【生物】2018届一轮复习人教版课时23人类遗传病学案 5页

课时23:人类遗传病 考纲要求：人类遗传病的类型,A级；人类遗传病的监测和预防，B级；‎ 人类基因组计划及意义；A级。‎ 学习重点:人类遗传病的类型 学习难点: 遗传系谱图的分析与患病几率的计算 教学步骤：‎ 一、 课前自主学习 ‎1.人类遗传病分为三类： 、 、 ‎ ‎2.单基因遗传病是指 ，如： ‎ 多基因遗传病是指 ，如： ‎ 染色体异常遗传病简称 ，如： 。‎ ‎3.调查人类遗传病，最好选择群体中发病率 的 遗传病，为了确保调查的可靠性，一是要 调查，二是要 。‎ ‎4.有效预防遗传病的主要手段是 和 。‎ ‎5.人类基因组计划是测定人类 条染色体上的 。‎ 二、课内互动学习 ‎（一）合作探究 ‎1.下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是 ( )‎ ‎ A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 ‎ B.抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律 ‎ C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 ‎ D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 ‎2.某研究性实验小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 （ ）‎ ‎ A.多指症，在学校内随机抽样调查 ‎ B.红绿色盲，在患者家系中调查 ‎ C.苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查 ‎ D.青少年型糖尿病，在患者家系中调查 ‎3．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图）。‎ 下列说法正确的是（ ） ‎ A.该病为常染色体显性遗传病 B.II-5是该病致病基因的携带者 C. II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2‎ D.III-9与正常女性结婚，建议生女孩 ‎4.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（ ）‎ ‎ A.1/88 B.1/22 C.7/2 200 D.3/800‎ ‎5．人类色盲中有红绿色盲和蓝色盲之分。某地区正常居民中约有44%为蓝色盲基因携带者，下图为该地区某一家族遗传系谱图，下列有关说法正确的是（　　）‎ ‎ A．蓝色盲属于伴X染色体隐性遗传病 B．10号体内细胞最多有4个色盲基因 C．11号和12号生一个两病兼患男孩的概率为1/12‎ D．若13号与该地区一表现型正常的男性结婚，后代患蓝色盲的概率是11/200‎ ‎6.人类某遗传病受一对基因（T、t）控制。3 个复等位基因IA 、IB 、i 控制ABO 血型，位于另一对染色体上。A 血型的基因型有IAIA 、IA i ，B 血型的基因型有IB IB、IB i，AB 血型的基因型为IAIB ，O 血型的基因型为ii。两个家系成员的性状表现如下图，Ⅱ-3 和Ⅱ-5 均为AB 血型， Ⅱ-4 和Ⅱ-6 均为O 血型。请回答下列问题:‎ ‎（1）该遗传病的遗传方式为_____________。Ⅱ-2 基因型为Tt的概率为_____________。‎ ‎（2）Ⅰ-5 个体有_____________种可能的血型。Ⅲ-1 为Tt且表现A 血型的概率为_____________。‎ ‎（3）如果Ⅲ-1 与Ⅲ-2 婚配，则后代为O 血型、AB 血型的概率分别为_____________、_____________。‎ ‎（4）若Ⅲ-1 与Ⅲ-2 生育一个正常女孩，可推测女孩为B 血型的概率为_____________。若该女孩真为B 血型，则携带致病基因的概率为_____________。‎ ‎（二）拓展延伸 比较：‎ 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起为非遗传病 联系 ‎①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病 ‎（三）小结与反思 课外巩固练习23‎ ‎ 班级 姓名 ‎ ‎ 普及基础题 ‎1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 （ ）‎ ‎ ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④‎ ‎2.某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是 ( )‎ ‎ A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2‎ ‎3.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观察，难以发现的遗传病是 （ ）‎ ‎ A.苯丙酮尿症携带者 B.21三体综合征 ‎ C.猫叫综合征 D.镰刀型细胞贫血症 ‎4.并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。下图表示某家庭先天性并指（趾）遗传系谱，据图回答：‎ ‎（1）由遗传图解可以看出并指（趾）属于 染色体 性遗传病。‎ ‎（2）Ⅲ4和Ⅲ5婚后孩子正常的几率是 。若Ⅲ5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应该进行 以便确定胎儿是否患病。‎ ‎（3）研究人员从该家庭多名患者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：—CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC—（模板链），导致其指导合成的蛋白质中最多增加了 个氨基酸，并且全是 。‎ ‎（精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）‎ ‎（4）上述研究表明，并指（趾）是由 引起的一种遗传病。该家庭中的致病基因主要来自Ⅰ2,由于这种变化发生在 细胞，从而导致每一代都有患者出现。‎ 巩固提高题 ‎5.下图的4个家系，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述正确的是（多选）（ ）‎ A．可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁 ‎ B．肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙 ‎ C．家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为l／4‎ ‎ D．家系丙中，女儿不一定是杂合子 ‎6.一个家庭中，父亲是色觉正常的多指(由常染色体显性基因控制)患者，母亲的表现型正常，他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是（多选）（ ）‎ A．该孩子的色盲基因来自祖母 B．这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是1/4‎ C．父亲的基因型是杂合子 D．父亲的精子不携带致病基因的概率是1/4‎ ‎7.一对等位基因经某种限制性核酸内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异，凝胶电泳分离酶切后的DNA片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱。根据该特性，就能将它作为标记定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个儿女，其中1号性状特殊(如下图)，由此可推知这四个儿女的基因型(用D、 d表示)正确的是(多选) ( )‎ A.1号为XdXd ‎ B.2号为XDY C.3号为Dd ‎ D.4号为DD ‎8．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：‎ ‎（1）上图为遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，II-4无致病基因。甲病遗传方式为 ，乙病遗传方式为 。‎ ‎（2）II-2的基因型为 ,III-1基因型为 。如果III-2与III-3婚配，生出正常孩子的概率为 。‎ ‎(3)人类的F基因前段存在着CGG重复序列。科学家对CGG重次数、F基因表达和其遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：‎ CGG重复次数（n）‎ n<50‎ N≈150‎ n≈260‎ N≈500‎ F基因的mRNA（分子数/细胞）‎ ‎50‎ ‎50‎ ‎50‎ ‎50‎ F基因编码的蛋白质（分子数/细胞）‎ ‎1000‎ ‎400‎ ‎120‎ ‎0‎ 症状表现 无症状 轻度 中度 重度 此项研究的结论： 。‎ 推测：CGG重复次数可能影响mRNA与 的结合。‎ 参考答案：‎ 一、课前自主学习 ‎1、单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 ‎2、受一对等位基因控制的遗传病 多指、白化病 受两对以上等位基因控制的遗传病 原发性高血压、青少年糖尿病 染色体病 21三体综合征 ‎3、高 单基因 随机 调查的群体足够大 ‎4、遗传咨询 产有诊断 ‎5、24 全部DNA序列 二、合作探究 ‎1、D 2、B 3、B 4、A ‎ ‎5、C ‎6、（1）染色体隐性 2/3 （2）3 3/10 （3）1/4 1/8 （4）5/16 13/27‎ 课外巩固练习：‎ ‎1、D 2、A 3、A ‎4、（1）常 显（3）1/3 产前诊断（基因诊断）（3）9 丙氨酸 （4）基因突变 生殖 ‎5、BCD 6、BC 7、CD ‎8、（1）常染色体显性遗传 伴X隐性遗传（2）AaXbY aaXBXb。7/32 （3） 该遗传病症状与CGG的重复次数密切相关，重复次数越多该遗传病症状越严重。核糖体