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- 2021-09-29 发布
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1.基因突变实例:镰刀型细胞贫血症
(1)病因图解如下:
(2)实例要点归纳
①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。
②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常,根本原因是发生了基因突变,碱基对由突变成。
2.基因突变概念
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。
3.基因突变时间
主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
4.诱发基因突变的外来因素(连线)
5.突变特点
(1)普遍性:一切生物都可以发生。
(2)随机性:生物个体发育的任何时期和部位。
(3)低频性:自然状态下,突变频率很低。
(4)不定向性:一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。
(5)多害少利性:多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系,而对生物有害。
6.基因突变意义
(1)新基因产生的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)生物进化的原始材料。
7.基因重组实质
在有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合。
8.基因重组类型
(1)自由组合型:位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
(2)交叉互换型:四分体的非姐妹染色单体的交叉互换。
(3)人工重组型:转基因技术,即基因工程。
9.基因重组结果
产生新的基因型,导致重组性状出现。
10.基因重组意义
形成生物多样性的重要原因之一。
考向一 基因突变类型的判断
1.如图表示基因突变的一种情况,其中a、b是核酸链,c是肽链。下列说法正确的是
A.a→b→c表示基因的复制和转录
B.图中由于氨基酸没有改变,所以没有发生基因突变
C.图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性
D.除图示情况外,基因突变还包括染色体片段的缺失和增添
【参考答案】C
染色体片段缺失和增添属于染色体结构的变异,D项错误。
2.关于等位基因B和b发生突变的叙述,错误的是
A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率
C.基因B中的碱基对G-C被碱基对A-T替换可导致基因突变
D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
【答案】B
考向二 基因突变的特点分析
3.如图是高产糖化酶菌株的育种过程,有关叙述错误的是
出发菌株挑取200个单细胞菌株选出50株选出5株多轮重复筛选
A.通过上图筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株
B.X射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异
C.上图筛选高产菌株的过程是定向选择过程
D.每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高
【参考答案】D
【试题解析】A项,图示育种过程为诱变育种,因未进行酶活性检测等,故该过程获得的高产菌株不一定符合生产要求。B项,X射线等物理因素既可以引起基因突变,也可能导致染色体变异。C项,筛选高产菌株的过程是定向选择符合人类特定需求的菌株的过程,属于人工选择。D项,人工诱变的突变率高于自发突变,但不一定每轮诱变都是与高产相关的基因发生突变。
技法提炼
基因突变类问题的解题方法
(1)确定突变的形式:若只是一个氨基酸发生改变,则一般为碱基对的替换;若氨基酸序列发生大的变化,则一般为碱基对的增添或缺失。学@科网
(2)确定替换的碱基对:一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断,若只有一个碱基存在差异,则该碱基所对应的基因中的碱基就为替换的碱基。
4.如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的
D.上述基因突变可传递给子代细胞,从而一定传给子代个体
【答案】B
考向三 显性突变与隐性突变的判断
5.一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变,使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交,F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断,该雌鼠的突变为
A.显性突变
B.隐性突变
C.Y染色体上的基因突变
D.X染色体上的基因突变
【参考答案】A
解题技巧
两种变异类型的判断
(1)可遗传变异与不可遗传变异的判断方法
(2)显性突变和隐性突变的判定
①类型
②判定方法
a.选取突变体与其他已知未突变体杂交,据子代性状表现判断。
b.让突变体自交,观察子代有无性状分离而判断。
6.经X射线照射的紫花香豌豆品种,其后代中出现了几株开白花植株,下列叙述错误的是
A.白花植株的出现是对环境主动适应的结果,有利于香豌豆的生存
B.X射线不仅可引起基因突变,也会引起染色体变异
C.通过杂交实验,可以确定是显性突变还是隐性突变
