【生物】2019届一轮复习人教版7-2人类遗传病学案 16页

课时2　人类遗传病 见《自学听讲》P142‎ 人类遗传病 人类遗传病 ‎　　1.概念 人类遗传病是指由①　　　　　改变而引起的人类疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 ‎ ‎2.常见类型 ‎(1)单基因遗传病 a.含义:受②　　　　　　　　控制的遗传病。 ‎ b.类型及实例:‎ 常见类型 实例 单基因显 性遗传病 常染色体显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全等 伴X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病等 单基因隐 性遗传病 常染色体隐性遗传病 白化病、镰刀型细胞贫血症、‎ 先天性聋哑、苯丙酮尿症等 伴X染色体隐性遗传病 红绿色盲、血友病等 ‎　　(2)多基因遗传病 a.含义:受③　　　　　　　　　　　控制的遗传病。 ‎ b.特点:在群体中的发病率比较高,易受环境因素影响。‎ ‎(3)染色体异常遗传病 a.含义:由染色体异常引起的遗传病。‎ b.类型:染色体④　　　　异常,如猫叫综合征; 染色体⑤　　　　异常,如21三体综合征。 ‎ ‎3.遗传病的监测和预防 ‎(1)主要手段 a.遗传咨询:了解家庭病史,对是否患有某种遗传病做出诊断→分析遗传病的⑥　　　　　→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。 ‎ ‎　　b.产前诊断包含⑦　　　　　、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 ‎ ‎(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。‎ ‎4.人类基因组计划与人体健康 ‎(1)人类基因组 人体DNA所携带的全部遗传信息。‎ ‎(2)参与国家及有关计划的几个时间、数据 a.参与国家:美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务。‎ b.正式启动时间:1990年。‎ c.人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月。‎ d.人类基因组的测序任务完成时间:2003年。‎ e.已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0万~2.5万个。‎ ‎(3)目的:测定人类基因组的全部⑧　　　　　,解读其中包含的遗传信息。 ‎ ‎(4)意义:认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系,有利于⑨　　　　　　人类疾病。 ‎ 调查人群中的遗传病(实验)‎ ‎　　1.实验原理 ‎(1)人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。‎ ‎(2)遗传病可以通过⑩　　　　　和　　　　　的方式分别了解遗传病的发病率及遗传方式。 ‎ ‎　　2.实验流程 ‎3.调查时应该注意的问题 ‎(1)某种遗传病的发病率=×100%‎ ‎　　(2)遗传病类型的选择:调查时,最好选取群体中发病率较高的　　　　遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。 ‎ ‎(3)基数足够大:调查人类遗传病发病率时,调查的群体要　　　　,可以将小组调查的数据在班级或年级中进行汇总。 ‎ ‎①遗传物质　②一对等位基因　③两对以上的等位基因 ‎④结构　⑤数目　⑥传递方式　⑦羊水检查　⑧DNA序列　⑨诊治和预防　⑩社会调查　家系调查　单基因　足够大 ‎1.携带遗传病基因的个体一定会患遗传病吗?不携带遗传病基因的个体一定不患遗传病吗?‎ 提示　携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如隐性遗传病的杂合子携带致病基因但表现正常;不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体结构异常或数目异常导致的遗传病。‎ ‎2.人的单倍体基因组与一个染色体组所含染色体数目有何差异?‎ 提示　人的单倍体基因组由24条染色体(22条常染色体+X、Y染色体)上的24条双链DNA分子组成,人的一个染色体组由23条染色体组成。另外,在无性别分化的二倍体生物(如水稻、玉米等)中,一个染色体组所含的染色体数目与一个基因组所含的染色体数目相等;在XY型和ZW型性别决定的二倍体生物中,一个基因组所含的染色体数目比一个染色体组所含染色体数目多一个。‎ 例1　现有基因型均为AaBbCcDdEe的某种植株M(雌株)和植株N(雄株),每对等位基因均完全显隐性且各控制一对相对性状。已知控制该植物性别的性染色体为X和Y,对该植物进行基因组测序时,需要检测5条染色体。结合上述信息分析,下列相关叙述或推理正确的是(　　)。‎ A.植株M和植株N杂交,子代中基因型为aabbccddee的个体占(1/4)5‎ B.若对植株M和N分别进行测交,则子代的表现型及比例是相同的 C.该二倍体植物的每个染色体组含有3条常染色体和1条性染色体 D.这些基因直接控制该植物的性状,且与性状是一一对应关系 解析　进行基因组测序时,需要检测5条染色体,即该植物一个单倍体基因组含5条染色体,所以该二倍体植物的每个染色体组含有3条常染色体和1条性染色体。5对基因位于4对染色体上,因此其遗传不符合自由组合定律;植株M和N个体内,5对基因在染色体上的具体分布不一定相同,因此它们测交子代的表现型及比例不一定相同。