【生物】2020届一轮复习人教版　人类遗传病学案 23页

‎2020届 一轮复习 人教版　人类遗传病 学案　‎ ‎1．人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。4.实验：调查常见的人类遗传病。‎ ‎　　考点1　人类遗传病的类型、监测和预防 知/识/梳/理 ►—————————————‎ ‎1．人类遗传病 ‎(1)概念：由于　遗传物质　改变而引起的人类疾病。‎ ‎(2)人类常见遗传病的类型[连一连]‎ ‎2．人类遗传病的监测和预防 ‎(1)遗传咨询：了解家庭病史→分析　遗传病的传递方式　→推算出后代的再发风险率→提出　防治对策和建议　，如终止妊娠、进行产前诊断等。‎ ‎3．人类基因组计划及其影响 ‎(1)目的：测定人类基因组的全部　DNA序列　，解读其中包含的　遗传信息　。‎ ‎(2)意义：认识到人类基因的　组成、结构、功能　及其相互关系，有利于　诊治和预防　人类疾病。‎ 教/材/研/析 ►—————————————‎ ‎■必备语句——记一记 ‎1．不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病。先天性疾病不一定是遗传病，家族性疾病不一定是遗传病。‎ ‎2．遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。‎ ‎3．人类常见遗传病的类型有：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。‎ ‎4．调查人类遗传病一般选择发病率较高的单基因遗传病；调查发病率应在人群中随机调查，调查遗传病的遗传方式应在病人家系中进行调查。‎ ‎5．人类基因组计划是测22＋X＋Y(24条)染色体上的DNA序列；水稻(12对染色体)基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。‎ ‎■教材拓展——做一做 ‎1．(必修2 P94基础题T1改编)下列表述正确的是(　　)‎ A．先天性心脏病都是遗传病 B．人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列 C．通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能 D．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 答案：C ‎2．遗传病患者一定携带致病基因吗？‎ ‎________________________________________________________________________‎ ‎________________________________________________________________________‎ 答案：遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。‎ ‎[角度1]　人类遗传病的类型及特点　‎ ‎1．(2016·全国卷Ⅰ，6)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是(　　)‎ A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 解析：‎ D　[常染色体隐性遗传病，在男性中的发病率与在女性中的发病率相等，但在理论上应等于该病致病基因的基因频率的乘积，A、B项错误；X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，C项错误；若致病基因位于X染色体上，Y染色体上没有相应的等位基因，则X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，D项正确。]‎ ‎2．唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属于同种类型(　　)‎ ‎①单基因遗传病　②多基因遗传病　③染色体异常遗传病　④线粒体病　⑤进行性肌营养不良　⑥原发性高血压　⑦并指　⑧青少年型糖尿病　⑨先天性聋哑　⑩无脑儿 A．①，⑤⑥⑨　　　　　　 B．②，④⑤⑧‎ C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩‎ 解析：D　[唇裂属于多基因遗传病，是受两对以上等位基因控制的遗传病，患者常表现出家族聚集现象，上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。]‎ ‎3．(2015·高考全国卷Ⅱ，6)下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是(　　)‎ A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的 C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的 解析：A　[人类猫叫综合征是由于第5号染色体片段缺失导致的。]‎ ‎[角度2]　人类遗传病的监测和预防　‎ ‎4．