2019-2020学年苏教版生物必修二江苏专用练习：第四章第五节　关注人类遗传病　知能演练轻巧夺冠 11页

[随堂检测] 知识点一 人类遗传病 1．下列属于遗传病的是 ( ) A．孕妇缺铁，导致出生的婴儿患缺铁性贫血 B．由于缺少维生素 A，一家人均得了夜盲症 C．一男子 40 岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲也是在 40 岁左右开始秃发 D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时期内均患有甲型肝炎 解析：选 C。孕妇缺铁而影响胎儿生长发育，导致出生的婴儿患缺铁性贫血，这与遗传 物质无关；食物中缺少维生素 A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，与遗传物质也无关；甲 型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等途径传播引起，属于传染病，也与遗传无关；只有 秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。 2．胱氨酸尿症是一种单基因控制的遗传病。该病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、 精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍。某同学对一个胱氨酸尿症女性患者的其他家系成员的情 况进行调查后，记录如下(空格中“＋”代表胱氨酸尿症患者，“－”代表正常)，下列叙述 错误的是( ) 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟 ＋ － － ＋ － － ＋ ＋ － A.该患病女性的父母生出男孩正常的概率是 1/8 B．这个家族中外祖父和母亲基因型相同的概率是 1 C．分析上表可知胱氨酸尿症属于常染色体显性遗传病 D．治疗胱氨酸尿症可用药物增加肾小管对氨基酸的敏感性 解析：选 A。表中信息显示：女性患者的父母均为患者，其弟弟正常，据此可推知胱氨 酸尿症是一种显性遗传病，又因为祖母正常，父亲患病，可进一步推知，胱氨酸尿症属于常 染色体显性遗传病，C 项正确；若相关的基因用 A 和 a 表示，则该患病女性的父母的基因 型均为 Aa，生出男孩正常的概率是 1/4aa，A 项错误；由“舅舅正常、外祖父患病”可知， 外祖父的基因型为 Aa，而母亲的基因型也是 Aa，所以这个家族中外祖父和母亲基因型相同 的概率是 1，B 项正确；依题意可知，该病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、 鸟氨酸的重吸收发生障碍，若用药物增加肾小管对氨基酸的敏感性，可促进肾小管对胱氨酸、 赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收，D 项正确。 3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 解析：选 D。人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变 外还有其他因素可引发人类遗传病，A 项错误。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病， 由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家庭性疾病中 有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B 项错误。杂合子筛查对预防 隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C 项错误。确定遗传病类型可以帮 助估算遗传病再发风险率，D 项正确。 知识点二 遗传病的检测和预防 4．随着“单独二胎”政策的全面推行，遗传病的预防工作则显得尤为重要。粘多糖贮 积症就是一种常见遗传病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死 刑”。如图为该病某患者的家族遗传系谱图(4 号不含致病基因)，下列判断错误的是(多 选)( ) A．该病的遗传方式最可能为伴 X 染色体隐性遗传，2 号一定为杂合子 B．若 7 号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是 1/4 C．第Ⅲ代中只有 8 号个体生育前需进行遗传咨询和产前诊断 D．人群中无女性患者，可能与男患者少年期死亡有很大关系 解析：选 BC。由分析可知，该病是 X 染色体的隐性遗传病，2 号是正常女性，其儿子 6 是患者，因此 2 是致病基因的携带者，A 正确；7 是正常女性，有一个患病的弟弟，因此 该正常女性是致病基因携带者的概率是 1/2，与一个正常男性婚配，生育的男孩有可能患病， 患病男孩的概率是 1/2×1/4＝1/8，B 错误；第Ⅲ代中只有 8 号个体是正常男性，没有致病基 因，因此不需要对 8 号个体进行遗传咨询和产前诊断，C 错误；该病是 X 染色体的隐性遗 传病，女性患者的父亲和母亲的 X 染色体上都含有致病基因，人群中无女性患者，可能是 男患者少年期死亡，不提供含致病基因的配子，D 正确。 