医学考试-神经内科主治医师-3-2 16页

神经内科主治医师-3-2 (总分：100 分，做题时间：90 分钟) 一、{{B}}简答题{{/B}}(总题数：20，score:100 分) 1.颅底凹陷症临床症状和体征有哪些? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(颅底凹陷症成年后起病，缓慢进展。临 床症状与畸形程度不一致。可因头颈活动(过伸、过 屈或旋转)或轻微外伤、推拿等外力诱发出现或加 重。 (1)外观头颈：可向一侧偏斜，短颈，后发际 低。 (2)后组脑神经损害：声音嘶哑、吞咽困难、构 音障碍和舌肌萎缩等。 (3)颈神经根受累：枕部疼痛 和颈强，一侧和双侧上肢麻木、无力和肌萎缩，腱反 射减弱等。 (4)延髓和上位颈髓损害：四肢轻瘫、病 理征、感觉障碍，可见吞咽和呼吸困难。 (5)小脑损 害：常见眼球震颤、小脑性共济失调等。 (6)椎动脉 供血不足：体位性头晕、眩晕、呕吐等。 (7)颅高压 增高症状：由于脑脊液循环受阻，形成阻塞性脑积 水，出现颅内高压症状，常提示病情危重，需预防枕 大孔疝的发生。) 本题思路： 2.颅底凹陷症典型的影像学表现是什么? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(本病主要以枕骨大孔区 MRI 和 X 线平片 上测量枢椎齿状突位置作为诊断依据。头颅 MRI 是诊 断颅底凹陷症最好的检查方法，尤其在矢状位上可清 晰显示枕大孔、蝶鞍、枕骨斜坡、齿状突、硬腭等解 剖结构，便于以这些结构为基线进行准确的测量。① 腭枕线(chamberlain line)：颅骨侧位硬腭后缘到枕 骨大孔后缘连线，正常枢椎齿状突低于此线，超过此 线 3mm 以上即可确诊；②基底线(basal line)：为自 硬腭后缘至枕骨最低点的连线。齿状突高出此线 7mm 为可疑，超过 9mm 可确诊为颅底凹陷症；MRI 检查还 可发现合并小脑扁桃体下疝、中脑导水管狭窄和脊髓 空洞症等。) 本题思路： 3.颅底凹陷症的诊断有哪些及如何治疗? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(本病多有颈短、后发际低，成年后出现 症状，缓慢进展，表现为枕骨大孔区综合征的症状和 体征，主要的诊断依据是典型的影像学改变。 手术 是本病唯一的治疗手段。可行经枕下入路减压术、经 口腔入路或经髁入路切除齿状突，以解除畸形对延 髓、小脑和上位颈髓压迫，重建脑脊液循环通路，加 固不稳定枕骨脊椎关节。手术适应证为症状严重或进 行性发展、X 线平片和 MRI 显示明显畸形者。症状轻 微患者即使影像学发现畸形也不宜手术。) 本题思路： 4.扁平颅底的定义是什么? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(扁平颅底(platybasia)是枕骨大孔区域 的先天性骨畸形病变，指蝶骨体长轴与枕骨斜坡构成 的颅底角变大，常与颅底凹陷症合并存在。在颅骨侧 位片上颅底角(basalangle)是指蝶鞍中心点和鼻根部 及枕骨大孔前缘连线所构成的夹角。正常值在新生儿 为 133°，13～14 岁男孩为 142°，女孩 134°～ 140°；成年人为 109°～145°，平均 132°。颅底 角超过 145°即为扁平颅底。此种畸形单独存在时一 般不出现临床症状，故单纯扁平颅底无须治疗，合并 其他畸形或症状明显者可通过手术解除颅后窝及上颈 髓的压迫。) 本题思路： 5.什么是 Arnord-Chiari 畸形? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(小脑扁桃体下疝畸形又称 Arnold- Chairi 畸形，是胚胎期的枕骨大孔区发育异常，颅 后窝狭小难以完全容纳正常发育的后脑组织，使小脑 扁桃体向下疝入椎管内。