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测(　　)‎ 选项 患者 胎儿性别 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 解析：D　[根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型(相关基因用B、b表示)分别为XbXb、XBY，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需要进行基因检测。当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。]‎ ‎[角度3]　染色体组和基因组　‎ ‎5．下列关于染色体组和基因组的叙述，正确的是(　　)‎ A．染色体组内不存在同源染色体 B．人类基因组中含有23条非同源染色体 C．染色体组只存在于体细胞中 D．体细胞含有两个染色体组的生物个体叫二倍体 解析：A　[染色体组是由一组非同源染色体构成的，A项正确；人类基因组研究24条染色体(22条常染色体和X、Y两条性染色体)上的DNA序列，B项错误；染色体组在体细胞和生殖细胞中都有，C项错误；体细胞中含两个染色体组的个体不一定是二倍体，还可能是由四倍体的配子发育成的单倍体，D项错误。]‎ ‎1．人类遗传病的类型与特点归纳 遗传病类型 特点 男女患病比率 单基因遗传病 常染色体 显性 代代相传，含致病基因即患病 相等 隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等 伴X染色体 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者 隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遗传 父传子，子传孙 患者只有男性 多基因遗传病 ‎①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高 相等 染色体异常遗传病 往往造成较严重后果，甚至胚胎期引起自然流产 相等 ‎2.界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病 考点2　遗传系谱图的判断及概率计算 知/识/梳/理 ►—————————————‎ ‎1．遗传系谱的判断 ‎(1)确定是否为伴Y遗传 ‎①若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为　伴Y遗传　。如图1。‎ ‎②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。‎ ‎(2)确定是显性遗传还是隐性遗传 ‎①“无中生有”是　隐性　遗传病，如图2。‎ ‎②“有中生无”是　显性　遗传病，如图3。‎ ‎(3)确定是常染色体遗传还是伴X遗传 ‎①已确定是隐性遗传的系谱图 a．若女患者的父亲和儿子都患病，则最大可能为　伴X隐性　遗传，如图4。‎ b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传，如图5。‎ ‎②已确定是显性遗传的系谱图 a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最大可能为伴X显性遗传，如图6。‎ b．若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为　常染色体显性　遗传，如图7。‎ ‎(4)若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测 若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定。‎ 如图8最可能是伴X显性遗传。‎ 图8‎ ‎2．“男孩患病”与“患病男孩”的计算 ‎(1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ‎①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。‎ 以男孩患病概率为例推理如下：‎ 男孩患病概率＝＝＝＝患病孩子概率。‎ ‎②患病男孩概率＝患病女孩概率＝　患病孩子概率×　。‎ 以患病男孩概率为例推理如下：‎ 患病男孩概率＝＝＝×＝患病孩子概率×。‎ ‎(2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ‎①若病名在前、性别在后，则从全部后代(即XX＋XY)中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。‎ ‎②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指所有男孩即(XY)中患病的男孩占的比例。‎ 综上可知，“男孩患病”和“患病男孩”的概率问题若是在伴性遗传中，则患病与否与性别相联系，因此有别于常染色体遗传。‎ ‎[角度1]　遗传系谱图中性染色体的传递规律　‎ ‎1．