医学考试-内分泌疾病-2 32页

内分泌疾病-2 (总分：28 分，做题时间：90 分钟) 一、A2 型题(总题数：4，score:4 分) 1.男婴，1 岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检： 36.0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心 率 72/min，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌 大。最可能的诊断是 • A．先天性甲状腺功能减低 • B．21—三体综合征 • C．苯丙酮尿症 • D．粘多糖病 • E．软骨发育不良 【score:1 分】 【A】 【此项为本题正确答案】 【B】 【C】 【D】 【E】 本题思路： 2.一足月新生儿，生后第 2 天出现黄疸，至第 3 周 仍有黄疸，小儿少哭，吃奶少，便秘。测血 T450 nmol/L，TSH30μU/ml 诊断先天性甲状腺功能减低。 关于该患儿的可能发病机制哪项不可能 • A．下丘脑及垂体先天缺陷 • B．甲状腺缺如 • C．甲状腺组织减少 • D．甲状腺激素合成障碍 • E．甲状腺对 TSH 刺激反应降低 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【E】 【此项为本题正确答案】 本题思路： 3.男婴，4 个月。不会独坐，逗引不笑，经常便秘， 少哭，皮肤粗糙，鼻粱低平，表情呆滞，哭声嘶哑。 初步诊断为甲状腺功能减低症。请问下列哪项检查不 合适 • A．血清 T3、T4 • B．甲状腺 I131 吸收率测定 • C．腕部摄片了解骨龄 • D．膝部摄片了解骨龄 • E．血清 TSH 【score:1 分】 【A】 【B】 【此项为本题正确答案】 【C】 【D】 【E】 本题思路： 4.男婴，1 岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡 11 个月来就诊。体检：T36.0℃，四肢稍凉，皮肤粗 糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长 70 cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率 72/min，心音低 钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是 • A．骨发育不良 • B．粘多糖病 • C．甲状腺功能减低症 • D．苯丙酮酸尿症 • E．染色体病 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路： 二、A3 型题(总题数：7，score:10 分) 患儿，女，10 个月。因生后活动少，少哭，进食 少，便秘来就诊。查体：头发稀少而干枯，发际较 低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率 85/min，腹膨有脐 疝。 【score:1 分】 (1).以下哪项体征符合此患儿【score:0.50】 【A】方颅，赫氏沟 【B】肤纹异常 【C】皮肤粗糙 【此项为本题正确答案】 【D】皮肤白皙 【E】眼内眦赘皮，角膜混浊 本题思路： (2).首选以下哪项实验室检查【score:0.50】 【A】染色体核型分析 【B】血清碱性磷酸酶测定 【C】血胆固醇、甘油三酯测定 【D】血电解质钠、钾、氯、钙测定 【E】血清 T3、T4、TSH 测定 【此项为本题正确答 案】 本题思路： 一男孩，12 岁。患Ⅰ型糖尿病，近日因肺部感染诱 发酮症酸中毒。 【score:1.50】 (1).请问以下哪点是特征性的症状【score:0.50】 【A】烦渴、多饮、多尿 【B】呼出气有醋酮味 【此项为本题正确答案】 【C】昏迷 【D】皮肤干燥，弹性差 【E】呼吸深大 本题思路： (2).