2013高考生物试题的分类专题遗传与人类健康 6页

第六章 遗传与人类健康 ‎1.（2013新课标）4．示意图甲、乙、丙、丁为某实验动物感染HIV后的情况,下列叙述错误的是（ ）‎ A．从图甲可以看出，HIV感染过程中存在逆转录现象 B．从图乙可以看出，HIV侵入后机体能产生体液免疫 C．从图丙可以推测，HIV可能对实验药物a敏感 D．从图丁可以看出，HIV对试验药物b敏感 ‎【答案】D ‎【解析】对必修3免疫部分的考查，体现了考纲对获取信息能力和处理信息能力的的要求。图甲中发生了从RNA到DNA的分子合成过程，但存在干扰因素“酶降解RNA”，会使部分考生疑惑不解，因为高中生物课是不讲这些的。而后面的信息“整合到动物染色体”又会让考生联想起课本上的知识，坚定不选A的信心。乙图中横标为感染时间，纵标为抗体水平，那么产生体液免疫是不容置疑的了。丙、丁的区别在于纵轴代表的量不同，丙是发挥特异性免疫的T细胞量，而丁却是HIV病毒的数量。C、D的说法相似，应选其一。C加入药物a后T细胞数量上升，说明HIV被杀死，进而HIV破坏T细胞的过程减弱，T细胞数量上升。D选项中，加入药物b后，HIV病毒上升，说明HIV对该药物不敏感，故D错误。‎ ‎【试题点评】本题通过逆转录、免疫等知识，考查学生对特异性免疫过程的识记、理解、应用能力；识图、分析和处理问题的能力。‎ ‎2.(全国大纲2013)3.关于HIV的叙述，正确的是 ‎ A.HIV在活细胞外能大量增殖 学优高考网 B.HIV仅含有核糖体这一种细胞器 ‎ C.HIV主要攻击B细胞，使人体无法产生抗体 ‎ D.艾滋病患者的血液中可以检出HIV这种病毒 ‎ ‎【答案】D ‎【解析】HIV是病毒，必须依赖活细胞才能大量繁殖，A错误；HIV不含有核糖体，B错误；HIV主要攻击T细胞，C错误；HIV通过体液传播，所以在患者的血液中能够检出HIV，D正确。 ‎ ‎【试题点评】本题综合了病毒、细胞器和免疫调节相关知识，考查学生的知识综合运用能力。难度适中。‎ ‎3.(2013福建)4.下列为减少实验误差而采取的措施，错误的是 选项 实验内容 减少实验误差采取的措施 A 对培养液中酵母菌数量进行计数 多次计数取平均值 B 探索2,4-D 促进插条生根的最适浓度 预实验确定浓度范围 C 调查人群中红绿色盲发生率 调查足够大的群体，随机取样并统计 D 比较有丝分裂细胞周期不同时期的时间长短 观察多个装片、多个视野的细胞并统计 ‎【答案】B ‎【解析】对培养液中酵母菌数量进行计数时，多次计数取平均值，而且次数越多越接近真实值，可以减少实验误差，A 正确；探索2,4-D 促进插条生根的最适浓度，应该是找到浓度范围后，再细分浓度梯度，反复实验，找到最适合浓度，B 错误；调查人群中某病的发生率，确实应该调查足够大的群体，随机取样并统计，C 正确；比较有丝分裂细胞周期不同时期的时间长短，确应观察多个装片、多个视野的细胞并统计，而且样本数量越大越准确，D正确。‎ ‎【试题点评】通过采取措施，减少实验误差的实验，考察了学生对减少实验误差的不同方法的理解和应用能力。‎ ‎4.(2013江苏)13. 软骨发育不全为常染色体显性遗传病，基因型为HH 的个体早期死亡。一对夫妻均为该病患者，希望通过胚胎工程技术辅助生育一个健康的孩子。下列做法错误的是 A. 首先经超排卵处理后进行体外受精 B. 从囊胚中分离细胞，培养后检测基因型 C. 根据检测结果筛选基因型为hh 的胚胎 D. 将胚胎培养至原肠胚期后移植到子宫 ‎【答案】D ‎【解析】超数排卵可以得到多个次级卵母细胞，以便于体外受精得到更多的胚胎，A正确；检测基因型，是从囊胚中分离细胞，以便于选择正常胚胎，B正确；软骨发育不全为常染色体显性遗传病，健康个体基因型应为hh，C正确；人类进行胚胎移植的时间一般8-16个细胞时期，D错误。‎ ‎【试题评价】此题考查胚胎工程的原理及关键技术，难度不大。‎ ‎5.(2013海南)11．某种链球菌的表面抗原与心脏瓣膜上某物质结构相似。被该链球菌感染后，机体通过免疫系统抵御该菌时可能引发某种心脏病。与这种心脏病致病机理最为相似的是 ‎ A．肝移植引起排斥反应 ‎ B．接触某些花粉引起皮肤荨麻疹 ‎ C．HIV破坏淋巴细胞引起艾滋病 ‎ D．免疫系统“敌我不分”引起系统性红斑狼疮 D 机体可以损伤心脏瓣膜，属于免疫过强中的自身免疫病。A属于对外来器官排异，正常机体也可以进行，A错误；B属于免疫过强中的过敏反应，B错误；C属于免疫过弱，C错误。“系统性红斑狼疮”属于免疫过强，D正确。‎ ‎7.(2013上海)21．假设一对夫妇生育的7个儿子中，3个患有血友病(H-h)，3个患有红绿色盲(E-e)，1个正常。下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲的是 ‎【答案】B ‎5.‎ ‎(2013海南)16．人类有多种血型系统，MN血型和Rh血型是其中的两种。MN血型由常染色体上的l对等位基因M、N控制，M血型的基因型为MM，N血型的基因型为NN，MN血型的基因型为MN; Rh血型由常染色体上的另l对等位基因R和r控制，RR和Rr表现为Rh阳性，rr表现为Rh阴性：这两对等位基因自由组合。若某对夫妇中，丈夫和妻子的血型均为MN型-Rh阳性，且已生出1个血型为MN型-Rh阴性的儿子，则再生1个血型为MN型-Rh阳性女儿的概率是 A. 3/8 B.3/‎16 C. 1/8 D. 1/16‎ B 由题干可知基因组成为：MNRr×MNRr→MNrr。再生一个MNR_♀=1/2x3/4x1/2=3/16.‎ ‎6.(2013重庆)8.