高中生物第六章遗传与人类健康第22课时遗传病与人类未来同步备课教学案浙科版必修2 9页

真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。 1 第 22 课时 遗传病与人类未来 知识内容 考试属性及要求 考情解读 必考 加试 遗传咨询 a a 1．简述遗传咨询的程序。 2．列举优生的主要措施，认同近亲结婚的 危害和禁止近亲结婚的意义，树立人口优 生观。 3．举例说出基因是否有害与环境有关。 4．说出“选择放松”对人类未来的影响。 优生的主要措施 a a 基因是否有害与环境 因素有关的实例 a a “选择放松”对人类 未来的影响 a a 考点一 遗传咨询(a/a) 1．对象 遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属。 2．目的 估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、 诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 3．基本程序 病情诊断 ―→ 系谱分析 ―→ 染色体/生化测定 ↓ 提出防治措施 ―→ 遗传方式分析/发病率测算 1．(2017·浙江 9＋1 高中联盟期中)下列不属于遗传咨询的基本程序的是( ) A．病情诊断 B．系谱分析 C．发病率测算 D．学习婚姻法 解析 病情诊断、系谱分析、染色体/生化测定、遗传方式分析和发病率测算、提出防 治措施均属于遗传咨询程序，学习婚姻法不属于遗传咨询程序。 答案 D 真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。 2 ___________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________ 考点二 优生的主要措施(a/a) 1．优生的措施：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期 避免致畸剂，禁止近亲结婚等。 2．产前诊断的常见方法 (1)羊膜腔穿刺：用于诊断胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及能在羊水中反映 出来的遗传性代谢疾病。 (2)绒毛细胞检测：用一根细细的塑料管或金属管，从子宫内壁吸取少量绒毛进行细胞 学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常。 (3)妊娠早期避免致畸剂：畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。在胎儿发育的第二个 阶段，即早孕期，胎儿很容易受到外界环境中致畸因素的影响。 (4)禁止近亲结婚：禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”的男女结婚。近亲结婚生 育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。 2．(2016·浙江 4 月选考)下列属于优生措施的是( ) A．产前诊断 B．近亲结婚 C．高龄生育 D．早婚早育 解析 优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产， 妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。 答案 A 真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。 3 羊膜腔穿刺 ___________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________ 考点三 遗传病与人类未来(a/a) 1．基因是否有害与环境因素有关的实例 个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不适合有关。 (1)苯丙酮尿症：患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能合成苯丙氨酸。 (2)蚕豆病：进食蚕豆后会引起急性溶血性疾病。 (3)灵长类无法合成维生素 C，如果食物中缺乏维生素 C，就会患坏血病。 2．“选择放松”对人类未来的影响 选择放松对遗传病有害基因的增多是有限的。 (1)遗传病的发病率一般都很低。 (2)经过遗传病基因诊断和饮食治疗，所有的苯丙酮尿症都能与正常人一样生活，都能 一样产生后代，这时遗传应该是平衡的，其基因频率随着世代相传而保持不变。 3．对“选择放松”造成有害基因变化的描述错误的是( ) A．遗传病患者生存、生育导致致病基因增加是有限的 B．致病基因频率原本是很低的 C．保留下来的低频致病基因遗传是平衡的 D．科学发展，医疗技术提高，致病基因频率会下降 解析 医疗技术不会改变人的基因型，基因频率不会改变。 答案 D 4．灵长类无法自己合成维生素 C，必须从食物中获得，缺乏维生素 C 就会患坏血病， 其根本原因是( ) A．灵长类偏食造成的 B．灵长类体内缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因 C．灵长类葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因有缺陷 真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。 4 D．灵长类体内缺乏酪氨酸酶 解析 患坏血病的根本原因是灵长类体内缺乏与合成维生素 C 相关的基因，即古洛糖酸 内酯氧化酶基因。 答案 B ___________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________ 1．(2017·龙游月考)遗传咨询可预防遗传病的发生，但下列情形中不需要遗传咨询的 是( ) A．男方幼年曾因外伤截肢 B．亲属中有智力障碍患者 C．