【生物】2021届一轮复习苏教版必修2第7单元第3讲　关注人类遗传病学案 13页

‎ 第3讲　关注人类遗传病 ‎1.人类遗传病的类型 (Ⅰ)‎ ‎2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)‎ ‎3. 实验：调查常见的人类遗传病 ‎1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。（科学思维）‎ ‎2.遗传物质改变会引发遗传病，从而建立结构与功能观。（生命观念）‎ ‎3.实验调查人类常见的遗传病的遗传方式及发病率。（科学研究）‎ ‎4.关爱生命：健康生活，树立正确的婚姻观念。（社会责任）‎ ‎ 人类遗传病的类型、监测和预防 一、人类基因遗传病 ‎1．多基因遗传病 ‎(1)概念：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。‎ ‎(2)特点 ‎①有家族聚集现象，在群体中发病率较高。‎ ‎②多基因遗传病具有易受环境影响的特点，说明性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果。‎ ‎(3)实例：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等100多种多基因遗传病。‎ ‎2．单基因遗传病 ‎(1)概念：由一对等位基因控制的遗传病。‎ ‎(2)类型、特点及实例 类型 遗传特点 实例 常染色体 显性 ‎①男女患病概率相等 ‎②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 隐性 ‎①男女患病概率相等 ‎②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 伴X染色体 显性 ‎①患者女性多于男性 ‎②连续遗传 ‎③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D佝偻病 隐性 ‎①患者男性多于女性 ‎②有交叉遗传现象 ‎③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病 伴Y遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 ‎3.基因病 单基因遗传病和多基因遗传病统称为基因病。‎ 二、人类染色体遗传病 ‎1．概念：染色体异常引起的遗传病。‎ ‎2．常见染色体遗传病的类型及病因 类型 遗传病 病因 常染色体异常引起的遗传病 猫叫综合征(结构变异)‎ 第5号染色体缺失一部分 ‎21三体综合征(数目变异)‎ 比正常人多了一条21号染色体 性染色体异常引起的遗传病 性腺发育不全综合征(数目变异)‎ 比正常女性少了一条X染色体 Klinefelter综合征(XXY)(数目变异)‎ 比正常男性多了一条X染色体 XYY综合征(数目变异)‎ 比正常男性多了一条Y染色体 三、遗传病的监测和预防 ‎1．遗传病的监测——苯丙氨酸耐量试验。‎ ‎(1)苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，由隐性致病基因控制。‎ ‎(2)该病是一种可以通过饮食控制得到治疗的遗传病。‎ ‎(3)可以通过苯丙氨酸的耐量试验，判断被监测者是否是该病致病基因的携带者。‎ ‎2．措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、临床诊断、实验室诊断、婚前检查等。‎ ‎3．目的：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。‎ ‎1．基因结构改变一定会引发疾病。(×)‎ ‎[提示]　基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。‎ ‎2．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√)‎ ‎3．近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险。(√)‎ ‎4．常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基因的基因频率。(×)‎ ‎[提示]　常染色体显性遗传病在女性中的发病率＝该病致病基因的基因频率的平方＋2×该致病基因的基因频率×正常基因的基因频率。‎ ‎5．人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。(√)‎ ‎1．关于人类遗传病的3个易错点 ‎(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。‎ ‎(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。‎ ‎(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。‎ ‎2．先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系 ‎(1)遗传病 ‎(2) ‎(3) ‎(4) ‎(5) ‎3．染色体异常遗传病的细胞学基础 ‎(1)常染色体数目异常 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，常染色体中某对同源染色体没有分开或姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如如图所示：‎ ‎(2)性染色体数目异常 性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：‎ 卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)‎ 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)‎ 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 减Ⅰ时异常 XX XXX，XXY XY XXY O XO，YO O XO 减Ⅱ时异常 XX XXX，XXY XX XXX O XO，YO YY XYY ‎－‎ ‎－‎ O XO ‎1．先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、散发性疾病是依疾病发生的特点划分的，遗传病、非遗传病则是依发病原因区分的。‎ 请用集合的方式表示遗传病与先天性疾病和家族性疾病的关系。‎ ‎[提示]　‎ ‎2．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？‎ ‎[提示]　近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。