如图所示遗传系谱图，若进行DNA序列比较，以下分析正确的是(不考虑突变和互换)(　　)‎ A．8与2的X染色体DNA序列一定相同 B．8与3的四分之一常染色体DNA序列一定相同 C．8与5的Y染色体DNA序列一定相同 D．8与4的X染色体DNA序列一定相同 解析：C　[8号个体的X染色体来自7号，8号与2号个体的X染色体DNA序列不同，A错误；人体内有22对常染色体，8号个体的常染色体来自6号和7号，7号的常染色体来自3号和4号，又因为7号形成配子时，同源染色体分离，故8号与3号的常染色体DNA序列相同的比例无法确定，B错误；8号个体的Y染色体来自6号，5号和6号Y染色体相同，因此8号与5号的Y染色体序列一定相同，C正确；8号个体的X染色体来自7号，7号个体的X染色体来自3号和4号，故8号与4号的X染色体DNA序列不一定相同，D错误。]‎ ‎2．某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是(　　)‎ A．Ⅱ2基因型为XA1XA2的概率是1/4‎ B．Ⅲ1基因型为XA1Y的概率是1/4‎ C．Ⅲ2基因型为XA1XA2的概率是1/8‎ D．Ⅳ1基因型为XA1XA1的概率是1/8‎ 解析：D　[A项，Ⅱ2是女性，她的XA1一定来自Ⅰ1，Ⅰ2产生的卵细胞的基因型及其比例为XA2∶XA3＝1∶1，故Ⅱ2基因型为XA1XA2或XA1XA3，各占1/2。B项，Ⅲ1是男性，他的Y染色体来自Ⅱ1，由对选项A的分析可知他的母亲Ⅱ2的基因型及其概率为1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，Ⅱ2产生的卵细胞的基因型及其比例为XA1∶XA2∶XA3＝2∶1∶1，故Ⅲ1基因型为XA1Y的概率是2/4×1＝1/2。C项，Ⅲ2是女性，她的XA2一定来自Ⅱ4，Ⅱ3的基因型及其产生的卵细胞的基因型和比例与Ⅱ2相同，即Ⅱ3的卵细胞的基因型及其比例为XA1∶XA2∶XA3＝2∶1∶1，故Ⅲ2基因型为XA1XA2的概率是2/4×1＝1/2。D项，若Ⅳ1的基因型为XA1XA1，则亲本Ⅲ1的基因型应为XA1Y，亲本Ⅲ2的基因型应为XA1X－。Ⅲ2一定含有A2基因，因此Ⅲ2基因型为XA1XA2的概率为1/2，Ⅲ1为XA1Y的概率是1/2，则Ⅳ1基因型为XA1XA1的概率是1/2×1/2×1/2＝1/8。]‎ ‎[角度2]　以遗传系谱图为载体，判断性状遗传方式　‎ ‎3．已知人类白化病是常染色体隐性遗传病，红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病。关于下列三个遗传系谱图的叙述，错误的是(不考虑基因突变及其他变异)(　　)‎ A．图甲和图丙不能表示红绿色盲的遗传，图乙可以表示红绿色盲的遗传 B．图甲、图乙、图丙都可表示白化病的遗传，图丙中的子代一定是杂合体 C．若表示白化病遗传，图甲、图乙中患者的患病概率因性别而不同 D．若图乙表示红绿色盲遗传，患病男孩的致病基因一定来自母亲 解析：C　[图甲中双亲正常，但出现患病女儿，只能表示常染色体隐性遗传，图乙中双亲正常，子代中儿子患病，可能为常染色体隐性遗传，也可能为伴X染色体隐性遗传，图丙中亲本母亲患病，子代全正常，不能表示伴X染色体隐性遗传，故A、B、D项正确；白化病为常染色体隐性遗传病，故子代患病概率与性别无关，C项错误。]‎ ‎4．以下家系图中最可能属于常染色体上的隐性遗传、Y染色体遗传、X染色体上的显性遗传、X染色体上的隐性遗传的依次是(　　)‎ A．③①②④　　　　　　　 B．②④①③‎ C．①④②③ D．①④③②‎ 解析：C　[①存在“无中生有”的现象，应是隐性遗传，又因为患病的女儿其父亲正常，因此是常染色体上的隐性遗传。②代代有患者，患病男性的女儿都有病，且第二代中两患者的后代中出现正常男性，因此最可能是X染色体上的显性遗传。③存在“无中生有”的现象，是隐性遗传，且“母患子必患、女患父必患”，因此最可能是X染色体上的隐性遗传。④存在明显的传男不传女现象，因此最可能是伴Y染色体遗传。]‎ ‎[角度3]　遗传病类型的判断及概率计算　‎ ‎5．某调查人类遗传病的研究小组调查了一个家庭的某单基因遗传病情况并绘制出如图所示的图谱，相关分析正确的是(　　)‎ A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B．个体3与4婚配后代子女不会患病 C．个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2‎ D．该遗传病的发病率是20%‎ 解析：C　[根据个体1、2正常，出生患病的个体5，可知该病是隐性遗传病，但不能确定致病基因所在的位置，A.错误；由于个体3可能是杂合子，因此个体3和个体4可能生出患病的孩子，B.错误；若该病是常染色体隐性遗传病，则个体3是杂合子的概率为2/3，若该病是伴X染色体隐性遗传病，则个体3是杂合子的概率为1/2，C.正确；调查该遗传病的发病率应在广大人群中取样，D.错误。]‎ ‎6．如图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是(　　)‎ A．个体2的基因型是EeXAXa B．个体7为甲病患者的可能性是1/600‎ C．个体5的基因型是aaXEXe D．