女方是先天性聋哑患者 D．亲属中有血友病患者 解析 分析 A、B、C、D 四个选项，只有 A 选项不是遗传病，不需要遗传咨询，A 正确。 答案 A 2．(2017·绍兴选考模拟)下列不属于优生措施的是( ) A．晚婚晚育 B．产前诊断 C．禁止近亲结婚 D．选择性流产 解析 选择性流产不属于优生措施。 答案 D 3．我国《婚姻法》规定直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚，其科学依据是( ) A．人类遗传病都是由隐性基因控制的 B．人类遗传病都是由显性基因控制的 C．人类遗传病都是由染色体异常造成的 D．近亲结婚可导致后代隐性遗传病的概率增加 解析 禁止近亲结婚可以有效降低隐性遗传病的发病风险。 答案 D 4．(2016·10 月浙江选考)人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，下列 叙述错误的是( ) 真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。 5 A．①②③所指遗传病在青春期的患病率很低 B．羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病 C．②所指遗传病受多个基因和环境因素影响 D．先天性心脏病属于③所指遗传病 解析 由题图可知①为染色体异常遗传病，②为单基因遗传病，③为多基因遗传病，其 中③(多基因遗传病)受多个基因和环境因素影响，C 错误。 答案 C 5．请根据示意图回答问题： (1)请写出图中 A、B、C 所代表的结构或内容的名称： A．________，B．________，C．________。 (2)该图解是________示意图，进行该操作的主要目的是_______________________ ________________________________________________________________________。 (3)如果某人患有一种伴 X 染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现 C 细胞的染色体组 成 为 XX ， 是 否 需 要 终 止 妊 娠 ？ ________ 。 理 由 是 __________________________ ___________________________________________________________________________。 (4)若某人患有一种伴 Y 染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现 C 细胞的染色体组成 为 XY，是否需要终止妊娠？________。理由是__________________________________ ________________________________________________________________________。 解析 该题主要考查了遗传病的监测和预防的有关知识，对遗传病进行监测和预防主要 通过遗传咨询和产前诊断等手段来完成。产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的监测手段， 如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病 或先天性疾病。该图为羊水检查示意图，A 是子宫，B 是羊水，C 是胎儿细胞。 答案 (1)子宫 羊水 胎儿细胞 (2)羊水检查 确定胎儿是否患有某种遗传病或先 天性疾病 (3)是 父亲的 X 染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病 (4)是 真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。 6 父亲的 Y 染色体一定传递给儿子，儿子一定患该遗传病 (时间：40 分钟) 1．下列需要进行遗传咨询的是( ) A．亲属中有生过先天性畸形的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇 解析 遗传咨询是遗传病监测和预防的有效措施，B、C、D 不是遗传病。 答案 A 2．人类中某种隐性基因控制的遗传病，由于医学技术的发展，使患者能够存活下来， 没有被淘汰，长此下去，该基因频率的变化是( ) A．越来越高 B．越来越小 C．基本不变 D．为零 解析 人类医学技术的发展，保留了应该淘汰而没有淘汰的基因，也就是选择放松。在 没有迁移、突变、选择的种群中，基因频率基本不变。 答案 C 3．人类遗传病有多种诊断方法，通过患者对颜色的判断来进行诊断的遗传病是( ) A．21三体综合征 B．人类红绿色盲症 C．镰刀形细胞贫血症 D．抗维生素 D 佝偻病 解析 人类红绿色盲症患者不能够区分红色和绿色。 答案 B 4．一个患抗 VD 佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨 询。你认为有道理的指导应是( ) A．不要生育 B．妊娠期多吃含钙食品 C．只生男孩 D．只生女孩 解析 抗 VD 佝偻病是 X 染色体上显性遗传病。由于男性患者的 X 染色体上有显性的致 病基因，且该 X 染色体一定传给女儿，所以不生女孩只生男孩，可避开该致病基因的传递。 答案 C 5．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织显微观察难以发现的遗传病是( ) A．红绿色盲 B．先天愚型 C．镰刀形细胞贫血症 D．性腺发育不良 解析 先天愚型(21三体综合征)属于染色体病，该遗传病通过细胞组织显微观察可以 真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。 7 发现，B 错误；镰刀形细胞贫血症属于单基因遗传病，其形成的根本原因是基因突变，基因 突变通过细胞组织显微观察难以发现，但可以通过观察红细胞的形态来发现，C 错误；性腺 发育不良属于染色体病，该遗传病通过细胞组织显微观察可以发现，D 错误。 