‎ 答案　C ‎“人类遗传病”的考题常通过对遗传病家系图谱的分析、遗传咨询、发病率计算等来考查教材中相关主干知识;另外,遗传病的考题常与细胞分裂、遗传规律等章节相联系,常见于遗传病调查及调查结果的记录与分析,现代技术在遗传病检测、预防和治疗中的应用等,故应该给予高度关注。‎ 例2　(2015年福建高考)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。下列分析正确的是(　　)。‎ A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列 B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病 C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病 D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生 解析　此题以荧光标记的DNA探针的应用案例为信息载体,考查染色体数目变异、碱基互补配对等知识。DNA分子具有互补双链,其一条链与X探针杂交结合,根据碱基互补配对原则,可判断该链的互补链的相应片段与X探针的碱基序列相同;据图只能分析出妻子X染色体数目异常;妻子的X染色体数目异常的原因很多:其父减数第二次分裂异常,其母减数第一次分裂或减数第二次分裂异常,其在早期胚胎发育时有丝分裂异常,其父母一方或双方患有性染色体数目异常疾病等;人类生男生女取决于精子中是否含有Y染色体,与女方产生的卵细胞中含有的X染色体的数目无关。‎ 答案　A ‎1.染色体异常遗传病:染色体结构变异引起的遗传病,如猫叫综合征;染色体数目变异引起的遗传病,如21三体综合征。‎ ‎2.多基因遗传病,如原发性高血压、青少年型糖尿病等,具有在群体中发病率较高的特点。‎ ‎3.单基因遗传病:常染色体隐性遗传病,如白化病;常染色体显性遗传病,如多指症;X染色体隐性遗传病,如色盲、血友病;X染色体显性遗传病,如佝偻病;Y染色体遗传病,如外耳道多毛症(患者都是男性)。‎ ‎4.通过遗传咨询、产前诊断等手段,对遗传病进行监测和预防,能有效预防遗传病的产生和发展。‎ ‎5.人类基因组计划使我们认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系。‎ ‎1.(2014年广东高考改编)下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图,其基因分别用A、a,B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病,Ⅱ7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下,下列分析不正确的是(　　)。‎ A.甲病的遗传方式是伴X染色体显性遗传 B.乙病、丙病的遗传方式分别是常染色体隐性遗传、伴X染色体隐性遗传 C.Ⅱ6的基因型是DDXABXab或DdXABXab D.Ⅲ13患两种病的原因是Ⅱ6在减数第一次分裂时非姐妹染色单体间发生交换所致 解析　题干中说明甲病是伴性遗传病,其中Ⅲ14患病女性的父亲Ⅱ7正常,说明不是伴X染色体隐性遗传病,即甲病是伴X染色体显性遗传病,A项正确。 Ⅱ6和Ⅱ7不患乙病,但生出患乙病的儿子,说明乙病是隐性遗传病,又因题干中说明Ⅱ7不携带乙病的致病基因,所以乙病是伴X染色体隐性遗传病;Ⅱ10和Ⅱ11都正常,但生了患丙病的女儿,丙只可能是常染色体隐性遗传病,B项错误。因为Ⅰ1只患甲病,所以其基因型为XABY,其中XAB会传递给Ⅱ6,又因为Ⅲ12只患乙病,所以其基型因为XabY,可推出Ⅱ6的基因型为XABXab。又因题干中并未说明该家族是否携带丙病致病基因,所以Ⅱ6的基因型为DDXABXab或DdXABXab,C项正确。Ⅱ6的基因型为XABXab, 而Ⅲ13患甲乙两种病,其基因型为XAbY,可推知Ⅱ6在减数分裂过程中,发生了交叉互换,产生了XAb的配子,与Y结合,生出Ⅲ13患甲乙两种病,D项正确。‎ 答案　B ‎2.(2015年浙江高考)甲病和乙病均为单基因遗传病,某家族遗传家系图如下,其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是(　　)。‎ A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病 B.Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4‎ C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型 D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲 解析　解题的切入点是在审题的基础上先判断甲病和乙病的遗传方式,然后对每一选项进行遗传分析和判断。单独判断甲病,Ⅱ3和Ⅱ4都正常,却生出了患病的儿子,说明为隐性遗传,由Ⅱ4不携带甲病致病基因,进一步确定甲病遗传方式为伴X染色体隐性遗传病;单独判断乙病,Ⅱ1和Ⅱ2都正常,却生出了患病的女儿,确定为常染色体隐性遗传,A项错误。设a表示甲病基因(A表示对应的正常基因),b表示乙病基因(B表示对应的正常基因),由后代表现型确定Ⅱ1的基因型为BbXAXa,Ⅱ3和Ⅱ4的基因型依次为BbXAXa、bbXAY,Ⅲ5基因型为BbXAXa的概率为1/2(XAXa)×1(Bb)=1/2,B项错误。Ⅱ3和Ⅱ4的基因型依次为BbXAXa、bbXAY,理论上后代共有8种基因型和6种表现型(女性正常、男性正常、女性只患乙病、男性两病皆患、男性只患甲病、男性只患乙病),C项错误。