医学考试-神经内科主治医师模拟题2018年(9) 28页

神经内科主治医师模拟题 2018 年(9) (总分：100 分，做题时间：90 分钟) 一、简答题(总题数：30，score:100 分) 1.疲劳试验包括哪些种类?试验内容有哪些? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)提上睑肌疲劳试验：让眼睑下垂的患 者用力持续向上方注视，观察开始出现眼睑下垂或加 重的时间。 (2)眼轮匝肌疲劳试验：嘱患者用力眨眼 30 次后，眼 裂明显变小。 (3)颈前屈肌肌群疲劳试验：患者去枕平卧，令其用 力持续抬头，维持 45°。正常人可持续抬头 120 秒。颈前屈肌无力的 MG 患者，抬头试验持续时间明 显缩短，最严重时甚至抬头不能。 (4)三角肌疲劳试验：令患者双上肢用力持续侧平举 90°，观察维持侧平举的时间。正常人应该超过 120 秒。MG 患者三角肌受累时，侧平举时间明显缩短。 (5)髂腰肌疲劳试验：起蹲 10～20 次后，则不能再继 续。 2.眼肌型重症肌无力与动眼神经麻痹如何鉴别? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：眼肌型重症肌无力主要表现为一侧或两侧 眼睑下垂、复视、斜视、眼球转动障碍等，有晨轻暮 重的变化。动眼神经麻痹：完全麻痹绝大多数见于中 老年，幼年很少，部分麻痹中老年较多，伴有明显的 复视，眼外肌麻痹的症状在晨晚没有轻重之分，神经 电生理检查，提上睑肌疲劳试验，新斯的明试验检查 有助于鉴别。 3.重症肌无力及肌无力综合征应如何鉴别? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：肌无力综合征又称 Lambet-Eaton 综合征 (LEMS)为突触前膜病变，其自身抗体的靶抗原为突触 前膜和 ACh 囊泡释放区的钙离子通道。本病主要见于 男性，男女比例为 9:1，多见于 50 岁左右的老年 人，双下肢近端无力明显，很少侵犯眼外肌，常伴有 小细胞肺癌或其他部位恶性肿瘤。也可伴有口干和阳 痿等自主神经症状以及其他自身免疫性疾病，如甲状 腺疾病、类风湿关节炎、恶性贫血、干燥综合征等。 LEMS 还可与 MG 同时存在。本病诊断主要依靠神经重 复电刺激试验，MG 和肌无力综合征在低频刺激(2 Hz、3 Hz、5 Hz)时 CMAP 波幅改变相似，均递减 15% 以上。但高频刺激(10 Hz、20 Hz)时，LEMS 患者的 CMAP 波幅递增 200%以上，而 MG 患者无变化或轻度递 减，个别可出现递增现象，但递增一般不超过 56%。 高频刺激的不同特征可对 MG 和 LEMS 进行区别。肌无 力综合征患者新斯的明试验改善不明显。 4.重症肌无力应如何诊断及与哪些疾病鉴别? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：MG 临床诊断的主要依据是具有病态疲劳 性和每日波动性的肌无力表现。确诊依靠细致准确的 新斯的明试验，但新斯的明试验阴性不能完全排除 MG 的可能。重复神经电刺激、单纤维肌电图以及 AChR 抗体检测可以为新斯的明试验不确定的患者提 供有价值的实验室诊断依据。应注意与 Lambert- Eaton 综合征、眼肌型肌营养不良、肉毒杆菌中毒、 进行性球麻痹等相鉴别。 5.重症肌无力危象处理原则是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：一旦发生严重的呼吸困难，应立刻行气管 插管或气管切开，机械辅助通气。加强呼吸管理是挽 救 MG 危象患者生命的关键环节。肌无力危象时应即 刻给肌内注射硫酸新斯的明，可迅速缓解症状。胆碱 能危象应及时停用所有胆碱酯酶抑制剂。不管哪种危 象均可采取以下措施：积极控制感染，加强呼吸管 理，大剂量 IVIg 疗法，在保证有效的辅助呼吸的情 况下，可以采用甲基泼尼松龙冲击治疗。 6.重症肌无力的治疗方法有哪些? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)重症肌无力的药物治疗 1)胆碱酯酶抑制剂：对症治疗，常用的有溴吡斯的 明，每片 60mg，每 4～6 小时服 1 片，可根据肌无力 症状的轻重而适当调整给药时间，每日最大剂量成人 不超过 600mg，儿童不超过 7mg/kg。对吞咽极度困难 而无法口服者可给予硫酸新斯的明 1mg 肌内注射， 1～2 小时后当该药作用尚未消失时再继以溴吡斯的 明口服。 2)肾上腺皮质激素：是现今国际公认有效的常规疗 法。可作为眼肌型(Ⅰ型)，轻度全身型(ⅡA)的首选 治疗。MGⅡB 型、Ⅲ型和Ⅳ型患者在选用血浆交换或 大剂量免疫球蛋白等临时措施的同时，也要加用激 素。激素疗法要掌握足量、足够疗程、缓慢减量和适 当维持剂量的治疗原则。 3)免疫抑制剂：出现下列情况要考虑加用或改用免疫 抑制剂：①肾上腺皮质激素疗法不能耐受者；②肾上 腺皮质激素疗法无效或疗效缓慢者；③胸腺切除术疗 效不佳者；④肾上腺皮质激素减量即复发者。 (2)胸腺切除现今认为胸腺切除是治疗 MG 最根本的方 法。但对于 18 岁以下，既没有肿瘤也无严重增生， 且病情不严重者，不采取此治疗。 7.在重症肌无力治疗中应慎用或禁用哪些药物? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：在临床实践中发现许多药物都能引起 MG 症状加重，甚至恶化而引起危象。此类药物有：①抗 生素类：包括链霉素、卡那霉素、庆大霉素、新霉 素、四环素、洁霉素、诺氟沙星、环丙诺氟沙星、氨 苄西林、妥布霉素、多黏菌素 B 和多黏菌素 E 等；② 心血管类药物：包括利多卡因、奎尼丁、普鲁卡因酰 胺、普萘洛尔、心得平、美多心安、氨酰心安、异搏 定、咪噻芬、缓脉灵等；③抗癫痫药物：包括苯妥英 钠、乙琥胺、三甲双酮等；④抗精神病药物：包括碳 酸锂、苯乙肼、氯丙嗪、氯硝安定、地西泮(特别是 注射剂)；⑤麻醉药包括吗啡、氯仿、箭毒、乙醚。 若因手术必须麻醉时可选用氟烷、氧化亚氮、环丙 烷、琥珀胆碱等；⑥其他药物如青霉胺、氯喹、喹 宁、氯化胆碱和肉碱等。 8.什么是骨骼肌离子通道病?如何分类? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：编码钠、氯或钙离子通道蛋白的基因发生 突变导致的一组以周期性瘫痪和肌肉强直为主要临床 特征的肌病统称为骨骼肌离子通道病。主要包括钠离 子通道病(高钾型周期性麻痹、正常钾型周期性麻 痹、先天性副肌强直、波动性肌强直、持续性肌强 直)、钙离子通道病(低钾型周期性麻痹)和氯离子通 道病(先天性肌强直)。 9.周期性瘫痪的临床分型有哪些? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：周期性瘫痪(periodic paralysis)是指以 反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的一组肌肉 疾病，通常分为低钾型、高钾型和正常钾型 3 类，其 中以低钾型最多见。 10.低钾型周期性瘫痪的临床特点是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：低钾型周期性瘫痪于任何年龄均可发病， 男女发病比为 3～4:1。多在后半夜或清晨发病，重 体力活动和摄入过多的碳水化物可以诱发。部分患者 有极度饥饿、口渴、心悸、出汗、腹泻、精神紧张及 疲劳感等前驱症状。起病急骤，患者往往清晨醒来发 现全身无力，四肢较躯干容易受累，近端较远端明 显，下肢肌肉无力往往较上肢出现的早。腱反射减弱 或消失，皮肤的浅反射也可以消失。心脏听诊可发现 心音低钝，心动过速，心律紊乱。重症者可有血压下 降，严重的心律紊乱，治疗不及时可能发生心脏停搏 或因呼吸肌麻痹而死亡。每次发作轻者持续数小时， 重者可持续数天，最晚受累的肌肉最先恢复。发作频 率不等。 