答案 A 6．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( ) A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩 B．羊水检测是产前诊断的唯一手段 C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 D．不携带致病基因的个体不会患遗传病 解析 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关；产前诊断除了羊水检测外，还 有 B 超检查、血细胞检查以及基因诊断等手段；遗传病并不都是由致病基因引起的，比如染 色体异常遗传病。 答案 C 7．下列有关人类基因组计划及其意义的叙述，错误的是( ) A．人类基因组计划简称 HGP B．人类基因组计划可以帮助认识人类基因组 C．人类基因组计划需要测定 23 条染色体的全部 DNA 序列 D．人类将有可能根据个人遗传信息的构成特点，进行更加个性化的治疗 解析 人类基因组计划需要测定 24 条染色体(22 条常染色体＋X、Y)的全部 DNA 序列。 答案 C 8．下列说法正确的是( ) A．个体发育和性状表现偏离正常是有害基因造成的 B．蚕豆病患者进食蚕豆就会发病，因此蚕豆病的致病基因是有害基因 C．判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑 D．“选择放松”严重影响了人类的基因库 解析 个体的发育和性状表现偏离正常不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适 有关；蚕豆并不属于正常的环境因素，蚕豆病的致病基因也不能算作是“有害基因”；因为 有害基因的基因频率低，依据遗传平衡，“选择放松”造成有害基因的增多是有限的；判断 某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。 答案 C 9．如图代表人体内苯丙氨酸的部分代谢途径。结合图形，联系已有知识，回答以下问 题： 真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。 8 (1)某人是苯丙酮尿症患者，但肤色正常。其原因是食物中可能含有________。 (2)防治苯丙酮尿症的有效方法是食疗，即要尽量减少饮食中________的量。 (3)一对正常的夫妇生了一个既患苯丙酮尿症(用 A、a 表示)又患白化病(用 B、b 表示) 的 女 儿 和 一 个 正 常 的 儿 子 。 这 个 正 常 儿 子 的 基 因 型 是 _____________________ ___________________________________________________。 (4)从苯丙酮尿症的患病机理可以看出基因与性状的关系是___________________ ____________________________________________________。 答案 (1)酪氨酸 (2)苯丙氨酸 (3)AABB 或 AABb 或 AaBB 或 AaBb (4)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状 10．地中海中的撒丁岛与世隔绝，当地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采 集样本的理想地点。 (1)选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是______________________________ ________________________________________________________________________。 (2)如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是________细胞中的基因。原因是 ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (3)下图是两种遗传病的系谱图，其中甲病为地中海贫血症(一种常染色体隐性遗传病， 显性基因用 A 表示，隐性基因用 a 表示)，若该岛中每 256 人中有一人患有地中海贫血症， 则该岛人群中基因 A 的频率为________。乙病致病基因位于________染色体上，为________ 性基因。若图中Ⅲ2 与Ⅲ3 结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概率为________。 (4)要降低该地遗传病发生的频率，可以采取哪些措施？ ________________________________________________________________________。 解析 与世隔绝即与外界具有地理隔离，没有基因的交流。血液中的白细胞具有完整的 细胞结构，而红细胞则没有细胞核，所以检测血液应检测白细胞。地中海贫血症是常染色体 隐性遗传病，根据遗传平衡定律可以计算出 a 的基因频率为 1 256 ＝1/16，A 的基因频率是 真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。 9 1－1/16＝15/16。根据家系中的Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ3 可以推断出乙病是常染色体显性遗传病。图中 的Ⅲ2 与Ⅲ3 分别是杂合的乙病患者和纯合的正常个体，其后代的发病率为 1/2。降低发病率 的主要优生学手段是避免近亲结婚，进行遗传咨询、产前诊断等。 答案 (1)该地不与外界人群发生基因交流 (2)白(淋巴) 白细胞(淋巴细胞)有细胞 核，有完整的 DNA 组成 (3)15/16 常 显 1/2 (4)避免近亲结婚(与岛外人群通婚)，进行遗传咨询和产前诊 断