若Ⅲ7的性染色体组成为XXY,可以写出他的基因型为XaXaY,由于Ⅲ7的父亲即Ⅱ4不携带甲病致病基因,Ⅲ7的XaXa只能来自母亲即母亲形成了性染色体多一条的异常卵细胞(基因型为XaXa),D项正确。‎ 答案　D ‎3.(2016年江苏高考)镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传病,下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图,基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题:‎ ‎(1)SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,而2条α肽链正常。HbS基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表达,那么其体内一个血红蛋白分子中最多有　　　　　　条异常肽链,最少有　　　　条异常肽链。 ‎ ‎(2)由图可知,非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比,HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强,因此疟疾疫区比非疫区的　　　　基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后,人群中基因型为　　　　的个体比例上升。 ‎ ‎(3)在疟疾疫区,基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低,体现了遗传学上的　　　　现象。 ‎ ‎(4)为了调查SCD发病率及其遗传方式,调查方法可分别选择为　　　　(填序号)。 ‎ ‎①在人群中随机抽样调查　②在患者家系中调查　③在疟疾疫区人群中随机抽样调查　④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比 ‎(5)若一对夫妇中男性来自HbS基因频率为1%~5%的地区,其父母都是携带者;女性来自HbS基因频率为10%~20%的地区,她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为　　　　。 ‎ 解析　(1)一个血红蛋白分子中含有2条α链,2条β链,HbS基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表达,HbS表达形成的血红蛋白分子中有2条异常肽链,HbA表达形成的血红蛋白分子中不含异常肽链。(2)与基因型为HbAHbA的个体相比,HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强,因此疟疾疫区比非疫区的杂合子比例高,HbS基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后,人群中基因型为HbAHbA的个体没有因患疟疾死亡被淘汰,比例上升。(3)杂合子比纯合子具有更强的生活力,体现了杂种优势。(4)调查遗传病的发病率,应在人群中随机抽样调查,调查遗传病的遗传方式,应在患者家系中调查。(5)基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期,‎ 该夫妇均表现正常,男性父母都是携带者,女性的妹妹是患者,推测夫妇的基因型均为1/3HbAHbA、2/3HbAHbS,这对夫妇生下患病男孩的概率为(2/3)×(2/3)×(1/4)×(1/2)=1/18。‎ 答案　(1)2　0　(2)HbS　HbAHbA　(3)杂种(合)优势　(4)①②　(5)1/18‎ 见《自学听讲》P144‎ ‎1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(　　)。‎ A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可能增加患隐性遗传病的风险 D.多基因遗传病在群体中的发病率比较低 解析　人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病,基因突变、染色体结构改变导致遗传物质的改变,都可以导致遗传病;近亲婚配的双方是同种隐性致病基因携带者的概率远大于非近亲婚配,后代隐性遗传病发病概率大;多基因遗传病在群体中的发病率较高。‎ 答案　D ‎2.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(　　)。‎ A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 解析　进行正常个体与畸形个体的基因组比较研究,能了解他们在基因的组成、结构、功能及相互关系上是否存在差别;双胞胎尤其是同卵双胞胎,其遗传物质几乎相同,患者家系中遗传病的基因频率、发病率都很高,因此通过对双胞胎及兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,有利于研究兔唇畸形高发病率是否由遗传因素引起;由于兔唇畸形与血型没有任何联系,因而通过对患者的血型进行的调查统计分析无法推知兔唇畸形的发病原因。‎ 答案　C ‎3.(2015年天津高考)2015年2月3日,英国议会下院通过一项历史性法案,允许以医学手段培育“三亲婴儿”。三亲婴儿的培育过程可选用如下技术路线。‎ 据图分析,下列叙述错误的是(　　)。‎ A.该技术可避免母亲的线粒体遗传病基因传递给后代 B.捐献者携带的红绿色盲基因不能遗传给三亲婴儿 C.三亲婴儿的染色体全部来自母亲提供的细胞核 D.三亲婴儿的培育还需要早期胚胎培养和胚胎移植等技术 解析　本题结合图形信息,应用胚胎工程预防细胞质遗传病。