对该患儿的治疗，胰岛素最佳使用方法是 【score:0.50】 【A】大剂量胰岛素静脉推注+皮下注射 【B】大剂量胰岛素静脉滴注 【C】大剂量胰岛素皮下注射 【D】小剂量胰岛素静脉推注 【E】小剂量胰岛素静脉滴注 【此项为本题正确 答案】 本题思路： (3).以下哪项治疗是错误的【score:0.50】 【A】积极补碳酸氢钠液以尽快纠正酸中毒 【此 项为本题正确答案】 【B】及时使用胰岛素 【C】积极补液，纠正脱水 【D】随访血钾，防治低血钾 【E】治疗肺部感染 本题思路： 患儿，男，3 岁，身长 75cm，智力低下，鼻梁塌陷、 舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。 【score:1.50】 (1).此患儿最可能的诊断是【score:0.50】 【A】巨结肠 【B】唐氏综合征 【C】粘多糖病 【D】地方性甲状腺功能减低症 【E】散发性甲状腺功能减低症 【此项为本题正 确答案】 本题思路： (2).为明确诊断，进一步应做的检查是 【score:0.50】 【A】TSH、T4、T3 【此项为本题正确答案】 【B】心电图 【C】甲状腺扫描 【D】血胆固醇 【E】TGAb、TPOAb 本题思路： (3).最佳的治疗方案是【score:0.50】 【A】给予多种维生素 【B】终身服用甲状腺制剂 【此项为本题正确答 案】 【C】给予碘制剂 【D】手术治疗 【E】无特殊治疗 本题思路： 患儿，男，10 岁，臀位产，出生体重 3000g，身材比 例匀称，身高 110cm，骨龄相当 5～6 岁，生长速度 2～3cm/年，智力正常。 【score:1.50】 (1).此患儿最可能的诊断是【score:0.50】 【A】体质性青春期发育延迟 【B】家族性身矮 【C】宫内生长障碍 【D】生长激素缺乏 【此项为本题正确答案】 【E】甲状腺功能低下 本题思路： (2).为明确诊断，进一步应做的检查是 【score:0.50】 【A】空腹生长激素测定 【B】胰岛素样生长因子 【C】两种不同途径生长激素刺激试验 【此项为 本题正确答案】 【D】生长激素睡眠值 【E】生长激素运动试验 本题思路： (3).最佳治疗方案是【score:0.50】 【A】苯丙酸诺龙 【B】不需治疗 【C】康立龙 【D】优甲乐 【E】人生长激素 【此项为本题正确答案】 本题思路： 男孩，12 岁。系足月顺产，出生体重 3.0kg，身高 47cm，头围 33cm。母乳喂养，4 个月起添加辅食，10 个月断乳。婴儿期无特殊患病史。但自 1 岁起，其生 长速度减慢，出牙亦较同年龄儿延迟。7 岁上学，学 习成绩中等。体检：身高 110cm，上、下部量比例为 1.02，骨龄相当于 8 岁，尚无第二性征，睾丸降至阴 囊。 【score:1.50】 (1).此患儿可初步诊断为【score:0.50】 【A】原发性垂体性侏儒症 【B】继发性垂体性侏儒 【C】原基性侏儒(宫内生长发育障碍) 【D】呆小病 【此项为本题正确答案】 【E】体质性生长延迟 本题思路： (2).为明确诊断，进一步应傲的检查是 【score:0.50】 【A】测 T3、T4、TSH 【此项为本题正确答案】 【B】测空腹血人生长激素(hGH) 【C】做刺激生长激素(GH)释放试验 【D】测 ACTH 【E】测促性腺激素 本题思路： (3).明确诊断后，应给予何种药物治疗 【score:0.50】 【A】糖皮质激素 【B】促蛋白合成激素 【C】甲状腺片 【此项为本题正确答案】 【D】绒毛膜促性腺激素 【E】hGH 替代疗法 本题思路： 女孩，12 岁，2d 来发热，伴恶心、呕吐、腹痛，呼 气有一种烂苹果味，继而出现昏迷。 【score:1.50】 (1).此患儿最可能的诊断是【score:0.50】 【A】急性胃肠炎 【B】糖尿病酮症酸中毒 【此项为本题正确答 案】 【C】急腹症 【D】中枢神经系统感染 【E】食物中毒 本题思路： (2).为明确诊断，进一步应做的检查是 【score:0.50】 【A】血气 【B】HbA1c 【C】果糖胺 【D】血糖、尿糖 【E】血糖、尿糖，尿酮体 【此项为本题正确答 案】 本题思路： (3).