医学考试-神经内科主治医师-3-1 16页

神经内科主治医师-3-1 (总分：100 分，做题时间：90 分钟) 一、(总题数：20，score:100 分) 1.什么是破碎红纤维? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(酶组织化学中的 GT(Gomori trichrome) 染色可以清楚地显示这些坏变肌纤维的肌膜下有大量 形态异常，肿胀堆积的线粒体被红染，甚至有的整个 肌纤维红染，结构不清，即所谓的破碎红纤维 (RRF)，这是各种线粒体肌病的病理特点。) 本题思路： 2.线粒体脑肌病的特征性病理表现有哪些? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：((1)肌肉：破碎红纤维(ragged red fiber，RRF)、肌纤维细胞色素 C 氧化酶(COX)缺失、 琥珀酸脱氢酶强反应血管(SSV)是诊断线粒体病的重 要病理学依据。 (2)脑：脑的病理改变为非特异性，主要为海绵样改 变、神经元变性水肿、灶性坏死或广泛坏死，伴胶质 细胞增生、脱髓鞘。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒 中样发作缩写为(MELAS)患者可见颞顶枕叶皮质多灶 性损害，脑皮质萎缩和基底节钙化。伴破碎红纤维的 肌阵挛癫痫缩写为(MERRF)患者可有齿状核、红核和 苍白球等核团变性。) 本题思路： 3.线粒体肌病的临床特点是什么? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(线粒体肌病主要表现为以四肢近端为主 的肌无力和不能耐受疲劳，可伴有肌肉酸痛。多在 20 岁发病，也可在儿童及中年起病。肌无力进展非 常缓慢，可有缓解复发。患病数十年后患者仍可生活 自理。肌肉活体组织检查可见破碎红纤维，电镜观察 可发现肌膜下和肌原纤维间大量形态、大小异常的线 粒体聚集，线粒体嵴内可见类结晶样包涵体。肌电图 呈肌源性损伤。) 本题思路： 4.线粒体脑肌病的临床分型及特点是什么? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(MELAS 是一组以卒中样发作为主要临床 特征的线粒体病，呈母性遗传，80%以上的患者 20 岁 以前发病。特征性的临床表现为反复发作的头痛和 (或)呕吐、皮质盲(偏盲)、偏身感觉障碍。头痛表现 为偏头痛或偏侧颅面痛，反复性呕吐可伴或不伴偏头 痛。皮质盲是本综合征的一个非常重要的症状，30 岁以下枕叶脑卒中的患者中，14%为 MELAS。局限性 癫痫有时是 MELAS 中风样发作的先兆，为本综合征的 特征之一。其他伴随症状有身材矮小、智能低下、肌 力减退、感音性耳聋和癫痫发作。 MERRF 为母性遗传方式。40 岁以前均可发病，多在 10 岁左右起病。其主要临床特征为小脑共济失调、 肌阵挛和癫痫发作。伴随症状可有身材矮小、精神运 动发育迟缓、神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌瘫痪、 颈部脂肪瘤、周围神经病、心脏病和糖尿病。) 本题思路： 5.对线粒体肌病及脑肌病如何进行诊断? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(线粒体肌病肢体不耐受疲劳，且活动后 出现肌无力，休息后好转，血乳酸/丙酮酸试验阳 性，但没有脑受损的表现，肌活体组织检查可显示破 碎红纤维，基因检测到 mtDNA 丢失和突变。 线粒体脑肌病依据患者头痛、皮质盲、肌阵挛和癫痫 发作等脑损害的表现或视网膜受损、影像学特征 (MELAS 枕叶、颞叶或额叶皮层的沿脑回分布的 T2 像 高信号、基底节钙化；MERRF 大脑和小脑萎缩以及白 质内片状病灶)、血清和脑脊液的乳酸水平可对线粒 体病作出临床诊断。确诊依靠肌肉活体组织检查和 mtDNA 突变检测。线粒体脑病患者的肌肉活体组织检 查可以完全正常或仅表现为肌纤维轻度大小不等，如 仅有 5%的 Leigh 综合征患者肌肉活体组织检查发现 细胞色素氧化酶缺失，几乎见不到 RRF。