‎ 考查人类遗传病的类型及特点等 ‎ ‎1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)‎ A．先天性愚型患者第5号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫 B．患有镰刀型细胞贫血症的人，均衡饮食条件下也会患贫血 C．苯丙酮尿症患者体内缺乏一种酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病 D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关 B　[猫叫综合征是人类第5号染色体上缺失一段染色体片段引起的，患儿哭声似猫叫，A错误；镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，不能通过均衡饮食治疗，B正确；苯丙酮尿症患者体内缺乏某种酶，‎ 导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。]‎ ‎2．三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是 (　　)‎ A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝点未能分开 B．次级卵母细胞和第二级体减数第二次分裂未能完成分裂 C．减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子细胞 D．减数第一次分裂中同源染色体XX未能分开进入不同子细胞 D　[由于XBXb为一对同源染色体，且无基因突变和交叉互换，所以出现在同一卵细胞中的原因是在减数第一次分裂后期，同源染色体没有分离，移向了细胞的同一极，未能进入不同的子细胞中，而在减数第二次分裂过程中，着丝点正常分裂，D项符合题意。]‎ 考查遗传方式的判断及概率的计算 ‎3．(2019·宜昌市高三调考)如图是某种单基因遗传病的遗传系谱图，假定控制该病的基因位于X与Y染色体的同源区段上，不考虑突变和交叉互换。据图分析，下列叙述正确的是(　　)‎ A．该病既可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病，但3一定为纯合体 B．若1和2再生一个子女，该子女患病的概率是1/2‎ C．若5为该致病基因的携带者，6是一个男孩，则6一定患病 D．若4和5所生女儿患病概率为1/2，该病为显性遗传病 B　[若该病为隐性遗传病，2的隐性致病基因遗传给3，且3不患病，则说明为携带者，A错；若该病为显性遗传病，可推得1为纯合子，2为杂合子，同理，若该病为隐性遗传病，可推得1为杂合子，2为纯合子，两种情况下所生子女患病的概率均为1/2，B正确；若5为该致病基因的携带者，则该病为隐性遗传病，6可能为携带者，C错；若该病为显性遗传病，则4和5‎ 所生女儿一定患病，D错。]‎ ‎4．遗传性扁平足与进行性肌萎缩都是单基因遗传病，扁平足为常染色体遗传，6号不携带相关致病基因。假设扁平足基因可用A或a表示，进行性肌萎缩基因可用E或e表示。甲、乙两个家族分别仅存其中一种疾病，遗传系谱图如下：‎ ‎(1)有扁平足遗传基因的家族是________，由该家族的遗传系谱，作出上述判断的关键理由是_________________________。进行性肌萎缩为________________(遗传方式)。‎ ‎(2)如果扁平足是显性遗传，7号基因型为________。则甲、乙两家族的7号与18号婚配，后代不生病的概率是________。‎ ‎[解析]　(1)甲家族中，5、6正常，其儿子患病，说明该病为隐性遗传病，又因为6号不携带相关致病基因，说明该病为伴X隐性遗传病，则该病为进行性肌萎缩，乙家族患有遗传性扁平足。因为甲家族为伴X隐性遗传病，同时乙家族中，12号正常，13号有病，排除了伴X隐性遗传的可能性；且14号有病，16号正常，排除了伴X显性遗传的可能性。‎ ‎(2)若扁平足是显性遗传，且在常染色体上，则7号基因型为1/2aaXEXE或1/2aaXEXe，18号基因型为AaXEY，后代不生病的概率＝1/2×(1－1/2×1/4)＝7/16。‎ ‎[答案]　(1)乙家族　乙家族中，12号正常，13号有病，排除了伴X隐性遗传的可能性；且14号有病，16号正常，排除了伴X显性遗传的可能性　伴X隐性遗传 ‎(2)aaXEXE或aaXEXe　7/16‎ ‎　“程序法”分析遗传系谱图 ‎ 调查人群中的遗传病(实验)‎ ‎1．实验原理 ‎(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。‎ ‎(2)遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解其发病情况。‎ ‎2．实验流程 关于遗传病调查的三个注意点 ‎1．调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。‎ ‎2．调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。‎ ‎3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制出遗传系谱图。‎ ‎1．(2018·四川绵阳期末)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(　　)‎ A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 D　[研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。]‎ ‎2．已知人类中有一种单基因隐性遗传病，但不确定致病基因是在常染色体、X染色体还是X、Y染色体的同源区段上。请设计一个针对相关家庭的最佳调查方案，分析相关基因的位置。‎ ‎(1)调查方案 ‎①对父方为________、母方为________的家庭进行调查(样本足够大)；‎ ‎②统计每个家庭__________________________。‎ ‎(2)结果分析：‎ ‎①若________________，则致病基因位于常染色体上；‎ ‎②若________________，则致病基因位于X染色体上；‎ ‎③若________________，则致病基因位于X、Y染色体的同源区段上。‎ ‎(3)若属于情况②，该遗传病在男性中的发病率是否等于该致病基因的基因频率？请简要说明理由。‎ ‎_____________________________________________________‎ ‎_____________________________________________________‎ ‎_____________________________________________________。