5．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( ) A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 B．羊膜腔穿刺是产前诊断的唯一手段 C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 解析：选 C。苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异。B 超检 查、羊膜腔穿刺等均为产前诊断的手段。遗传病的研究咨询过程应首先了解家族的病史，然 后才能确定传递方式。 6．人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化 酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由 GTC 突变为 GTG，使其编码的氨基酸 由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常 转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经 系统。请分析回答下列问题： (1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了__________而引起的一种遗传病。 (2)从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为________。 (3)苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，供应不足也会导致生长发育迟缓，若某婴儿已确 诊为苯丙酮尿症患者，你认为有效的食疗措施是___________________________________。 (4)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为 B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为 D、d)的 遗传家系图，其中Ⅱ4 家族中没有出现过进行性肌营养不良病。 ①Ⅲ4 的基因型是____________；Ⅱ1 和Ⅱ3 基因型相同的概率为________。 ②若Ⅲ5 的性染色体组成为 XXY，那么产生异常生殖细胞的是其______(填“父亲”或 “母亲”)。 ③若Ⅲ1 与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是__________(填“男孩”或“女 孩”)；在父亲基因型为 Bb 的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为________。 解析：(1)模板链某片段由 GTC 突变为 GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨 酸，进而导致苯丙酮尿症，可见苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了替换而 引起的一种遗传病。(2)从上述材料分析可知，GTC 转录形成的密码子 CAG 编码谷氨酰胺。 (3)对患有苯丙酮尿症的婴儿，最简便易行的治疗措施是在满足机体对苯丙氨酸需要的前提 下，减少苯丙氨酸供给(控制患者饮食中苯丙氨酸的含量)。(4)①分析系谱图可知，Ⅱ1 和Ⅱ2 均正常但其女儿患有苯丙酮尿症，可知苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病；Ⅱ4 家族中没有 出现过进行性肌营养不良病，但其儿子患有进行性肌营养不良病，说明进行性肌营养不良是 伴 X 染色体隐性遗传病。Ⅱ4 患苯丙酮尿症，则Ⅲ4 的基因型是 Bb；Ⅱ3 是进行性肌营养不 良病的携带者，Ⅱ4 家族中没有出现过进行性肌营养不良病，则Ⅲ4 的基因型是 XDXd 或 XDXD，综合考虑则Ⅲ4 的基因型是 BbXDXd 或 BbXDXD。Ⅱ1 和Ⅱ3 均不患苯丙酮尿症和进行 性肌营养不良病，但他们都有患此病的孩子，所以两者的基因型相同，均为 BbXDXd。②Ⅲ5 患进行性肌营养不良病，其母亲的基因型为 XDXd，父亲的基因型为 XDY，若Ⅲ5 的性染色 体组成为 XdXdY，那么产生异常生殖细胞的是其母亲，即在减数第二次分裂后期，分开的 姐妹染色单体移向同一极，产生了含 XdXd 的卵细胞参与了受精作用所致。③Ⅲ1 患进行性肌 营养不良病，其基因型为 XdXd，与一正常男人(XDY)婚配，他们所生子女中，女孩均正常， 男孩均患此病，所以他们最好选择生女孩。由于Ⅲ2 患苯丙酮尿症，则Ⅲ1 的基因型为 BB∶Bb ＝1∶2，在父亲基因型为 Bb 的情况下，该性别的孩子(女孩)有可能患苯丙酮尿症的概率为 2/3×1/4＝1/6。 答案：(1)替换(或改变) (2)CAG (3)在满足对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸 供给(控制食用含苯丙氨酸较多食物) (4)①BbXDXd 或 BbXDXD 100% ②母亲 ③女孩 1/6 [课时作业] 一、单项选择题 1．