D.观察白花植株自交后代的性状,可确定是否是可遗传变异
【答案】A
考向四 突变体类型及位置的确定
7.除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体,且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列相关叙述正确的是
A.突变体若为1条染色体的片段缺失所致,则该抗性基因一定为隐性基因
B.突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致,则再经诱变可恢复为敏感型
C.突变体若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型
D.抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致,则该抗性基因一定不能编码肽链
【参考答案】A
【试题解析】A项,突变体若为1条染色体的片段缺失所致,缺失后表现为抗性突变体,则可推测出除草剂敏感型的大豆是杂合子,缺失片段中含有显性基因,缺失后即表现了隐性基因控制的性状。B项,突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致,则会导致控制该性状的一对基因都丢失,经诱变后不可能使基因从无到有。C项,突变体若为基因突变所致,由于基因突变具有不定向性,所以经诱变仍可能恢复为敏感型。D项,抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致,若该碱基对不在基因的前端(对应起始密码)就能编码肽链,肽链的长短变化需要根据突变后对应的密码子是否为终止密码子来判断。
解题必备
突变基因具体位置的判断
(1)利用野生型的个体与缺失不同基因的突变体比较,根据有无特定酶的活性判断编码该酶的基因对应的位置。
(2)将一缺失未知基因片段的突变株与已知的缺失不同基因片段的突变株分别培养,根据是否转化为野生型个体判断未知个体的缺失基因对应的位置。
8.已知a、b、c、d是某细菌DNA片段上的4个基因,图中W表示野生型,①、②、③分别表示三种缺失不同基因的突变体,虚线表示所缺失的基因。若分别检测野生型和各种突变体中某种酶的活性,发现仅在野生型和突变体①中该酶有活性,则编码该酶的基因是
A.基因a B.基因b
C.基因c D.基因d
【答案】B
【解析】从图中可以看出:突变体①缺失d基因;突变体②缺失b、c、d基因;突变体③缺失a、b基因。由题意可知,分别检测野生型和各种突变体中某种酶的活性,发现仅在野生型和突变体①中该酶有活性,说明决定该酶的基因在野生型和突变体①中都有,而在其他突变体中没有,因此编码该酶的是基因b。
考向五 基因重组的理解
9.以下有关基因重组的叙述,正确的是
A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B.姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组
C.基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离
D.同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的
【参考答案】A
10.下列关于基因重组的叙述,错误的是
A.基因重组通常发生在有性生殖过程中
B.基因重组产生的变异能为生物进化提供原材料
C.同源染色体上的非等位基因可以发生重组
D.非同源染色体上的非等位基因不可以发生重组
【答案】D
【解析】同源染色体上的非等位基因可以通过交叉互换发生重组,非同源染色体上的非等位基因通过非同源染色体自由组合发生重组,D项错误。学#科网
考向六 基因重组与其他变异类型的判断
11.下列图示过程存在基因重组的是
【参考答案】A
归纳整合
“三看法”判断基因突变与基因重组
(1)一看亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB或bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。
(2)二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同,则为基因突变的结果。
②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同,可能发生了基因突变或交叉互换。
(3)三看细胞分裂图
①如果是有丝分裂后期图像,两条子染色体上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图甲。
②如果是减数第二次分裂后期图像,两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图乙。
③如果是减数第二次分裂后期图像,两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同,则为交叉互换(基因重组)的结果,如图丙。
12.如图为雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像,其中能够体现基因重组的是
A.①③ B.①④
C.②③ D.②④
【答案】B
1.对抗肥胖的一个老处方是“管住嘴迈开腿”,但最新研究发现,基因是导致一些胖人不愿运动的原因——懒是SLC35D3基因突变所致,下列叙述正确的是
A.基因突变是可遗传变异
B.基因突变主要是由于转录过程发生差错导致的
C.基因突变会导致人体内基因的数目和排列顺序发生改变
D.SLC35D3基因的基本单位是脱氧核糖核酸
2.下列有关基因重组的叙述中,正确的是
A.基因型为Aa的个体自交,因基因重组而导致子代性状分离
B.基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a,这属于基因重组