因此肌活体 组织检查正常并不能完全排除线粒体脑病的可能。) 本题思路： 6.线粒体脑肌病如何进行治疗? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(目前无特效治疗方法。①补充苯醌类物 质辅酶 Q10 作为自由基清除剂和氧化还原旁路可用于 单纯辅酶 Q10 缺乏和各类型线粒体病，用法为 60～ 250mg/d，分次口服；②补充 B 族维生素、维生素 E；③辅助能量代谢物质，如肌酸、ATP 等。) 本题思路： 7.什么是代谢性肌病? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(代谢性肌病是一大类以肌纤维线粒体、 糖原及脂质代谢紊乱导致能量产生过程障碍而引起的 肌肉功能障碍、肌纤维变性和坏死的疾病，有时伴有 全身多个器官系统的受累。依据代谢环节受累的不 同，主要分为线粒体肌病或脑肌病、脂质沉积性肌病 和糖原沉积病等。) 本题思路： 8.什么是脂质沉积性肌病? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(脂质沉积性肌病是指脂肪代谢障碍导致 肌纤维内脂滴过多引起形态结构破坏和收缩功能减弱 的骨骼肌疾病。其临床表现为肢体运动不耐受或运动 后出现肌肉痉挛、疼痛及肌无力，后期可出现肌肉萎 缩等。大多类型的脂质沉积性肌病主要与肌纤维内相 关的酶缺乏有关。) 本题思路： 9.脂质沉积性肌病的病因和发病机制是什么? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(肌纤维内有许多氧化脂肪酸的酶，不同 的酶缺乏导致不同类型的脂质沉积性肌病，如肉碱缺 乏症、肉碱转运酶缺乏、脱氢酶缺乏等，不管哪种原 因引起脂肪酸代谢障碍，最终产生两个结局，一是能 量不够，使得肌纤维收缩功能降低，而表现为肌无力 或肌肉运动不耐受现象；二是肌纤维内的脂肪滴堆 积，对肌纤维产生破坏作用，严重者发生肌纤维变性 坏死；除肌无力外，还出现明显的肌肉萎缩。) 本题思路： 10.脂质沉积性肌病共同的病理特征是什么? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(脂质沉积性肌病共同的病理特征是肌纤 维内堆积大量的脂滴，严重程度取决于脂滴堆积的多 少。轻者的肌纤维呈细小的筛孔样变形，重者出现肌 纤维呈粗大肌纤维变形，甚至肌纤维破碎伴吞噬现 象，也可出现破碎红纤维样表现。) 本题思路： 11.脂质沉积性肌病共同的临床表现有哪些? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(脂质沉积性肌病多于儿童及青年期发 病，也可见中年发病者，发病年龄越早，症状越严 重，以肌无力，易疲劳为特点，肌张力低下，可伴运 动后肌肉疼痛。可伴器官受损及代谢性酸中毒、低血 糖、脑肝脂肪变性等。严重者可出现呼吸肌受累，危 及生命。) 本题思路： 12.脂质沉积性肌病的诊断依据是什么? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(脂质沉积性肌病的诊断依据是患者平时 运动不耐受现象，间断出现四肢无力，肌张力低下， 血清激酸肌酶升高，肌电图呈肌源性损害。可检测出 代谢性酸中毒，低血糖及低酮。肌肉活体组织检查提 示肌纤维内有大量脂肪滴沉积者可确诊。) 本题思路： 13.如何治疗脂质沉积性肌病? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(本病无特殊的治疗方法，仅有相应的症 状缓解药物，如肉碱沉积引起的脂质沉积性肌病可给 予补充肉碱，一般应用左卡尼汀 10ml，每日 2～3 次，需长期应用。长链脂酰-COA 脱氢酶缺乏应用核 黄素治疗。患者应低脂高碳水化物饮食，避免剧烈运 动。) 本题思路： 14.什么是糖原沉积病? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(糖原沉积病是一组基因缺陷导致某种酶 缺乏或活性降低，而引起的糖原代谢障碍，使糖原在 组织中过度沉积而引起的疾病。在肌肉组织中沉积者 为糖原沉积性肌病。本病包括多种类型，是由相应的 酶缺乏引起。有的为单纯肌肉受损，有的为全身多系 统器官均受累，不同类型表现各异。) 本题思路： 15.糖原沉积病的病因是什么? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(糖原沉积病的病因是基因缺陷导致糖代 谢障碍使能量产生障碍及糖原颗粒堆积而破坏肌纤维 结构，表现为肌无力和肌萎缩；因糖原利用障碍不能 及时供能，所以患者表现为不能耐受疲劳现象。) 本题思路： 16.糖原沉积病的临床表现? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：((1)Ⅰ型糖原沉积病：由葡萄糖-6-磷酸 酶缺乏引起，为常染色体隐性遗传，婴儿多见，也可 见儿童及成人，主要表现为肝肾肿大，不能耐受疲 劳，反复低血糖，发育迟缓，高脂肪血症等。多数在 出生后 2 年内死亡。 (2)Ⅱ型糖原沉积病：由酸性麦芽糖酶缺乏引起，为 常染色体隐性遗传，分为婴儿型，儿童型及成年型。 成年型的患者有半数以上自儿童发病，进展性肌无 力，以近端无力，半数在早期呼吸肌无力。 (3)Ⅴ型糖原沉积病：由磷酸化酶缺乏引起，表现为 肌肉易疲劳或肌红蛋白尿，其临床表现主要有以下特 点：①运动性肌痉挛，即剧烈运动后出现肌肉剧烈疼 痛，休息后可缓解。②继减现象，即发生运动性肌痉 挛时，患者仍能坚持轻中度的肢体活动，肌肉痉挛反 而减轻；③肌疲劳和肌无力；④运动后血红蛋白尿； ⑤肌肉萎缩和肌肉肥大。) 本题思路： 17.如何诊断糖原沉积病?应如何治疗? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(任何年龄出现的不耐疲劳现象、肌无 力、肌肉疼痛，尤其运动后出现肌肉痉挛，并伴有反 复低血糖，高脂血症，肌红蛋白尿者，应考虑本病的 可能。肌肉活体组织检查有助于明确本病，但类型的 区分须通过特殊酶组织化学检查。Ⅰ型糖原沉积病需 维持婴儿的血糖水平，防止低血糖，可少量多餐进食 和补充葡萄糖。对于Ⅱ型糖原沉积病可试用纯化的 α 糖苷酶治疗。Ⅴ型糖原沉积病患者应避免剧烈活 动，也可在运动前服用葡萄糖及果糖等。) 本题思路： 18.神经系统遗传性疾病的特点是什么? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(神经系统遗传性疾病是指因染色体结构 或数目异常、或基旧缺陷所致的一类神经系统组织、 结构、功能异常的疾病，通常在上、下代之间按一定 的遗传方式垂直传递，临床上主要表现为新发育的个 体出现神经系统的缺陷。) 本题思路： 19.神经系统遗传性疾病的分类及遗传方式是什么? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(遗传物质(染色体或基因)发生突变是神 经系统遗传性疾病的病因，依据遗传物质异常改变的 方式不同，通常可将神经系统遗传性疾病分为染色体 病和基因病两大类，基因病又可分为单基因病和多基 因病。此外还有线粒体基因病和体细胞遗传病等。) 本题思路： 20.神经系统遗传性疾病临床常见哪些共同性?特征性 及非特异性症状和体征如何? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：((1)共同性症状：很多神经遗传性疾病均 具有的临床表现，如智能发育不全、行为异常、语言 障碍、不自主运动、痫性发作、共济失调等，以及五 官畸形、脊柱裂、弓形足、指(趾)畸形、皮肤毛发异 常和肝脾大等。 (2)特征性症状：某些神经遗传性疾病的特殊表现， 具有诊断价值或对诊断有重要的提示作用，如肝豆状 核变性的角膜 K-F 环、黑朦性痴呆的眼底樱桃红斑、 结节性硬化症的面部皮脂腺瘤等。 (3)非特异性症状和体征：包括共济失调、瘫痪、感 觉异常、肌肉异常、脑脊液压力增高、体态异常 等。) 本题思路：