个体4与2基因型相同的概率是1/3‎ 解析：D　[根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴X染色体遗传病。根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为隐性遗传病。个体1、2的基因型分别为AaXEY、AaXEXe，个体5的基因型是aaXEXE或aaXEXe，个体4的基因型是A_XEX－，与个体2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3；男性人群中隐性基因a占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为(99%)2，Aa的基因型频率为2×99%×1%,3号的基因型为AA或Aa，其中Aa的可能性为2/101,4号为Aa的可能性为2/3，则个体7为甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303。]‎ 快速突破遗传系谱题思维模型 考点3　调查人群中的遗传病(实验)‎ 知/识/梳/理 ►—————————————‎ ‎1．调查原理 ‎(1)人类遗传病是由　遗传物质　改变而引起的疾病。‎ ‎(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。‎ ‎2．调查流程图 ‎3．遗传病发病率与遗传方式的调查 项目内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 ‎　患病人数占所调查的总人数的百分比　‎ 遗传方式 ‎　患者家系　‎ 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 技/能/提/升 ►—————————————‎ ‎1．下列关于人群中白化病发病率调查的叙述中，正确的是(　　)‎ A．调查前收集相关的遗传学知识 B．对患者家系成员进行随机调查 C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率 D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100%‎ 解析：A　[调查白化病的发病率，应先确定调查的目的、要求并制订调查计划，而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率，即白化病发病率＝白化病的患者人数/被调查的总人数×100%。发病率的调查不需要调查致病基因频率。]‎ ‎2．某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是(　　)‎ A．白化病、在熟悉的4～10个家庭中调查 B．抗维生素D佝偻病、在患者家系中调查 C．血友病、在学校内随机抽样调查 D．青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查 解析：B　[白化病和青少年型糖尿病不属于伴性遗传病，又由于研究的是发病特点而不是发病率，所以应该在患者家系中调查。]‎ ‎3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是(　　)‎ A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查 B．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查 C．研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中进行调查 D．研究艾滋病的遗传方式；在市中心随机抽样调查 解析：B　[研究猫叫综合征的遗传方式，不能在学校内随机抽样调查，因为可能有大量的患病孩子不能上学；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，其遗传方式可以在患者家系中调查；青少年型糖尿病是一种多基因遗传病，其遗传特点和方式很复杂，往往不用多基因遗传病来研究遗传病的遗传方式；艾滋病不是遗传病。]‎ ‎[易错分析]‎ 易错点1　混淆概率求解中的“患病男孩”与“男孩患病”　‎ 点拨　(1)“男孩患病”的概率是指所生男孩中患病的概率，因此不用考虑性别概率(或者说不需要乘1/2)。‎ ‎①若致病基因位于常染色体上，则：男孩患病概率＝＝＝＝患病孩子概率。‎ ‎②若致病基因位于X染色体上，则：男孩患病概率＝后代男孩群体中患者占的比例。‎ ‎(2)“患病男孩”的概率是指所生孩子中既患病又是男孩的概率，因此必须考虑性别概率(或者说需要乘1/2)。‎ ‎①若致病基因位于常染色体上，则：患病男孩概率＝＝＝×‎ ‎(1/2)＝患病孩子概率×(1/2)。‎ ‎②若致病基因位于X染色体上，则直接利用概率的定义进行计算，即：患病男孩概率＝患病男孩在后代全部孩子中占的比例。‎ 易错点2　认为携带遗传病基因的个体一定患病，不携带致病基因的个体一定不患病　‎ 点拨　携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者，有色盲基因但不患病；但若是显性遗传病，则带有显性基因的个体一定是患者。