2019-2020学年高中生物苏教版必修2练习：4-5 关注人类遗传病 6页

第五节 关注人类遗传病 课后篇巩固探究 一、选择题 1.下列有关遗传病的叙述,正确的是( ) A.子代患病,至少双亲之一携带致病基因 B.21 三体综合征为染色体结构变异引起的疾病 C.基因或染色体异常引起的疾病 D.先天性疾病就是遗传病 解析:遗传病可能是基因异常也可能是染色体异常引起的;21 三体综合征为染色体数目变异而引起的 疾病;先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病,而遗传病是遗传物质发生改变而引起 的疾病。 答案:C 2.下列为某一遗传病的家系图,已知Ⅰ-1 为携带者。可以准确判断的是( ) A.该病为常染色体隐性遗传 B.Ⅱ-4 是携带者 C.Ⅱ-6 是携带者的概率为 1/2 D.Ⅲ-8 是正常纯合子的概率为 1/2 解析:本题遗传系谱中,只能根据Ⅱ-3、Ⅱ-4 和Ⅲ-9 判断为隐性遗传,但无法确定其具体的遗传方式, 不管是常染色体遗传还是 X 染色体遗传,因Ⅲ-9 患病,Ⅱ-4 必是携带者。无法判断是常染色体遗传还 是伴性遗传,也就无法推断Ⅱ-6 是否是携带者和Ⅲ-8 是正常纯合子的概率。 答案:B 3.优生,就是让每个家庭生育健康的孩子。下列措施与优生无关的是( ) A.适龄结婚,适龄生育 B.遵守婚姻法,不近亲结婚 C.进行遗传咨询,做好婚前检查 D.产前诊断,以确定胎儿性别 解析:优生就是让每一个家庭都生育出健康的孩子,而不是确定胎儿性别。 答案:D 4.对下图所示的遗传病进行分析,则一定携带致病基因的一组是( ) A.3 号、5 号、13 号、15 号 B.3 号、5 号、11 号、14 号 C.2 号、3 号、13 号、14 号 D.2 号、5 号、9 号、10 号 答案:B 5.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,可采取的检测手段有( ) ①B 超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查 A.①②③ B.②③④ C.①②③④ D.①③ 解析:产前诊断又叫出生前诊断,是指医生在胎儿出生前,用专门的检测手段对孕妇进行检查,以便确 定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病,常用的检测手段有:羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查 和绒毛细胞检查、基因诊断等。其优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及 时检查出来,避免这种胎儿出生,因此,产前诊断已成为优生的重要措施之一。 答案:C 6.下图是人类某些遗传病的系谱图,不涉及基因突变的情况下,下列根据图谱做出的判断中,错误的是 ( ) A.图谱②肯定是显性遗传病 B.图谱①一定是常染色体隐性遗传病 C.图谱③一定不是细胞质遗传病 D.图谱④一定是 X 染色体隐性遗传病 解析:图谱①中父母双方正常、女儿有病,说明是隐性遗传病,而且控制病症的基因在常染色体上,因 为若在 X 染色体上,“女病父必病”。图谱②父母双方有病,儿子正常,说明是显性遗传病。图谱③与② 相反,为隐性遗传病,但不能判断致病基因在什么染色体上,更不可能是细胞质遗传,因为细胞质遗传 具有母系遗传的特征,而儿子没有遗传母亲的性状。图谱④中母亲和儿子都有病,不能判断是显性遗 传还是隐性遗传,因此不能进行进一步的分析。 答案:D 7.科研工作者对某种常见病进行调查,得到如下结果:①同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出 现明显变化 ②同卵双胞胎的发病情况高度一致 ③在某些种族中发病率高 ④不表现明显的孟 德尔遗传方式 ⑤发病有家族聚集现象 ⑥迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别 由此推断该病最可能是( ) A.只由遗传物质改变引起的遗传病 B.只由环境因素引起的一种常见病 C.单基因和环境共同导致的遗传病 D.多基因和环境共同导致的遗传病 解析:由调查结果可知,此病可遗传、受环境影响比较大、具有家族聚集现象、不表现孟德尔的遗传 方式,结合多基因遗传病的特点可以判断,此遗传病是由多基因和环境共同导致的遗传病。 答案:D 8.(2017 江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 ( ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 解析:本题考查人类遗传病的类型、监测和预防。人类遗传病是指遗传物质发生改变而引发的疾病, 主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,A 项错误。