(20分)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。 ‎ ‎（1）根据家族病史，该病的遗传方式是 ；母亲的基因型是 （用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为 （假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合。 ‎ ‎（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是 ，由此导致正常mRNA第 位密码子变为终止密码子。 ‎ ‎（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与 进行杂交。若一种他安贞能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要 种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为 ；为制备大量探针，可利用 技术。‎ ‎【答案】 ‎ ‎（1） 常染色体隐性遗传；Aa；1/33；常染色体和性染色体 ‎ ‎（2） 基因突变；46 ‎ ‎（3） 目的基因（待测基因）；2；ACTTAG(TGAATC)；PCR ‎ ‎【解析】‎ ‎（1）因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子， 又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa；正常双亲结合，其弟基因为1/3AA、2/3Aa与人群中致病基因为了1/10的概率的女子结合，由人群中致病基因概率推女子基因为2×1/10×9/10Aa=18%，基因型为aa的概率为1%，由于女性表现型正常，其基因型为AA或者Aa，其基因型为Aa的概率为18%÷（1-1%）=2/11,故弟与人群中女婚配，考虑患病情况；弟（2/3Aa）与女子（为2/11Aa），可算出其子女患病概率为2/3×2/11×1/4=1/33；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。 ‎ ‎（2）根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。 ‎ ‎（3）DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对，由mRNA中-----ACUUAG---推出相应的模板链为----TGAATC—进而推出相应互补链-----ACTTAG即为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用PCR技术实现。‎ ‎【试题评价】本题以人类遗传病为切入点，综合考查了遗传病类型的判定及相关概率计算、基因突变、基因诊断等内容，综合性强，但整体难度不大，较易得分。‎ ‎7.(2013广东)28．（16分）‎ 地中海贫血症属于常染色体遗传病。一堆夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变（C→T）。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图11（a）。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产权基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图11（b）。（终止密码子为UAA、UAG、UGA。）‎ ‎（1）在获得单链模板的方式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过__________解开双链，后者通过________解开双链。‎ ‎（2）据图分析，胎儿的基因型是_______（基因用A、a表示）。患儿患病可能的原因是_________的原始生殖细胞通过_______________过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于_____________。‎ ‎（3）研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果____________，但____________，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。‎ ‎【答案】‎ ‎（1）解旋酶 加热 ‎（2）Aa母亲的 减数分裂 患儿的白细胞内合成了不正常的血红蛋白 ‎（3）除了第102位氨基磺酸外，其他氨基酸都正常 但患者表现为贫血症 ‎【解析】‎ （1） DNA 在细胞内复制是通过解旋酶的作用打开双链的。PCR不需要提供ATP,体系中有正反向引物，模板，酶，缓冲液，Dntp, 水缓冲液中有金属离子等，反应经过变性，复性，延伸，在变性过程中通过加热温度升高到‎94℃‎左右，打开双链。‎ （2） 根据图11（b）电泳图谱的信息，母亲只有的一条1带，说明基因型是AA,没有突变位点，不被限制酶切割，父亲的一条1带还有一条s带和m带，说明父亲是杂合子，基因型是Aa, 患儿只有s带和m带，没有1带，其基因型是aa, 胎儿和父亲一样因型是Aa，患儿是aa,一个是a来自父亲，另一个来自母亲，而母亲是AA,所以患儿发病的可能原因是母亲的卵原细胞在减数分裂是发生突变，患儿发病的原因从基因表达来看，是基因的突变导致mRNA变化，从而使合成的血红蛋白异常。