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- 2021-09-29 发布
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第1节 遗传病的类型
第2节 遗传病的防治
基础巩固
1下列有关遗传病的叙述,正确的是( )
A.仅由基因异常而引起的疾病
B.仅由染色体异常而引起的疾病
C.由基因或染色体异常而引起的疾病
D.先天性疾病就是遗传病
解析:基因或者染色体异常都会引起遗传物质的改变,由此引起的疾病为遗传病。
答案:C
221三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良、苯丙酮尿症依次属于( )
①单基因遗传病中的显性遗传病 ②单基因遗传病中的隐性遗传病 ③常染色体病 ④性染色体病
A.②①③④ B.②①④③
C.③①④② D.③②①④
解析:21三体综合征是患者的体细胞中多了一条21号染色体,属染色体异常遗传病中的常染色体病;软骨发育不全是单基因遗传病中的显性遗传病;性腺发育不良是染色体异常遗传病中的性染色体病;苯丙酮尿症属单基因遗传病中的隐性遗传病。
答案:C
3下列关于遗传病与致病基因关系的叙述,正确的是 ( )
A.遗传病一定由致病基因引起
B.单基因遗传病一定是由一个致病基因引起的
C.遗传病患者可能不含致病基因
D.遗传病患者含多对致病基因
解析:遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,其中,染色体异常遗传病患者细胞内不一定含有致病基因。
答案:C
4下列属于遗传病监测或预防手段的是( )
A.为预防某种遗传病注射疫苗
B.推测遗传病的发病概率
C.通过B超检测胎儿的性别
D.加强个人卫生,以防遗传病发生
5
解析:注射疫苗预防的是传染性疾病而非遗传病,检测胎儿性别与遗传病无关,个人卫生与遗传病的发生也无关。
答案:B
5下列可能属于遗传病的是( )
A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症
C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎
解析:A、B两项中的疾病都不是由遗传物质改变而引起的,所以不属于遗传病,而甲型肝炎是传染病。
答案:C
6(2016海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )
A.男性与女性的患病概率相同
B.患者的双亲中至少有一人为患者
C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D.若双亲均为患者,则子代的发病率最大为3/4
答案:D
7下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,正确的是 ( )
A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩
B.羊水检查是产前诊断的唯一手段
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析:苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病,在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的遗传咨询过程应首先了解家庭病史,然后才能确定传递方式。
答案:C
能力提升
8下列说法正确的是( )
A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病
B.家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病
C.遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素的存在
D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
解析:遗传病具有先天性或后天性,具有家族性或散发性,受遗传和环境因素共同作用。
答案:C
5
9人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。若某女性患者可以生育,与正常人结婚后,其子女患该病的概率为( )
A.0 B.1/4 C.1/2 D.1
解析:女性患者产生异常卵细胞的可能性是1/2,她与正常男性婚配,子女患病的概率也是1/2。
答案:C
10父亲色盲,母亲正常,生下一个性染色体为XXY的色盲儿子;若父亲正常,母亲色盲,生下一个性染色体为XXY的色盲儿子,这两种情况中染色体畸变分别发生在什么中?( )
A.卵细胞,不确定
B.不确定,卵细胞
C.精子,不确定
D.不确定,精子
解析:假设色盲父亲的基因型为XbY,正常母亲的基因型为XBXb或XBXB,则色盲儿子的基因型为XbXbY,可能来自异常精子XbY和正常卵细胞Xb的受精,也可能来自正常精子Y和异常卵细胞XbXb的受精,因此不能确定。若正常父亲的基因型为XBY,色盲母亲的基因型为XbXb,则色盲儿子(基因型为XbXbY),只能来自异常卵细胞XbXb和正常精子Y的受精。
答案:B
11有一种遗传病,在静止或运动时有舞蹈样动作,称为舞蹈症,这是由于患者体内缺乏脱羧酶。下图为某家族舞蹈病的遗传系谱图,下列说法正确的是( )
A.这是一种X染色体上隐性基因控制的遗传病
B.Ⅱ-3是致病基因携带者的可能性为1/2