脊髓空洞症为其常见的合并 症，此外脊髓脊膜膨出、脑积水、颈椎裂和小脑发育 不全等颅颈区畸形也常合并存在。) 本题思路： 6.小脑扁桃体下疝畸形的病理改变包括哪些? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(Arhold-Chair 畸形的发病学说很多，目 前较公认的学说为胚胎中胚层枕骨部发育不良导致枕 骨发育滞后，使颅后窝狭小，而小脑、脑干发育正 常，出现颅后窝过度拥挤现象，从而使延髓下段、第 四脑室下部疝入椎管内，小脑扁桃体延长，沿延髓与 脊髓后方呈楔形疝入枕大孔或颈椎管内。小脑扁桃体 下疝合并脊髓空洞症占合并症中的 30%～70%，其共 同发生的机制至今尚无定论，目前认为枕大孔区狭窄 性病变，脑脊液循环受阻可能是导致空洞形成的重要 因素。) 本题思路： 7.小脑扁桃体下疝的分型是什么? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(小脑扁桃体下疝畸形按照畸形的特点及 轻重程度可分为四型：①Ⅰ型：小脑扁桃体下疝至枕 骨大孔，阻塞颅颈脑脊液通路。多不伴有脊髓脊膜膨 出。约 50%合并脊髓空洞症。多见于儿童和成人。 ②Ⅱ型：小脑扁桃体及颅后窝内容物包括延髓、第四 脑室、小脑蚓部均下疝至椎管内，第四脑室正中孔与 导水管粘连狭窄致梗阻性脑积水。多伴有脊髓脊膜膨 出。此型最常见，多见于婴儿。③Ⅲ型：最严重，包 括小脑及颅后窝内容物的脑脊髓膨出。罕见，在新生 儿期发病。④Ⅳ型：是指小脑先天发育不全，不向下 方移位。罕见，在婴儿期发病。) 本题思路： 8.小脑扁桃体下疝的临床表现有哪些? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(临床表现依小脑扁桃体下疝的分型而不 同。 (1)Ⅱ型 Chiari 畸形(伴脊髓脊膜膨出)：主要 临床表现是进行性加重的脑积水。小脑症状在生后早 期不易被识别。可出现后组脑神经异常的表现，如声 音嘶哑、构音障碍、强迫头位(胸锁乳突肌麻痹)、面 部麻木、耳聋、双侧外展神经麻痹等。如果这类患者 可存活至儿童后期或青年期，其临床综合征可能与Ⅰ 型 Chiari 畸形的症状共存。 (2)Ⅰ型 Chiari 畸形 (不伴脊髓脊膜膨出)：神经系统症状会在青年期或成 年后出现，可能表现为以下几种： 1)枕颈区压迫综 合征：由于小脑扁桃体下疝，脑神经根和颈神经根受 压，可引起声音嘶哑、吞咽困难、枕下部疼痛、颈强 直或强迫头位、手部麻木无力等。 2)脊髓中央受损 综合征：因延髓上颈段受压，可出现进展性痉挛性四 肢瘫痪、四肢感觉障碍等。 3)小脑损害综合征：因 小脑受累，可出现进展性小脑性共济失调、眼球震颤 等。 4)颅内压增高症状：合并脑积水时，可表现头 痛、呕吐、视盘水肿等颅内压增高症状。 5)其他表 现：脑干和上颈段受压变扁，周围蛛网膜粘连增厚可 形成囊肿；延髓和上位颈髓可因受压而缺血；脑脊液 循环受阻，继发脊髓空洞症时可出现节段性分离性感 觉障碍。) 本题思路： 9.小脑扁桃体下疝的磁共振表现是什么? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(MRI 是显示和诊断小脑扁桃体下疝畸形 并发脊髓空洞症最简单有效的方法。其主要 MRI 表现 为：①小脑扁桃体变尖向下延长，一般在 MRI 矢状面 上小脑扁桃体下缘达枕骨大孔平面以下 5mm 作为诊断 标准；②枕大池变小；③合并脊髓空洞症或颅颈区畸 形；④合并脑积水；⑤颅后窝变小；⑥第四脑室下 移、变形、消失或部分有不同程度的扩张，形成泪点 状憩室；⑦脑干显著延长，延髓突入颈椎管。) 本题思路： 10.小脑扁桃体下疝的诊断要点是什么?应如何治疗? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(婴儿期同时发生脊髓脊膜膨出、脑积 水、颅顶骨内面凹陷时可能存在小脑扁桃体下疝畸 形；成年人有小脑、延髓及后组脑神经损害的临床表 现，应考虑小脑扁桃体下疝畸形，多数患者合并脊髓 空洞。