具有先天性和 家族性特点的疾病不一定是遗传病,B 项错误。杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义,防止杂 合子双亲将同一种隐性致病基因同时传给子代,C 项错误。遗传病再发风险率估算需要先确定遗传 病类型,然后确定婚配双方的基因型,再计算后代的发病率,D 项正确。 答案:D 9.某病是一种单基因控制的遗传病,某同学对一个女性患者的其他家系成员的情况进行调查后,记录 如下(表格中“+”代表患病,“-”代表正常): 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟 + - - + - - + + - 下列叙述错误的是( ) A.分析上表可知该病属于常染色体显性遗传病 B.调查该病的发病率可在自然人群中随机取样调查计算 C.该患病女性的父母再生一个孩子正常的概率为 1/4 D.这个家系中所有患者基因型相同的概率为 4/9 解析:分析该家系成员的患病情况,可综合分析出该病为常染色体显性遗传病,祖父、外祖父、父亲和 母亲均为杂合子,而该患病女性是杂合子的概率为 2/3,所以所有患者基因型相同的概率为 2/3×1=2/3。 答案:D 10.货币状掌跖角化病是一种遗传病,患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始,随年龄增长患处损 伤逐步加重;手掌发病多见于手工劳动者。下图为某家族中该病的遗传系谱,有关叙述不正确的是 ( ) A.由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病 B.Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传 C.家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点 D.此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果 解析:父亲正常,母亲患病,女儿患病,可以排除 X 染色体隐性遗传;父亲患病,母亲正常,女儿正常,可以 排除 X 染色体显性遗传;再根据世代连续的发病特点,可以确定此遗传病最可能是常染色体显性遗传 病,A 项正确。常染色体显性遗传病,Ⅳ代中患者(杂合子)与正常人婚配,后代不论男女发病概率均为 1/2,生女儿无法避免此病的遗传,B 项错误。家系调查可以分析遗传病的遗传方式,群体调查可以调查 发病率,两种调查方法结合可以推断此病的遗传特点,C 项正确。环境会影响基因的表达,所以任何表 现型都是基因与环境因素共同作用的结果,D 项正确。 答案:B 11. 导学号 75604060 对某先天性无汗症患者的家族进行遗传学调查后,得到了整个家 族的遗传系谱图(见下图)。据此做出的判断正确的是( ) A.此家族中最初的致病基因是来自Ⅰ-2 的基因突变 B.对这一家族的调查可知该病在人群中的发病率 C.此病最可能是由 X 染色体上的隐性基因控制的 D.Ⅲ-1、Ⅲ-2 生育一表现正常的男孩的概率是 1/3 解析:由系谱图可知,Ⅰ-1 携带致病基因,此家族中最初的致病基因是来自Ⅰ-1。对该家族的调查可获 得该遗传病的遗传特点,从而确定遗传方式,而不能获得该病在人群中的发病率。因该病患病者全为 男性,且具有“有中生无”的特点,因此最可能是 X 染色体上的隐性基因控制的遗传病。因其遗传方式 最可能是伴 X 染色体隐性遗传,Ⅳ-1 患病,故Ⅲ-2 的基因型为 XAXa,Ⅲ-1 的基因型为 XAY,故他们生育 一个正常男孩的概率是 1/4。 答案:C 二、非选择题 12.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题。 (1)21 三体综合征一般是由于第 21 号染色体 异常造成的。A 和 a 是位于第 21 号染色体上 的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为 Aaa、AA 和 aa,据此可推断,该患者染色体异常 是其 的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。 (2)猫叫综合征是第 5 号同源染色体中的 1 条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇 (丈夫的基因型为 BB,妻子的基因型为 bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基 因 b 的性状,则其发生部分缺失的染色体来自于 (填“父亲”或“母亲”)。 (3)原发性高血压属于 基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较 高。 (4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患 ,不可 能患 。这两种病的遗传方式都属于单基因 遗传。 解析:(1)21 三体综合征是由 21 号染色体多一条导致的,属于染色体数目变异。由患者及父母双方的 基因组成可判断,该患者染色体异常是其母亲产生生殖细胞时减数分裂异常造成的。(2)据题意分析 可知,患有猫叫综合征的患儿表现 b 控制的性状,在不考虑基因突变的前提下,可能是父亲的精子中 5 号染色体缺失了带有 B 基因的一段导致的。(3)原发性高血压属于多基因遗传病,此类疾病在人群中 发病率较高,往往受到环境的影响。(4)这两种病都属于单基因遗传病,血友病是伴 X 染色体隐性遗传 病,父亲没有血友病,不能生出患该病的女儿;镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病,不患该病的 父母可能生出患有该病的女儿。 答案:(1)数目 母亲 (2)父亲 (3)多 (4)镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性 13. 导学号 75604061 人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为 H、h)和乙 遗传病(基因为 T、t)患者,系谱图如下。以往研究表明在正常人群中 Hh 基因型频率为 10-4。请回答 下列问题(所有概率用分数表示)。 (1)甲病的遗传方式为 ,乙病最可能的遗传方式为 。 (2)若Ⅰ-3 无乙病致病基因,请继续以下分析。 ①Ⅰ-2 的基因型为 ;Ⅱ-5 的基因型为 。 ②如果Ⅱ-5 与Ⅱ-6 结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 。 ③如果Ⅱ-7 与Ⅱ-8 再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为 。 ④如果Ⅱ-5 与 h 基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带 h 基因的概率 为 。 解析:(1)由Ⅰ-1、Ⅰ-2 正常,Ⅱ-1、Ⅱ-2 分别患乙病和甲病可知,甲病和乙病都属于隐性遗传病。由 Ⅰ-1 正常、Ⅱ-2 患甲病可知,甲病是常染色体隐性遗传病;由该两个家系中乙病患者都是男性,并且不 具有世代连续性(可否定伴 Y 遗传)可以看出,该隐性遗传病具有隔代遗传、男性患者多于女性患者 的特点,所以该病是伴 X 隐性遗传病的可能性大。(2)①由Ⅱ-2 患甲病(基因型为 hh)以及Ⅰ-2 正常,可 推知Ⅰ-2 的有关基因型为 Hh;由Ⅱ-1 患乙病(基因型为 XtY)以及Ⅰ-2 正常,可推知Ⅰ-2 的有关基因型 为 XTXt,所以Ⅰ-2 的基因型是 HhXTXt。根据Ⅱ-2 的基因型以及Ⅰ-1 的表现型可推知Ⅰ-1 的基因型 是 HhXTY,再结合Ⅰ-2 的基因型(HhXTXt)以及Ⅱ-5 的表现型可推知Ⅱ-5 的基因型是 HHXTY 或 HhXTY。②Ⅱ-9 患两种病,基因型为 hhXtY,由此可推出Ⅰ-3 和Ⅰ-4 的基因型分别是 HhXTY 和 HhXTXt,进一步推出Ⅱ-6 的基因型为 Hh 的概率为 2/3,基因型为 XTXt 的概率为 1/2,Ⅱ-5 与Ⅱ-6 结婚, 所生男孩患甲病的概率为 2/3×2/3×1/4=1/9;所生男孩患乙病的概率为 1/2×1/2=1/4;所以他们所生男孩 同时患两种遗传病的概率为 1/9×1/4=1/36。③根据Ⅰ-3 和Ⅰ-4 的基因型可推知Ⅱ-7 的基因型为 Hh 的概率为 2/3,并且已知正常人群中 Hh 的基因型频率为 10-4,所以Ⅱ-7 与Ⅱ-8 再生育一个女儿患甲病 的概率为 1/4×2/3×10-4=1/60000。④Ⅱ-5 基因型为 1/3HH、2/3Hh,与一个 h 基因携带者(基因型为 Hh) 结婚,生育的儿子的基因型为 1/3HH、1/2Hh、1/6hh。所以正常儿子携带 h 基因(基因型为 Hh)的概 率为 1/2/(1/2+1/3)=3/5。 答案:(1)常染色体隐性遗传 伴 X 染色体隐性遗传 (2)①HhXTXt HHXTY 或 HhXTY ②1/36 ③1/60 000 ④3/5 14.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查,请根 据调查结果分析回答下列问题。 (1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病,小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后, 记录如下: 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者 √ √ √ √ √注:表格中打“ √ ”的为乳光牙患者。 ①根据上表绘制遗传系谱图。