不携带致病基因的个体不一定不是患者，如21三体综合征，其可以不携带致病基因，但仍然是患者。‎ 易错点3　误认为禁止近亲结婚可降低所有遗传病的患病率　‎ 点拨　隐性遗传病往往需在基因纯合时发病，而近亲的夫妇，从同一祖辈那儿继承同类遗传病致病基因的可能性很大，当二人同时携带某隐性致病基因时，生出隐性遗传病患儿的可能性大大增加，因此，禁止近亲结婚可有效预防隐性遗传病患病率，然而，对于显性遗传病而言，即使基因不纯合，也会发病，故禁止近亲结婚也不能使该病患病率下降。‎ 易错点4　不能准确界定遗传病概率“求解范围”　‎ 点拨　(1)在所有后代中求概率：不考虑性别归属，凡其后代均属于求解范围。(2)只在某一性别中求概率：需要避开另一性别，只看其在所求性别中的概率。(3)连同性别一起求概率：此种情况下，性别本身也属于求解范围，因而应先将该性别的出生概率(1/2)列入范围，然后再在该性别中求概率。‎ ‎[自我训练]‎ ‎1．一对表现正常的夫妇生了一个患白化病的儿子，他们再生一个儿子患白化病的概率是1/4(　　)‎ ‎2．若致病基因只位于X染色体上，一对表现正常的夫妇生育一个患病孩子的概率等于生育一个患病儿子的概率(　　)‎ ‎3．若致病基因位于常染色体上，生育患病儿子的概率和生育男孩患病的概率相等(　　)‎ ‎4．携带致病基因的个体不一定患遗传病，不含致病基因的个体一定不会患遗传病(　　)‎ ‎5．对单基因遗传病来说，含有致病基因的个体不一定患遗传病，但不含致病基因的个体一定不患遗传病(　　)‎ ‎6．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的主要措施，可以有效预防各种遗传病的发生(　　)‎ ‎7．近亲结婚因为夫妻双方从同一祖辈那里继承同类隐性致病基因的可能性很大，所以生出隐性遗传病患儿的可能很大(　　)‎ ‎8．求子代中患病男孩的概率就是用患病的孩子数除以全体孩子数(　　)‎ ‎9．子代中患病男孩的概率等于子代中既患病又是男孩的概率(　　)‎ 答案：1.√　2.√　3.×　4.×　5.√　6.×　7.√　8.×　9.√‎ 知识体系——定内容 核心素养——定能力 理性思维 通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力 科学探究 通过对人群中遗传病的调查实验、基因定位的遗传实验，掌握实验操作的方法，培养实验设计及结果分析的能力 社会责任 通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高关注遗传病的意识，辩证地看待人类基因组计划的研究成果，培养现代公民的社会责任感，关注人体健康 ‎1．(2018·江苏卷，12)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是(　　)‎ A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B．夫妇中有核型异常者 C．夫妇中有先天性代谢异常者 D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者 解析：A　[孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A正确；夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B错误；夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C错误；夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D错误。]‎ ‎2．清华附中测试大龄父亲容易生出患阿帕特综合征的小孩，引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中，从而影响体内E受体蛋白的结构。下列关于该病的说法错误的是(　　)‎ A．该病是一种遗传病 B．患病基因多在有丝分裂时产生 C．患者E受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与常人不同 D．E受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系 解析：B　[根据题意“引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中”，可知该病是一种遗传病，且在父本减数分裂时产生，A正确，B错误；患者E受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同，C正确，E受体蛋白基因突变的概率与父本年龄有一定关系，年龄越大突变的概率越高，D正确。]‎ ‎3．(2015·全国卷Ⅰ，6)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是(　　)‎ A．