人类遗传病中的腭裂、苯丙酮尿症、先天愚型、抗维生素 D 佝偻病分别属于( ) ①染色体异常遗传病 ②多基因遗传病 ③常染色体上的单基因遗传病 ④性染色体 上的单基因遗传病 A．①②③④ B．③④①② C．②④①③ D．②③①④ 解析：选 D。腭裂属于多基因遗传病、苯丙酮尿症属于常染色体上单基因遗传病、先天 愚型属于染色体异常遗传病、抗维生素 D 佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病，选 D。 2．下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是( ) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．抗维生素 D 佝偻病、哮喘病和青少年型糖尿病中第一种遗传符合孟德尔遗传定律 C．21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 解析：选 D。人类遗传病，是指由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，A 项正确；人 类遗传病分为三种类型：单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病，只有单基因遗 传病符合孟德尔遗传定律，B 项正确；21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 条，C 项正确；单基因遗传病是指受一对基因控制的疾病，D 项错误。 3.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b 分别代表异卵双胞胎和 同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是( ) A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 解析：选 D。分析柱形图可知，同卵双胞胎均发病的概率约为 75%，因此同卵双胞胎 中一方患病时，另一方不一定患病。 4．有科学家在人类遗传学的会议上提出，虽然同卵双胞胎可能共享他们全部的 DNA， 但他们的基因也不完全一样。下列与同卵双胞胎基因差异相关的分析中，合理的是( ) A．母亲形成次级卵母细胞时，非同源染色体发生自由组合 B．该双胞胎是由两个卵细胞分别与精子受精形成的受精卵发育而来的 C．个体发育的有丝分裂过程中，间期染色体上某一基因发生基因突变 D．父亲的精原细胞在产生精细胞过程中，同源染色体的非姐妹染色单体发生交换 解析：选 C。同卵双胞胎是由同一个受精卵发育而来，参与受精的只有一个卵细胞和一 个精子，因此母亲形成次级卵母细胞时、非同源染色体发生自由组合与父亲的精原细胞在产 生精细胞过程中，同源染色体的非姐妹染色单体发生交换，均与同卵双胞胎基因差异无关， A、B、D 三项均错误；在个体发育的过程中，受精卵在有丝分裂间期，染色体上某一基因 发生基因突变，会导致形成的两个子细胞的基因组成出现差异，由于某种原因，这两个子细 胞分开，分别发育成的两个个体即为同卵双胞胎，C 项正确。 5．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟， 但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你 会怎样告诉他们( ) A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险” B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子” C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为 1/9” D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为 1/16” 解析：选 C。设控制囊性纤维化病的基因为 A、a。由题干信息知，该对正常夫妇的基 因型均为 1/3AA、2/3Aa，他们的孩子患该病的概率为 2/3×2/3×1/4＝1/9。 6．我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是( ) A．近亲结婚必然使后代患遗传病 B．近亲结婚使后代患隐性遗传病的机会增加 C．近亲结婚违反社会的伦理道德 D．人类遗传病都是由显性基因控制的 解析：选 B。近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。我国婚姻法已明确规定，禁止 直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较 大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的几率大，因此禁止近亲结婚可以减少后代得遗传病的 可能性，B 正确；近亲结婚的后代不一定患遗传病，A 错误；近亲结婚违反社会的伦理道德， 但不属于禁止近亲结婚的遗传学依据，C 错误；人类遗传病不都是由显性基因控制的，D 错 误。 7．下列关于人类遗传病的说法中，正确的是( ) A．家族性疾病和先天性疾病都属于遗传病 B．