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- 2021-09-24 发布
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第二章第3节 伴性遗传(二)与人类遗传病
学习目标
1. 分析伴性遗传的特点及其应用
2. 人类遗传病的类型、监测与预防
预习探究
1、伴性遗传在实践中的应用:人类遗传病的 ;芦花鸡和非芦花鸡的早期性别诊断;优良品种的选育。
2、人类遗传病
1) 人类常见的遗传病的类型及特点(填空并连线)
2)调查人群中的遗传病:最好选取 遗传病,如 。为保证调查数据的可靠性,调查时要保证群体足够 ;遗传病发病率的计算公式是 。调查某种遗传病的发病率时:选择
3)遗传病的监测和预防:① ② 。
课堂探究
1.如何判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上?
2.不携带致病基因的个体,一定不患遗传病吗?.携带致病基因是否一定患病?
当堂检测
1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
①遗传物质改变的一定是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③
4
携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④
2.关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述,正确的是( )
A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常
B.患者父母不一定患病
C.都是遗传病,患者的后代都会患病
D.都是基因突变引起的
3.如图为人类某种单基因遗传病的系谱图,Ⅱ4为患者。排除基因突变,下列推断不合理的是( )
A.该病属于隐性遗传病,但致病基因不一定位于常染色体上
B.若Ⅰ2携带致病基因,则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8
C.若I2不携带致病基因,则致病基因位于X染色体上
D.若Ⅰ2不携带致病基因,则Ⅱ3不可能是该病携带者
4.假设一对夫妇生育的7个儿子中,3个患有血友病(H-h),3个患有红绿色盲(E-e),1个正常。下列示意图所代表的细胞中,最有可能来自孩子母亲的是( )
5.绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。下列分析正确的是( )
A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D.该夫妇选择生女儿可避免性染色 体数目异常疾病的发生
6.如图为先天性愚型的遗传图解,据图分析,以下叙述错误的是( )
A.若发病原因为减数分裂异常,则患者2体内的额外染色体一定来自父方
B.若发病原因为减数分裂异常,则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错
C.若发病原因为减数分裂异常,则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D.若发病原因为有丝分裂异常,则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致
7.用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对性状的遗传实验,结果如表所示。下列说法不正确的是(与眼色相关的基因用B、b表示,与体色相关的基因用A、a表示)( )
组合
P
F1
①
♀灰身红眼、♂黑身白眼
♀灰身红眼、♂灰身红眼
②
♀黑身白眼、♂灰身红眼
♀灰身红眼、♂灰身白眼
A.果蝇的灰身、红眼是显性性状
B.由组合②可判断控制眼色的基因位于X染色体上
C.若组合①的F1随机交配,则F2雌果蝇中纯合的灰身红眼占1/16
4
D.若组合②的F1随机交配,则F2雄果蝇中黑身白眼占1/8
8.某科学兴趣小组偶然发现一突变雄性植株,其突变性状是其一条染色体上的某个基因发生突变的结果(假设突变性状和野生性状由一对等位基因A、a控制),为了进一步了解突变基因的显隐性和在染色体上的位置,设计了杂交实验,让该突变雄株与多株野生纯合雌株杂交,观察记录子代雌雄植株中野生性状和突变性状的数量,如表所示。
性别
野生性状
突变性状
突变性状/(野生性状+突变性状)
雄株
M1
M2
Q
雌株
N1
N2
P
下列有关实验结果和结论的说法不正确的是( )
A.如果突变基因位于Y染色体上,则Q和P值分别为1、0
B.如果突变基因位于X染色体上,且为显性,则Q和P值分别为0、1
C.如果突变基因位于X和Y染色体的同源区段,且为显性,则Q和P值分别为1、1
D.如果突变基因位于常染色体上,且为显性,则Q和P值分别为1/2、1/2
9.下图为某家族的遗传系谱图,甲病基因用A或a表示,乙病基因用E或e表示,其中有一种病的基因位于X染色体上;男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是( )
A.个体2的基因型是EeXAXa
B.个体7为甲病患者的可能性是1/600
C.个体5的基因型是aaXEXe
D.个体4与2基因型相同的概率是1/3
10.甲病和乙病均为单基因遗传病,某家族遗传家系图如下,其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是( )
A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为
C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型
D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
11.为调查可变性红斑角化症遗传方式并绘制遗传系谱图,下列说法正确的是( )
A.在人群中随机抽样调查并统计
B.先调查基因型频率,再确定遗传方式
C.通常建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性
D.先调查该基因的频率,再计算出发病率
12.双亲正常生出了一个染色体组成为44+XXY的孩子,关于此现象的分析,正确的是( )
A.若孩子不患色盲,出现的异常配子一定为父亲产生的精子
B.若孩子患色盲,出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞
C.若该孩子长大后能产生配子,则产生含X染色体配子的概率是2/3
D.正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体
13.家猫中有很多对性状值得人们关注和研究,如有尾与无尾(由一对等位基因A、a控制)、眼睛的黄色与蓝色(由另一对等位基因B、b控制)
4
。在上述两对性状中,其中某一对性状的纯合基因型的合子不能完成胚胎发育。现从家猫中选择多只表现型相同的雌猫和多只表现型相同的雄猫作亲本,杂交所得F1的表现型及比例如表所示,请分析回答下列问题:
无尾黄眼
无尾蓝眼
有尾黄眼
有尾蓝眼
♂
2/12
2/12
1/12
1/12
♀
4/12
0
2/12
0
(1)家猫的上述两对性状中,不能完成胚胎发育的性状是________,基因型是________(只考虑这一对性状)。
(2)控制有尾与无尾性状的基因位于________染色体上,控制眼色的基因位于__________染色体上,判断的依据是____________________________________________________________。
(3)家猫中控制尾形的基因与控制眼色的基因在遗传时遵循____________________定律;亲本中母本的基因型是____________,父亲的基因型是____________。
14.如图是甲病(设显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(设显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答下列问题:
(1)甲病的遗传方式为____________________________________________________________,
Ⅱ-7个体的基因型为________(只考虑这一对性状)。
(2)乙病的致病基因________确定是否位于性染色体上,________确定乙病显隐性,Ⅱ-4个体________确定是否携带乙病致病基因。(填“能”或“不能”)
(3)假设Ⅱ-3和Ⅱ-8无乙病致病基因,若Ⅲ-9和Ⅲ-12结婚,子女中患病的概率是________。若Ⅲ-11和Ⅲ-9分别与正常男性结婚,怀孕后针对两种遗传病进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可推断后代患病的概率。Ⅲ-11可采取下列哪种措施?________(填序号),Ⅲ-9可采取下列哪种措施?________(填序号)。
A.性别检测 B.染色体数目检测 C.无需进行上述检测
患病概率计算技巧
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。
②若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
4
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