发作期血清钾常低于 3.5mmol/L，间歇期正常，心电 图呈典型的低钾性改变，U 波明显，T 波低平或倒 置，ST 段下移，PR 间期和 QT 间期延长等，肌电图显 示运动电位时限短、波幅低，完全瘫痪时运动电位消 失，电刺激无反应。 11.如何治疗周期性瘫痪? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：低钾型周期性瘫痪应进行口服或静脉滴注 补钾治疗。高钾型周期性瘫痪，发作时 10%葡萄糖液 500ml 加胰岛素 10～20U 静脉滴注。正常钾型周期性 瘫痪，大量生理盐水静脉滴入。 12.甲亢性周期性瘫痪的临床特点是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：我国甲亢合并周期性瘫痪的患者男性明显 多于女性。80%的患者在 20～30 岁发病，发作次数较 频，持续时间较短，常伴心慌、出汗、心律紊乱等自 主神经症状。少数患者血清钾可低至 1.2mmol/L，如 不及时处理可导致死亡。患者可伴有或不伴甲亢症 状，肌无力发作与甲亢的严重程度无关。但随着甲亢 的治疗好转，周期性瘫痪也不再发作。 13.炎症性肌病的临床特征是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：炎症性肌病是一组以骨骼肌炎性细胞浸润 和肌纤维坏死为主要病理特征的异质性疾病。主要包 括两大类，一类为具有明确病因的感染性肌病，如病 毒性肌炎、寄生虫性肌炎和热带肌炎等，另一类为病 因未明但与自身免疫有关的所谓特发性炎症性肌病 (IIMs)，包括多发性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)和包涵体 肌炎(IBM)。常伴有关节和肌肉的自发性疼痛或压 痛。 14.多发性肌炎的病因及病理改变是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：约半数多发性肌炎患者与 HLA-DR3 相关， 遗传因素参与发病，外因多于病毒感染和自身免疫功 能异常有关。有些患者合并红斑狼疮、类风湿关节炎 和硬皮病。T 细胞的毒性作用是多发性肌炎肌纤维损 伤的主要途径，体液免疫也参与了多发性肌炎的发 病。病理改变有病理肌纤维变性、坏死和吞噬现象； 炎性细胞浸润肌纤维间隙和小血管周围。 15.多发性肌炎的临床特点是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：多发性肌炎(PM)多见于 18 岁以上的成 人，儿童少见。亚急性或慢性起病，主要表现为四肢 近端无力，双臂不能平举，下蹲后起立困难。病情缓 慢进展，逐渐累及颈部肌群，以颈前屈肌尤为明显， 表现为患者仰卧时抬头费力。吞咽困难较常见，主要 由咽喉肌受累和食管上 1/3 段肌力低下引起。严重的 病例可累及躯干肌和呼吸肌，致患者卧床不起和呼吸 困难。肌肉疼痛和压痛是 PM 较具特征性的临床表 现，但仅有约 25%的患者出现明显的肌痛或压痛。其 他全身症状还包括食欲减退、体重下降、发热、雷诺 氏现象、关节痛和间质性肺炎等。疾病早期肌萎缩少 见，腱反射多正常，晚期可出现明显的肌萎缩和腱反 射减退。 16.多发性肌炎的诊断依据是什么?与哪些疾病相鉴 别? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：亚急性或慢性起病，主要表现为四肢近端 无力，颈前屈肌无力、吞咽困难，肌肉疼痛和压痛。 实验室检查显示血清肌酶明显升高，肌电图示肌源性 损害。最终确诊要依靠肌肉活体组织检查发现肌纤维 坏死、再生和炎性细胞浸润等病理特征。 所有以近端肌无力为主要症状的患者都应与之进行鉴 别，如进行性肌营养不良、线粒体肌病、脂质沉积性 肌病、近端型脊髓性肌萎缩等。炎性细胞浸润是诊断 炎症性肌病的重要病理依据。 17.多发性肌炎应该如何治疗? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：免疫抑制治疗包括肾上腺皮质激素、血浆 置换、大剂量 IVIg 疗法。给予高蛋白和高维生素饮 食，理疗。 18.