遗传病的发病与遗传物质改变有关，但在不同程度上受环境因素的影响 C．镰刀型细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换 D．近亲结婚使后代患各种遗传病的概率均增加 解析：选 B。家族性疾病和先天性疾病不一定是由遗传物质变化引起的，因此不一定属 于遗传病，A 错误；遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，但是同时受环境的影响，B 正确； 镰刀型细胞贫血症的根本病因是基因突变，C 错误；近亲结婚使隐性遗传病的发病率增加， D 错误。 8．有人说“有致病基因也不一定患病”，下列哪项是该说法的证据( ) ①杂合子内的隐性致病基因 ②有的患者基因正常，仅仅是基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误 ③人类的多基因遗传病，既与基因有关，又与环境和生活习惯有关 ④人类对基因结构及基因间相互作用尚缺乏足够的认识 A．① B．①③ C．①②③ D．①③④ 解析：选 B。杂合子内的隐性致病基因不会导致患病，故①正确；有的患者基因正常， 仅仅是基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误，会导致疾病，但不能证明题干说法， 故②错误；人类的多基因遗传病，受环境和生活习惯影响，故③正确；人类对基因结构及基 因间的相互作用缺乏足够认识，是转基因安全性争论的原因，故④错误。综上所述，B 正确。 9．下列关于遗传病的叙述，正确的是( ) ①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 ③21 三体综合征属于性染色体遗传病 ④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病 ⑤抗维生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因 A．①②③⑤ B．②④⑤⑥ C．①③④⑥ D．①②④⑤ 解析：选 B。先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不能遗传，关键要看其 是不是由遗传物质的改变引起的，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率为 15%～25%， 而单基因遗传病在群体中的发病率为 1/10 万～1/100 万，②正确；21 三体综合征属于常染 色体病，③错误；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就可患病，④正确； 抗维生素 D 佝偻病是 X 染色体显性遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生 新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确，选 B。 二、多项选择题 10．某同学研究了一个涉及甲、乙两种单基因遗传病的家系(如图)，其中一种是伴性遗 传病。下列分析错误的是( ) A．甲病是伴 X 染色体隐性遗传病 B．甲、乙两种病的遗传遵循自由组合定律 C．Ⅰ1 能产生两种基因型的卵细胞 D．Ⅱ5 不一定携带甲病的致病基因 解析：选 CD。分析系谱图：Ⅱ8 患乙病，而其父母正常，所以乙病为隐性遗传病，又 因为Ⅱ8 是女性，其父亲正常，说明不可能为伴 X 隐性遗传，因此，乙病为常染色体隐性 遗传病。已知甲、乙两病其中一种为伴性遗传病，推知甲病为伴性遗传病，Ⅱ9 患甲病， 而其父母正常，所以甲病是伴 X 染色体隐性遗传病。根据分析可知，甲病是伴 X 染色体隐 性遗传病，A 正确；甲、乙两种病的控制基因分别位于 X 染色体和常染色体上，所以遗传 遵循自由组合定律，B 正确；由于Ⅱ6 患两种病，所以Ⅰ1 为双杂合体，因而能产生四种 基因型的卵细胞，C 错误；由于Ⅰ2 患乙病，所以Ⅱ5 一定携带甲病的致病基因，D 错误。 11．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A．多基因遗传病是指多对基因控制的疾病，其遗传严格遵守孟德尔遗传定律 B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 C．产前基因诊断不含致病基因的胎儿也有可能患遗传病 D．经 B 超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病 解析：选 CD。多基因遗传病是指多对基因控制的疾病，发病率高，具有家族聚集现象， 没有明显的遗传规律，A 错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，B 错误； 产前基因诊断不含致病基因的胎儿也有可能患遗传病，如染色体异常遗传病中的缺失、重复 等，C 正确；B 超只能检查是否患先天性畸形，无缺陷的小孩也可能患遗传病，如先天愚型 患者，D 正确。 12．