影像学的特异性颅底表现是本病诊断的主要依 据，MRI 是显示和诊断脑扁桃体下疝畸形并发脊髓空 洞症最简单有效的方法。 无症状或病情轻微者应密 切观察病情变化，不考虑手术治疗。病情重者保守治 疗及放射治疗疗效均较差，手术治疗是本病唯一的选 择。) 本题思路： 11.精神发育迟滞的定义及常见病因是什么? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(精神发育迟滞又称智力低下，是智力发 育期发生的智力损伤性疾病，表现为认知、记忆、语 言及思维等障碍。精神发育迟滞的病因不清，许多先 天性、遗传性疾病及获得性疾病可妨碍脑组织的发育 和成熟，使之处于停滞状态。常见的病因是：①出生 体重极低；②生物学因素，与病毒及螺旋体感染等密 切相关；③胎儿期及婴儿期营养不良；④妊娠期外源 性毒素作用；⑤心理剥夺作用；⑥其他因素如早产、 母亲高血压或子痫以及遗传因素。) 本题思路： 12.神经系统变性疾病共同的临床特点是什么? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(神经系统变性疾病有以下共同的临床特 点：发病隐匿；缓慢进行性发展，病程通常以年计 算；病灶呈选择性，常常是一定解剖部位的一个或几 个系统的神经元受损；症状多样化，几个系统损害的 临床症状常常相互重叠；实验室检查变化较少；影像 学检查可以正常或呈萎缩性改变。) 本题思路： 13.神经系统变性疾病的基本病理改变是什么? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：((1)神经系统特定部位的神经元萎缩或消 失。 (2)胶质细胞反应——增生和细胞吞噬反应。 (3)无明显的特异性组织反应和细胞反应。) 本题思路： 14.神经系统变性疾病按病损的范围分为哪几种类型? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(神经系统变性疾病按病损的范围可分 为：①大脑皮质变性，阿尔茨海默病、额颞叶痴呆； ②基底神经节变性，帕金森病、进行性核上性麻痹； ③脑干小脑变性，小脑型共济失调、橄榄体-脑桥-小 脑变性等；④脊髓变性，进行性痉挛性截瘫、进行性 后索变性；⑤运动系统变性，运动神经元病；⑥自主 神经系统变性，Shy-Drager 综合征。) 本题思路： 15.运动神经元病的定义是什么? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(运动神经元病(motor neuron disease， MND)是一系列以上、下运动神经元病变为突出表现的 慢性进行性神经系统变性疾病。临床特征表现为肌无 力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征的不同组合，感觉和 括约肌功能通常不受损害。) 本题思路： 16.运动神经元病的分型是什么? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(运动神经元病的分型：①肌萎缩侧索硬 化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)；②进行 性脊肌萎缩(progressive spinal muscular atrophy，PSMA)；③进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy，PBP)；④原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis，PLS)。肌萎缩侧索硬化的病理 是运动皮质的大椎体细胞消失，脊髓前角和脑干的运 动神经元脱失并出现异常的细胞病理改变，皮质脊髓 束变性和脱髓鞘改变。) 