由图示可知,三亲婴儿的细胞核遗传物质即染色体来自母亲和父亲,细胞质遗传物质即线粒体基因来自捐卵者,这样就可避免母亲的细胞质基因传递给子代;红绿色盲基因位于X染色体上,而三亲婴儿的X染色体来自于母亲,因此捐卵者的红绿色盲基因不会传递给三亲婴儿;三亲婴儿的获得运用了动物细胞培养、核移植技术、体外受精、早期胚胎培养等技术。‎ 答案　C ‎4.(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和　　　　遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外,还与　　　　有关。 ‎ ‎(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括:性别、性状表现、　　　　　、　　　　以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因,单基因遗传病可分成4类,原因是致病基因有　　　　　　之分,还有位于　　　　　　　　　　　上之分。 ‎ ‎(3)在系谱图记录无误的情况下,应用系谱法对某些系谱图进行分析时,有时得不到确切结论,因为系谱法是在表现型的水平上进行分析的,而且这些系谱图记录的家系中　　　　少和　　　　　少。因此,为了确定一种单基因遗传病的遗传方式,往往需要得到　　　　　　　　　　　　　,并进行合并分析。 ‎ 解析　本题考查了人类遗传病的主要类型,多基因遗传病的发病特点,及系谱图法的应用。‎ 答案　(1)染色体异常　环境因素　(2)亲子关系　世代数　显性和隐性　常染色体和X染色体　(3)世代数　后代个体数　多个具有该遗传病家系的系谱图 人类遗传病 人类遗传病类型及特点 类型 致病原因或遗传特点 病例 单 基 因 遗 传 病 常染 色体 显性 患病概率与性别无关,双亲患病,子女不一定患病,双亲正常,子女均正常 多指 隐性 患病概率与性别无关,表现为“隔代遗传”,双亲正常,子女可能患病,双亲患病,子女一定患病 白化病 伴X 染色 体 显性 患者中女性多于男性;双亲患病,子女不一定患病,双亲正常,子女正常;男患者的母亲和女儿都是患者,女患者的双亲中至少有一方是患者 抗维生素 D佝偻病 隐性 表现为“隔代交叉遗传”,患者中男性多于女性;双亲患病,子女患病,双亲正常,子女可能患病;女患者的父亲和儿子都是患者,男患者的患病基因来自母亲并传给女儿 红绿色盲 伴Y染色体 遗传病 致病基因位于Y染色体上,X染色体上没有同源区段,患者全为男性,表现为男性“代代相传”‎ 外耳道 多毛症 线粒体遗传病 线粒体DNA缺陷导致,表现为“母系遗传”‎ 线粒体肌病 多基因遗传病 由两对以上等位基因控制,人群中发病率较高 冠心病 染色 体异 常遗 传病 结构 异常 生殖细胞形成或早期胚胎发育过程中,染色体断裂与不正常重接导致染色体片段增添或缺失 猫叫综合征 数目 异常 生殖细胞形成或早期胚胎发育过程中,染色体不分离导致增加或减少整条染色体 ‎21三体 综合征 例1　(2016年海南高考)减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致的遗传病是(　　)。‎ A.先天性愚型　　　　　　B.原发性高血压 C.猫叫综合征 D.苯丙酮尿症 解析　本题考查了先天性愚型、原发性高血压、猫叫综合征、苯丙酮尿症等的病因。先天性愚型是由于21号染色体多了一条;原发性高血压是多基因遗传病;猫叫综合征是由于5号染色体片段缺失;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。‎ 答案　A 例2　(2016年海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是(　　)。‎ A.男性与女性的患病概率相同 B.患者的双亲中至少有一人为患者 C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D.若双亲均为患者,则子代的发病率最大为3/4‎ 解析　人类常染色体显性遗传病与性别无关,男性与女性的患病概率相同;患者的致病基因来自于亲代,患者的双亲中至少有一人为患者;患者家系中会出现连续几代都有患者的情况;若双亲均为患者(一方为显性纯合子),则子代的发病率最大为100%。‎ 答案　D 例3　造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:‎ ‎(1)21三体综合征是由于第21号染色体　　　　异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其　　　　的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。 ‎ ‎(2)猫叫综合征是一对5号染色体中的一条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b所控制的性状,则其发生部分缺失的染色体来自于　　　　(填“父亲”或“母亲”)。 ‎ ‎(3)原发性高血压属于　　　　遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。 ‎ ‎(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患　　　　,不可能患　　　　。这两种病的遗传方式都属于单基因　　　　遗传。 ‎ 解析　本题主要考查生物的变异以及变异引起的遗传问题。(1)21三体综合征是人体21号染色体多一条所致,属于染色体数目变异。患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,说明多出的一个a基因来自母亲。