绿色荧光标记的 X 染色体 DNA 探针(X 探针)，仅能与细胞内的 X 染色体 DNA 的 一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的 Y 染色体 DNA 探 针(Y 探针)可使 Y 染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性 染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。 下列分析正确的是( ) A．X 染色体 DNA 上必定有一段与 X 探针互补的碱基序列 B．该妻子性染色体数目异常的原因一定是其母亲在减数分裂形成配子时发生了异常 C．为避免再生一个该类型遗传病患儿，还可通过基因诊断的方法对该夫妇的胎儿进行 检测 D．若妻子在减数分裂过程中，联会时 2 条 X 染色体能随机配对，另 1 条 X 染色体不 能配对，则这对夫妇生出 XXX 患儿的概率是 1/4 解析：选 AD。DNA 探针利用的原理是探针和被测 DNA 分子之间的碱基互补配对，A 正确；该妻子性染色体组成为 XXX，其产生的原因可能是其父亲在减数分裂时产生了含 XX 的精子和正常含 X 的卵细胞参与了受精作用，也可能是其母亲在减数分裂时产生了含 XX 的卵细胞和正常含 X 的精子参与了受精作用，B 错误；该遗传病属于染色体数目异常病， 不能通过基因诊断进行检测，C 错误；该妻子产生的卵细胞为 X∶XX＝1∶1，故再生一个 XXX 患儿的概率是 1/2×1/2＝1/4，D 正确。 三、非选择题 13．请按要求回答下列问题： (1)甲病是一种伴性遗传病(致病基因为 Xb)，乙病是一种常染色体遗传病(致病基因为 r)。 一对表现型正常的夫妇生下一个既患甲病又患乙病的孩子，则这对夫妇的基因型分别为 ________和________。如果他们再生育一个孩子，该孩子患病的概率是________，只患乙病 的概率是________，同时患甲、乙两种病的孩子的性别是________。 (2)苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病。患儿由于缺少显性基因 H，导致 体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙 酮酸在体内积累过多，就会造成患儿神经系统损害。目前防治这种疾病的有效方法是尽早采 用食疗法，即给予患儿低苯丙氨酸饮食。 ①请根据以上知识补充完成表格(其中，含量用“正常”“过多”“缺乏”表示)： 患儿 体内苯丙酮酸含量 体内苯丙氨酸羟化酶含量 基因型 食疗前 食疗后 正常 ②若用基因工程方法治疗苯丙酮尿症，其基本思路是 ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 解析：(1)本题已告诉了两种遗传病的遗传方式，由题可知，两病均患的孩子只能为男 孩，且基因型为 rrXbY，由此可推知正常双亲的基因型为 RrXBXb 和 RrXBY；再生育一个孩 子，患病的概率＝1－3/4R_×3/4XB_＝7/16；只患乙病的概率＝1/4rr－1/4rr×1/4XbY＝3/16。 (2)采用食疗法，给予患儿低苯丙氨酸饮食，只能缓解苯丙酮尿症，并不能从根本上治 愈，因为这并没有改变患儿的基因型。要想彻底治愈患儿，可以考虑采用基因工程的方法， 在患儿的基因中转入显性基因 H，其基本思路可参照基因工程的操作步骤来确定。 答案：(1)RrXBXb RrXBY 7/16 3/16 男性 (2)① 患儿 体内苯丙酮酸含量 体内苯丙氨酸羟化酶含量 基因型 食疗前 过多 缺乏 hh 食疗后 正常 缺乏 hh ②获取苯丙氨酸羟化酶基因；将苯丙氨酸羟化酶基因与病毒结合；将其结合体导入患者 体细胞；苯丙氨酸羟化酶基因的检测和表达 14．已知抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由 X 染色 体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素 D 佝 偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题 意回答问题： (1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型： 甲夫妇：男：________：女：________。 乙夫妇：男：________；女：________。 (2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。 ①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是： 甲夫妇：后代患抗维生素 D 佝偻病的风险率为________%。 乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。 ②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就 生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个 ________孩。 (3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包 括孕妇血细胞检查、基因诊断、________________和________________。 