短指的发病率男性高于女性 B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 解析：B　[短指为常染色体显性遗传病，男、女患病率均等；红绿色盲女性患者的基因型为XbXb，其父基因型为XbY，为该病患者；抗维生素D佝偻病患者的基因型为XDXD、XDXd、XDY，正常人基因型为XdXd、XdY，女性患病率高于男性；白化病为常染色体隐性遗传病，具有隔代遗传的特点。]‎ ‎4．(2017·海南卷，22)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是(　　)‎ A．a 　　　 B．b　　 　 　C．c　　　 　D．d 解析：D　[X染色体隐性遗传病的显著特点：女病则父、子全病，据此可判丁系谱图中的d病：女儿病，父亲正常，可排除X染色体隐性遗传病。]‎ ‎5．(2017·全国卷Ⅱ，32)人血友病是伴X隐性遗传病，现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：‎ ‎(1)用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。‎ ‎(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为　________　；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为　________　。‎ ‎(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为　________　；在女性群体中携带者的比例为　________　。‎ 解析：(1)根据题目所给信息直接画出。‎ ‎(2)因为大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的XbY男孩，所以大女儿的基因型为XBXb，而大女儿的Xb来自她母亲，所以母亲的基因型XBXb，那么小女儿的基因型为XBXb或XBXB，小女儿生出患血友病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8；假如这两个女儿基因型相同，小女儿的基因型为XBXb，生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为1%；在女性群体中携带者的比例为2×1%×99%＝1.98%。‎ 答案：(1)‎ ‎(2)1/8　1/4　(3)0.01　1.98%‎ ‎大题专练系列 大题专练(二)　基因位置的实验判定方法 ‎ [考向1]　探究基因位于常染色体上还是X染色体上　‎ ‎[高考这样考]‎ ‎(2016·全国卷Ⅰ，32)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶ ♂灰体∶ ♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：‎ ‎(1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？　____________________　。‎ ‎(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。)‎ ‎[解析]　(1)同学甲的实验结果显示：在子代雌性中，灰体∶黄体＝1∶1，在子代雄性中，灰体∶黄体＝1∶1，即该性状分离比在雌雄个体中相同，所以仅根据同学甲的实验，不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。(2)以同学甲得到的子代果蝇为材料，设计的两个不同的实验，证明该对相对性状的显隐性关系和该对等位基因所在的染色体，而且每个实验只用一个杂交组合，其实验思路是：让同学甲得到的子代果蝇中的♀黄体与 ♂灰体杂交或♀灰体与 ♂灰体杂交，观察并统计子一代的表现型及其分离比。若该实验支持同学乙的结论，即控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性(设黄体基因为g)，则依题意可推知：同学甲所用的一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇的基因型分别为XGXg和XgY，二者杂交，子代中♀灰体、♀黄体、 ♂灰体、 ♂黄体的基因型分别为XGXg、XgXg、XGY、XgY。其实验杂交组合情况如下：‎ 实验1的杂交组合为：♀黄体(XgXg)× ♂灰体(XGY)，其子一代的基因型为XGXg和XgY，即子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。实验2的杂交组合为：♀灰体(XGXg)× ♂灰体(XGY)，其子一代的基因型为XGXG、XGXg、XGY、XgY，即子一代中所有的雌体都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。‎ ‎[答案]　(1)不能 ‎(2)实验1：‎ 杂交组合：♀黄体× ♂灰体　预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体 实验2：‎ 杂交组合：♀灰体× ♂灰体 预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体 ‎[解题探究]‎ 此题涉及摩尔根果蝇的杂交实验，此实验在2016、2017、2018全国卷Ⅰ中连续三年都从不同角度进行了考查。