确诊后，首选的治疗是【score:0.50】 【A】5%碳酸氢钠 【B】常规胰岛素 【C】补充水分和电解质及小剂量静脉胰岛 素 【此项为本题正确答案】 【D】中效胰岛素 【E】补充水分和电解质 本题思路： 女孩，6 岁。因“乳房增大，身高增长加速近 1 年， 阴道出血 3d”来院就诊。查体：身高 120cm，乳房 B4 期，阴毛 P2 期。手腕骨 X 线片示骨龄 9 岁。 【score:1.50】 (1).此患儿最可能的诊断的是【score:0.50】 【A】单纯性乳房早发育 【B】体质性性早熟 【此项为本题正确答案】 【C】McCune-Albright 综合征 【D】先天性肾上腺皮质增生症 【E】原发性甲状腺功能减低症伴性早熟 本题思路： (2).为明确诊断，最具诊断价值的检查是 【score:0.50】 【A】黄体生成素释放激素(LHRH)兴奋试验 【此 项为本题正确答案】 【B】盆腔 B 超检查 【C】血雌二醇和睾酮浓度测定 【D】血 T3、T4、TSH 测定 【E】血清 17-羟孕酮和尿液 17-酮类固醇水平测定 本题思路： (3).确诊后，首选的治疗是【score:0.50】 【A】甲孕酮 【B】环丙氯地孕酮 【C】暂不用药物治疗，临床观察，同时加强教育 与保护 【此项为本题正确答案】 【D】促性腺激素释放激素拟似剂 【E】中药，如大补阴丸、知柏地黄丸 本题思路： 三、A4 型题(总题数：1，score:1.50) 男孩，12 岁，因多饮、多尿、多食、消瘦 1 月余来 就诊。化验空腹血糖明显升高，尿糖阳性，确诊为糖 尿病。 【score:1.50】 (1).此患儿治疗应首选【score:0.50】 【A】二甲双胍 【B】甲苯磺丁脲 【C】正规胰岛素 【此项为本题正确答案】 【D】中效胰岛素 【E】阿卡波糖 本题思路： (2).[假设信息]1d 前患儿发热、恶心、腹痛，服退 热片。今晨患儿昏迷，呼出气有醋酮味。请问：昏迷 最可能原因是【score:0.50】 【A】低血糖昏迷 【B】感染性休克 【C】糖尿病乳酸酸中毒 【D】高渗性非酮症糖尿病昏迷 【E】糖尿病酮症酸中毒 【此项为本题正确答 案】 本题思路： (3).根据患儿目前情况，应采取何种治疗方案 【score:0.50】 【A】大剂量胰岛素静脉注射及皮下注射 【B】小剂量胰岛素，等渗生理盐水静脉滴 注 【此项为本题正确答案】 【C】小剂量胰岛素，5%葡萄糖静脉滴注 【D】5%碳酸氢钠静脉滴注 【E】小剂量胰岛素，低渗生理盐水静脉滴注 本题思路： 四、B1 型题(总题数：4，score:4.50) • A．矮小，面貌丑陋，尿中粘多糖增高 • B．均匀矮小，幼稚面容，智力正常 • C．上部量大于下部量，智力低下，特殊面容 • D．矮小，长骨短，上部量大于下部量，智力正 常 • E．矮小，O 形腿 【score:1 分】 (1).垂体性侏儒的表现是【score:0.50】 【A】 【B】 【此项为本题正确答案】 【C】 【D】 【E】 本题思路： (2).呆小病的表现是【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路： • A．手宽而短，手指可呈爪形，关节屈曲，以 髋，膝，肝为甚，常见膝外翻，皮肤干粗而厚 • B．四肢短小，手指粗而短，五指齐平，无粘液 性水肿，皮肤毛发正常 • C．四肢短，手指粗而短，小指尤短且向内弯 曲，无粘液性水肿，皮肤毛发正常 • D．四肢短而躯干相对较长，指趾短，头发稀少 而干枯，常伴有粘液性水肿 • E．全身比例匀称，皮肤毛发正常，无粘液性水 肿 【score:1.50】 (1).21-三体综合征的表现是【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路： (2).侏儒症的表现是【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【D】 【E】 【此项为本题正确答案】 本题思路： (3).克汀病的表现是【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【D】 【此项为本题正确答案】 【E】 本题思路： • A．