什么是包涵体肌炎?其临床特征及治疗是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：包涵体肌炎属于特发性炎症性肌病，与自 身免疫有关，肌肉活体组织检查除肌纤维坏死和炎细 胞浸润外，其显著的病理特征是肌纤维内含有镶边空 泡以及胞质或肌核内的管状细丝包涵体。 包涵体肌炎主要见于 50 岁以上老年人，起病隐匿， 缓慢进展，70%的患者首发症状为下肢近端无力，也 可以下肢远端、上肢或四肢均匀无力起病。肌无力可 对称或不对称，随着病情进展，远端肌受累可达 50%。早期出现明显的指长屈肌无力是包涵体肌炎的 重要特征。约 20%，的患者颈部肌群受累，1/3 的患 者可有面肌受累，以眼轮匝肌为主。约 30%的患者就 诊时已出现吞咽困难。腱反射常减低，尤以膝反射、 踝反射减退最为常见。血清肌酶明显升高，肌电图示 肌源性损害。最终确诊要依靠肌肉活体组织检查。 目前尚无有效的治疗办法，免疫抑制治疗疗效差。 19.什么是进行性肌营养不良症? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：进行性肌营养不良症(muscular dystrophy,MD)是一组遗传性肌肉变性疾病，其临床 特征为缓慢进行的对称的肌肉萎缩和肌无力，无感觉 障碍。根据遗传方式、受累肌群的分布以及病程演变 过程，进行性肌营养不良症可分为多个临床类型。电 生理表现主要为肌源性损害，神经传导速度正常；组 织学特征主要为广泛肌纤维萎缩，伴肌纤维变性、坏 死、再生，严重萎缩者伴有脂肪及结缔组织增生；治 疗仅为对症治疗，尚无有效的根治方法。 20.进行性肌营养不良症发病机制是怎样的? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：肌纤维的肌膜、基底膜、肌节、肌核和核 膜以及高尔基体和内质网等亚细胞器的结构蛋白缺陷 可以导致不同类型的肌营养不良症。进行性肌营养不 良症各种类型的基因位置、突变类型和遗传方式均不 相同，其致病机制也不一样，但各种类型均是一种独 立的遗传病。如假肥大型肌营养不良症的基因位于染 色体 Xp21，X 连锁隐性遗传，其基因编码细胞骨架蛋 白-抗肌萎缩蛋白，因基因缺陷而使肌细胞内缺乏抗 肌萎缩蛋白，造成肌细胞膜不稳定并导致肌纤维变 性、坏死而发病。 21.进行性肌营养不良症临床上如何分型?各分型临床 特点是什么? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)假肥大型肌营养不良症(pseudo hypertrophic muscular dystrophy)：假肥大可见于 多种类型的肌营养不良，但由于几乎所有 Duchenne 型和 Becker 型患者均有腓肠肌假性肥大，因此二者 又被统称为假肥大型肌营养不良。Duchenne 型和 Becker 型均由 dystrophin 基因突变引起，前者 dystrophin 几乎完全缺失，临床症状重，预后差， 而后者仍有部分小于正常分子量的 dystrophin 表 达，临床症状轻，预后相对良好。 1)Duchenne 型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)：是各种肌营养不良中最为常见的 类型，X 性连锁隐性遗传，几乎所有患者为男孩，女 孩患病极为罕见，约 2/3 的患者有家族史。患儿坐、 立运动发育可能正常，部分患儿开始走路时间比正常 儿童晚，逐渐出现步态蹒跚、跑步困难、易跌倒；蹲 位起立时须先翘臀或用手扶膝才能直立。血清肌酸激 酶(血清 CK)增高可以早至 1～2 岁出现。随病情进展 可出现典型的 Gowers 征，患儿从仰卧起立时，由于 腹肌和骼腰肌无力，必须翻转为俯卧，再以双手支持 床面和下肢缓慢站起。由于髂腰肌无力，患儿步行时 要通过摆胯，靠躯干带动向前迈步，表现为特殊的鸭 步步态。由于肩胛带肌和前锯肌无力，形成“游离 肩”与“翼状肩”，穿衣、举臂等动作均出现困难。 患儿 10 岁左右多不能独立行走，靠轮椅出行。