‎ ‎(1)必备生物知识：‎ 基因在染色体上的实验验证 ‎(仅3∶1，不能说明为X遗传，但3∶1，其中1为隐性雄性个体，则可以确定该遗传为X遗传)‎ F1的测交实验：‎ ‎(此测交不能确定是常染色体遗传还是伴X遗传，但如果伴X遗传则可确定雌性红眼为显性遗传)‎ ‎(此测交能确定伴X遗传)‎ ‎(2)主要能力：科学探究的能力及实验的设计和分析能力。‎ ‎(3)核心素养：假说－演绎法在实验中的应用、科学探究的应用。‎ ‎[备考这样做]‎ ‎1．已知性状的显隐性 ‎2．未知性状的显隐性 ‎[应考这样练]‎ ‎1．已知果蝇的直毛与分叉毛受一对等位基因控制，若实验室有纯合的直毛和分叉毛雌雄果蝇亲本，如何通过杂交实验确定这对等位基因是位于常染色体上还是位于X染色体上，请说明推导过程：‎ ‎(1)实验步骤：‎ 取　____________　与　________________　进行正交和反交(或　____________　与　________________　进行正交和反交)。‎ ‎(2)结果及结论：若正、反交后代　________________　，则该等位基因位于常染色体上；否则，该等位基因位于X染色体上。‎ 答案：(1)直毛雌果蝇　分叉毛雄果蝇　直毛雄果蝇　分叉毛雌果蝇　(2)性状表现一致 ‎ [考向2]　确认两对(或多对)基因在染色体的位置关系　‎ ‎[高考这样考]‎ ‎[典例2]　(2018·全国Ⅲ卷)某小组利用某二倍体自花传粉植物进行两组杂交实验，杂交涉及的四对相对性状分别是：红果(红)与黄果(黄)、子房二室(二)与多室(多)。圆形果(圆)与长形果(长)，单一花序(单)与复状花序(复)。实验数据如下表。‎ 组别 杂交组合 F1表现型 F2表现型及个体数 甲 红二×黄多 红二 ‎450红二，160红多，150黄二，50黄多 红多×黄二 红二 ‎460红二，150红多，160黄二，50黄多 乙 圆单×长复 圆单 ‎660圆单，90圆复，90长单，160长复 圆复×长单 圆单 ‎510圆单，240圆复，240长单，10长复 回答下列问题：‎ ‎(1)根据表中数据可得出的结论是：控制甲组两对相对性状的基因位于　________　上，依据是　__________________　；控制乙组两对相对性状的基因位于　________　(填“一对”或“两对”)同源染色体上。依据是　________　。‎ ‎(2)某同学若用“长复”分别与乙组的两个F1进行杂交，结合表中数据分析，其子代的统计结果不符合　________　的比例。‎ ‎[解题探究]‎ 本题主要考查基因的自由组合定律应用的相关知识。本题涉及四对相对性状的遗传规律的分析，可以根据表中F1及F2的表现型及数量，推出控制四对相对性状的基因所在染色体的位置。‎ ‎[解析]　(1)由甲组F2的比例为9∶3∶3∶1，符合自由组合定律。因此，甲组的两对相对性状的基因位于非同源染色体上。乙组中每对相对性状在F2中的分离比为3∶1，符合分离定律，但两对相对性状在F2中不符合自由组合定律比9∶3∶3∶1，故乙组中两对相对性状的基因位于一对同源染色体上。‎ ‎(2)由题可知：乙组的两对基因位于一对同源染色体上，让乙组的F1与“长复”测交，子代的统计结果不符合自由组合1∶1∶1∶1的比例。‎ ‎[答案]　(1)非同源染色体　F2的表现型之比为9∶3∶3∶1，符合自由组合定律　一对　F2中每一对相对性状的分离比都是3∶1，但是两对相对性状的比例不符合9∶3∶3∶1‎ ‎(2)1∶1∶1∶1‎ ‎[备考这样做]‎ 两对等位基因的3种位置状况以及产生配子、自交、测交结果归纳 基因有连锁现象时，不符合基因的自由组合定律，其子代将呈现独特的性状分离比。‎ 例如：‎ ‎[应考这样练]‎ ‎2．某研究人员发现一种野生植物花瓣有白色、紫色、红色、粉红色四种，研究表明，花瓣的颜色由花青素决定，花青素的形成由两对位于常染色体上的等位基因(A、a和B、b)共同控制，A基因控制紫色色素的合成(AA和Aa的效果相同)，B基因淡化色素(BB和Bb的效果不同)，形成原理如图所示。回答下列问题：‎ ‎(1)该植物的花色遗传可反映基因与性状之间的关系是　________________________________________________________________________________________　(回答两点)。‎ ‎(2)若这两对基因的遗传遵循自由组合定律，现用白花植株和紫花植株杂交，F1‎ 表现为白花、紫花和红花，再让其中的红花植株自交得F2。‎ ‎①两亲本的基因型分别为　________　、　________　。‎ ‎②F2白花个体中纯合体所占比例为　________　。‎ ‎(3)有人认为A、a和B、b这两对等位基因位于同一对同源染色体上，也有人认为A、a和B、b这两对等位基因分别位于两对同源染色体上。现有纯合的白花、紫花和粉红花植株若干，请用这些材料进行杂交实验做进一步探究。‎ ‎①简要描述杂交实验设计思路：　________________________________________________________________________________________________________　。