促红细胞生成素 • B．内皮素 • C．心钠素 • D．前列腺素 • E．肾素 【score:1 分】 (1).肾小球旁细胞产生【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【D】 【E】 【此项为本题正确答案】 本题思路： (2).血管内皮细胞分泌【score:0.50】 【A】 【B】 【此项为本题正确答案】 【C】 【D】 【E】 本题思路： • A．TRH 兴奋试验 • B．GnRH 兴奋试验 • C．ACTH 兴奋试验 • D．HCG 刺激试验 • E．GHRH 兴奋试验 【score:1 分】 (1).用于诊断非典型 21-羟化酶缺乏症的试验 【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路： (2).用于鉴别原发性或继发性甲低的试验 【score:0.50】 【A】 【此项为本题正确答案】 【B】 【C】 【D】 【E】 本题思路： 五、B2 型题(总题数：3，score:5 分) • A．先天性甲状腺功能减低症 • B．生长激素缺乏症 • C．苯丙酮尿症 • D．外周性性早熟 • E．儿童糖尿病 • F．后天性肾上腺皮质增生症 • G．中枢性尿崩症 • H．21-三体综合征 【score:1.50】 (1).男孩，8 岁。身材矮小，上下肢比例正常。体 检：面容较幼稚，应答反应好，腹部皮下脂肪丰满。 手腕骨 X 线片示骨龄 5 岁。【score:0.50】 【A】 【B】 【此项为本题正确答案】 【C】 【D】 【E】 【F】 G. H. 本题思路： (2).女孩，9 岁。多饮、多尿，消瘦 1 个月，近 3d 发热、咳嗽。空腹血糖 18.5mmol/L，血酮体阴性， pH：7.28，BE：-8.0 mmoL/L。【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【D】 【E】 【此项为本题正确答案】 【F】 G. H. 本题思路： (3).男孩，7 岁。多饮、多尿近 6 个月。查体：生长 发育落后，皮肤干燥苍白。血渗透压：298 mmol/ L，血钠：145 mmol/L，尿比重小于 1 分 5。头颅 MRI 示蝶鞍处可见 1cm×1cm×1.5cm 大小占位影。 【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 【F】 G. H. 本题思路： • A．特发性性早熟 • B．中枢神经系统病变引起性早熟 • C．原发性甲状腺功能减低伴性早熟 • D．性腺肿瘤致性早熟 • E．先天性肾上腺皮质增生症 • F．后天性肾上腺皮质增生症 • G．单纯性乳房早发育 • H．单纯性阴毛早现 【score:2 分】 (1).女孩，7 岁。身材矮小，智能低下，近 1 个月乳 房增大。体检：面色苍黄，臃肿，反应迟钝，皮肤干 燥、粗糙，乳房 B2 期。血清 T464 nmol/L，TSH 80 mU/L。手腕骨 X 线片示骨龄 4 岁。【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 【F】 G. H. 本题思路： (2).女孩，8 岁。乳房增大 5 个月，阴道出血 3d。体 检示乳房 B3 期，乳晕及小阴唇色素沉着，无阴毛。 盆腔作 B 型超声波示子宫增大，右侧卵巢有一 2.8 cm×2.5cm×2cm 囊性占位，LHRH 兴奋试验 LH 的峰值 /基值＝1.5。手腕骨 X 线片示骨龄 8 岁。 【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【D】 【此项为本题正确答案】 【E】 【F】 G. H. 本题思路： (3).男孩，6 岁。半年来睾丸、阴茎增大，身高增长 加速。体检示睾丸 G3 期，阴毛 P2 期，声调较粗。手 腕骨 X 线片示骨龄 7.5 岁。头颅磁共振显像示下丘脑 区斑片状高低混合信号影，病灶边界欠清，邻近脑室 受压，较狭窄。【score:0.50】 【A】 【B】 【此项为本题正确答案】 【C】 【D】 【E】 【F】 G. H. 