(2)根据父母基因型可以知道,子代正常基因型为Bb,现在这个患者表现出基因b的性状,缺失了B基因,所以部分缺失的染色体来自父亲。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病和镰刀型细胞贫血症分别是伴X染色体隐性遗传病和常染色体隐性遗传病,父母正常基因型分别可能是XBX-、XBY和Aa、Aa,故女儿有可能患镰刀型细胞贫血症(aa),不可能患血友病(XBX-)。‎ 答案　(1)数目　母亲　(2)父亲　(3)多基因　(4)镰刀型细胞贫血症　血友病　隐性 人群中遗传病调查的有关分析 ‎1.调查目标 搜集有关人类遗传病资料,能够从资料中获得有关信息,培养处理信息的能力;搜集各类型遗传病常见病例及了解其危害。‎ ‎2.调查方法 进行遗传病调查时,调查的群体要足够大,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病;调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查;调查某种遗传病的遗传方式时,应在患者家系中调查。‎ ‎3.调查结果记录与科学统计 ‎(1)科学设计调查表格 用于调查的表格:应包括性别性状(“正常”和“患者”、男、女)、“直系亲属”关系(即父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等)等栏目。‎ ‎(2)例析统计表格 人的耳垢有油性和干性两种,受单基因(A、a)控制。下表是某一社区的调查结果:‎ 组合 序号 双亲性状 家庭 数目 子女性状 父　　母 油耳男孩 油耳女孩 干耳男孩 干耳女孩 一 油耳×油耳 ‎195‎ ‎90‎ ‎80‎ ‎10‎ ‎15‎ 二 油耳×干耳 ‎80‎ ‎25‎ ‎30‎ ‎15‎ ‎10‎ 三 干耳×油耳 ‎60‎ ‎26‎ ‎24‎ ‎6‎ ‎4‎ 四 干耳×干耳 ‎335‎ ‎0‎ ‎0‎ ‎160‎ ‎175‎ 合计 ‎670‎ ‎141‎ ‎134‎ ‎191‎ ‎204‎ ‎　　分析表中的统计数据,双亲均为油耳,子女中有干耳,因此油耳为显性性状,油耳男孩∶油耳女孩≈1∶1,干耳男孩∶干耳女孩≈1∶1,即该对相对性状的遗传与性别无关,故A、a基因位于常染色体上。‎ ‎1.对于系谱图中遗传病概率的计算,首先要结合系谱图判断出该病的遗传方式,再写出基因型,最后求相关概率。计算时如果试题给出的是两种或两种以上遗传病相结合的类型,可采用“分解组合法”,即一一分析,算出各自的相关概率,然后依题意进行组合,从而获得答案。‎ ‎2.系谱图的分析判断流程 例4　(2016年海南押题)小鼠的皮毛颜色由位于2对常染色体上的两对基因(A、a和R、r)控制。下图是小鼠的一个遗传系谱图,请分析图回答下列相关问题:‎ ‎(1)Ⅲ6的基因型是　　　　　,Ⅲ1的基因型为AaRR的概率为　　　　　。如果Ⅲ3与Ⅲ5杂交,产下灰色雄鼠的概率为　　　　　。 ‎ ‎(2)Ⅲ7的基因型是　　　　　,若欲进一步确定其基因型,最好让Ⅲ7与Ⅲ中　　　　　号个体杂交。 ‎ ‎(3)偶然发现一只雄鼠患有某种遗传病,该遗传病由显性基因B控制。但其双亲都未携带该致病基因,则该致病基因来源于　　　　　。欲确定该致病基因B的位置,让这只雄鼠与正常雌鼠杂交,得到足够多的F1个体,如果F1雌鼠全都患病,而雄鼠全部正常,则基因B位于　　　　　染色体上。 ‎ ‎　　解析　(1)根据图示,可知Ⅲ6是aaR_,由于它的母亲Ⅱ4为A_rr,则Ⅲ6肯定有r基因,因而Ⅲ6的基因型是aaRr;由于Ⅲ2为aarr,则Ⅱ1为aaRr,Ⅱ2为AaRr,根据图示Ⅲ1是A_R_,结合它的双亲基因型可知,Ⅲ1是AaRR的概率为1/3;Ⅲ3的基因型是Aarr,Ⅲ5的基因型是aaRr,产下灰色鼠AaRr的概率是(1/2)×(1/2)=1/4,生雄鼠的概率为1/2,因而生下灰色雄鼠的概率为(1/4)×(1/2)=1/8。(2)根据题图可知,Ⅱ4为Aarr,Ⅱ5为AaR_,Ⅲ7是Ⅱ4和Ⅱ5的后代,它表现为灰色,据此判断Ⅲ7的基因型是AARr或AaRr;确定它的基因型可用测交法,另一方应是隐性纯合子,Ⅲ代中符合此条件的是2号。(3)新基因的出现来源于基因突变;根据杂交结果,若F1雌、雄鼠表现性状出现差异则可判断基因B位于X染色体上。‎ 答案　(1)aaRr　1/3　1/8　(2)AARr或 AaRr　2　(3)基因突变　X ‎　　1.先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒使胎儿患先天性白内障;家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症;先天性遗传病不一定是一生下来就犯病,有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此在发育过程中发病的也可能是先天性遗传病。‎ ‎2.禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率,但不能降低显性遗传病的发病率。‎ ‎3.B超是在个体水平上的检查,基因诊断是在分子水平上的检查。‎ 见《针对训练》P55‎ 基 础 题 ‎1、4、6、7、8、11、12‎ 拓 展 题 ‎2、3、5、9、10、13‎ 下列关于遗传病的说法中正确的是(　　)。‎ A.伴X染色体隐性遗传病中,男性患者与表现型正常的女性婚配,所生儿子一定患病 B.线粒体DNA异常的遗传病,只能由母亲传给儿子 C.常染色体显性遗传病中,男性患者与正常女性婚配,所生儿子患病概率为1/2‎ D.