‎ ‎②预测实验结果并得出结论(不考虑基因突变和交叉互换等变异)：‎ 若　____________________________　，则两对基因位于同一对同源染色体上；‎ 若　____________________________　，则两对基因分别位于两对同源染色体上。‎ 解析：(1)从图中信息可知，基因与性状之间的关系有基因通过控制相关酶的合成控制代谢，进而控制生物的性状，且有的性状是由多对等位基因共同控制的，即基因和性状并不是一一对应的关系。(2)若这两对基因的遗传遵循自由组合定律，则它们分别位于两对同源染色体上，据图可知，白花植株的基因型有aaBB、aaBb、aabb三种，紫花植株的基因型有AAbb、Aabb两种，红花植株的基因型有AABb、AaBb两种，粉红花植株的基因型有AABB、AaBB两种；若白花植株和紫花植株杂交，F1表现为白花、紫花和红花，则亲本白花植株的基因型为aaBb，亲本紫花植株的基因型为Aabb，且F1中红花植株的基因型为AaBb，让F1中的红花植株自交，F2中白花植株的基因型及比例为aaBB∶aaBb∶aabb＝1∶2∶1，故F2白花个体中纯合体所占的比例为1/2。(3)依据(2)中分析可知，纯合的白花植株基因型有aaBB和aabb，纯合紫花植株的基因型为AAbb，纯合粉红花植株的基因型为AABB，让纯合的白花植株与纯合紫花植株(或粉红花植株)杂交，若F1出现红花植株(AaBb)，让该红花植株自交，若两对基因位于同一对同源染色体上，则该红花植株可产生两种配子：aB、Ab(或AB、ab)，子代基因型及比例为AAbb∶AaBb∶aaBB＝1∶2∶1(或AABB∶AaBb∶aabb＝1∶2∶1)，表现型及比例为紫花(或粉红花)∶红花∶白花＝1∶2∶1；若两对基因位于两对同源染色体上，则该红花植株可产生四种配子：AB、ab、aB和Ab，子代表现型及比例分别为白花(aa__)∶紫花(A_bb)∶红花(A_Bb)∶粉红花(A_BB)＝4∶3∶6∶3。‎ 答案：(1)基因可通过控制酶的合成控制代谢，进而控制生物性状；基因与性状不是一一对应关系(或有的性状是多对等位基因共同控制的)　(2)①aaBb　Aabb　②1/2‎ ‎(3)①让白花植株和紫花植株(或粉红花植株)杂交得到F1，若其中有红花植株，再让红花植株自交，得F2，统计F2个体的表现型及比例　②紫花(或粉红花)∶红花∶白花＝1∶2∶1(或白花∶紫花∶红花∶粉红花≠4∶3∶6∶3)　白花∶紫花∶红花∶粉红花＝4∶3∶6∶3‎ ‎3．某种植物花的颜色由两对基因(A和a，B和b)控制，A基因控制色素合成(AA和Aa的效应相同)，B基因为修饰基因，淡化颜色的深度(BB和Bb的效应不同)。基因型与表现型的对应关系如表所示，请回答下列问题：‎ 基因型 A_Bb A_bb A_BB或aa__‎ 表现型 粉花 红花 白花 ‎(1)让纯合白花和纯合红花植株杂交，产生的子一代全为粉花植株。请写出可能的杂交组合：　____________　、　____________　。‎ ‎(2)为了探究两对基因(A和a，B和b)是在同一对同源染色体上，还是在两对同源染色体上，某课题小组选用基因型为AaBb的植株进行自交实验。‎ ‎①实验假设：这两对基因在染色体上的位置有三种类型，已给出两种类型，请将未给出的类型画在方框内(如图所示，竖线表示染色体，黑点表示基因在染色体上的位点)。‎ ‎②实验步骤：‎ 第一步：粉花植株自交；‎ 第二步：观察并统计子代植株花的颜色和比例。‎ ‎③实验可能的结果(不考虑交叉互换)及相应的结论：‎ a．若　________________________　，则两对基因在两对同源染色体上(符合第一种类型)；‎ b．若子代植株粉花∶白花＝1∶1，则两对基因在一对同源染色体上(符合第二种类型)；‎ c．若　________________________　，则两对基因在一对同源染色体上(符合第三种类型)。‎ 解析：(1)让纯合白花植株(AABB、aaBB、aabb)和纯合红花植株(AAbb)杂交，若产生的子一代全为粉花植株，则杂交组合可能为AABB×AAbb、aaBB×AAbb。‎ ‎(2)①两对基因在染色体上的位置有三种类型，分别位于两对同源染色体上是一种类型，位于同一对同源染色体上的有两种类型：一种类型是A和b基因位于同一条染色体上，另一种类型是A和B基因位于同一条染色体上(如图所示)。③a.若两对基因在两对同源染色体上(符合第一种类型)，则这两对基因的遗传遵循基因的自由组合定律，所以能形成四种数量相等的配子(AB、Ab、aB、ab)，子代植株的花色有三种，粉花(A_Bb)∶红花(A_bb)∶白花(A_BB或aa__)＝[(3/4)×(1/2)]∶[(3/4)×(1/4)]∶[1－(3/4)×(1/2)－(3/4)×(1/4)]＝6∶3∶7。c.若两对基因在一对同源染色体上(符合第三种类型)，亲本将形成两种数量相等的配子(Ab和aB)，这两种配子随机组合产生的后代的基因型及比例为AaBb(粉花)∶AAbb(红花)∶‎ aaBB(白花)＝2∶1∶1。‎ 答案：(1)AABB×AAbb、aaBB×AAbb ‎(2)①如图所示 ‎③a.子代植株粉花∶红花∶白花＝6∶3∶7　c．子代植株粉花∶红花∶白花＝2∶1∶1‎