‎ ‎[解析]　(1)确定基因位置一般采取“隐雌显雄”，即调查父方正常，母方患病的家庭，然后统计每个家庭中后代的男孩、女孩患病情况，以此来推断基因的位置。‎ ‎(2)采取“倒推”的方法对结果进行分析。若致病基因位于常染色体上，则出现男女均有患病的家庭；若致病基因位于X染色体上，则会出现男孩患病，女孩正常的家庭；若致病基因位于X、Y染色体的同源区段上，则会出现男孩患病的家庭，也会出现女孩患病的家庭，但不出现男孩、女孩同时都患病的家庭。‎ ‎(3)男性的性染色体含有X染色体、Y染色体，X染色体上含有致病基因就患病，男性中致病基因的频率和人群中该致病基因的频率相等。‎ ‎[答案]　(1)①正常　患者　②后代中男女患病情况 ‎(2)①出现男女皆有患者的家庭　②只出现男孩均为患者、女孩均正常的家庭　③既出现男孩均为患者的家庭，也出现女孩均为患者的家庭，且不出现男女皆为患者的家庭　(3)是，因为男性只有一条X染色体，X染色体上含有致病基因就患病；男性中该致病基因的频率和人群中该致病基因的频率相等 ‎1.男孩患病概率≠患病男孩概率 ‎(1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ‎①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。‎ ‎②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。‎ ‎(2)患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。‎ ‎2．亲代患有某种遗传病，子代不一定患病。如亲代患有多指，子代可能表现正常。‎ ‎3．羊水检查和绒毛取样检查的异同点 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，都是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。‎ ‎ 1.三种类型的人类遗传病 单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。‎ ‎2．单基因遗传病符合孟德尔遗传定律。‎ ‎3．多基因遗传病特点 ‎(1)常表现出家族聚集现象；‎ ‎(2)易受环境影响；‎ ‎(3)在群体中发病率较高。‎ ‎4．禁止近亲结婚会降低隐性遗传病的发病率。‎ 真题体验| 感悟高考　淬炼考能 ‎1．(2018·海南高考)一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上(　　)‎ A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1‎ B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2‎ C．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2‎ D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2‎ C　[若红绿色盲由B、b基因控制，由题意可知，该对夫妻的基因型为XBY和XBXb，他们所生儿子的基因型为XBY、XbY，患红绿色盲的概率为1/2，他们所生女儿的基因型为XBXB、XBXb，全部表现正常，C正确。]‎ ‎2．(2016·海南高考)减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是(　　)‎ A．先天性愚型 B．原发性高血压 C．猫叫综合征 D．苯丙酮尿症 A　[先天性愚型是21号染色体多了一条；原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是5号染色体短臂缺失；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。]‎ ‎3．(2015·全国卷Ⅰ)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是(　　)‎ A．短指的发病率男性高于女性 B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 B　[常染色体遗传病的发病率男性与女性相等，A项错误。X染色体隐性遗传病的女性患者，其父亲和儿子一定是患者，B项正确。X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，C项错误。白化病属于常染色体隐性遗传病，一般不会在一个家系的几代人中连续出现，D项错误。]‎ ‎4．(2016·海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是(　　)‎ A．男性与女性的患病概率相同 B．患者的双亲中至少有一人为患者 C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4‎ D　[若为常染色体显性遗传病，则双亲均正常时基因型为隐性纯合子，若无基因突变，其子代不会患病。]‎ ‎5．(2017·全国卷Ⅱ)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：‎ ‎(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。‎ ‎(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。‎ ‎(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。‎ 假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。‎ ‎[解析]　(1)人血友病是伴X隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。‎ ‎(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8；设相关基因为H、h，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(XHXh)，则小女儿所生后代基因型可能为XHXH、XHXh、XHY、XhY，其生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。‎ ‎(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率Xh＝1%。又由“男性群体和女性群体的该致病基因频率相等”可知，女性群体中基因H、h的频率：Xh＝1%、XH＝99%，则在女性群体中血友病基因携带者的比例为2×99%×1%＝1.98%。‎ ‎[答案]　‎ ‎(1)‎ ‎(2)1/8　1/4　(3)0.01　1.98%‎