解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素 D 佝偻病，含有致病基因，基因型为 XAY，女方 正常不含有致病基因，基因型为 XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为 XBY， 女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能携带致病基因，基因型为 XBXB 或 XBXb。(2) 甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为 50%， 乙夫妇中女方携带致病基因的概率为 1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子 XbY 的概率为 1/4，所以后代患病的概率为 1/8，即 12.5%，通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男 孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基 因诊断属于分子水平上的手段，B 超检查属于个体水平上的检查。 答案：(1)XAY XaXa XBY XBXB 或 XBXb (2)①50 12.5 ②男 女 (3)羊水检查 B 超检查 15．下图 A 中的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；图 B 是甲病(A、 a)和乙病(B、b)的遗传系谱图，均为单基因遗传病，其中乙病为伴性遗传病。请分析回答下 列问题： (1)图 A 中染色体异常遗传病的显著特点是___________________________________。 (2)图 B 中甲病属于______________遗传病，乙病属于____________遗传病。 (3)Ⅱ5 的基因型为____________，Ⅲ12 的致病基因来自于____________。 解析：(1)大多数染色体异常遗传病是致死的，所以染色体异常遗传病出生率较低。(2) 首先确定遗传病类型：由Ⅱ3、Ⅱ4 患甲病和Ⅲ8 不患甲病可知甲病是常染色体显性；由Ⅰ 1 和Ⅰ2 不患乙病Ⅱ6 患乙病，知乙病为隐性，根据题意“其中乙病为伴性遗传病”，可 以推出乙病属于伴 X 隐性遗传病。(3)由于Ⅱ5 不患有甲病，所以有关甲病的基因型为 aa， 由于Ⅱ5 不患有乙病，所以必须含有 XB 基因，根据Ⅱ6 患有乙病，其母亲不患有乙病，可 以推出其母亲为杂合子，基因型为 XBXb，所以Ⅱ5 有关乙病的基因型为 XBXB 或 XBXb，综 合以上分析可知，Ⅱ5 的基因型为 aaXBXB 或 aaXBXb。根据儿子的 X 染色体来自于母亲， 所以Ⅲ12 的致病基因来自于Ⅱ7。 答案：(1)大多数染色体异常遗传病是致死的，所以染色体异常遗传病出生率较低 (2)常染色体显性 伴 X 隐性 (3)aaXBXB 或 aaXBXb Ⅱ7 16．下图是患甲病(显性基因为 A，隐性基因为 a)和乙病(显性基因为 B，隐性基因为 b) 两种遗传病的系谱图。请据图回答： (1)甲病致病基因位于________染色体上，为________________________性基因。 (2)Ⅱ3 和Ⅱ8 两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是_____________________。 (3)Ⅲ11 和Ⅲ9 分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠 早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。 ①Ⅲ11 采取什么措施？______________(填选项)，原因是_____________________。 ②Ⅲ9 采取什么措施？______________(填选项)，原因是_______________。 A．染色体数目检测 B．性别检测 C．基因检测 D．无需进行上述检测 (4)若Ⅲ9 和Ⅲ12 违法结婚，子女中患病的可能性是____________。 解析：本题首先依据Ⅱ7 和Ⅱ8 都患甲病，后代Ⅲ11 号正常，判定甲病为常染色体显性遗 传病，且Ⅱ7 和Ⅱ8 均为杂合子；根据Ⅱ3、Ⅱ4 不患乙病，且Ⅱ3 无乙病的致病基因，而所生 儿子Ⅲ10 患乙病，确定乙遗传病的类型是伴 X 染色体隐性遗传病；最后确定相关个体的基因 型，按照遗传规律解题。只分析甲病，则Ⅲ9 的基因型是 aa，Ⅲ12 的基因型是 AA(1/3)或 Aa(2/3)； 只分析乙病，则Ⅲ9 的基因型是 XBXB(1/2)或 XBXb(1/2)，Ⅲ12 的基因型是 XBY。所以Ⅲ9 和 Ⅲ12 结婚后，其子女不患甲病的可能性是 2/3×1/2＝1/3，患乙病的可能性是 1/2×1/4＝1/8， 即不患乙病的可能性是 1－1/8＝7/8，综合分析，其子女正常的可能性是 1/3×7/8＝7/24，也 就是子女患病的可能性是 1－7/24＝17/24。 答案：(1)常 显 (2)伴 X 染色体隐性遗传 (3)①D 因为Ⅲ11 的基因型为 aaXBXB，与正常男性婚配所生孩子都正常 ②B 或 C 因 为Ⅲ9 的基因型可能为 aaXBXb 或 aaXBXB，与正常男性婚配，所生女孩均正常，男孩有可能 患病，故应进行胎儿的性别检测(或基因检测) (4)17/24