部分 患儿可有智力低下，心肌受累。晚期面肌、咀嚼肌和 呼吸肌均受累，活动能力完全丧失，不能进食，呼吸 困难。由于长期卧床并发压疮、肺炎、心力衰竭等， 患者多在 20 岁前死亡。 2)Becker 型肌营养不良症(Beker muscular dystrophy,BMD)：与 DMD 相似，但起病晚，症状轻， 发展相对缓慢，故称之为“良性型”。20 岁以前多 能保留独立行走能力，仅有 10%的患者在 40 岁以前 丧失行走能力。多数患者智力不受影响，心肌受累相 对少见。 (2)面肩肱型肌营养不良症(FSHMD)：呈常染色体显性 遗传方式，多在 15～30 岁发病，儿童期发病少见。 病变主要侵犯面肌、肩胛带、上臂和上胸部肌群，前 臂几乎不受影响。临床表现为眼睑闭合无力，露齿、 鼓腮不能。三角肌和肩胛带肌受累致患者双臂不能平 举，表现为明显的翼状肩胛。病情缓慢进展，逐渐累 及躯干和骨盆带肌肉，可有腓肠肌假性肥大，神经性 耳聋和视网膜病变。肌电图呈肌源性损害，血清肌酸 激酶正常或轻度升高。 (3)肢带型肌营养不良症(LGMD)：本型无论是临床还 是肌肉病理均缺乏明显的特征，实际上 LGMD 包括了 除其他已知类型以外的所有以近端肌无力和肌萎缩为 主的肌营养不良症。其亚型分类主要根据基因突变和 相应的蛋白缺陷。 (4)眼咽型肌营养不良症(oculopharyngeal muscular dystrophy)：多在 40 岁左右起病，表现为双侧眼球 运动障碍、眼睑下垂、吞咽和构音困难。部分患者伴 有轻度的面肌、咬肌、颞肌以及肢带肌无力和萎缩。 本病进展十分缓慢。 (5)Emery-Dreifuss 型肌营养不良症(Emery- Dreifuss muscular dystmphy)：临床少见，儿童、 青少年以及成人均可发病，本型的突出特点是在早期 即可出现肘、膝、距小腿关节挛缩，脊柱强直和心脏 传导障碍。受累肌群开始局限在上肢近端及肩胛带 肌，数年后逐渐累及骨盆带和下肢远端肌群。 (6)其他类型：远端型肌营养不良症、先天性肌营养 不良症、眼肌型肌营养不良症等。 22.进行性肌营养不良症的诊断依据有哪些? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：本病主要依据典型的病史、遗传家族史、 神经系统体格检查、肌电图、血清 CK 以及肌肉活体 组织检查病理特点作出临床病理诊断。确诊需依靠突 变基因以及基因产物分析。 23.如何治疗及预防进行性肌营养不良症? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：目前无论哪种类型的肌营养不良症均缺乏 有效的治疗方法。遗传咨询、产前诊断和选择性流产 对控制本病的发生具有重要意义。特别对 DMD 或 BMD，通过羊水细胞 dystrophin 基因突变分析，可及 早检出患病胎儿，及时终止妊娠。 24.什么是强直性肌病? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：强直性肌病是一类表现既有肌无力又有肌 强直的肌肉疾病，其特征为骨骼肌在随意收缩或物理 刺激收缩后不易立即放松；电刺激、机械刺激时肌肉 兴奋性增高；而重复骨骼肌收缩或重复电刺激后骨骼 肌松弛，症状消失；寒冷环境中肌强直加重；肌电图 呈连续的高频后放电的强直电位现象。 25.强直性肌营养不良症的临床特点是什么? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy)又称营养不良性肌强直(dystrophia myotonica)，是一种常染色体显性遗传的以肌无力、 肌萎缩和肌强直为主要临床表现的多系统受累疾病。 本病多在 30 岁以后出现症状，头面诸肌、颈肌和四 肢远端肌肉受累较重，表现为双眼睑下垂，咬肌和颊 肌萎缩形成特有的“斧型脸”；胸锁乳突肌萎缩无力 致使颈部弯曲、过度前倾，形成“天鹅颈”；咽喉肌 受累可导致鼻音、语音单调、声音低钝；四肢肌肉受 累以远端为主，表现为手和足部小肌肉萎缩无力，腕 伸肌和足背屈肌力减弱，出现垂腕和足下垂。