伴X染色体隐性遗传病中,患病女性的子女肯定带有致病基因 解析　伴X染色体隐性遗传病,男患者与表现型正常女性婚配,所生儿子不一定患病;线粒体DNA异常导致的遗传病能通过母亲传给所有后代;常染色体显性遗传病中,男患者与正常女性婚配所生儿子患病概率不一定为1/2;伴X染色体隐性遗传病中,患病女性一定将X染色体上致病基因传递给后代,但后代不一定患病。‎ 答案　D 如图所示,为了鉴定8号与本家族的亲子关系,需采用特殊的鉴定方案。下列方案中可行的是(图中黑色个体代表已不能提取相应遗传物质的个体)(　　)。‎ A.比较8号与2号的X染色体DNA序列 B.比较8号与3号的Y染色体DNA序列 C.比较8号与5号的X染色体DNA序列 D.比较8号与5号的Y染色体DNA序列 解析　8号的X染色体来自母亲,而其母亲的X染色体分别来自她的父亲和母亲,因此很难鉴定男孩8号的X染色体。男孩8号的Y染色体来自其父亲,且Y染色体在其家族的男性中相同,故比较8号与5号的Y染色体DNA序列可鉴定男孩8号与本家族的亲子关系。‎ 答案　D 肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病,以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征,受多个基因的影响。研究发现,基因型不同,临床表现不同。下表是3种致病基因控制合成的蛋白质、基因位置和临床表现。‎ 基因 基因所在染色体 控制合成的蛋白质 临床表现 E 第14号 β-肌球蛋白重链 轻度至重度,发病早 F 第11号 肌球蛋白结合蛋白 轻度至重度,发病晚 G 第1号 肌钙蛋白T2‎ 轻度肥厚,易猝死 下列相关叙述中,不正确的是(　　)。‎ A.表中三对基因的遗传遵循基因的自由组合定律 B.发病较早且易猝死的个体含有的显性基因为E和G C.如果在个体发育过程敲除了G基因,对易猝死的肥厚型心肌病具有较好的治疗效果 D.E、F和G三种基因本质上的区别是存在的位置不同 解析　由表可知,这三对基因位于不同对的染色体上,遗传时遵循基因的自由组合定律,故A项正确。由表可知发病早且易猝死的个体含有E和G基因,故B项正确。如果没有G基因,猝死的概率会降低,有助于治疗易猝死的肥厚型心肌病,故C项正确。基因本质的不同是脱氧核苷酸的种类、排列顺序和数目不同,故D项错误。‎ 答案　D 一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在下列什么情况下需要对胎儿进行基因检测?(　　)。‎ 选项 患者 胎儿性别 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 ‎　　解析　根据红绿色盲的遗传特点,当妻子为患者时,双亲基因型(相关基因用B、b表示)分别为XbXb、XBY,后代男性一定为患者,女性一定为携带者,所以不需要进行基因检测。当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论男女均有可能为患者。‎ 答案　D 下面为先天性愚型的遗传图解。据图分析,以下叙述错误的是(　　)。‎ A.若病因为减数分裂异常,则患者2体内的额外染色体一定来自父亲 B.若病因为减数分裂异常,则患者2的父亲减数第二次分裂后期可能发生了差错 C.若病因为减数分裂异常,则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲 D.若病因为有丝分裂异常,则额外的染色体是胚胎早期发育染色单体不分离所致 解析　从图示可以看出,若发病原因为减数分裂异常,则患者2体内的额外染色体一定来自父亲,可能是由于减数第二次分裂后期发生了差错;若发病原因为减数分裂异常,则患者1体内的额外染色体可能来自其母亲,也可能来自其父亲;若发病原因为有丝分裂异常,则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致。‎ 答案　C 钱币状掌跖角化病是一种人类遗传病,患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始,随年龄增长患处损伤逐步加重;手掌发病多见于手工劳动者。下图为某家族中该病的遗传系谱图,下列有关叙述中不正确的是(　　)。‎ A.由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病 B.Ⅳ代中患者与正常人婚配,生女儿可避免患此病 C.家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点 D.此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果 解析　由于该遗传病代代相传,所以该病最可能是显性遗传病,根据X染色体显性遗传病的遗传特点“男病母女病”可排除X染色体显性遗传病的可能,因而最可能属于常染色体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病,则Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿也可能患此病,故选B项。‎ 答案　B 调查人群中常见的遗传病时,要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N=(a/b)×100%进行计算,则公式中a和b依次表示(　　)。‎ A.某种单基因遗传病的患病人数,各类单基因遗传病的被调查人数 B.有某种遗传病病人的家庭数,各类单基因遗传病的被调查家庭数 C.某种遗传病的患病人数,该种遗传病的被调查人数 D.有某种遗传病病人的家庭数,该种遗传病的被调查家庭数 解析　遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。