C.YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型及基因工程、肺炎双球菌的转化等过程中都发生了基因重组
D.造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组
3.如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是
A.①处插入碱基对G—C
B.②处碱基对A—T替换为G—C
C.③处缺失碱基对A—T
D.④处碱基对G—C替换为A—T
4.育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株,经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是
A.这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的
B.该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体
C.观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置
D.将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系
5.某炭疽杆菌的A基因含有A1~A66个小段,某生物学家分离出此细菌A基因的2个缺失突变株K(缺失A2、A3)、L(缺失A3、A4、A5、A6)。将一未知的点突变株X与突变株L共同培养,可以得到转化出来的野生型细菌(即6个小段都不缺失);若将X与K共同培养,得到转化的细菌都为非野生型。由此可判断X的点突变最可能位于A基因的
A.A2小段
B.A3小段
C.A4小段
D.A5小段
6.下列情况引起的变异属于基因重组的是
①非同源染色体上非等位基因的自由组合
②一条染色体的某一片段移接到另一条染色体上
③同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交叉互换
④DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换
A.①② B.③④
C.②④ D.①③
7.以美国为首的北约在1 994~1 995年对波黑的空袭以及1
999年对南联盟的空袭中大量使用了贫铀弹,导致人类癌症、白血病和新生儿畸形的发生等。近几个月来,一些欧洲国家也纷纷报道本国参加北约维和行动的士兵因患癌症等病症而死亡,并称之为“巴尔干综合症”。对上述现象的讨论,下列选项不合理的是
A.大多数基因突变是对生物体有害的
B.当射线作用于生殖细胞或发育的胚胎时,新生儿可能产生畸形
C.射线引起的生物变异都将通过有性生殖遗传给下一代
D.射线的作用引起基因突变或染色体变异,是导致“巴尔干综合症”发生的重要原因
8.曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系,曲线b、c、d表示使用诱变剂后菌株数和产量之间的关系。下列说法正确的是
A.青霉菌在诱变剂作用下发生的变异可能还有基因重组
B.由a变为b、c、d体现了基因突变的不定向性
C.诱变剂决定了青霉菌的变异方向,加快了变异频率
D.b代表的类型是最符合人们生产要求的变异类型
9.如图为某哺乳动物某个DNA分子中控制毛色的a、b、c三个基因的分布情况,其中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是
A.c基因碱基对缺失,属于染色体变异
B.在减数分裂四分体时期的交叉互换,可发生在a~b之间
C.Ⅰ、Ⅱ中发生的碱基对的替换,属于基因突变
D.基因与性状之间并不都是一一对应关系
10.芦笋的幼苗是一种名贵蔬菜,又名石刀板,为XY型性别决定。在某野生型窄叶种群中偶见几株阔叶芦笋幼苗,雌雄株都有。请回答下列问题:
(1)仅从染色体分析,雄性芦笋幼苗产生的精子类型将有________种,比例为________。
(2)有人对阔叶芦笋幼苗的出现进行分析,认为可能有两种原因:一是因为基因突变,二可能是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶石刀板出现的原因。________________________________________________________________________。
(3)现已证实阔叶为基因突变的结果,为确定是显性突变还是隐性突变,选用多株阔叶雌雄株进行交配,并统计后代表现型。
若__________________________,则为___________________________________________。
若__________________________,则为___________________________________________。
(4)已经知道阔叶是显性突变导致,由于雄株芦笋幼苗产量高于雌株,养殖户希望在幼苗期就能区分雌雄,为了探求可行性,求助于科研工作者。技术人员先用多株野生型雌石刀板与阔叶雄株杂交,你能否推断该技术人员此实验的意图。_____________________________________________________________________________。若杂交实验结果出现___________________________________________________________,养殖户的心愿可以实现。学#科网
11.(2016·天津卷)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表:
枯草杆菌
核糖体S12蛋白第55-58位的氨基酸序列
链霉素与核糖体的结合
在含链霉素培养基中的存活率(%)
野生型
能
0
突变型
不能
100
注P:脯氨酸;K赖氨酸;R精氨酸
下列叙述正确的是