肌强直 症状主要表现为肌肉僵硬感，手部肌肉和面部诸肌最 常受累，表现为用力握拳后不易松开，用力闭眼后睁 眼困难。其他表现内分泌系统损害如阳痿、秃顶、睾 丸萎缩、乳房肿大和卵巢功能下降，消化系统受累表 现为巨结肠和食管扩张，心脏损害时可出现心律紊 乱、房室传导阻滞，神经精神系统损害表现为脑萎 缩、精神发育迟滞、遗忘、多疑等；眼部损害包括晶 体浑浊和白内障(见于 90%的患者)。 26.如何诊断及治疗强直性肌营养不良症? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：根据肌强直和肌萎缩的特点，以及肌电图 提示强直电位，可以考虑本病；如有白内障、秃发、 睾丸萎缩、月经失调等表现更支持诊断；肌肉活体组 织检查呈特征性改变、阳性家族史可明确诊断。目前 无特殊治疗方法，主要为对症治疗。 27.先天性肌强直的特点和治疗是怎样的? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：先天性肌强直症(myotonia congenial)为 常染色体显性遗传，主要临床特征为婴幼儿发病，肌 肉肥大和用力收缩后放松困难。肌强直和肌肥大进行 性加重，在成人期趋于稳定。全身骨骼肌普遍性肌强 直。患者肢体僵硬，动作笨拙，静态起动较慢，但多 次运动后症状减轻，寒冷的环境中上述症状加重，叩 击肌肉可见肌丘或局部肌肉收缩出现持久性凹陷，称 为叩击性肌强直。全身骨骼肌普遍性肌肥大，肌力基 本正常，无肌萎缩。 本症缺乏有效的治疗方法。可用苯妥英钠、卡马西 平、普鲁卡因胺等减轻肌强直症状，预后良好，寿命 不受影响。 28.什么是线粒体遗传? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：线粒体遗传方式主要是母系遗传，这是因 为受精卵中的线粒体主要来自卵子；人体每一个细胞 均含有多个线粒体，每个线粒体含有许多线粒体 DNA(mtDNA)，因此每个细胞含有成千上万个 mtDNA。 若母亲是线粒体病患者，其体内的部分 mtDNA 是正常 的，部分是突变的。母系遗传时，母亲将其正常的和 突变的 mtDNA 均传递给子代，子代是否发病取决于子 代正常的和突变的 mtDNA 的比例，仅当突变的 mtDNA 达到阈值时，患者才会出现症状。突变的 mtDNA 数目 越多临床症状越重。 29.线粒体肌病及脑肌病的定义是什么? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：线粒体肌病及脑肌病是一组由线粒体 DNA 或核 DNA 缺陷导致线粒体结构和功能障碍、使 ATP 生 成不足而引起的肌肉疾病，主要表现为活动后即感到 疲乏无力，休息后好转；肌肉酶组织化学染色显示破 碎红纤维(RRF)。如病变同时累及中枢神经系统，则 称为线粒体脑肌病。 30.线粒体肌病及脑肌病的病因及发病机制是什么? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：线粒体是胞质内唯一含有遗传物质的细胞 器。人类 mtDNA 为 16569 bp 大小的双链环状 DNA 分 子，位于线粒体的基质内，共含有 37 个基因，其中 13 个为编码呼吸链酶复合体蛋白的基因，另外还有 2 个 rRNA 和 22 个 tRNA 基因。构成线粒体呼吸链的蛋 白有近 80 个，另外还有 60 个辅助蛋白参与呼吸链的 组装和 mtDNA 结构的维持。因此，仅有不足 10%的呼 吸链结构和功能相关蛋白由 mtDNA 编码，其余大部分 由核 DNA 编码，在胞质内合成后再转运到线粒体内。 由此可见，线粒体呼吸链的功能受 mtDNA 和核 DNA 双 重控制。目前，发现的线粒体呼吸链病中大约有 50% 由 mtDNA 突变引起，另外 50%与核编码的线粒体蛋白 基因突变有关。mtDNA 点突变、重复和大片段缺失均 可导致线粒体内参与电子传递和氧化磷酸化的多肽亚 单位合成障碍，从而引起相应的酶复合体功能缺陷。