‎ 答案　C 人类的染色体组和人类的基因组的研究对象包括的染色体分别是(　　)。‎ ‎①46条染色体　②22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体 　③22条常染色体+X、Y染色体　④44条常染色体+X、Y染色体 A.①②　　　B.②③　　　C.①③　　　D.③④‎ 解析　人类的染色体组可从配子中分析出组合方式:22+X或22+Y,但人类基因组研究时,X和Y两条性染色体存在非同源区段,所以为22+X、Y。‎ 答案　B 一对等位基因经某种限制性核酸内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异,用凝胶电泳的方法分离酶切后的DNA片段,并与探针杂交后可显示出不同的带谱。根据电泳所得到的不同带谱,可将这些DNA片段定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个孩子,其中Ⅱ1个体患病。该家庭成员的基因经上述处理后得到的带谱如图所示。据图分析,错误的是(　　)。‎ A.该致病基因在常染色体上 B.Ⅱ1的致病基因来自于Ⅰ1和Ⅰ2‎ C.Ⅱ3与Ⅰ1、Ⅰ2的基因型均相同 D.Ⅱ4为纯合子的概率是1/3‎ 解析　由图可知,该病为常染色体隐性遗传病,设相关基因为A、a,则Ⅰ1、Ⅰ2的基因型均为Aa。分析电泳带谱可知,Ⅱ3的基因型也为Aa,与其双亲基因型相同;图中Ⅱ4只有一种带谱,因此一定为纯合子。‎ 答案　D 下图为苯丙酮尿症(PKU)的家系图,该病受一对等位基因A、a控制,下列叙述正确的是(　　)。‎ A.8号的基因型为Aa B.PKU为X染色体上的隐性遗传病 C.若该地区PKU发病率为1/10000,9号女子与当地一正常男子结婚,生出患病孩的概率为1/5000‎ D.若8号与9号近亲结婚,生了两个正常孩子,第3个孩子患PKU的概率为1/6‎ 解析　据图分析可知,3号与4号正常,生出患病的女儿,则苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病;3号与4号的基因型都为Aa,则8号的基因型为AA或Aa;若该地区苯丙酮尿症发病率为1/10000,即aa的基因型频率为1/10000,则a的基因频率为1/100,A基因频率为99/100,已知9号女子的基因型为Aa,正常男子的基因型为AA或Aa,则该正常男子为苯丙酮尿症携带者的概率为Aa/(AA+Aa)=2/101,则9号与当地一正常男子婚配生出患病孩子的概率为(2/101)×(1/4)=1/202;8号的基因型为1/3AA、2/3Aa,9号基因型为Aa,生出第3个孩子患PKU的概率为(2/3)×(1/4)=1/6。‎ 答案　D 下图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,图乙是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)。请据图回答下列问题:(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)‎ ‎(1)图中①②表示的遗传信息流动过程:①为　　　　,②为　　　　。α链碱基组成为　　　　,β链碱基组成为　　　　。 ‎ ‎(2)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于　　　　染色体上,属于　　　　性遗传病。Ⅱ6的基因型是　　　　,Ⅱ6和Ⅱ7婚配后再生一患病男孩的概率是　　　　。要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病,从理论上说其配偶的基因型必须为　　　　。 ‎ ‎(3)镰刀型细胞贫血症是由　　　　　　　　产生的一种遗传病,从变异的种类来看,这种变异属于　　　　　　　　。该病十分少见,严重缺氧时会导致患者死亡,这表明基因突变的特点是　　　　　　和　　　　　　　　。 ‎ 解析　(1)图甲中①表示DNA复制,②表示转录。发生此病的根本原因在于遗传物质DNA复制时发生了基因突变,由原来的CTT突变为CAT,从而使转录成的mRNA上的碱基也相应地由GAA变成GUA。(2)由图乙中Ⅰ3和Ⅰ4正常,Ⅱ9患病可知,该病属于常染色体隐性基因控制的遗传病。由Ⅲ10患病推知,Ⅱ6和Ⅱ7都是携带者,基因型为Bb,他们婚后生一患病男孩的概率为(1/4)×(1/2)=1/8。Ⅱ9(bb)与男性(BB)婚配,子女都表现正常。(3)因在翻译过程中GAA、GUA分别是谷氨酸、缬氨酸的密码子,所以合成的血红蛋白中的谷氨酸就被缬氨酸代替,异常的血红蛋白使红细胞变形,由正常的中央微凹的圆饼状变为镰刀状,使红细胞运输氧的能力大大降低。该病十分少见,严重缺氧时会导致个体死亡,说明基因突变在自然界突变率很低,也说明基因突变对生物往往是有害的。‎ 答案　(1)DNA复制　转录　CAT　GUA　(2)常　隐　Bb　1/8　BB　(3)基因突变　可遗传变异　低频性　多害少利性 生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现:甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高,往往是代代相传;乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区近万人中表现情况统计表(假定甲、乙病均由核基因控制)。