C.这种病的根本原因是患者的染色体结构发生改变
D.Ⅲ-1和Ⅲ-2婚配,后代患舞蹈症的机会比随机婚配要高得多
解析:根据Ⅰ-1和Ⅰ-2正常,生出患病的女儿可以判断,这是常染色体隐性基因控制的遗传病。Ⅰ-1和Ⅰ-2均为杂合体,Ⅱ-3是致病基因携带者的可能性为2/3。这种病的根本原因是患者的基因发生突变。Ⅲ-1和Ⅲ-2 属于近亲婚配,会增加后代患隐性遗传病的机会。
答案:D
12有新闻报道,有2%~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY,XYY综合征患者有暴力倾向,有反社会行为,有人认为多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述,正确的是( )
A.患者为男性,是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致
5
B.患者为男性,是由父方减数分裂产生异常精子所致
C.患者为女性,是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致
D.患者为女性,是由父方减数分裂产生异常精子所致
解析:XYY综合征患者含有Y染色体,是男性个体,来自正常卵细胞(X)和异常精子(YY)结合,异常精子的形成与父方减数第二次分裂过程中两条Y染色体没有分离,同时移向一极有关。
答案:B
综合应用
13人类白化病是常染色体隐性遗传病,某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带,白化基因a显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析,条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果,回答下列问题。
(1)条带1代表基因 。个体2~5的基因型分别是 、 、 和 。
(2)已知系谱图甲和图乙的实验结果都是正确的,根据遗传定律分析图甲和图乙,发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符,该个体与其父母的编号分别是 、 和 ,产生这种结果的原因是 。
(3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息,若不考虑突变因素,则个体9与一个家系外的白化病患者结婚,生出一个白化病孩子的概率为 ,其原因是
。
解析:根据图甲知,个体5的基因型为aa,对应图乙可知条带2是基因a,条带1 是基因A。由图乙知,个体2的基因型为Aa,个体3的基因型为AA,个体4的基因型为AA。由于3和4的基因型均为AA,所以个体8、9、10的基因型应该都是AA,三者在图乙中都应该只有条带1,而实际上,个体10有条带1和条带2,故个体10与其父母的条带不符,其原因最可能是发生了基因突变。个体9和白化病患者结婚,后代的基因型只能是Aa,不会患病。
答案:(1)A Aa AA AA aa
(2)10 3 4 基因发生了突变
(3)0 个体9的基因型是AA,不可能生出基因型为aa的孩子
14下图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图,已知Ⅱ-1 和Ⅱ-6两者的家族均无乙病史。请据图回答下列问题。
5
(1)甲病的遗传方式是 。
(2)乙病的遗传方式是
。
(3)Ⅲ-3和Ⅲ-1分别与正常男性结婚,她们怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否会患这两种病。
①Ⅲ-3采取下列哪种措施? (填序号),原因是
。
②Ⅲ-1采取下列哪种措施? (填序号),原因是
。
A.染色体数目检测
B.基因检测
C.性别检测
D.无需进行上述检测
(4)若Ⅲ-1与Ⅲ-4结婚,其子女中患病的概率是 。
解析:(1)由系谱图可看出,Ⅱ-5和Ⅱ-6生出不患病的个体,可确定甲病是显性遗传病,且致病基因位于常染色体上。(2)由Ⅱ-1和Ⅱ-2生育出患乙病的Ⅲ-2,可确定乙病是隐性遗传病,又知Ⅱ-1的家族无乙病史,所以致病基因存在于X染色体上,即乙病是伴X染色体隐性遗传病。(3)Ⅱ-5、Ⅱ-6 患甲病,不患乙病,且Ⅱ-6的家族无乙病史,Ⅱ-5、Ⅱ-6的基因型分别为AaXBY、AaXBXB,则Ⅲ-3 基因型为aaXBXB。该女子与正常男性结婚,后代子女均表现正常,所以不需要任何检测。而Ⅲ-1 基因型为aaXBXB或aaXBXb,与正常男性结婚,所生女孩均正常,男孩有可能患病,故应进行胎儿的性别检测(或基因检测)。(4)Ⅲ-1的基因型为aaXBXB或aaXBXb,出现的概率都是1/2,Ⅲ-4的基因型为AAXBY或AaXBY,出现的概率分别是1/3、2/3。若Ⅲ-1 与Ⅲ-4婚配,仅考虑甲病时,aa×AA或Aa,后代不患病的概率是2/3×1/2=1/3,患病的概率是1-1/3=2/3;仅考虑乙病时,XBXB×XBY或XBXb×XBY,后代患病的概率是1/2×1/4=1/8,不患病的概率是1-1/8=7/8。综合起来考虑,后代子女患病的概率是 2/3×7/8+1/8×1/3+2/3×1/8=17/24。
答案:(1)常染色体显性遗传
(2)伴X染色体隐性遗传
(3)D Ⅲ-3的基因型为aaXBXB,与正常男性(aaXBY)婚配,所生孩子都正常 B或C Ⅲ-1的基因型为aaXBXb或aaXBXB,与正常男性(aaXBY)婚配,所生女孩均正常,男孩可能患病,故应进行胎儿的性别检测或基因检测
(4)17/24
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