‎ （3） 研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果除了第102位氨基酸外，其他氨基酸都正常，但患者表现为贫血症，唯一原因就是β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸所致，可以证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点。‎ ‎【考点定位】本题以信息题的形式综合考查了pcr, DNA复制，基因突变，减数分裂等相关知识点及其内在联系和应用，而且第三问则考察学生发散性思维的能力，运用知识解决问题的能力，具有一定的创新性。题目个别问题难道较大。‎ ‎17.(2013江苏)31.（8分）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题: ‎ ‎（1）该种遗传病的遗传方式 （是/不是）伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第 个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 。‎ ‎（2）假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为 ，Ⅱ-2的基因型为 。在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为 。‎ ‎【答案】（1）不是 1、3 常染色体隐性 ‎（2）AaBb AABB或AaBB（AABB或AABb） 5/ 9‎ ‎【解析】（1）根据Ⅰ-1与Ⅰ-2正常，其女儿Ⅱ-3患该病，Ⅰ-3与Ⅰ-4正常其女儿Ⅱ-6患该病，“无中生有为隐性”，说明此遗传病为隐性遗传病。又因为Ⅰ-1和Ⅰ-3男性都正常，其女儿有患病的，说明该致病基因在常染色体上。‎ ‎（2）由于该遗传病受两对基因控制，只有当双显时才表现正常，由题中信息Ⅰ-1与Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2与Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，说明他们的基因组成中各有一对为显性纯合子，且Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型相同，Ⅰ-3、Ⅰ-4的基因型相同。分两种情况分析：①若Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型为AABb、AABb，则Ⅰ-3、Ⅰ-4基因型为AaBB、AaBB。可推知Ⅱ-2基因型为1/3AABB、2/3AABb，Ⅱ-5的基因型为1/3AABB、2/3AaBB，Ⅱ-3的基因型为AAbb，Ⅱ-4的基因型为aaBB，从而可以推断Ⅲ-1的基因型为AaBb。在这种情况下，Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，有三种情况后代携带致病基因：1/3AABB×2/3AaBB、2/3AABb ×1/3AABB、 2/3AABb×2/3AaBB，故后代携带致病基因的概率为1/3×2/3×1/2+2/3×1/3×1/2+2/3×2/3（1-1/2×1/2）=5/9。②另一种情况时把杂合的一对换为Aa，其余分析相同。‎ ‎【试题点评】本题考查遗传定律在人类遗传病中的应用，难度适中。‎ ‎15.(2013安徽) 31．图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对替换而形成的，图2显示的是A和 a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系I1 、 I2 和 II1的DNA，经过酶切和电泳的步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果如图3。‎ ‎（1）II2的基因型是 。‎ ‎(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果II2与一个正常男性随即婚配，他们第一个孩子患病的概率为 。如果第一个孩子是患者，第二个孩子正常的概率为 。‎ ‎（3）研究表明，世界上不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显差异。请简要解释这种现象。① ② 。‎ ‎（4）B和b是一对等位基因，为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种，据此可以判断这两对基因位于 染色体上，理由是 。‎ ‎（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的 ，并切割DNA分子双链。‎ ‎（6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于 。‎ 答案：（1）Aa或AA (2) q/3(1+q) 3/4 (3)不同地区基因突变频率会因环境的差异而不同；不同环境下，选择作用会有所不同 （4）同源 基因AaBb只产生了Ab和aB两种配子，不符合自由组合定律 （5）特定核苷酸序列 （6）酶切位点1和2之间