A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致
D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
12.(2016·江苏卷)下图是某昆虫基因pen突变产生抗药性示意图。下列相关叙述正确的是
A.杀虫剂与靶位点结合形成抗药靶位点
B.基因pen的自然突变是定向的
C.基因pen的突变为昆虫进化提供了原材料
D.野生型昆虫和pen基因突变型昆虫之间存在生殖隔离
1.【答案】A
【解析】可遗传变异的来源包括基因突变、染色体变异和基因重组,A项正确;基因突变主要是由于DNA复制过程发生差错导致的,B项错误;基因突变会导致基因中的碱基数目和排列顺序发生改变,C项错误;SLC35D3基因的基本单位是脱氧核糖核苷酸,D项错误。
2.【答案】C
致的,可能是突变或环境因素导致的,D错误。
3.【答案】B
【解析】由甘氨酸密码子为GGG,可推得模板为WNK4基因中的下面那条链。由题干分析得知,WNK4基因对应的正常蛋白质中赖氨酸的密码子为AAG,基因突变后仅仅导致了相应蛋白质中1 169位氨基酸由赖氨酸变成了谷氨酸,即氨基酸的类型发生了改变,而其他氨基酸的种类和数目没有发生变化,因而只可能是WNK4基因中碱基对类型发生了替换,而非缺失或增添,经分析,②处碱基对A—T替换为G—C,B项正确;①③处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变,故A、C项错误;④处碱基对替换后密码子为AAA,还是赖氨酸,不符合题意,D项错误
4.【答案】B
【解析】这种变异既可能是显性突变,也可能是隐性突变,A项错误。若是显性突变,则该个体是杂合子;若是隐性突变,则该个体是隐性纯合子,这两种情况下自交后代中均会产生这种变异性状的纯合个体,B项正确。观察细胞有丝分裂过程中染色体形态用光学显微镜,在光学显微镜下不可能观察到基因突变发生的位置,C项错误。假设突变是显性突变,则该杂合子的花粉离体培养后将形成显性单倍体和隐性单倍体两种单倍体,需经染色体加倍和筛选后才能得到稳定遗传的高产品系,D项错误。
5.【答案】A
6.【答案】D
【解析】基因重组发生在减数分裂过程中,包括减数第一次分裂前期同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换和减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合,①③正确。一条染色体的某一片段移接到另一条染色体上属于染色体结构变异,②错误。DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换是基因突变,④错误。D正确,A、B、C错误。
7.【答案】C
【解析】基因突变具有多害少利性。当射线作用于生殖细胞或发育的胚胎时,可能导致新生儿的遗传物质改变,产生畸形。基因突变若发生在生殖细胞中,将遵循遗传规律传递给后代;若发生在体细胞中,一般不遗传。辐射污染可能引起基因突变或染色体变异,是导致“巴尔干综合征”的重要原因。
8.【答案】B
【解析】青霉菌不能进行减数分裂,而基因重组发生在减数分裂过程中,A错误;图中由a变为b、c、d体现了变异的不定向性,其中d产量最高,是最符合人们生产要求的变异类型,B正确、D错误;基因突变是不定向的,诱变剂只是加快了变异频率,C错误。
9.【答案】D
【解析】基因碱基对缺失,应属于基因突变,A错误;减数分裂四分体时期的交叉互换,发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,B错误;Ⅰ、Ⅱ是非基因序列,发生的碱基对的替换,没有导致基因结构的改变,不属于基因突变,C错误;一个基因可控制多个性状,一个性状也可受多个基因的控制,基因与性状之间并不都是一一对应关系,D正确。
10.【答案】(1)2 1∶1
(2)取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区细胞制成装片,用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目,若观察到阔叶植株的染色体加倍,则说明是染色体组加倍的结果,否则为基因突变
(3)后代出现窄叶 显性突变 后代都为阔叶 隐性突变
(4)通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在X染色体上 后代雌株都为阔叶,雄株为窄叶
【解析】(1)由于芦笋为XY型性别决定植物,故雄性植株的染色体组成为XY,减数分裂产生的精子类型为2种,即X∶Y=1∶1。(2)
染色体变异在显微镜下可观察到,基因突变在显微镜下观察不到。因此,区分染色体变异与基因突变的最简单的方法是取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区细胞制成装片,用显微镜观察有丝分裂中期细胞内染色体数目,若观察到阔叶植株的染色体加倍,则说明是染色体组加倍的结果,否则为基因突变。(3)选用多株阔叶突变型石刀板雌雄株相交,若杂交后代出现了野生型,则阔叶植株的出现为显性突变所致;若杂交后代仅出现突变型,则阔叶植株的出现为隐性突变所致。(4)选用多对野生型雌性植株与突变型雄性植株作为亲本杂交。若杂交后代野生型全为雄株,突变型全为雌株,则这对基因位于X染色体上;若杂交后代,野生型和突变型雌、雄均有,则这对基因位于常染色体上。故该技术人员此实验的意图是通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在X染色体上。学#科网
11.【答案】A
链霉素只能作为环境因素起选择作用,D项错误。
12.【答案】C
【解析】pen基因突变后形成了抗药靶位点,A错误;基因突变具有不定向性,B错误;基因突变为昆虫进化提供原材料,C正确;野生型昆虫和pen基因突变型昆虫属于同一物种,二者不存在生殖隔离,D错误。