (1)C 该性状受环境因素影响较大 (2)“自己”一栏，应要求填写性别 (4)整理、分析统计结果 结果分析： ①性状分离现象 ②调查的群体太小、取样不随机、表格填写不真实、统计出错等(任写出合理的两 项即可) 15．下图为某家庭遗传系谱图，Ⅲ9 与Ⅲ10 为异卵双生的双胞胎，Ⅲ13 与Ⅲ14 为同卵 双生的双胞胎。已知β珠蛋白生成障碍性贫血病为常染色体隐性遗传病，由 A、a 基因控制；眼白化病为伴 X 染色体隐性遗传病，由 B、b 基因控制。请据图回答下 面的问题。 (1)据图判断，图右标注的②是患________________的女性，判断的主要依据是 ___________________________________________________________________。 图右标注的③是患________的男性。 (2)Ⅱ8 号个体是杂合子的概率是________。 (3)Ⅲ12 的基因型可能是________，Ⅲ9 与Ⅲ10 基因型相同的概率为________。Ⅲ13 与Ⅲ14 基因型相同的概率为________。 (4)若Ⅲ9 与Ⅲ13 婚配，所生子女中只患一种病的概率是________，同时患两种病的 概率是________。 (5)基因诊断的主要原理是________。通过基因诊断等手段，可以对胎儿是否患某 种遗传病或先天性疾病进行产前诊断。 答案 (1)β珠蛋白生成障碍性贫血病 β珠蛋白生成障碍性贫血病为常染色体隐 性遗传病，Ⅱ5 与Ⅱ6 表现正常，其女儿Ⅲ11 患病(说明该病为常染色体隐性遗传病) 眼白化病 (2)5 6 (3)aaXBXB 或 aaXBXb 1 2 100% (4)1 4 1 48 (5)DNA 分子杂交