本题思路： 17.肌萎缩侧索硬化(ALS)的临床表现是什么? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：((1)肌萎缩侧索硬化为运动神经元病最常 见的类型。发病年龄多在 30～60 岁之间，多数 45 岁 以上发病。男性多于女性。呈典型的上、下运动神经 元同时损害的临床特征。 (2)首发症状常为一侧或双 侧手指活动笨拙、无力，继而出现手部小肌肉萎缩， 以大鱼际肌、小鱼际肌、骨间肌、蚓状肌为明显，双 手可呈鹰爪形，逐渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群。 随病情进展，肌无力和萎缩逐渐扩展至下肢、躯干、 颈部、面部和咽喉肌。 (3)受累部位常有明显的肌束 震颤。少数病例从下肢萎缩开始，逐渐延及上肢，最 后出现锥体束征，为本病的变异型。双上肢肌萎缩远 端较为严重，肌张力不高，但腱反射亢进，Hoffmann 征阳性。双下肢呈痉挛性瘫痪、肌张力高、腱反射亢 进、Babinski 征阳性。 (4)延髓麻痹一般发生在本 病的晚期，少数患者在早期也可出现。舌肌常先受 累，表现为舌肌萎缩、肌束震颤和伸舌无力。随后出 现腭、咽、喉、咀嚼肌萎缩无力，患者构音不清、饮 水呛咳、吞咽困难等。由于同时有双侧皮质延髓束受 损，故可出现强哭、强笑、下颌反射亢进等假性球麻 痹表现。眼外肌一般不受侵犯。患者意识始终保持清 醒。一般无客观的感觉障碍，但可有主观的感觉症 状，如肢体麻木等。括约肌功能常保持良好。病程持 续进展，预后不良，最终患者常被迫卧床，需鼻饲饮 食，多在 3～7 年内累及呼吸肌，死于呼吸肌麻痹或 肺部感染。) 本题思路： 18.进行性延髓麻痹的临床表现是什么? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(进行性延髓麻痹少见。发病年龄较晚， 多在 40～50 岁以后起病。病变主要侵及延髓的运动 神经核。临床表现为进行性发音不清、声音嘶哑、吞 咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力等。舌肌明显萎缩并伴 有肌束震颤，软腭抬举无力，咽反射消失。有时双侧 皮质延髓束同时受损，出现强哭强笑、下颌反射亢 进，呈典型的真、假球麻痹共存的表现。此型进展较 快，预后不良，多在 1～2 年内死于肺部感染。) 本题思路： 19.进行性肌萎缩的临床表现是什么? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(进行性肌萎缩的发病年龄为 20～50 岁， 多在 30 岁左右，略早于 ALS，男性较多见。运动神 经元变性仅限于脊髓前角细胞和脑干运动神经核，表 现为下运动神经元损害的症状和体征。首发症状常为 一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂 及肩胛带肌群。少数病例肌萎缩可从下肢开始。受累 肌肉萎缩明显，肌张力降低，可见肌束震颤，腱反射 减弱，病理反射阴性。一般无感觉和括约肌功能障 碍。除急性婴儿型外，本病进展较慢，病程可达 10 年以上甚至更长。晚期发展至全身肌肉萎缩、无力， 生活不能自理，最后常因肺部感染而死亡。) 本题思路： 20.原发性侧索硬化的临床表现是什么? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(原发性侧索硬化在临床罕见。多在中年 以后发病，起病隐匿。病变选择性地损害皮质脊髓 束，表现为肢体上运动神经元功能受损。首发症状为 双下肢对称性无力、僵硬，呈痉挛步态。病情进展缓 慢，逐渐累及双上肢。四肢肌张力增高，腱反射亢 进，病理反射阳性。一般无肌萎缩及肌束震颤，感觉 和括约肌功能不受累。如双侧皮质脑干束受损，可出 现假性球麻痹表现。此型进展缓慢，可存活较长时 间。) 本题思路：