(用 A、a 表示等位基因) ②该病的遗传方式是 ,该女性患者的基因型是 。若 她与一个正常男性结婚后,生下一个正常男孩的概率为 。 ③同学们进一步查阅相关资料得知,遗传性乳光牙是由于正常基因第 45 位决定谷氨酰胺的一对碱基 发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的。已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止 密码子(UAA、UAG、UGA),那么,该病基因发生突变的情况是 。与 正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量 (填“增 加”或“减少”),进而使该蛋白质的功能丧失。 (2)21 三体综合征是一种染色体异常遗传病,调查中发现随母亲生育年龄的增加,生出 21 三体综合征 患儿的概率增大。经咨询了解到,医院常用 21 号染色体上的短串联重复序列 STR(一段核苷酸序列) 作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。 ①若用“+”表示有该遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个 21 三体综合征患儿,该遗传标记的 基因型是“++-”,其父亲的基因型是“+-”,母亲的基因型是“--”,那么这名患者 21 三体形成的原因 是 。 ②根据上述材料分析,为有效预防该遗传病的发生,可采取的主要措施是 。 解析:(1)由一对患病夫妇可以生出正常儿女,可以看出该病为常染色体显性遗传,且双亲基因型都为 Aa,患病女儿的基因型为 AA(1/3)或 Aa(2/3),该女患者与正常男性(aa)婚配,生出正常男孩的概率为 2/3×1/2×1/2=1/6。对照谷氨酰胺密码子和终止密码子可知,G—C 突变成 A—T,新合成的蛋白质也由 于氨基酸的减少,相对分子质量减少。(2)父亲该遗传标记的基因型是“+-”,母亲该遗传标记的基因型 是“--”,21 三体综合征患者的基因型是“++-”,这说明患者是由异常的精子“++”和正常的卵子“-”结合的 受精卵发育来的。异常精子“++”是减数第二次分裂后期“++”染色体没有移向两极造成的。 答案:(1)①如下图 ②常染色体显性遗传 AA 或 Aa 1/6 ③G—C 突变成 A—T 减少 (2)①父亲的 21 号染色体在减数第二次分裂中没有分别移向两极 ②适龄生育和产前胎儿细胞 的染色体分析 15.(2017 全国高考理综Ⅱ)人血友病是伴 X 隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双 胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血 友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题。 (1)用“◇”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。 (2)小女儿生出患血友病男孩的概率为 ;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病 基因携带者女孩的概率为 。 (3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因 频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为 1%,则该男性群体中血友病致病基因频率 为 ;在女性群体中携带者的比例为 。 解析:(2)设控制血友病的相关基因为 A、a,大女儿(XAX-)与一个非血友病的男子(XAY)结婚并生了一 个患血友病的男孩(XaY),则大女儿的基因型为 XAXa,由大女儿的基因型可推出该夫妇的基因型为 XA 、XAY,则小女儿的基因型为 1/2XAXA、1/2XAXa。小女儿与非血友病的男子(XAY)结婚,生出患 血友病男孩的概率为 1/2×1/4=1/8。假如两个女儿的基因型相同,则小女儿的基因型为 XAXa,其生出 血友病基因携带者女儿的概率为 1/4。(3)血友病是伴 X 隐性遗传病,男性只要含有一个致病基因就 表现为患病,所以在男性群体中,血友病的致病基因频率与血友病基因型频率相同。由题意可知,男性 群体中血友病患者的比例为 1%,即血友病基因型频率为 1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为 0.01。由题意知,男性群体和女性群体中致病基因频率相等,则女性群体中血友病致病基因频率为 0.01,非致病基因的基因频率为 0.99,所以,女性群体中携带者的基因型频率为 2×0.01×0.99×100%=1.98%,即女性群体中携带者的比例为 1.98%。 答案:(1) (2)1/8 1/4 (3)0.01 1.98%