本题思路： (4).女孩，3 岁。乳房增大 2 个月来诊。体检示乳房 B2 期，乳头、乳晕不增大，无色素沉着，外生殖器 呈正常幼女型。盆腔作 B 型超声波示子宫、卵巢不增 大。手腕骨 X 线片示骨龄 3.0 岁。【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【D】 【E】 【F】 G. 【此项为本题正确答案】 H. 本题思路： • A．3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 • B．11β-羟化酶缺乏症 • C．21-羟化酶缺乏症 • D．17α-羟化酶缺乏症 • E．20、22 碳链裂解酶缺乏症 • F．后天性肾上腺皮质增生症 • G．18-羟化酶缺乏症 • H．类脂性肾上腺皮质增生 【score:1.50】 (1).新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后 10d 发现精 神萎软，呕吐，体重减轻。查体：反应差，失水征， 皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊粘膜刮片 X 小体阳性。【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 【F】 G. H. 本题思路： (2).女孩，6 岁。生后发现小儿皮肤、粘膜色素增 深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。查体：血压 120/90 kPa，外阴男性化。血钠：145mmol/L，颊粘膜刮片 X 小体阳性。【score:0.50】 【A】 【B】 【此项为本题正确答案】 【C】 【D】 【E】 【F】 G. H. 本题思路： (3).新生儿，生后 6d 起，反应差，进食少，伴呕 吐，体重下降。查体：两眼凹陷，皮肤弹性差，女性 外阴。血钠：120mmol/L，血钾：6.5mmol/L，染色体 核型分析：46XY，B 超：双侧肾上腺增大。 【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【D】 【E】 【此项为本题正确答案】 【F】 G. H. 本题思路：[解析] 常见的先天性肾上腺皮质增生症 是分别由 21-羟化酶缺乏症(21-OHD)、11β-羟化酶 缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶 缺乏症、20、22 碳链裂解酶缺乏症等组成。21-OHD 可出现呕吐、腹泻、脱水、消瘦及男性化，有低钠血 症、高钾血症、低血容量的表现。11β-羟化酶缺乏 症在临床上除有与 21-OHD 相似的男性化症状外，还 可有钠潴留和高血压。20、22 碳链裂解酶缺乏症罕 见，由于醛固酮、皮质醇及性激素合成受阻，病情较 重，可出现失盐、脱水、男性假两性畸形等，因患儿 肾上腺皮质内胆固醇大量堆积可致肾上腺增大。 六、X 型题(总题数：3，score:3 分) 5.下列哪些激素是由神经分泌细胞所分泌的 【score:1 分】 【A】TRH 【此项为本题正确答案】 【B】ADH 【此项为本题正确答案】 【C】GHRH 【此项为本题正确答案】 【D】ACTH 【E】GnRH 【此项为本题正确答案】 本题思路： 6.与自身免疫有关的疾病是 【score:1 分】 【A】急性肾炎 【此项为本题正确答案】 【B】急性胰腺炎 【C】1 型糖尿病 【此项为本题正确答案】 【D】地方性克汀病 【E】Graves 病 【此项为本题正确答案】 本题思路： 7.儿童糖尿病的治疗包括以下哪些 【score:1 分】 【A】药物的应用 【此项为本题正确答案】 【B】定期监测血糖 【此项为本题正确答案】 【C】避免运动 【D】饮食管理 【此项为本题正确答案】 【E】加强宣教 【此项为本题正确答案】 本题思路：[解析] 儿童糖尿病的治疗是一综合治疗 的过程，共包括五个方面：药物的应用、饮食管理、 适当运动、加强宣教及定期监测血糖。