请回答:‎ ‎　　　　　表现型 人数 性别　　　　‎ 有甲病 无乙病 无甲病 有乙病 有甲病 有乙病 无甲病 无乙病 男性 ‎279‎ ‎150‎ ‎6‎ ‎4465‎ 女性 ‎281‎ ‎16‎ ‎2‎ ‎4701‎ ‎(1)控制甲病的基因最可能位于　　　　染色体上,控制乙病的基因最可能位于　　　　　染色体上,主要理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 ‎ ‎(2)下图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病一个家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状,显性基因用A表示,隐性基因用a表示;乙病与正常为一对相对性状,显性基因用B表示,隐性基因用b表示。请根据下列家族系谱图回答问题:‎ ‎①Ⅲ10的基因型为　　　　。 ‎ ‎②如果Ⅳ11是男孩,则该男孩同时患甲病和乙病的概率为　　　　,只患甲病的概率为　　　　。 ‎ 解析　甲病发病率高,代代相传,最可能为显性遗传病。结合表格分析可知,甲病男女患者人数基本相同,说明甲病最可能为常染色体上的显性遗传病,而乙病男性患者多于女性患者,说明乙病与性染色体有关,最可能为伴X染色体隐性遗传病。由遗传系谱图可知,Ⅰ3患有乙病,基因型为aaXbY,Ⅱ7是乙病致病基因携带者,基因型为aaXBXb,Ⅱ8正常,其基因型为aaXBY,综上所述,Ⅲ10的基因型为aaXBXB或aaXBXb。Ⅲ9只患甲病,基因型应为AaXBY,Ⅲ9和Ⅲ10婚配,所生男孩患有甲病的可能性为1/2,患有乙病的可能性为(1/2)×(1/2)=1/4,则同时患有甲病和乙病的概率为(1/2)×(1/4)=1/8。只患甲病的概率=患甲病的概率×不患乙病的概率=(1/2)×(1-1/4)=3/8。‎ 答案　(1)常　X　甲病男女患者人数基本相同,乙病男性患者多于女性患者　(2)①aaXBXB或aaXBXb　②1/8　3/8‎ 下图1为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)控制,乙病由另一对等位基因(B、b)控制,两对等位基因位于两对同源染色体上。经DNA分子结构分析,发现乙病致病基因与其相对应的正常基因相比,乙病致病基因缺失了某限制酶的切点。图2为甲、乙、丙3人的乙病致病基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答:(概率以分数表示)‎ ‎(1)甲病的遗传方式不可能是　　　　　　　　,已知对Ⅲ5进行核酸分子杂交诊断后,其电泳结果与图2中甲相同,则乙病的遗传方式是　　　　　　　　　。 ‎ ‎(2)假如通过遗传学检测发现,Ⅲ5带有甲病的致病基因,则Ⅱ3的基因型有　　　　种,Ⅲ3与Ⅱ3基因型相同的概率是　　　　。Ⅲ4与Ⅲ5再生一个患病孩子的概率是　　　　。通过社会调查,发现甲病在人群中的发病率为1%,乙病的致病基因在人群中的基因频率为5%,则Ⅲ9与一个正常女人结婚,生出正常孩子的概率是　　　　。 ‎ ‎(3)Ⅳ1的乙病基因最终来自　　　　。 ‎ A.Ⅰ1 　B.Ⅰ2 　C.Ⅱ1 D.Ⅱ2‎ ‎(4)若对图1中的　　　　和　　　　进行核酸分子杂交诊断,其结果会与图2中的乙相同。若对Ⅲ8进行核酸分子杂交诊断,其结果与图2中的丙相同,则Ⅲ8与Ⅲ2结婚,生出男孩患乙病的概率是　　　　。 ‎ 解析　(1)由图1中Ⅱ1患病而Ⅰ1不患病可知,甲病不可能是伴X染色体显性遗传病。由图1中Ⅱ1患病而Ⅲ1正常可知,甲病不可能是伴Y染色体遗传病。题干中已明确Ⅲ5核酸分子杂交后电泳结果与图2中甲(含两条较小的电泳带,全部为正常基因)相同,即Ⅲ5不携带乙病的致病基因,则Ⅳ1的 乙病致病基因只能来自Ⅲ4,而Ⅲ4表现正常,因此,乙病是伴X染色体隐性遗传病。(2)假如通过遗传学检测发现,Ⅲ5带有甲病的致病基因,而遗传系谱图中Ⅲ5又显示未患甲病,说明甲病也是隐性遗传病,且致病基因不在X染色体上。对甲病来说,Ⅰ2是患者,其基因型一定是aa,而Ⅱ3表现正常,基因型一定是Aa。对乙病来说,Ⅱ4患病,则说明Ⅰ1的基因型是XBXb,Ⅱ3的基因型就有XBXb和XBXB两种可能,且各占1/2。同理,Ⅲ3‎ 的基因型也有AaXBXb、AaXBXB两种可能,各占1/2。因此,Ⅲ3与Ⅱ3基因型相同的概率是(1/2)×(1/2)+(1/2)×(1/2)=1/2。从题图中看,Ⅳ1患两种病,即其基因型是aaXbY。所以,Ⅲ4的基因型是aaXBXb,Ⅲ5的基因型是AaXBY,生出患病孩子的基因型有:aaXbY、aaXBY、aaXBXb、aaXBXB、AaXbY,其概率各为1/8,因此,患病孩子的概率是5/8。由图示可知:Ⅲ9的基因型是aaXBY,根据题意,甲病在人群中的发病率为1%,则人群中A、a的基因频率分别为90%和10%,AA的基因型频率是81%,Aa的基因型频率是18%。单独从甲病看,Ⅲ9与一个正常女人结婚,生出患病孩子的概率是(1/2)×(18/99)=1/11,则生出正常孩子的概率就是10/11。根据乙病的致病基因在人群中的基因频率为5%,同理可知,这个正常女人的基因型是XBXB或XBXb,其出现的频率分别是361/400和38/400。单独从乙病看,Ⅲ9与一个正常女人结婚,生出患病孩子的概率是(1/4)×(2/21)=1/42,则生出正常孩子的概率为41/42。所以,综合起来看,Ⅲ9与一个正常女人结婚,生出正常孩子的概率是(10/11)×(41/42)=205/231。(3)Ⅳ1的乙病基因Xb只能来自其母亲Ⅲ4,Ⅲ4的Xb只能来自Ⅱ2。(4)从图2中乙的核酸分子杂交诊断结果来看,乙的核酸分子只有隐性基因,图1中Ⅱ4和Ⅳ1的基因型是XbY,应与乙的结果相同。对Ⅲ8进行核酸分子杂交诊断,其结果与丙相同,说明Ⅲ8的基因型是XBXb,其与Ⅲ2结婚生出的男孩患乙病的概率为1/2。‎ 答案　(1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传　伴X染色体隐性遗传　(2)2　1/2　5/8　205/231　(3)D　(4)Ⅱ4　Ⅳ1　1/2‎